ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (o enfermedad de Charcot)

Enfermedad de etiología desconocida caracterizada por la degeneración de la vía motora

voluntaria en sus dos neuronas: periférica (asta anterior de la médula y neuronas de los
núcleos motores de tronco encefálico) y central. Desde sector Rolándico hasta toda el asta
lateral de la médula.

Epidemiología: Edad entre 30-90 años, máxima franja entre 50-70 y el pico esta en los 60
años para el debut de la enfermedad. Predomina en hombres 2:1. Incidencia 1.2/100000 al
año; en Uruguay hay 30 casos nuevos al año.
90% se presenta como forma esporádica y el 10% restante a forma familiar (debutan más
jóvenes y viven más).
MC: es un cuadro de afectación de motoneurona superior e inferior. No hay toque
sensitivo aunque algunos pte refieren alt de la sensibilidad distal y sobre todo CALAMBRES
de miembros no se comprueba su afectación.

Combina síntomas y signos de afectación de la motoneurona superior e inferior:

 Superior: pérdida de fuerza, enlentecimiento de movimientos distales, sensación de
“envaramiento”, espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski, signos de Hoffman y
Troemmers.
 Inferior: El síndrome de motoneurona periférica está constituído por:
o Disminución de la fuerza muscular es el elemento más importante
o Disminución de los reflejos profundos: hipo o arreflexia. La respuesta
idiomuscular está exagerada o no sufre alteraciones (excepto cuando hay
atrofia o miopoatía asociada)
o Hipotonía: aumento de la extensibilidad y la pasividad y disminución de la
consistencia de masas musculares
o Amiotrofias
o Fasciculaciones: el paciente lo refiere como sobresaltos musculares, en el
examen se observan como contracciones musculares visibles bajo la piel que
no desplazan segmentos (excepto en los dedos) se pueden observar
espontáneamente o tras la percusión muscular.

Formas de presentación:
1) De inicio craneal (bulbar, compromiso de tronco)

Presentan por afectación de MN central:

 Disartria parética progresiva
 Disfagia paradojal (a líquidos pero no a sólidos)
 Equivalentes: sialorrea, boncoespasmo, secreciones
 Maseterino vivo

Por afectación de MN periférica:

 Paresia facial y progresiva bilateral, puede ser asimétrica pero es bilateral
con amiotrofias y fasciculaciones.
 Parálisis labio-gloso-faríngea
 Amiotrofias de maseteros y fasciculaciones
 Amiotrofias y fasciculaciones de lengua en reposo
 La disfagia y disartria también pueden ser por MNP

2) De inicio espinal
En MMSS:
Por afectación de la motoneurona periférica tendrá amiotrofias, fasciculaciones,
hipotonía, con sectores de hipo a arreflexia, paresia.
  Cuadro progresivo de meses de evolución que comienza en un miembro y luego de
semanas o meses agrega el otro. Atrofia tenar y de interóseos porque comienza a
nivel distal y luego antebrazo y brazo pero con menor intensidad. Fasciculan mucho,
incluso en manos pueden mover algún dedo. Son universales y se corresponden con
los sectores afectados, la paresia tb se va a superponer con los territorios de atrofia.
Por afectación de motoneurona central:
Por el haz corticoespinal da ROT vivos con aumento del área, el Babinski es tardío si lo
llega a tener
Tienen poca espasticidad porque esta solapada por el sínd de motoneurona periférica
La paresia se confunde con la de MNP
En MMII: igual que en MMSS
En tronco:
Insuficiencia respiratoria hipodinámica
Atrofias y fasciculaciones

3) Formas mixtas
4) Raras: formas monoméricas: por ejemplo afecta un brazo, se ve en asiáticos y es de
buen pronóstico

Interrogatorio: Se puede hacer en este orden SMN P craneal, espinal, tronco

SMN C craneal (seudobulbar), espinal

Síndromes
 Síndrome de motoneurona periférica: de distribución craneal dado por el compromiso de
pares craneanos destacando que no hay compromiso de oculomotores hasta etapas
avanzadísimas; de distribución espinal a topografía cervical, tronco, lumbosacro.
 Síndrome de motoneurona central con afectación del haz corticogeniculado lo que da el
síndrome seudobulbar con maseterino vivo; y afectación del haz corticoespinal como ya
se explica más arriba, recordando que no hay Babinski y sólo aparecería en etapas muy
tardías. La hiperreflexia se ve más en MMII por que hay menos atrofia.
 Destacamos que no hay alteraciones sensitivas
 Destacamos que no hay compromiso esfinteriano

Diagnóstico topográfico
Decir que sectores están comprometidos, ej: a nivel craneal, cervical, lumbosacro de MN P y
a nivel craneal y espinal de MN C.

Diagnóstico positivo
Frente a la superposición de un síndrome de motoneurona central y periférica en los mismos
territorios estamos frente a un Síndrome de ELA
Por ser un pte de x años que es la edad de mayor incidencia, sexo masculino, presentando
una enfermedad neurológica motora progresiva que ya establecimos como un síndrome de
ELA planteamos que presenta un ELA enfermedad por las siguientes características:
 Fasciculaciones intensas y universales
 Ausencia de toque sensitivo
 Progresividad
 Ausencia de babinski en un contexto de liberación piramidal
 Ausencia de toque esfinteriano

Para apoyar más nuestro diagnóstico nos vamos a basar en los criterios clínicos de El
Escorial de 1989 que dividen a la ELA en:
 ELA definida: SMNP en 3 territorios (craneal, cervical, tronco y lumbosacro) asociado a
SMNC
 ELA probable: SMNP + SMNC en 2 territorios o con SMNC por encima ej: seudobulbar
como central y como periférico torácico y lumbosacro.
 ELA posible: SMNP + SMNC en 1 territorios
 ELA sospechada: SMNP en 3 territorios pero nada de SMNC (tiene hasta 3 años para
agregar lo de MNC sino lo agrega no es ELA)

Decir que tipo de ELA es: familiar o esporádica y a que forma de inicio:
Forma amiotrófica de comienzo braquial: 50 55%
Forma bulbar: 25 – 30 %
Pseudopolineurítica: 15 – 20 %
Forma de comienzo piramidal

Diagnóstico diferencial:
 Tumores cervicales
 Mielopatía cervical
 Enfermedad de Arnold-Chiari
 Déficit crónico y severo de vitamina E
 Mononeuropatía múltiple motora con bloqueos proximales de conducción: da
un cuadro idéntico, un 5-10% de las ELA en realidad son esto, es curable, se ve en pte
de 40-50 años, se inicia en MMSS y se trata con gamma globulinas. Se confirma con el
estudio eléctrico que detecta los bloqueos proximales motores (en estudio especial de
colición).
 HIV
 Paraneoplásico
 Intoxicación por metales pesados (Pb)

Diagnóstico etiopatogénico
Etiología desconocida. Múltiples hipótesis que ninguna convence: vírica, genética, toxica
(particularmente por metales como el plomo), inmune (se han descubierto anticuerpos
contra los canales de calcio en la gran mayoría de los pacientes), toxicidad del glutamato
(es la más aceptada, se supone que un exceso agudo o crónico de glutamato en el espacio
sináptico conduciría a una necrosis neuronal de tipo apoptótico).

Paraclínica
El estudio principal es el estudio eléctrico de 4 miembros con electromiograma
La velocidad de conducción motora y sensitiva van a estar normales. Encontraremos
elementos de denervación espinal y en el sector craneal. Se ven potenciales gigantes de
unidad motora, fibrilaciones, fasciculaciones, denervación motora del asta anterior en
varios territorios: esto es el sello. Incluso puede encontrarse compromiso de áreas
que clínicamente no parecían afectadas. El hecho de que estos hallazgos sean difusos y
universales es los que da el diagnóstico y lo diferencia de otras causas.

El resto de la paraclínica es por los diag diferenciales:

 RX de columna
 RNM
 TAC
 HIV
 Biopsia de nervio y músculo para descartar algunas miopatías: atrofia neurogénica
 En la ELA evolucionada: oximetría nocturna porque si hipoventilan de noche pueden
llegar a requerir BPAP. Espirometría.

Ingresan al hospital o en la etapa diagnóstica o por complicaciones (infecciones, TEP,

desnutrición).

TRATAMIENTO

HIGIENICO-DIETÉTICO
 Al diagnóstico se indica ejercicio pero evitando la fatiga muscular porque acelera la
muerte neuronal.
 Fisioterapia respiratoria.
 Para la disfagia: puede mejorar con dosis bajas de Neostigmina (Mestinón); ingesta de
semisólidos, no líquidos, hipercalórica e hiperproteica para prevenir la desnutrición, en
etapas más avanzadas pueden requerir SNG y hasta gastrostomía que se debe
implementar antes de que este muy repercutido. No se requiere de SV. Dar aportes
vitamínicos de Vit C y E.
 Para la cefaloparesia: collarete

SINTOMÁTICO
 Calambres y espasticidad: Baclofeno 5 cada 8 hs o diazepam.
 GABAPENTINA: (Neurontil 300-400 c/8 hs.) mejora ligeramente en etapas iniciales la
performance motora. No acorta la progresión de la enfermedad.
 Para la sialorrea y ya de paso para la depresión: Amitriptilina.
 B-PAP para la hipoxemia nocturna. Se debe medir la capacidad vital forzada cada 3
meses y cuando ésta es menor al 50% se indica ventilación no invasiva.
 Sertralina por la depresión y para la ansiedad buspirona.
 Eventualmente gastrostomía, de preferencia antes de que tenga 50% de CVF porque
tiene mejores resultados y genera más beneficios.
 Betabloqueantes cunado la saliva y las secreciones bronquiales se vuelven espesas.
 Foniatra y fisiatra que colaboren un poco.
Prevenir complicaciones.

TRATAMIENTO ESPECÍFICO
 RILUZOLE: (Rilutek) aumenta la sobrevida al enlentecer la progresión. No mejora la
performance motora y cuesta 1500 U$ al mes. 50 mg cada 12. Tiene toxicidad
hepática. Su uso está aprobado para pacientes con ELA definida o problable con menos
de 5 años de evolución, con capacidad vital forzada mayor del 60% y sin
traqueostomía.

Evolución
Todos irremediablemente conducen a la muerte. Las de inicio bulbar mueren en 1.5-2
años; los de inicio espinal en MMSS aprox. 3 años y los de inicio espinal en MMII 4-5 años
Si el inicio es en la juventud (30-40 años) tienen mejor pronóstico llegando a vivir 7-8 años.
Las formas familiares también tienen este pronóstico.
Causas de muerte:
 Infecciones: neumopatías, escaras
 TEP
 Insuficiencia ventilorrespiratoria progresiva
 Insuficiencia ventilorrespiratoria aguda por laringoespasmo.