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Resultados Laboratorio

El documento presenta los resultados de un examen de citogenética prenatal realizado a la paciente Diana Yulieth Sánchez Martínez, indicando que el feto tiene dos cromosomas X y no presenta alteraciones numéricas en los cromosomas 13, 18 y 21. Se destaca que el resultado es preliminar y debe ser confirmado por un análisis cromosómico convencional, además de advertir sobre posibles falsos negativos debido a la presencia de células maternas. El estudio fue realizado en el laboratorio de citogenética de la Clínica Universitaria Colombia.

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Resultados Laboratorio

El documento presenta los resultados de un examen de citogenética prenatal realizado a la paciente Diana Yulieth Sánchez Martínez, indicando que el feto tiene dos cromosomas X y no presenta alteraciones numéricas en los cromosomas 13, 18 y 21. Se destaca que el resultado es preliminar y debe ser confirmado por un análisis cromosómico convencional, además de advertir sobre posibles falsos negativos debido a la presencia de células maternas. El estudio fue realizado en el laboratorio de citogenética de la Clínica Universitaria Colombia.

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82119719

82119719

Petición No 82119719 Fecha de ingreso 21-ago.-2025 01:30 p. m.


Paciente SANCHEZ MARTINEZ DIANA YULIETH Fecha de impresión 26-ago.-2025 11:21 a. m.
Documento Id CC 1101175351 Sede CENTRO MEDICO DIAGNOSTICO BOLARQUI BUCARAMAN
Fecha de nacimiento 11-jul.-1988 Servicio CONSULTA EXTERNA
Edad 37 Años Sexo Femenino Empresa EPS SANITAS SIN VALE
Dirección CL 37 26 15 Médico MEDICINA MATERNO FETAL INTEGRAL DE COLOMBIA SA
Télefono 3142152833
Exámen Resultado Unidades Valores de Referencia
CITOGENETICA
FISH PRENATAL PARA ANEUPLOIDIAS (CROMOSOMA 13, 18,21, X
y Y)
TIPO DE MUESTRA PROCESADA: LÍQUIDO AMNIÓTICO
CONDICIONES DE RECOLECCIÓN: DOS JERINGAS CON MUESTRA
VOLUMEN: 20 mL TOTAL
CALIDAD DE LA MUESTRA: LÍQUIDO AMARILLO, LIGERAMENTE TURBIO. BOTÓN CELULAR DE TAMAÑO GRANDE, DE
ASPECTO LIMPIO.

RESULTADO (ISCN): nunc ish (DXZ1x2),(DYZ3x0),(RB1,D18Z1,D21S259,D21S341,D21S342)x2

INTERPRETACIÓN: Se observó DOS señales para cromosoma X, NINGUNA señal para cromosoma Y, DOS señales para
cromosomas 13, 18 y 21. Según los cinco cromosomas estudiados el resultado es consistente con FETO CON DOS
CROMOSOMAS X, SIN ALTERACIÓN NUMÉRICA EN CROMOSOMAS 13, 18, 21. La concordancia esperada entre el
resultado por FISH y el análisis cromosómico completo es superior al 99.9%.

MÉTODO DE ANÁLISIS:
El estudio molecular por Hibridación In Situ con Fluorescencia (FISH) se realizó siguiendo la técnica del equipo de
sondas de Vysis AneuVysion, el cual utiliza las sondas LSI 13/21 que detectan la región 13q14 (RB1) y 21q22.13-
21q22.2 (D21S259,D21S341,D21S342) respectivamente y las sondas CEP 18/X/Y que detectan la región centromérica
p11.1-q11.1 de los cromosomas 18 (D18Z1), X (DXZ1) y Y (DYZ3) respectivamente. Paralelo al ensayo se procesó el
portaobjetos de Control Positivo Prenatal ProbeChek.

NOTAS:
*Este ensayo ha sido aprobado para diagnóstico clinico por la US FDA
*El estudio molecular arroja un resultado preliminar que debe ser confirmado por estudio cromosómico mediante
técnicas de citogenética convencional.
*Este ensayo no puede detectar anormalidades estructurales, mosaicismos ni anormalidades numéricas de otros
cromosomas, por tanto, la interpretación clínica de los resultados debe hacerse dentro del contexto de los antecedentes
clínicos, y correlacionarse con otras pruebas diagnósticas.
*La presencia de células maternas en la muestra analizada puede conllevar a falsos negativos o a una incorrecta
determinación del sexo en una frecuencia menor de 1/200, por tanto, se deben interpretar con precaución los
resultados del ensayo FISH en muestras con contaminación celular materna leve.
*El ensayo ha sido diseñado sólo para la identificación de las regiones diana de los cromosomas X, Y, 18, 13 y 21 en
núcleos en interfase.
* Existe riesgo de que algunos individuos tengan un polimorfismo genético que pueda afectar la intensidad, la presencia
o ausencia de la señal de la sonda, lo que podría dar lugar a un diagnóstico erróneo.

Caso procesado y analizado por:

LUISA ARBELÁEZ (BACT.), JESSICA NARIÑO (BACT.), SILVIA SANCHEZ (BACT.) y JUAN JAVIER LÓPEZ (MD. MSc.
GENÉTICA).

LABORATORIO DE CITOGENÉTICA
Calle 22B # 66 - 46 PISO 4
Tel: 5948660 Ext. 5715463
[email protected]
Fecha Validación: 26-08-2025 10:07 a. m.

Firma Responsable

SEDE DE PROCESAMIENTO: CLINICA UNIVERSITARIA COLOMBIA


RAZÓN SOCIAL: CLINICA COLSANITAS S.A

Agenda cita de laboratorio en nuestros canales digitales www.epssanitas.com o en nuestra línea de atención 607 6855000.
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