TEMA 29.
Anomalías del desarrollo del tubo digestivo
TEMA 29. ANOMALÍAS DEL DESARROLLO DEL TUBO DIGESTIVO
ÍNDICE
1. Desarrollo embrionario del tubo digestivo 2
2. Atresia esofágica y fístula traqueoesofágica 3
3. Malrotación intestinal 5
4. Obstrucción congénita de intestino 8
5. Trastornos de la eliminación del meconio 11
5.1. Ileo meconial 11
5.2. Síndrome del tapón de meconio 12
6. Divertículo de Meckel 13
7. Malformaciones anorrectales 14
8. Defectos de la pared abdominal 16
8.1. Hernia umbilical 16
8.2. Onfalocele 17
8.3. Gastrosquisis 19
8.4. Síndrome de Prune-Belly 20
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1. DESARROLLO EMBRIONARIO DEL TUBO DIGESTIVO
El tracto digestivo se desarrolla a partir del intestino primitivo, de origen
endodérmico. Este tubo se puede considerar dividido en cinco porciones desde
la membrana bucofaríngea hasta la membrana cloacal. De craneal a caudal,
son: faringe, intestino anterior, intestino medio, intestino posterior y cloaca.
El intestino anterior es la porción del intestino primitivo comprendida
entre el divertículo traqueobronquial hasta el esbozo hepático. De él surge, en
la semana 4.ª, el divertículo respiratorio del que derivará el árbol
traqueobronquial. De este modo, se forma el esófago, que queda separado del
divertículo respiratorio por el tabique traqueoesofágico y que llega hasta el
ensanchamiento que dará origen al estómago.
El estómago se forma a partir de una dilatación fusiforme del intestino
anterior. Esta dilatación crecerá más rápido en su parte dorsal que en la ventral,
lo que determina las curvaturas mayor y menor. El crecimiento de la porción
craneal de la curvatura mayor dará lugar a la formación del fundux.
Posteriormente, tienen lugar dos rotaciones sucesivas que explican la
disposición definitiva del estómago en la cavidad abdominal.
Del segmento del intestino anterior inmediatamente caudal al estómago
se forma la primera porción del duodeno y la segunda hasta la ampolla de
Vater. Durante los cambios de posición que experimenta el asa intestinal, esta
parte del duodeno queda fijado por el mesoduodeno a la región dorsal de la
cavidad peritoneal. Del intestino anterior también derivan el hígado y el
páncreas.
El intestino comprendido entre la ampolla de Vater (2.ª porción del
duodeno) y 2/3 proximales del colón transverso deriva del intestino medio. El
intestino medio forma el asa intestinal que, debido a su rápido crecimiento,
obliga a que la mayor parte se sitúe en el interior del cordón umbilical, fuera de
la cavidad abdominal (hernia umbilical fisiológica). La rama craneal del asa
intestinal crece más que la distal, lo que provoca la rotación del asa en torno a
la mesentérica superior. El giro continúa hasta completar 270º en el sentido de
las agujas del reloj (observado dorsalmente). La incorporación del asa intestinal
a la cavidad peritoneal determina la disposición definitiva del intestino. Esta
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rotación del intestino permite una disposición y fijación del intestino a la pared
posterior del abdomen, que proporciona una base amplia de apoyo a la arteria
mesentérica superior y al mesenterio. Este proceso se suele completar hacia la
8.ª semana de gestación.
El conducto onfalomesentérico, o conducto vitelino, conecta el saco
vitelino con el asa intestinal del embrión en desarrollo, y proporciona nutrición
hasta que se establece el flujo placentario. Entre la 5.ª-7.ª semana de
gestación, el conducto se atenúa y se separa del intestino.
El intestino posterior da lugar al resto del colon y a la porción superior
del conducto anal, mientras que el ano y la parte distal del conducto anal
derivan del proctodeo (ectodermo). Hacia la semana 7.ª-8.ª de gestación, los
dos extremos del conducto anal entran en contacto y quedan separados solo
por una membrana (membrana anorrectal). Al mismo tiempo, el tracto urinario
inferior se desarrolla, junto al tracto digestivo inferior, a partir de la cloaca,
quedando separados ambos por la membrana urorectal. La reabsorción de la
membrana anorrectal permitirá la continuidad del recto con el exterior y el
desarrollo de la membrana urorectal la división de la cloaca en una zona dorsal
(anorrectal) y ventral, con los componentes genitourinarios (seno urogenital).
2. ATRESIA ESOFÁGICA Y FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA
Es la anomalía esofágica congénita más frecuente (incidencia 1/4.000
recién nacidos).
2.1 Fisiopatología
El esófago y el árbol traqueobronquial se originan ambos a partir del
intestino anterior. Las anomalías en la formación del divertículo respiratorio, y
en su separación del esófago por el tabique respiratorio, darán lugar a este tipo
de malformación. Existen distintas formas de atresia esofágica (ver figura). El
90% de los casos asocian fístula traqueoesofágica (FTE). La forma más
frecuente es el tipo III (85%), en la que el esófago superior finaliza en un fondo
de saco ciego y una fístula conecta la tráquea con el esófago distal.
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El 50% de los pacientes con esta malformación la presentan en el
contexto de un síndrome con otras malformaciones asociadas, siendo el más
frecuente el VATER/VACTERL (acrónimo de síndrome Vertebral,
malformaciones Anorrectales, Cardiacas, Traqueo-Esofágicas, Renales y de
las extremidades (Limb, en inglés)).
Figura: Tipos de atresia esofágica y frecuencia relativa
2.2 Clínica
El recién nacido desarrollará, después del nacimiento, clínica de
hipersalivación y babeo, con episodios de vómitos, atragantamiento y emisión
de secreciones por la boca y la nariz. También manifestará accesos de tos con
cianosis y dificultad respiratoria. Estos síntomas se acentuarán con la
alimentación del paciente. El antecedente de polihidramnios durante la
gestación debe hacer sospechar la posibilidad de una atresia esofágica.
En los casos de FTE tipo V (en “H”), el diagnóstico puede ser más tardío,
al no estar interrumpido el paso a través del esófago. Estos pacientes pueden
pasar desapercibidos en el periodo neonatal y consultar en etapas más tardías
por problemas respiratorios crónicos (broncoespasmo y neumonías de
repetición).
2.3 Diagnóstico
Ante un paciente con manifestaciones clínicas sugestivas, se debe
intentar pasar una sonda gástrica, procedimiento que, en caso de atresia
esofágica, estará imposibilitado. Al realizar una radiografía de tórax con la
sonda introducida, el extremo puede aparecer enrollado en espiral en el bolsón
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superior esofágico. La presencia de aire en la cámara gástrica indica la
presencia de FTE. En caso de atresia esofágica sin FTE, el abdomen estará
escavado y no se apreciará aire distal.
En las FTE en “H”, el trayecto fístuloso se puede evidenciar mediante un
esófagograma con contraste administrado a presión. Otra alternativa
diagnóstica es la fibrobroncoscopia, en la que se puede visualizar el orificio de
la FTE.
2.4 Tratamiento
El tratamiento definitivo es la cirugía, que consistirá en la ligadura
quirúrgica de la FTE y la unión de los dos extremos del esófago. Esta unión se
podrá realizar de forma primaria si los dos extremos están próximos (< 3-4 cm).
Si la distancia es mayor, puede ser necesario hacer la anastomosis de forma
diferida, interponiendo, en los casos más graves, un fragmento de estómago,
yeyuno o colon a modo de neoesófago.
La cirugía se realizará lo antes posible, cuando la estabilidad del
paciente lo permita. Previamente a la cirugía, será fundamental en el manejo
emplear medidas que eviten la aspiración de secreciones (medidas posturales,
aspiración esofágica continua, etc) que podría producir una neumonitis por con
agravamiento del cuadro.
2.5 Pronóstico
Gracias a los avances técnicos, la supervivencia global de esta patología
es superior al 90%. Las complicaciones posquirúrgicas más frecuentes son: el
reflujo gastroesofágico (suele ser grave), dehiscencia, refistulización o
estenosis de la anastomosis, y la traqueomalacia.
3. MALROTACIÓN INTESTINAL
Es una malformación del desarrollo del intestino medio con una
incidencia aproximada de 1/6.000 nacimientos.
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3.1 Fisiopatología
La malrotación intestinal es debida a una rotación incompleta del asa
intestinal del intestino medio, que hace que parte del duodeno, el yeyuno y el
íleon se sitúen en el lado derecho del abdomen, y el colon en el izquierdo. El
ciego queda localizado en el área subhepática. Esta anomalía provoca que el
mesenterio, incluida la arteria mesentérica superior, esté sujeto por un pedículo
estrecho que puede rotar sobre sí mismo y producir un vólvulo en el intestino
medio. Además, existen unas bandas de tejido fibroso (bandas de Ladd) que
pueden extenderse desde el ciego hasta el hipocondrio derecho, cruzando y,
en ocasiones, obstruyendo el duodeno.
3.2 Clínica
La sintomatología se pone de manifestó de forma precoz, durante el
primer año de vida y en más de la mitad de los casos en el primer mes. Los
síntomas se deben a la existencia de un vólvulo, o a una compresión duodenal
por bandas de Ladd u otras bandas adherentes que afectan a intestino delgado
y grueso.
En el recién nacido o lactante, los síntomas principales son los vómitos
de tipo bilioso y la clínica de obstrucción intestinal aguda. Los pacientes de
mayor edad tienen episodios recidivantes de vómitos, dolor abdominal o ambos.
En ocasiones, se puede presentar como un cuadro de malabsorción
(enteropatía pierde proteínas) como consecuencia del sobrecrecimiento
bacteriano. Algunos pacientes pueden permanecer asintomáticos.
La malrotación puede asociarse a otras anomalías de la pared
abdominal como la hernia diafragmática, la gastrosquisis y el onfalocele.
También se asocia con el síndrome de heterotaxia, que es un complejo de
anomalías congénitas que incluye malformaciones cardiacas, malrotación y
asplenia o poliesplenia.
3.3 Diagnóstico
- Radiografía simple de abdomen: es inespecífica. En caso de vólvulo,
puede mostrar signos de obstrucción intestinal (ausencia de gas distal
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en el abdomen) o el signo de la doble burbuja en caso de obstrucción
duodenal.
- Ecografía de abdomen: el dato característico es la inversión de las
posiciones de la arteria y de la vena mesentérica superior (vena
localizada a la izquierda en lugar de a la derecha).
- Tránsito esófago-gastro-duodenal: muestra mal posicionamiento del
ángulo de Treitz y también puede evidenciar un aspecto en sacacorchos
del intestino delgado. En caso de obstrucción duodenal, se puede ver
una imagen de “pico de pato” a nivel del duodeno.
- El enema con bario puede revelar una mala posición del ciego, pero
puede ser normal en muchos pacientes.
3.4 Tratamiento y pronóstico
El tratamiento es la cirugía, independientemente de la edad. La técnica
quirúrgica consiste en liberar de adherencias el duodeno, yeyuno superior y
colon, y colocar el colon en el lado izquierdo con el ciego en la fosa iliaca
izquierda (procedimiento de Ladd). El objetivo de la intervención es minimizar el
riesgo de vólvulos, no devolver el intestino a una configuración normal. La
cirugía se debe realizar de urgencia en caso de vólvulo para su reducción.
Existe un riesgo de obstrucción intestinal tras la cirugía de
aproximadamente el 25%. Estas obstrucciones suelen producirse en los dos
años siguientes a la intervención y pueden deberse a vólvulos recurrentes o a
la formación de nuevas adherencias.
3.5 Vólvulo intestinal
El vólvulo intestinal es una complicación que se puede producir cuando
no hay fijación intestinal a la pared abdominal. Esta situación puede deberse a
una malrotación intestinal o presentarse en pacientes con una rotación
adecuada. El intestino delgado y grueso cuelgan de un mesenterio único
común con un pedículo vascular estrecho, que permite que el paquete
intestinal rote alrededor del mismo. Otras causas de vólvulo son las bandas
adherentes y las hernias externas o internas a través de defectos mesentéricos.
La rotación del intestino producirá una obstrucción al flujo sanguíneo, primero
venoso y linfático, y después arterial.
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Clínicamente, el 60% de los casos debutan en el primer mes de vida,
aunque pueden ocurrir en edades posteriores. Producen un cuadro de
obstrucción intestinal y abdomen agudo con mal estado general, vómitos
biliosos, distensión abdominal, defensa a la palpación y diarrea sanguinolenta.
Debido al giro, se produce un compromiso vascular del intestino, por lo que es
una complicación potencialmente mortal que se debe investigar ante su
sospecha. En ocasiones, la clínica es insidiosa debido a que los episodios de
torsión son intermitentes y se resuelven espontáneamente.
En el diagnóstico, la radiografía de abdomen puede evidenciar ausencia
de gas intestinal distal y la presencia de una o dos asas dilatadas y
edematosas en el centro del abdomen (signo del balón de fútbol o del grano de
café). El transito digestivo superior baritado podrá mostrar la típica imagen en
sacacorchos del duodeno distal. La ecografía de abdomen mostrará el
arremolinamiento de las asas en torno a la arteria mesentérica superior (signo
del remolino).
El tratamiento consistirá en colocar una sonda nasogástrica para
descomprimir y realizar una laparotomía urgente para desrotar y comprobar la
viabilidad del intestino. Si ésta es dudosa, se realiza una nueva revisión a las
24 h y se procede a resecar las zonas necróticas. La isquemia intestinal
extensa producida por un vólvulo pone en riesgo la vida del paciente y la
integridad del intestino, pudiendo motivar una resección intestinal amplia que
deje al paciente con un síndrome de intestino corto.
4. OBSTRUCCIÓN CONGÉNITA DE INTESTINO
4.1 Fisiopatología
La oclusión de un segmento del intestino puede deberse a una
obstrucción intrínseca, por un defecto en su formación, o a una compresión
extrínseca. Las compresiones extrínsecas son más propias de la obstrucción
duodenal, y las pueden producir estructuras contiguas (páncreas anular, vena
porta preductal) o estructuras anómalas como las bandas de Ladd en la
malrotación intestinal. Las obstrucciones intrínsecas las diferenciaremos en:
atresia, cuando exista una interrupción completa en la continuidad de la luz; y
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estenosis, cuando la oclusión de la luz sea parcial. Según el segmento del
intestino afectado, se atribuye un motivo diferente como causa de la
obstrucción intrínseca.
- En la obstrucción duodenal, la oclusión se asocia a un fracaso en la
recanalización de la luz intestinal. En 2/3 de los casos se presentará en
forma de atresia, que podrá adoptar una forma de membrana delgada
oclusiva o forma de cordón fibroso con dos bolsas duodenales ciegas.
En el tercio restante consistirá en una estenosis de la luz.
- La obstrucción yeyuno-ileal se atribuye a un compromiso vascular
durante la gestación relacionado con incidentes durante el desarrollo
fetal (vólvulo, invaginación, íleo meconial, hernia estrangulante, etc) o
conductas maternas (sustancias vasoconstrictoras como el tabaco o la
cocaína). Se distinguen cinco tipos según su
morfología: tipo I (membrana oclusiva con
continuidad conservada), tipo II (cordón
solido uniendo ambos extremos), Tipo IIIa
(asas ciegas con defecto pequeño del
mesenterio), tipo IIIb (defecto amplio del
mesenterio con el intestino distal enrollado
alrededor de una arteria ileocólica (en
“mondadura de manzana”) y tipo IV
(múltiples segmentos de atresia intestinal).
- Las obstrucciones colónicas son mucho menos frecuentes. Se presentan
como una interrupción completa de la luz que suele ser debida a una
membrana, aunque podemos encontrar atresias a lo largo de todo el
colon similares a las del intestino delgado.
Es frecuente que existan otras malformaciones intestinales asociadas,
como son: el páncreas anular, la malrotación intestinal, la atresia esofágica y
las anomalías anorrectales. En el caso de la obstrucción duodenal, son
además habituales las anomalías congénitas extraintestinales, especialmente
las cardiacas, y también las renales y esqueléticas. La mitad de los pacientes
con atresia duodenal tienen una anomalía cromosómica de base, siendo la
más frecuente la trisomía 21.
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4.2 Clínica
El signo clínico característico es la presencia de vómitos de inicio precoz
(12-24 h de vida) que serán biliosos, salvo raras excepciones de obstrucción
duodenal previas a la ampoya de Vater. Debido al compromiso de la
eliminación intestinal de bilirrubina, es frecuente la ictericia a expensas de
bilirrubina no conjugada. En las obstrucciones yeyuno-ileales, se producirá un
retraso en la eliminación de meconio y una distensión abdominal rápidamente
progresiva. Estos dos hallazgos serán menos frecuentes cuanto más proximal
sea la obstrucción, no produciéndose normalmente en las duodenales. Las
obstrucciones distales pueden complicarse con una perforación del segmento
proximal a la obstrucción (menos frecuente en las obstrucciones duodenales).
El diagnóstico prenatal se puede sospechar ante la existencia de un
polihidramnios, que será más frecuente en el caso de la obstrucción duodenal.
La imagen de doble burbuja ecográfica, típica de la obstrucción duodenal, es
un hallazgo apreciable en las ecografías obstétricas con relativa facilidad.
4.3 Diagnóstico
La radiografía simple de abdomen mostrará datos sugestivos de
oclusión. En la obstrucción duodenal, es característica la imagen de doble
burbuja (distensión de estómago e intestino proximal al bloqueo), mientras que
en las yeyuno-ileales, se podrán apreciar niveles hidroaéreos próximales a la
obstrucción. En caso de perforación, se evidenciarán signos de
neumoperitoneo.
El intestino delgado no se puede distinguir de forma fiable del grueso en
la radiografía simple del recién nacido; por ello, ante la sospecha de
obstrucción yeyuno-ileal, suele requerirse un estudio radiológico con contraste
para localizar la obstrucción. En el caso de las obstrucciones duodenales, no
suelen ser necesarios, salvo que sean precisos para descartar malformación o
vólvulo asociados.
La ecografía abdominal será útil a la hora de identificar otras anomalías
congénitas, y distinguir entre atresia ileal e íleo meconial. En el caso de la
obstrucción duodenal, será necesario descartar otras malformaciones
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extraintestinales mediante ecografías cardiaca y renal, y radiografías de tórax y
columna.
4.4 Tratamiento
El tratamiento inicial consiste en la descompresión del tracto digestivo
proximal a la obstrucción mediante la colocación de una sonda gástrica. Otras
medidas incluidas son la corrección de alteraciones hidroelectrolíticas, nutrición
parenteral y cobertura antibiótica en los casos en los que esté indicado.
La reparación quirúrgica definitiva se basa en la resección del segmento
estenótico/atrésico, llevando a cabo una anastomosis de los extremos proximal
y distal. En las obstrucciones duodenales, puede ser necesario remodelar el
segmento proximal dilatado para mejorar el peristaltismo, mientras que en las
yeyuno-ileales, se resecará junto con la zona obstruida. Algunos casos
complicados con perforación pueden ser subsidiarios de lavado intestinal,
drenaje abdominal y creación de un estoma temporal hasta conseguir la
recuperación local suficiente.
5. TRASTORNOS DE LA ELIMINACIÓN DEL MECONIO
5.1 Íleo meconial
El íleo meconial es un tipo de obstrucción intestinal que se produce
cuando existe una impactación del meconio a nivel del íleon terminal (últimos
20-30 cm) y colon, provocando una oclusión ya desde el periodo fetal.
Proximalmente al segmento obstruido, se encuentra un asa dilatada que
contiene meconio denso, de consistencia similar al pegamento.
Algunos casos pueden complicarse con el desarrollo de: un vólvulo del
intestino proximal dilatado (que daría lugar a isquemia), un pseudoquiste
meconial, una atresia o estenosis ileal, o una perforación. Si la perforación
tiene lugar en la vida intrauterina, se produce una peritonitis meconial, que
puede generar adherencias y calcificaciones susceptibles de causar nuevas
obstrucciones. La peritonitis meconial prenatal puede cursar de forma
asintomática, dada la naturaleza estéril del meconio.
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En el 90% de los casos, los neonatos con un íleo meconial padecen una
fibrosis quística de base (un 10-15% de los afectados debutan así). En ellos, el
defecto del transporte de cloruro de las células exocrinas da lugar a
secreciones (entre ellas el meconio) anormalmente viscosas.
Las manifestaciones clínicas son las mismas comentadas en las
obstrucciones yeyuno-ileales congénitas. En la radiografía simple de abdomen,
junto con los niveles hidroaéreos, se puede observar un aspecto granulado en
vidrio esmerilado (burbujas de gas atrapadas en el meconio condensado). En
el caso de una peritonitis meconial, se pueden apreciar calcificaciones
intestinales de forma parcheada.
El tratamiento del íleo meconial consiste en la administración de enemas
hiperosmolares hidrosolubles, que permiten lavar la obstrucción. El más
empleado es el gastrografín que, al ser radiopaco, permite además
diagnosticar la obstrucción. En un 50% de los casos, los enemas serán
ineficaces y habrá que resolver la obstrucción mediante laparotomía. Esta
cirugía estará indicada de entrada en aquellos casos de íleo meconial
complicado.
5.2 Síndrome del tapón de meconio
En condiciones normales, el recién nacido expulsa el meconio en las
primeras 48 horas de vida. En esta enfermedad, el meconio retenido produce
una obstrucción transitoria a nivel anorectal o del rectosigma.
Se han descrito varias entidades relacionadas con el síndrome del tapón
meconial: síndrome del colon izquierdo hipoplásico (típico de hijos de madre
diabética), fibrosis quística, aganglionosis colónica, drogadicción materna,
prematuridad y tratamiento con sulfato de magnesio de la preeclampsia
materna.
Clínicamente, se comporta como una obstrucción intestinal distal, con
vómitos, distensión abdominal y rechazo del alimento. Tras la expulsión del
tapón de meconio, se produce una rápida mejoría de los síntomas. La
radiografía de abdomen mostrará datos de obstrucción intestinal distal
(ausencia de aire a nivel de rectosigma con distensión proximal).
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El tratamiento consiste en la estimulación rectal y la administración de
enemas de suero salino o glicerina. A veces, es preciso emplear contrastes
hiperosmolares. Se ha de realizar un seguimiento clínico y exámenes
complementarios para descartar la fibrosis quística y la enfermedad de
Hirschsprung.
6. DIVERTÍCULO DE MECKEL
Es la malformación congénita gastrointestinal más frecuente, afectando
al 2-3% de los lactantes. Se debe a un fallo en la involución del conducto
onfalomesentérico, que conecta el tubo digestivo y el saco vitelino hasta la 5.ª-
7.ª semana de gestación. El divertículo de Meckel se sitúa en el borde
antimesentérico del íleon terminal, a 50-70 cm de la válvula ileocecal. En los
casos en los que la malformación es sintomática, el divertículo está recubierto
por una mucosa ectópica (habitualmente gástrica o pancreática). En algunos
pacientes, de forma extraordinaria, el conducto está totalmente permeable;
hablamos entonces de conducto onfalomesentérico persistente.
Las manifestaciones clínicas suelen aparecer en los dos primeros años
de vida. El signo clínico característico es la hemorragia rectal intermitente no
dolorosa (es la causa del 50% de las hemorragias digestivas en menores de 2
años). El sangrado se produce por la ulceración de la mucosa ileal adyacente
por el ácido gástrico o la pepsina segregados en el divertículo, y da una
coloración a las deposiciones tipo confitura de grosella. El sangrado puede ser
menos evidente y crónico (heces negruzcas) y producir una anemia ferropénica.
El divertículo de Meckel también puede manifestarse como un cuadro de
obstrucción intestinal. Esta obstrucción se puede producir cuando el divertículo
actúa como punto de partida de una invaginación, o bien por bridas
intraperitoneales, que conectan reminiscencias del conducto onfalomesentérico
con el íleon u ombligo, y pueden producir una herniación interna o vólvulos del
intestino alrededor de la brida. Finalmente, el divertículo puede inflamarse y dar
lugar a una diverticulitis que se manifiesta de forma similar a una apendicitis. La
diverticulitis se puede complicar si se produce una perforación y una peritonitis.
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Si el divertículo se aloja en una hernia inguinal indirecta se habla de hernia de
Littrè.
La exploración complementaria con mayor utilidad en su diagnóstico es
la gammagrafía con pertecnectato de tecnecio-99m. El radioisótopo es captado
por las células de la mucosa gástrica ectópica y se puede visualizar con la
gammacámara. La prueba aumenta su sensibilidad si se administra cimetidina,
glucagón o gastrina. Otras técnicas que se pueden emplear son la angiografía
de la arteria mesentérica superior y la gammagrafía con hematíes marcados
(útil si el paciente tiene una hemorragia activa). Los estudios radiográficos con
bario no evidencian el divertículo de Meckel.
El tratamiento de un divertículo de Meckel sintomático es la extirpación
quirúrgica.
7. MALFORMACIONES ANORRECTALES
7.1 Fisiopatología
Se producen en 1/5.000 nacimientos. Las malformaciones anales
derivan de las anomalías en el desarrollo del proctodeo. Así, la desaparición
incompleta de la membrana anorrectal dará lugar a atresias o estenosis. El
desarrollo inadecuado de la membrana urogenital se traducirá en fístulas que
comunicarán el recto con el tracto genitourinario.
Las malformaciones anorrectales se clasifican según el nivel al que se
encuentra el bolsón rectal en relación al elevador del ano (altas o intermedias
por encima, bajas por debajo). También en función de si presentan o no fístula,
que estará presente en el 95% de los casos, bien externa (perineal) o interna
(rectouretral o rectovesical). En las niñas, la fístula puede comunicar el recto
con el vestíbulo vaginal (recto-vestibular, la más frecuente), o puede existir un
canal común (cloaca persistente) en el que desemboquen la vagina, el recto y
la uretra.
Los pacientes suelen asociar malformaciones a otros niveles,
especialmente en las formas “altas”. La presencia de un ano imperforado sin
fístula es una malformación frecuente en los pacientes con trisomía 21. Las
malformaciones asociadas más frecuentes son:
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- Genitourinarias (20-50%): agenesia o displasia renal, riñón en herradura,
reflujo vesicoureteral, hidronefrosis, hipospadias y escroto bífido.
- Esqueléticas (45%): agenesia total o parcial de la columna lumbosacra o
de las vértebras torácicas, hemivértebras, anomalías del sacro o
agenesia de coxis.
- Anomalías medulares: se presentan con una incidencia variable. Las
más frecuentes son el síndrome de la médula anclada, estenosis dural o
del canal espinal, mielomeningocele y teratomas.
- Gastrointestinales y cardiovasculares: las anomalías anorrectales
pueden formar parte del síndrome VACTERL (ver apartado 2), lo que
ocurre aproximadamente en un 10% de los casos. De las cardiopatías
congénitas asociadas, la más frecuente es la tetralogía de Fallot.
7.2 Clínica
La malformación anorrectal se sospechará en base a las anomalías
observadas durante la exploración física, o ante una clínica de obstrucción
intestinal distal en las atresias-estenosis rectales sin fístula. Los pacientes con
defectos bajos suelen asociar fístulas cutáneas y se puede apreciar fluir
meconio en algún punto del periné, así como una membrana protruyente a
nivel del ano. También se puede observar una excrecencia cutánea en forma
de asa de cubo a nivel del rafe perineal. En las niñas, además, puede fluir
meconio a través del introito, o existir un orificio único de desembocadura en el
periné (cloaca). La presencia de meconio en la orina orienta a la presencia de
una fístula interna.
7.3 Diagnóstico
La inspección perineal en busca de fístulas resulta fundamental en el
diagnóstico. Es conveniente realizar evaluaciones seriadas durante las
primeras 24-48 h para evitar que una salida tardía de meconio, por una fístula
pequeña, pueda pasar desapercibida. Las pruebas complementarias irán
encaminadas a describir en detalle la anomalía, con el fin de decidir el abordaje
quirúrgico más apropiado, y a evaluar las posibles malformaciones asociadas.
La radiografía de abdomen mostrará signos de obstrucción distal del
intestino. La realización de un invertograma (radiografía con el niño cabeza
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abajo, con las piernas flexionadas y colocando una referencia radio-opaca a
nivel anal) permite estimar la distancia entre el bolsón rectal y la piel. Esta
prueba debe hacerse pasadas 24 horas, para permitir que alcance el recto un
volumen suficiente de aire. La valoración mediante ecografía, realizada por un
examinador experimentado, puede ser más precisa en este sentido. La
presencia de aire en la vejiga orienta a la existencia de una fístula interna. Si es
posible identificar un orificio cateterizable, se puede inyectar una pequeña
cantidad de contraste que dibuje el trayecto fistuloso hasta el recto. En los
casos dudosos puede ser de utilidad realizar una urografía retrógrada.
El estudio de malformaciones asociadas debe incluir ecografías
abdominal, renal y cardiaca, y radiografías óseas para investigar
malformaciones esqueléticas.
7.4 Tratamiento y pronóstico
Dependiendo de la altura del defecto, el abordaje quirúrgico será distinto.
En los defectos bajos, se realiza una anoplastia en un primer tiempo, para la
cual existen distintas técnicas quirúrgicas. En los defectos intermedios o altos,
será necesario realizar una colostomía inicial y una cirugía correctora definitiva
diferida (anorrectoplastia) a los 3-9 meses.
El riesgo de fallecimiento es bajo y condicionado por las malformaciones
asociadas. El pronóstico funcional es, sin embargo, menos favorable. Los niños
con defectos bajos padecerán con frecuencia estreñimiento crónico, mientras
que aquellos con defectos altos tendrán incontinencia en 1/3 de los casos.
8. DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL
8.1 Hernia umbilical
Es un defecto del cierre de la fascia abdominal que permite la protrusión
del contenido intestinal a través del anillo umbilical. Es una patología muy
frecuente que afecta al 10% de los recién nacidos normales. Es más frecuente
en recién nacidos prematuros, afectos de Síndrome de Down e hipotiroidismo.
Suele hacerse evidente a partir de la 2.ª semana de vida, después del
desprendimiento del cordón. Se manifiesta como una tumoración blanda, de
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TEMA 29. Anomalías del desarrollo del tubo digestivo
tamaño variable, que se reduce con facilidad. Suele aumentar de tamaño con
el esfuerzo del niño (llanto, defectación, etc.). Por lo general, son indoloras y su
incarceración es excepcional.
El diagnóstico es clínico y la actitud terapéutica, salvo complicaciones,
debe ser expectante, transmitiendo tranquilidad a los padres o cuidadores. Con
el tiempo, el anillo umbilical se contrae espontáneamente y cierra el defecto.
Ocho de cada diez hernias umbilicales cierran solas durante los cuatro
primeros años de vida. Aquellas hernias con tamaño del defecto superior a 1,5
cm tienen menos probabilidades de resolverse de forma espontánea.
8.2 Onfalocele
El onfalocele es una malformación congénita que afecta a la zona
umbilical de la pared abdominal y que tiene un tamaño mayor de 2 cm de
diámetro. Es un defecto que afecta a 1/6.000 recién nacidos.
Fisiopatología
Durante el desarrollo embrionario, el intestino medio se alberga fuera de
la cavidad abdominal hasta la semana 10.ª, momento en el que, tras el regreso
del intestino al interior del abdomen, se produce el cierre del defecto de la
pared abdominal. Este cierre tiene lugar por el desarrollo de las capas
somáticas de los pliegues craneal, caudal y lateral. El cierre inadecuado
permite la herniación de las vísceras intestinales (puede contener intestino,
estómago, hígado, bazo, etc) por la raíz del cordón umbilical, quedando el
defecto envuelto por un saco de peritoneo.
Esta malformación puede aparecer de forma aislada o formar parte de
un conjunto de malformaciones (como el síndrome de Beckwith-Wiedemann o
la trisomía 18). El porcentaje de pacientes que asocian otras malformaciones
es del 75%, y por la naturaleza del defecto, todos presentan una malrotación
intestinal.
Clínica
El recién nacido presentará una masa de mayor o menor tamaño a nivel
de la zona umbilical. En función del pliegue implicado se distinguen los
siguientes tipos de onfalocele:
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TEMA 29. Anomalías del desarrollo del tubo digestivo
- Onfalocele epigástrico: se produce un cierre anormal del pliegue craneal.
Dado que los mismos somitos forman la pared torácica inferior, este
defecto ocasiona la pentalogía de Cantrell, que incluye fisura esternal,
defectos diafragmáticos, malformaciones cardiacas (incluido ectopia
cordis), defectos pericárdicos y onfalocele.
- Onfalocele clásico: en este caso, se produce una interrupción en el
desarrollo del pliegue lateral. El defecto de la pared abdominal asienta
entre la región epigástrica e hipogástrica y el paquete herniado suele
albergar, además de asas intestinales, con frecuencia al hígado. El
ombligo emerge desde un punto anterior del onfalocele y la pared
muscular abdominal es normal.
- Onfalocele hipogástrico: es el resultado del defecto de cierre del pliegue
caudal. Este tipo de onfalocele asocia defectos caudales como la
extrofia vesical y el ano imperforado.
Diagnóstico
Esta patología se puede sospechar prenatalmente a partir de la
elevación de la α-fetoproteína en sangre materna. Las determinaciones de α-
fetoproteína y acetilcolina-pseodocolinesterasa en líquido amniótico también
son de utilidad en el diagnóstico de los defectos de la pared abdominal
(especialmente de la gastrosquisis). La ecografía obstétrica en la semana 19.ª
tiene una sensibilidad próxima al 100% y una buena capacidad para discriminar
entre onfalocele y gastrosquisis. En los casos en los que no se diagnostica
prenatalmente, el diagnóstico es obvio al nacimiento. La existencia de un saco
peritoneal envolviendo el defecto lo diferencia de la gastrosquisis.
Tratamiento y pronóstico
La presencia de asas intestinales en el exterior de la cavidad abdominal
genera una pérdida de líquido y calor. Así mismo, constituye una puerta de
entrada de microorganismos. En el momento del nacimiento, se debe cubrir el
defecto con gasas calientes y humedecidas con suero salino hasta que se
pueda envolver con un plástico conservador. Se debe colocar una sonda
gástrica para evitar la acumulación de aire en el intestino y administrar
sueroterapia intravenosa de forma precoz. Se recomienda cobertura con
antibióticos de amplio espectro.
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TEMA 29. Anomalías del desarrollo del tubo digestivo
La corrección quirúrgica del defecto se debe llevar a cabo lo antes
posible (preferiblemente en las primeras 2-4 h de vida). En caso de defectos
pequeños, la reconstrucción se puede realizar en un tiempo. En los más
grandes, la cavidad abdominal puede no tener suficiente espacio y producir un
síndrome compartimental abdominal (insuficiencia renal, compresión de la vena
cava inferior interfiriendo el retorno venoso, isquemia hepática e intestinal, etc.)
y compromiso respiratorio. En estos casos, la reducción se realiza en varias
etapas. Primero se cubre el paquete con un dispositivo protésico (silo) que se
va comprimiendo a lo largo de 7-10 días para reducir de forma gradual el
intestino en la cavidad abdominal. Una vez introducido todo el contenido, se
procede al cierre del defecto.
En aquellos casos en los que no existen malformaciones asociadas, la
supervivencia se sitúa en torno al 70-90%. Además del síndrome
compartimental comentado, existe un riesgo aumentado de enterocolitis
necrotizante y de obstrucción intestinal mecánica, que puede ocurrir meses
después de la cirugía.
Hernia de cordón
Es un tipo de onfalocele pequeño que, por definición, tiene un tamaño
inferior a 4 cm de diámetro. El saco herniario contiene sólo asas intestinales.
Su presencia puede pasar desapercibida y se puede lesionar el intestino al
clampar el cordón con la pinza.
8.3 Gastrosquisis
La gastrosquisis es una malformación de la pared abdominal en la que
también se produce una herniación del contenido abdominal pero, en este caso,
no está revestido de saco peritoneal. El defecto de la pared es más pequeño y
se localiza a un lado (generalmente el derecho) del cordón umbilical que tiene
una posición normal. Su incidencia es menor que la del onfalocele.
El contenido del paquete herniado contiene asas intestinales en mayor o
menor cuantía pero, a diferencia del onfalocele, el hígado rara vez está incluido.
Las asas eventradas pueden estar cubiertas por una capa de fibrina que le dan
un aspecto de coliflor. En un 10% de los casos, existe atresia en algún
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segmento del intestino, y todos los casos asociarán una malrotación intestinal
que se podrá complicar con un vólvulo. La presencia de malformaciones
extraintestinales es infrecuente.
El abordaje diagnóstico y terapéutico será similar al explicado para el
onfalocele.
8.4 Síndrome de Prune-Belly
Este síndrome afecta a varones de forma prácticamente exclusiva.
Consiste en un defecto de la musculatura abdominal que provoca una
deformidad del abdomen, con pliegues cutáneos arrugados que le dan un
aspecto de ciruela pasa. Típicamente, los pacientes asocian criptorquidia y
anomalías del tracto urinario (megaloureter, displasia renal quística,
obstrucción uretral y megaquistes). Además, los pacientes asociarán una
malrotación intestinal en el 20% de los casos y malformaciones cardiacas en el
20%. Puede existir una persistencia del uraco.
La cirugía reparadora es compleja y las complicaciones postoperatorias
habituales. Es frecuente que los pacientes fallezcan en el periodo neonatal
como consecuencia de la displasia renal o de la hipoplasia pulmonar
secundaria. De aquellos que sobreviven, un 30% desarrollarán insuficiencia
renal en la infancia.
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