MONOGRAFIA
Enfermedades Raras
“PROGENIA: Enfermedad de Hutchinson-Gilford”
TÍTULO: Enfermedades Raras
PROGENIA: “Enfermedad de Hutchinson-Gilford”
Introducción:
Una de las enfermedades más raras que sufre el ser humano es la Progeria, que produce un
envejecimiento prematuro en los niños y que afecta a 1 de cada 8 millones de recién nacidos
vivos, niños o niñas. Esta enfermedad daña diferentes órganos y tejidos: huesos, músculos, piel,
tejido subcutáneo y vasos. Los niños si bien no tienen retardo mental, presentan cráneo de
gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, baja estatura,
rigidez articular y al no existir cura ni tratamiento, mueren antes de cumplir los 13 o 15 años de
edad.
Un aspecto muy importante es la calidad de vida que se le puede brindar a estos niños y sobre
todo que desarrollen una vida social lo más normal posible, teniendo en cuenta que el
desarrollo de su inteligencia no se ve afectado.
1.
C
ONCEPTO:
La Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, que produce un
envejecimiento rápido y prematuro. Se caracteriza por una aceleración en el proceso natural de
envejecimiento (entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual) por lo que generalmente aparece
en edades tempranas de la vida (entre su primer y segundo año). Esta rara afección se presenta
en 1 de cada 8 millones de recién nacidos vivos, no evidenciándose preferencia por ningún sexo
en particular, pero sí muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados);
sin embargo la Progeria no se hereda o transmite de padres a hijos, pues en raras ocasiones, se
observa más de un niño en una familia.
La Progeria también es llamada Síndrome de Envejecimiento Prematuro o Síndrome de
Hutchinson-Gilford (SPHG), nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el
primero en descubrirla en 1886 y de Hudson Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de
su desarrollo y características en 1904.
2. CAUSAS:
Actualmente se desconocen con
exactitud las causas de esta
enfermedad, aunque hay estudios
que indican que la misma podría
ser causada por un gen mutante
(Lamin A) que haría inestable el
núcleo de las células acelerando
el proceso de muerte celular. La
más frecuente de estas
mutaciones sería una mutación
en la posición 1824 exón 11, que
trae como consecuencia, la
pérdida de los aminoácidos de la
proteína progerina, afectando al
núcleo y a la maduración de la
laminina. La función de este
producto es desconocida, pero se
piensa que estaría involucrado en
la supresión del fenotipo de envejecimiento, pues al encontrarse alterado, no cumpliría bien su
función. Así, un solo error en un determinado gen hace que se produzca una proteína anormal
(progerina), que cuando las células la utilizan, se descomponen más fácilmente, haciendo que
se envejezca más rápidamente.
La Progeria sería en todo caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser
una enfermedad hereditaria, ya que en la mayoría de casos se produce por mutaciones
esporádicas en los genes del individuo y no por transmisión de sus progenitores.
3. SÍNTOMAS:
La Progeria se destaca porque sus síntomas o signos externos se asemejan bastante al
envejecimiento humano normal, pero ocurre rápidamente y en niños muy pequeños. La
mayoría de ellos se ven saludables cuando nacen, no apreciándose características especiales,
pues empiezan a mostrar signos de la enfermedad recién durante su primer año de vida,
cuando no crecen ni ganan peso normalmente, dando como resultado cuerpos
desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas, siendo niños muy
delgados, con cara alargada y arrugada y con anomalías en la piel.
Así los niños con Progeria desarrollan los siguientes síntomas:
1. Deficiente crecimiento durante el 1er año de vida (baja estatura).
2. Cabeza grande en comparación con la cara.
3. Venas craneales sobresalientes y fontanela abierta.
4. Cara estrecha, encogida y arrugada.
5. Canas y ausencia de cabello, cejas y pestañas.
6. Orejas grandes.
7. Nariz en forma de pico.
8. Mandíbula pequeña con mentón retraído.
9. Ausencia de dientes o retardo en su crecimiento.
10. Labios delgados y cianóticos.
11. Voz aguda.
12. Ojos saltones.
13. Pérdida de grasa corporal y de músculos.
14. Pérdida de la masa ósea con extremidades esqueléticas y piernas arqueadas.
15. Pecho angosto con costillas marcadas.
16. Uñas quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso faltantes.
17. Articulaciones grandes y rígidas.
18. Manchas de la vejez.
19. Piel seca, descamativa y delgada (esclerodermia).
20. Abdomen abultado.
21. Maduración sexual incompleta.
22. Enfermedades degenerativas de la vejez (diabetes, osteoporosis, artritis, artrosis,
arterioesclerosis).
23. Enfermedades cardíacas por endurecimiento y estrechamiento de las arterias.
24. No afecta la inteligencia y no hay retraso mental.
4. DIAGNÓSTICO:
Diagnosticar significa determinar qué enfermedad padece una persona. El diagnóstico de la
Progeria es fundamentalmente clínico, es decir en base a los síntomas o signos externos de la
enfermedad y se da a través de un examen físico, en niños que presentan los signos iniciales de
la enfermedad entre el 1er y 2do año de vida. Si bien no existe ninguna prueba que certifique el
diagnóstico definitivo de la Progeria, éste puede apoyarse en algunas pruebas de laboratorio
(radiológicas, histológicas, bioquímicas y genéticas):
Pruebas Radiológicas: Las que pueden mostrar fontanelas abiertas, mandíbula pequeña con
dientes apiñados; clavículas y costillas angostas; vertebras en forma de boca de pescado y coxis
plana; destrucción de las falanges y otros signos como osteoporosis, escoliosis, luxación de
cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.
Pruebas Histológicas: Que permiten visualizar alteraciones de la piel similares a la
esclerodermia con tejidos ásperos y endurecidos, pérdida de tejido graso y anomalías en los
huesos (osteólisis, osteoporosis, y fracturas sin curación). A nivel cardiovascular se encuentran
calcificaciones en las válvulas, así como signos de fibrosis e infarto al corazón.
Pruebas Bioquímicas: Que pueden detectar diabetes resistente a la insulina y aumento en la
excreción de ácido hialurónico en orina. Pruebas Genéticas: Que mostraría evidencias de
cambios o mutaciones ocurridos en el gen (LMNA) causante de la Progeria.
Pruebas Genéticas: Que mostraría evidencias de cambios o mutaciones ocurridos en el gen
(LMNA) causante de la Progeria.
5.
T
RATAMIENTO Y PRONÓSTICO:
La Progeria no se cura y no hay ningún tratamiento específico capaz de revertir la aceleración
del envejecimiento o curar la muerte celular; por lo tanto la mayoría de los tratamientos se
limitan a prevenir o frenar los síntomas o complicaciones según vayan surgiendo con el proceso
de la enfermedad, intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los
pacientes. Un ejemplo es la aspirina en bajas dosis, que se puede usar para prevenir ataques
cardíacos o accidentes cerebrovasculares. Además, se recomienda dietas hipercalóricas así
como la hormona del crecimiento.
Por otro lado, según los investigadores que hallaron el gen mutante causante de la
enfermedad, este descubrimiento ofrece la clave para en el futuro hallar su curación, así como
conocer mejor el proceso de envejecimiento. En este sentido, ya se habla de pruebas con un
fármaco anticancerígeno, inhibidor de la farnesyltransferasa (FTIs), cuya etapa experimental se
inició a partir del 2007 probándose en ratones, y posteriormente en pacientes humanos
utilizando FTI Lonafarnib; sin embargo aún no existe la cura.
En cuanto a su pronóstico al no existir cura ni tratamiento, la Progeria causa la muerte
prematura, siendo el promedio de vida de los niños con esta enfermedad de 13 o 15 años, pero
puede estar entre 7-27 años. Aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se
ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto al corazón. En este sentido, en
más del 80% de los casos, la causa de la muerte se debe a complicaciones que surgen por el
propio desarrollo de la enfermedad, como la osteoporosis, artritis, artrosis, arterioesclerosis,
fallos cardiovasculares o accidentes cerebrovasculares.
Por otro lado, un aspecto muy importante es la calidad de vida que se le puede brindar a estos
estos niños y sobre todo que desarrollen una vida social lo más normal posible, dentro de sus
posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de su inteligencia no se ve para nada
afectado.
Conclusiones:
1. La Progeria es una enfermedad genética extremadamente rara, que produce un
envejecimiento rápido y prematuro. Se caracteriza por una aceleración en el proceso
natural de envejecimiento (entre 5 y 10 veces más rápido) por lo que generalmente
aparece en edades tempranas de la vida. Se presenta en 1 de cada 8 millones de recién
nacidos vivos, no evidenciándose preferencia por ningún sexo en particular, pero sí
muchos más pacientes de raza blanca; sin embargo la Progeria no se hereda o transmite
de padres a hijos, pues en raras ocasiones, se observa más de un niño en una familia.
2. En la actualidad se desconoce con exactitud las causas de la Progeria, aunque hay
estudios que parecen indicar que la misma podría ser causada por un gen mutante
dominante (Lamin A) que aceleraría el proceso de envejecimiento. Su función es
desconocida, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de
envejecimiento, pues al encontrarse alterado, no cumpliría bien su función supresora.
En este sentido, la Progeria es una enfermedad genética pero no necesariamente una
enfermedad hereditaria, ya que en la mayoría de casos se produce por mutaciones
esporádicas en el gen del individuo afectado, y que no han sido transmitidas por sus
progenitores.
3. La Progeria no se cura y no hay ningún tratamiento específico capaz de revertir la
aceleración del envejecimiento o curar la muerte celular; por lo tanto la mayoría de los
tratamientos se limitan a prevenir o frenar los síntomas o complicaciones, intentando
limitar al máximo su influencia en la vida de los pacientes.
4. Finalmente, según los investigadores que hallaron el gen mutante causante de la
enfermedad, este descubrimiento ofrece la clave para en el futuro hallar su curación, así
como conocer mejor el proceso de envejecimiento. En este sentido, ya se habla de
pruebas con un fármaco anticancerígeno, inhibidor de la farnesyltransferasa (FTIs),
probado en ratones y posteriormente en pacientes humanos utilizando FTI Lonafarnib;
lamentablemente aún no existe la cura.
Bibliografía:
1. PARDO, Rosa Andrea y CASTILLO, Silvia… “Progeria”.- Santiago, Revista Chilena de
Pediatría N° 73, 2012.
2. LUNA, Edwin; DOMINGUEZ, Miguel y ALVAREZ, Rita… “Progeria: Presentación de un
caso”.- La Habana, Revista Cubana de ortopedia y Traumatología N° 13, 2009.
3. WIKIPEDIA FUNDACIÓN WIKIMEDIA INC. … “Progeria”.-
[Link] 31/08/2015.
4. MEDLINE PLUS INFORMACIÓN DE SALUD… “Progeria”.-
[Link] , 09/08/2013.
5. WEBMD LLC… “Progeria”.- [Link]
18/08/2015.
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