UNIDAD 6:

El ciclo celular, la expresión génica y las mutaciones

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1. ¿Dónde se almacena la
información genética?
Heredamos de nuestros progenitores la información genética para
ser como somos, y se almacena en un tipo de soporte especial: el
ADN, en concreto, en los genes.

Un GEN es un segmento de ADN (o de ARN en algunos virus) que

contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína o de
algún tipo de ARN.

Entra en esta web para observar cómo se extrae el ADN de las células y se
utiliza en el laboratorio de genómica para analizar la presencia de ciertos
genes.

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¿Qué son los ácidos nucleicos? (ADN y ARN)
Macromoléculas formadas por la unión de moléculas más sencillas, llamadas NUCLEÓTIDOS. Cada nucleótido está compuesto por:

• MONOSACÁRIDO: RIBOSA en los ribonucleótidos

Contiene 5 átomos de
carbono (pentosa).
DESOXIRRIBOSA en los desoxirribonucleótidos

• BASE NITROGENADA: 2 tipos:

PÚRICAS PIRIMIDÍNICAS

formadas por 2 anillos formadas por 1 anillo

Adenina (A) Citosina (C)

Guanina (G) Timina (T)

Uracilo (U)

• Una molécula de ÁCIDO FOSFÓRICO (H3PO4): En forma

de grupo fosfato, que sirve de enlace entre nucleótidos.
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 UNIÓN DE NUCLEÓTIDOS

Los nucleótidos se unen para formar cadenas de ácidos nucleicos mediante un enlace entre el
grupo fosfato de un nucleótido situado en el carbono 5' y el grupo OH de la pentosa de otro
nucleótido en el carbono 3'.

Los átomos de las bases nitrogenadas (C y N) se numeran

sin comilla (1, 2, 3, 4 ... )
Los átomos de carbono de las pentosas se numeran con
comilla: 1', 2', 3', 4' y 5' (se lee 1 prima, 2 prima, etc.).

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 Estructura descrita por Watson y Crick basándose en las imágenes que obtuvo
Rosalind Franklin.
2 tipos de ácidos
nucleicos: Formado por una doble hélice de cadenas de nucleótidos.

Son cadenas complementarias, unidas por las bases nitrogenadas

ÁCIDO A-T y G-C

DESOXIRRIBONUCLEICO
(ADN) El código de información genética reside en la secuencia de nucleótidos, es
decir, en el orden de colocación de las bases nitrogenadas.

Cada nucleótido está formado por:

• Una pentosa: desoxirribosa

• Una base nitrogenada: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T)
• Un ácido fosfórico

Formado por 1 sola hebra de nucleótidos (2 hebras en algunos virus)

ÁCIDO Cada nucleótido está formado por:

RIBONUCLEICO
(ARN) • Una pentosa: ribosa El ARN en vez
• Una base nitrogenada: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U) de T tiene U!!!
• Un ácido fosfórico
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➜ La adenina de una cadena se une a la timina de la otra mediante
un doble enlace de puentes de hidrógeno

A=T, T=A

➜ La citosina de una cadena se une a la guanina de la otra mediante

un triple enlace de puentes de hidrógeno

C=G, G=C
ADN

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 3 tipos de ARN:

• Ácido ribonucleico mensajero (ARNm): Sus cadenas son

complementarias a los genes del ADN. Contiene la información para que
los ribosomas sinteticen una proteína diferente mediante la traducción.

• Ácido ribonucleico ribosómico (ARNr): Forma parte de la composición

de los ribosomas y participa en la unión de los aminoácidos mediante
enlaces.

• Ácido ribonucleico de transferencia (ARNt): Cadena que se pliega como

un trébol. En la traducción transporta un aminoácido específico al
ribosoma, para lo cual tiene un grupo de tres
nucleótidos (anticodón) complementario a un grupo de tres
bases (triplete o codón) del ARNm al que reconoce.

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 ¿Qué es el genoma y dónde se localiza?
El genoma es un conjunto de genes, que conforman la información genética contenida en un organismo: virus, célula procariota
o célula eucariota.

Localización en VIRUS Localización en EUCARIOTAS

El material genético (ADN o ARN) es El ADN se encuentra principalmente en el
lineal o circular y se encuentra protegido núcleo celular, aunque también hay una
por una cubierta proteica llamada cápside. pequeña cantidad en las mitocondrias y, en el
caso de las células vegetales, en los
cloroplastos.
Localización en PROCARIOTAS

El ADN circular se encuentra

disperso en el citoplasma (ya que
no tienen núcleo).
Muchas bacterias tienen
plásmidos (pequeñas moléculas
circulares de ADN
extracromosómico que contiene
genes de resistencia a antibióticos)

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 ¿Porqué
EL CÓDIGO GENÉTICO pone T y
no U?
- Las proteínas se construyen a partir de 20 aminoácidos diferentes
- Los genes se forman a partir de 4 tipos de nucleótidos: A, G, C y T
- Cada TRIPLETE o CODÓN (3 nucleótidos) codifica 1 aminoácido específico

Un GEN es un fragmento de ADN, constituido por una

secuencia de nucleótidos concreta que contiene la
información necesaria para sintetizar una
determinada proteína.

El código genético es un sistema de correspondencia que

permite convertir la secuencia de nucleótidos del ADN en la
secuencia de aminoácidos de una proteína.

Además, es:

• UNIVERSAL: lo tienen todos los seres vivos

• DEGENERADO: 1 aminoácido es codificado por más de 1
triplete o codón

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2. Replicación, transcripción y traducción

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2.1. REPLICACIÓN
La replicación del ADN consiste en el desenrollamiento y la apertura de la doble hélice de
cada cromosoma.
La información genética almacenada en el ADN y organizada en genes, que se agrupan
en cromosomas, se transmite de los progenitores a los descendientes mediante el copiado o
replicación del ADN de los cromosomas parentales.

Cada una de las dos hebras sirve de molde para que la enzima ADN-polimerasa una los
desoxirribonucleótidos y sintetice una nueva cadena con una secuencia de nucleótidos
complementaria (se emplea una clave de complementariedad de bases G = C y A = T):.

El resultado es que se forman 2 dobles hélices de ADN, idénticas entre sí e idénticas a su vez
a la doble hélice original, constituyendo un cromosoma “doble”.

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 LOS CROMOSOMAS

Formados por 2 copias de ADN (cada copia recibe el nombre

de cromátida) que permanecen unidas por una estructura
llamada centrómero.

Ambas cromátidas se repartirán una a cada célula hija durante

la división celular.

Los extremos de los cromosomas se denominan telómeros, cuyas

secuencias de ADN se hacen más cortas cada vez que el ADN se
replica. Al cabo de un número sucesivo de divisiones, se vuelven tan
cortos que el ADN deja de replicarse y la célula ya no puede dividirse
y muere. Este acortamiento puede ser neutralizado por la
enzima telomerasa.

Enzima telomerasa: Alarga los

telómeros y es activa en ciertas células,
como las células madre y cancerosas, lo - Los niños tienen telómeros largos.
que las convierte en inmortales. - Las personas mayores tienen telómeros más cortos.
Por eso, se cree que los telómeros están relacionados
con el envejecimiento y la duración de la vida.
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Imagina que tus cromosomas (donde está el ADN) son
como cordones de zapatos. Los telómeros serían como esos
plásticos del extremo del cordón. Están ahí para proteger el
cordón (el ADN), para que no se deshilache ni se dañe.

¿Qué pasa con los telómeros al envejecer? Cada vez que una célula se
divide, los telómeros se hacen un poquito más cortos. Cuanto más
envejecemos, más se acortan. Cuando ya son demasiado cortos, la célula
deja de dividirse y puede morir o envejecer.

Ejemplo: Imagina que tu ADN es un jersey de lana

que quieres cuidar bien y los telómeros son los
nudos del final del hilo que evitan que el jersey se
deshaga. Cada vez que lavas el jersey (como
cuando una célula se divide), esos nudos se gastan
un poquito. Al principio, el jersey está perfecto,
pero tras muchos lavados, si se gastan demasiado
los nudos…
¡el hilo empieza a soltarse y el jersey se estropea!
Cortos
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 2.2. TRANSCRIPCIÓN ADN → ARN Cadena complementaria

Proceso en el que se transfiere la información de un fragmento de

ADN o gen a ARN.

Ocurre en el núcleo.

La molécula de ARN posee solo 1 cadena de nucleótidos y utiliza

uracilo en lugar de timina. Su secuencia es complementaria a una de
las hebras del ADN que sirve como molde.

Cadena molde

La ARN polimerasa se une al ADN y sintetiza el ARNm,

que sale del núcleo y se une a los ribosomas en el
citoplasma.

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 2.3. TRADUCCIÓN ARN → Proteínas

Proceso de formación de proteínas a partir de ARN.

Ocurre en los ribosomas

El ARNt transporta los aminoácidos hasta el ribosoma, que reconocen con su anticodón las
secuencias de cada triplete o codón del ARNm. De esta forma, los aminoácidos se incorporan
de uno en uno a la proteína que se está formando y en el orden que indica la sucesión de
tripletes, es decir, de bases, del ARNm.

Emplea el código genético que permite traducir los genes a proteínas:

asigna a cada triplete o codón del ARNm uno de los veinte aminoácidos
de las proteínas.

El ribosoma es un traductor que recorre la

molécula de ARNm, un triplete tras otro, y va
incorporando los aminoácidos hasta
completar una cadena de proteína.

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3. ¿En qué consiste el ciclo celular?
La reproducción de las células, por división celular, es
esencial para la perpetuación de la vida, pues permite la
renovación de las células y de los individuos y abre las puertas
a los cambios que conducen a la evolución de las especies.

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 EL CICLO CELULAR
Es el conjunto de etapas por las que pasa una célula, desde que se divide hasta que vuelve a dividirse, repitiéndose a lo largo
del tiempo.
Consta de 2 fases:

❑ INTERFASE: Ocupa el 90% del tiempo. La célula crece y se prepara. Pueden ser células altamente
Sus fases son: especializadas que han perdido la
capacidad de división (como neuronas o
1. G0 (fase de reposo): Estado en el que la célula no se divide ni se células musculares) o células en reposo
prepara para dividir. Las células se diferencian y se especializan para que pueden reentrar en el ciclo celular
desempeñar su actividad en un determinado tejido. bajo ciertas condiciones.

2. G1 (crecimiento celular): Se inicia tras la división celular. La célula

recupera su actividad metabólica normal, interrumpida durante la
división. La célula aumenta su tamaño. Los cromosomas se encuentran
desenrrollados, en estado de fibras de cromatina.

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• S (síntesis de ADN): Se replica el ADN y en las células animales se duplican los centriolos. A partir de este momento, los
cromosomas son “dobles” y cada uno consta de dos cromátidas unidas por el centrómero. La cromatina se condensa en
cromosomas.

DUPLICACIÓN DE LOS CENTRIOLOS

• G2 (crecimiento celular): La célula continúa creciendo. Etapa de preparación para la división celular, se sintetizan proteínas
y orgánulos necesarios para la mitosis.

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2. FASE M: Ocupa el 10% del tiempo. Ocurre la
división celular, que incluye la:

• Mitosis (división del núcleo)

• Meiosis (en algunas células)
• Citocinesis (división del citoplasma)

La célula puede entrar en el periodo G1 de un nuevo

ciclo y dividirse otra vez, o bien cesa de dividirse y entra
en G0.

En los organismos pluricelulares, solo las células

madre se dividen de forma ininterrumpida (atraviesan
continuamente los cuatro periodos: G1 , G2, S y M).

El resto de las células se especializan y forman parte

de los tejidos, por lo que, o bien permanecen
indefinidamente en el periodo G0 y no se dividen más,
o bien vuelven a dividirse ocasionalmente cuando son
estimuladas por factores de la mitosis.
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 Mitosis
Es la división del núcleo en el que se forman dos células hijas diploides (2n) con la misma información genética,
idénticas entre sí e idénticas a la célula madre. Durante este proceso se asegura que la información genética se transmita
sin variación de unas células a otras. Consta de varias fases:

1. Profase: Comienza a desaparecer la envoltura nuclear. En las células animales, cada par
de centriolos se dirige a un polo opuesto de la célula.

CENTRIOLOS

2. Metafase: Entre los centriolos aparecen los microtúbulos del citoplasma formando el
huso mitótico. Los cromosomas, con sus dos cromátidas, son visibles en la zona
ecuatorial del huso.

HUSO MITÓTICO

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3. Anafase: En cada cromosoma se rompe el centrómero y cada una de las cromátidas emigra a un polo opuesto de
la célula.

4. Telofase: Reaparece la envoltura nuclear alrededor de cada grupo de cromátidas. Desaparece el huso mitótico y
tiene lugar la división del citoplasma (CITOCINESIS) con lo que se forman dos células hijas idénticas entre sí y con los
mismos cromosomas.

ENVOLTURA NUCLEAR

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 Citocinesis
Es la división del citoplasma.
En las células animales se forma un surco de división, que estrangula la célula hasta que se separa el citoplasma y se
forman dos células hijas idénticas con los mismos cromosomas.
En las células vegetales se forma una placa celular que divide la célula madre en dos.

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 Meiosis
En la meiosis, la célula madre diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas que dan lugar a cuatro células
haploides (n), con la mitad del número de cromosomas y con una composición génica ligeramente distinta.

La célula diploide es:

- En los animales: una célula madre de gametos Cada dotación cromosómica diploide consta de dos juegos
- En las plantas: una célula madre de esporas. cromosómicos idénticos agrupados por parejas (cromosomas
homólogos). Los cromosomas homólogos son idénticos entre sí,
pues tienen la misma forma y tamaño y poseen información genética
para los mismos caracteres. Uno de ellos procede del padre y el otro
de la madre.

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Antes de que ocurra la meiosis se replica el ADN durante el periodo S de la interfase y da lugar a
cromosomas “dobles” (quedando unidas las cromátidas gemelas de cada cromosoma por
el centrómero). A partir de este momento transcurren dos divisiones sucesivas.

Primera división meiótica

Esta división celular no es una mitosis y el número de cromosomas se reduce a la mitad, aunque cada uno permanece con
sus dos cromátidas. Transcurre en 4 fases:
1. Profase I: La envoltura nuclear comienza a desaparecer y se forman los microtúbulos del huso. Se produce
el apareamiento entre los cromosomas homólogos (proceso llamado sinapsis) y después el intercambio de segmentos de
ADN entre cromátidas no hermanas de los cromosomas homólogos (proceso llamado RECOMBINACIÓN GENÉTICA o
ENTRECRUZAMIENTO). Esto ocurre en todos los cromosomas, excepto entre el X y el Y.
SINAPSIS

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2. Metafase I: Los pares de cromosomas homólogos se sitúan en la parte media de la célula formando la placa ecuatorial.
Se forman los microtúbulos del huso.

3. Anafase I: Cada uno de los cromosomas emigra a un polo opuesto de la célula (a diferencia de lo que sucedía en la
mitosis, los que se desplazan son cromosomas enteros en lugar de cromátidas).

Como consecuencia del entrecruzamiento, de las

dos cromátidas de cada cromosoma:
- 1 conserva su naturaleza paterna o materna
- 1 es mixta (recombinada)

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 4. Telofase I: Reaparece la envoltura nuclear. Desaparece el huso mitótico y tiene lugar la división del citoplasma
(CITOCINESIS) con lo que se forman dos células hijas que van a entrar en la segunda división meiótica.

CITOCINESIS I

Célula haploide (n) Célula haploide (n)

Segunda división meiótica
Esta división es una mitosis normal. Las dos células haploides resultantes de la división anterior inician una división por
mitosis tras una breve interfase en la que no hay replicación del ADN porque cada cromosoma es doble y ya tiene las dos
cromátidas que se van a separar en esta división. Transcurre en cuatro fases:

1. Profase II: La envoltura nuclear comienza a desaparecer.

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2. Metafase II: Aparece el huso mitótico. Los cromosomas, con sus dos cromátidas,
son visibles en la zona ecuatorial del huso.

3. Anafase II: En cada cromosoma se rompe el centrómero y cada una de las cromátidas recombinadas emigra a un polo
opuesto de la célula.

4. Telofase II: Reaparece la envoltura nuclear. Desaparece el huso mitótico y tiene lugar la
segunda citocinesis con lo que se forman cuatro células con la mitad del número de
cromosomas (haploides) y con cromátidas recombinadas formadas por segmentos
alternantes paternos y maternos. [Link]
4. Mutaciones
- Son cambios en la secuencia del ADN de un gen
- Pueden ocurrir de forma:
¿Qué son? • Espontánea
• Inducida por agentes mutágenos (radiaciones, químicos…)
- Son la base de la diversidad genética y de la evolución

Según el tipo de célula que sea afectada, hay 2 tipos de mutaciones:

Germinales Somáticas

Afectan a células reproductoras Afectan a células del cuerpo.

Se heredan. No se heredan, pero pueden causar enfermedades.

Pueden ser:
• Letales
Consecuencias • Silenciosas (sin efectos visibles)
• Beneficiosas
• Pueden causar tumores o enfermedades si afectan funciones importantes.
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Tipos de mutaciones:

• Génica o puntual: Cambio en las bases del ADN.

• Cromosómica o estructural: Afecta a un segmento de un cromosoma

o Deleción: Cuando se elimina un fragmento del cromosoma

o Inversión: Cuando un fragmento de ADN invierte su secuencia

o Duplicación: Cuando se repite un segmento extra con la misma secuencia

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• Genómica o numérica: Cambio en el nº de cromosomas de un individuo.
Ej: síndrome de Down trisomía del par 21

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Agentes mutágenos:
• Físicos: Radiaciones UV, gamma, alfa.
• Químicos: Ácido nitroso y sustancias del tabaco.
• Biológicos: Virus, bacterias, hongos que alteran el ADN.

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