ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA.

ALUMNA : Rios Manzo Martha.

ESCUELA : Centro de Atención Integral a la Diversidad Sexual

DIF Tecámac Sección Bosques.
 INTRODUCCIÓN.

Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC)

La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) es una condición que se presenta al nacer y se

caracteriza por la presencia de múltiples contracturas articulares.

Esto significa que las articulaciones del bebé están rígidas y limitadas en su movimiento en
dos o más partes del cuerpo.

Imagina que las articulaciones, como las de los codos, rodillas, caderas o muñecas, no
pueden doblarse o estirarse con la libertad que deberían. Esto ocurre porque, durante el
desarrollo del feto en el útero, hubo algún factor que impidió el movimiento normal de las
articulaciones, llevando a una fijación en una posición particular.

La AMC no es una enfermedad específica, sino más bien un término que engloba a un grupo
de más de 300 condiciones diferentes que comparten esta característica de contracturas
múltiples. Las causas pueden variar, desde problemas en el sistema nervioso que controla
los músculos, hasta problemas en los propios músculos o en el tejido conectivo.

A pesar de la rigidez articular, la inteligencia de los niños con AMC suele ser normal, a menos
que exista una afectación primaria del cerebro.

El objetivo principal al abordar la AMC es mejorar la movilidad y la función de las

articulaciones para que la persona pueda desarrollar su vida de la manera más
independiente posible.
 JUSTIFICACIÓN.

La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) no es algo que ocurra por una "mala acción" o de
forma aleatoria, sino que es el resultado de una serie de eventos que interfieren con el
desarrollo normal del sistema musculoesquelético y nervioso del feto durante el embarazo.

La justificación fundamental de su aparición radica en la falta de movimiento fetal adecuado

durante etapas críticas del desarrollo.

Durante la gestación, el movimiento fetal es crucial para el desarrollo correcto del Musculo,
Articulaciones, Nervios.

PACIENTES CON ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA AL 2024.

.
 OBJETIVO GENERAL Y ESPECIFICO.

Objetivo general: Mejorar la función motora, la independencia y la calidad de vida de las

personas con Artrogriposis Múltiple Congénita a través de un manejo multidisciplinario que
optimice la movilidad articular, prevenga o reduzca deformidades, fomente el desarrollo y la
participación social, y alivie el dolor.

Objetivos específicos : (ejemplos útiles para un plan de tratamiento o un protocolo):

1.- Promover la movilidad y la alineación de las articulaciones mediante fisioterapia,

ortesis y, cuando corresponde, intervenciones quirúrgicas.

2.- Desarrollar habilidades funcionales y de auto cuidado para alcanzar mayor

autonomía en las actividades diarias.

3.- Preparar y acompañar al paciente y a la familia con un enfoque interdisciplinario

(fisioterapia, terapia ocupacional, pediatría, ortopedia, rehabilitación, nutrición y apoyo
psicosocial).

4.- Establecer metas realistas y adaptadas a la edad y al progreso individual, con

seguimiento regular.

5.- Reducir dolor y molestias, mejorando la comodidad y la participación en la vida

cotidiana y escolar.

6.- Optimizar el crecimiento y el desarrollo neurodesarrollal del niño dentro de las

limitaciones de la condición.
 MARCO ANATÓMICO.

1. Definición y marco general

• AMC: grupo de contracturas congénitas no progresivas que afectan múltiples
articulaciones, asociado a una reducción o ausencia de movimiento fetal; la
deformidad es principalmente posicional y estructural.
• Subtipos clave para la anatomía: amyoplasia (forma clásica de AMC) y distales (distal
Artrogriposis, cuando predominan afectaciones distales). En la práctica clínica se usa
AMC como paraguas y luego se especifica el subtipo.
2. Embriología y etiología (con enfoque anatómico)
• Miembro en desarrollo: durante la gestación, movimientos fetales normales generan
evolución de las articulaciones. Sueño de movilidad fetal deficiente provoca fibrosis y
contracturas.
• Factores biológicos relevantes:
• Neurogenetico: alteraciones del músculo y de la inervación que limitan
movimientos y favorecen fibrosis muscular.
• Músculo y tendones: fibrosis, hipoplasia o atrofia muscular que acorta y
restringe deslizamiento de los tendones.
• Tejido conectivo: excesiva deposición de colágeno y proliferación de tejido
conjuntivo en fascia, cápsulas y ligamentos.
• Órganos y entorno: trastornos neuromotores centrales o periféricos, anomalías
sistémicas, factores genéticos en algunas formas.
• Patrón anatómico: la lesión puede ser generalizada (varias regiones) o focal, pero
tiende a involucrar segmentos que limitan crecimiento y movilidad.
3. Patogénesis anatómica y biomecánica
• Músculos: fibrosis, hipotonía inicial seguida de contractura progresiva; acortamiento de
músculos antagonistas y desequilibrio muscular.
• Tendones y fascia: (anclaje) de tendones, limitando deslizamiento y proporcionando
fuerza tensil anómala.
• Articulaciones: capsule y ligamentos engrosados o adaptados a una posición fija;
deformidades en eje, rotación y alineación.
• Hueso y crecimiento: crecimiento óseo desigual debido a posiciones fijas prolongadas;
posibles deformidades de cuello, columna y extremidades.
• Vasculatura y nervios: en algunas formas, la compresión o tensión de estructuras
neurovasculares contribuye a la restricción del movimiento.
4. Involucramiento anatómico típico por segmento
• Miembros superiores:
• Codos: flexión marcada, supinación limitada.
• Muñecas y manos: contracturas en flexión de muñeca, dedos en particular en
flexión/maduración de dedos (manos en garra), limitado alargamiento de
tendones.
• Hombro: abducción limitada, aducción o rotación interna reducida.
• Mano: agarre funcional afectado; posible eversión de muñeca y dedos en
flexión.
• Miembros inferiores:
• Caderas: flexión, abducción y rotación externa limitadas; posición de piernas
entrelazadas o en flexión de cadera.
• Rodillas: flexión contracturada; limitación de extensión.
• Tobillos: equino o equino-varo; restricción de dorsiflexión.
• Pies: equinovaro, ausencia de supinación adecuada, dedos en flexión o en
desviaciones.
• Columna y torax:
• Escoliosis, estenosis torácica si hay afectación de tronco.
• Restricción de movilidad torácica y de la postura general.
5. Hallazgos de imagen y evaluación
• Radiología: discretas deformidades articulares, crecimiento asimétrico y alineación
alterada; signos de contracturas musculares y acortamiento de tendones.
• Ultrasonido/ RM: evaluación de la musculatura (fibrosis vs. músculo funcional),
espesor de tendones y estado de cápsulas; RM/TC pueden definir deformidades
complejas.
• Evaluación clínica multidisciplinaria: movilidad articular en rango activo y pasivo, grado
de deformidad, dolor, función y participación.
6. Implicaciones funcionales (análisis desde la anatomía)
• Función motora: limitación de alcance y fuerza en extremidades afectadas.
• Autonomía y auto-cuidado: impacto en la capacidad para sentarse, gatear, ponerse de
pie, caminar y realizar actividades diarias.
• Dolor y molestias: a menudo asociado con tensiones de contracturas, deformidades
articulares y posturas mantenidas.
• Participación: escolaridad, juego y actividades sociales, adaptaciones requeridas.
7. Seguimiento y plan de manejo desde el marco anatómico
• Enfoque multidisciplinario: fisioterapia y terapia ocupacional para estiramientos,
fortalecimiento y alineación; ortesis para mantener posiciones funcionales; cirugía
ortopédica en casos selectos el manejo del dolor; apoyo nutricional y psicosocial
según necesidad.
• Objetivos anatómicos:
• Mantener o mejorar rango de movimiento activo/pasivo.
• Corregir o estabilizar deformidades para facilitar la alineación y la función.
• Optimizar la biomecánica de las articulaciones para mejorar la movilidad y la
capacidad de uso manual/pies.
• Prevenir contracturas nuevas mediante programas de estiramiento y manejo de
tono.
• Evaluaciones periódicas:
• Medición de rangos articulares, alineación esquelética, y progreso funcional.
• Monitoreo del crecimiento óseo y desarrollo neuropsicomotor.
• Revisión de dispositivos (p. ej., férulas, órtesis) y ajustes quirúrgicos cuando
corresponde.
8. Consideraciones clínicas prácticas
• Reconocer la heterogeneidad: AMC abarca un espectro; la afectación anatómica
puede variar mucho entre pacientes.
• Plan individualizado: las metas y las intervenciones deben adaptarse a la anatomía, la
edad y el progreso del paciente.
• Importancia de la familia: educación sobre posiciones seguras, manejo de
estiramientos en casa y señales de complicaciones.
 ANATOMÍA DE LA (AMC).
Conjunto de contracturas articulares congénitas presentes al nacimiento, debidas a
disminución o ausencia de movimiento fetal.
• Es un espectro: puede haber afectación muscular, neural y/o anatómica de las
articulaciones.
Principales bases anatómicas y patológicas
• Contracturas articulares: las articulaciones se encuentran fijadas en posición de
flexión, extensión o rotación anómala, con movilidad muy reducida o nula.
• Pérdida de movilidad intrauterina: reducción del movimiento fetal (acinesia) que
favorece la formación de adherencias y deformidades.
• Disminución del volumen muscular y fibrosis:
• Músculos afectados suelen estar hipoplásicos o atrofiados.
• Sustitución por tejido adiposo/fibroso, lo que reduce la elasticidad y el tamaño
muscular.
• Desbalance muscular:
• Disminución o desaparición de antagonistas y desequilibrios entre grupos
musculares (aproximación de músculos flexores y rotadores, y debilidad de
extensores).
• Alteraciones ligamentarias y capsulares:
• Rigidez de cápsulas y ligamentos, contribuyendo a la rigidez y a la limitación
articular.
• Efectos sobre crecimiento óseo y alineación:
• Desarrollo óseo normal en algunos casos, pero deformidades por fuerzas
musculares desbalanceadas.
• Dislocaciones o subluxaciones de caderas, rodillas o tobillos pueden ocurrir por
contracturas severas., y la afectación de columna:
• Escoliosis o cifosis progresiva en AMC, especialmente en formas que involucran
tronco y pelvis.
 Clasificación clínica (rasgos habituales según la variante):
• Amyoplasia (la forma más común): hipoplasia/matonía de grupos musculares de
extremidades, contracturas en manos y pies, a menudo con rigidez axial y
deformidades complejas. Poca o nula afectación neurológica central.
• Distal arthrogryposis: contracturas principalmente en manos y pies con
preservación relativa de grandes articulaciones proximales; puede haber
deformidades de dedos, manos y muñecas.

AMC neurogénica o miopática: cuando hay involvement más global, con signos
de afectación nerviosa periférica o patología muscular más general.
• Patrones comunes por región:
• Miembros superiores: contracturas de codo y antebrazo (flexión fija o rotación
interna), muñeca en flexión, dedos en flexión y/o clinodactilia; a veces manos en
posición de flexión palmar y puño.
• Miembros inferiores: caderas en flexión y abducción/rotación externa, rodillas en
flexión o semiflexión, tobillos en equino o equinovaro; pies planos o de pes
equino.
• Columna y pelvis: escoliosis, deformidad pélvica, displasia de cadera que puede
coexistir.
• Hallazgos histológicos (a nivel muscular):
• Variación de fibra muscular, fibras hiper o hipoplásicas.
• Sustitución por tejido adiposo o fibroso en algunos grupos musculares.
• Reorganización de unidades motoras y menor número de motoneuronas o
disfunción neuromuscular en algunos subtipos.
 FISIOLOGÍA.

Una visión de la fisiología (misiología) de la Artrogriposis múltiple congénita (AMC)

1. Principio general
• AMC resulta de una disminución o ausencia de movimiento fetal (acinesia o
hipocinesia) durante el desarrollo, que favorece la formación de adherencias,
contracturas y desequilibrios músculo-tendinosos y articulares.
• Es un espectro: la fisiología varía según el tipo (Amyoplasia, distal arthroplasia, formas
neurogénicas o miopáticas) y la etiología genética o adquirida.
2. Papel del sistema nervioso y la musculatura
• Actividad neural disminuida o desorganizada: menor señal/tón distal, alteración de las
unidades motrices y/o de la conducción neuromuscular en ciertas variantes.
• Musculatura hipoplásica o atrofiada: disminución de número y tamaño de fibras,
sustitución por tejido adiposo o fibroso, con menor capacidad de estiramiento y
contracción.
• Desbalance entre grupos musculares:
• Musculatura flexora/rotadora en favor, extensores debilitados.
• Esto genera posicionamientos repetidos y fija las contracturas.
• Alteraciones del tejido conectivo:
• Rigidez de cápsulas y ligamentos, fibrosis periarticular y reducción de la
elasticidad.
• Tensiones anómalas en tendones pueden favorecer elongaciones insuficientes
y deformidades.
• Señales de fibrosis y reorganización muscular:
• Disminución de unidades motoras funcionales.
• Posible alteración de la inervación y de la sincronía de contracciones.
3. Crecimiento esquelético y articulaciones
• Fuerzas musculares desbalanceadas afectan el remodelado óseo:
• Desarrollo óseo habitualmente normal en algunas regiones, pero deformidades
por fuerzas desbalanceadas.
• Disgenesias o displasias articulares pueden coexistir, con subluxaciones o
dislocaciones (caderas, rodillas, tobillos).
• Variación regional típica:
• Miembros superiores: contracturas en codo, antebrazo, muñeca y dedos;
articulaciones de la mano a menudo rígidas.
• Miembros inferiores: caderas en flexión/abducción con rotación externa, rodillas
semiflexionadas, tobillos equino o equinovaro.
 • Columna: escoliosis o cifosis, que puede progresar y influir en la función
respiratoria.
4. Patrones moleculares y genéticos (visión general)
• AMC es etiológicamente heterogénea; algunas formas son:
• Amyoplasia: la forma más típica; predominantemente muscular con hipoplasia
muscular y contracturas múltiples, poca o nula afectación neurológica central.
• Distal arthrogrposis: contracturas principalmente en manos y pies, con
conservación relativa de grandes articulaciones proximal.
• Formas ligadas a defectos neuromusculares o miopáticos: involucran mayor
afectación general de la musculatura o del sistema nervioso periférico.
• En distal arthrogrposis, se han identificado genes como MYH3, MYH8, TPM2, TNNT3,
PIEZO2 (entre otros); en AMC el componente genético puede ser dominante o
multifactorial según la variante.
• En muchos casos, la señal etiológica específica aún no está clara; la historia familiar y
el origen prenatal sugieren bases genéticas o ambientales que afectan movimiento
fetal.
5. Fisiología funcional y adaptaciones
• Limitación de motricidad fina y gruesa, dificultad para mantener alineación y postura.
• Complicaciones postnatales por rigidez articular, dolor y dificultad para higiene y
traslado.
• La progresión de la deformidad depende de la rigidez de tejidos blandos y del
crecimiento óseo bajo fuerzas anómalas.
Resumen práctico
• AMC resulta de una interacción entre: disminución de movimiento fetal, fibrosis
muscular y conectiva, desbalance muscular, y alteraciones en articulaciones y
crecimiento óseo.
• Los rasgos fisiológicos varían con el subtipo: amyoplasia con hipoplasia muscular
generalizada; distal arthrogrposis con contracturas distales predominantes; variantes
neurogénicas/miopáticas con afectación más global.
• Comprender la fisiología ayuda a orientar manejo terapéutico (fisioterapia, ortesis,
cirugía de liberación de contracturas, elongación tendinosa) y pronóstico funcional.
 FACTORES DE RIESGO.

los factores de riesgo asociados a la Artogriposis Multiple Congénita (AMC), que es un grupo
heterogéneo de malformaciones congénitas caracterizadas por contracturas articulares en
múltiples segmentos.
1. Factores genéticos (intrínsecos)
• Muchas formas son hereditarias con patrones de herencia autosómica dominante,
autosómica recesiva o ligado al X.
• Mutaciones en genes que afectan el desarrollo nervioso y muscular, o la función de las
proteínas de la sarcómera y estructuras musculoesqueléticas.
• Ejemplos de genes implicados (no exhaustivo): MYH3, TPM2, TPM3, NEB, TNNT3,
SMN1 (asociado a atrofia muscular espinal), entre otros.
• Frecuentes en AMC: variantes patogénicas heredadas de padres asintomáticos o
posiciones de novo en el feto.
• Importancia clínica: la etiología genética determina pronóstico, recurrente obstétrica y
manejo familiar.

2. Factores maternos y prenatales

• Inmovilidad fetal o akinesia que reduce el movimiento intrauterino, favoreciendo
contracturas.
• Restricción acústica o de espacio uterino (ej., polihidramnios o oligohidramnios,
malformaciones uterinas, embarazo gemelar multiple).
• Infecciones maternas durante el embarazo que afectan el desarrollo neuromuscular.
• Enfermedades maternas: diabetes, hipertensión o condiciones que afecten la
perfusión placentaria.
• Exposición a teratógenos o fármacos durante la gestación (según guías y exposición
específica).
• Anomalías cromosómicas o síndromes asociados que predisponen a AMC.

3. Factores nefro-neuromusculares y desarrollo

• Anomalías del sistema nervioso central o de la médula espinal que comprometen la
movilidad fetal.
• Trastornos neuromusculares o musculares congénitos que reducen la tonicidad y el
movimiento, favoreciendo contracturas.
4. Factores ambientales y de desarrollo
• Malnutrición materna o deficiencias nutricionales.
• Exposiciones ambientales no específicas que puedan contribuir a malformaciones,
especialmente cuando se combinan con predisposiciones genéticas.

5. Asociaciones clínicas y antecedentes

• AMC puede coexistir con otras malformaciones (cardíacas, renales, esqueléticas) que
pueden influir en el pronóstico y en los factores de riesgo obstétricos.
• Primeros signos a veces visibles en ecografías seriadas de alta resolución o durante el
examen neonatal temprano.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS.

Las manifestaciones clínicas típicas de la (AMC). Teniendo en cuenta que ( AMC), es un

término paraguas con variabilidad amplia según la etiología (genética, neuromuscular, fetal).

1. Manifestaciones principales (a nivel musculoesquelético)

• Contracturas articulares en múltiples segmentos desde el nacimiento.
• Limitación severa o ausencia de movilidad en varias articulaciones: caderas, rodillas,
tobillos, codos, muñecas, manos, hombros, cuello.
• Anomalías en la posición de los miembros (extremidades en flexión, rotación o
posición anómala) y deformidades articulares.
• Manos y pies frecuentemente afectados: pies equinovarus (pie zambo) o deformidades
de dedos; manos con puños o dedos flectados.

2. Tipos y diferencias clínicas (indicativo, no exhaustivo)

• Amyoplasia (forma más común): contracturas simétricas de tronco y extremidades,
retraso en el desarrollo motor, debilidad muscular generalizada con atrofia, poca o nula
movilidad proximal.
• Distal Artrogriposis: contracturas principalmente en manos y pies, menor afectación
proximal; movimiento proximal más preservado.
• AMC neurogénica o muscular: contracturas asociadas a debilidad neuromuscular
degenerativa; fallo en tono muscular y pudieran existir signos neurológicos.

3. Manifestaciones asociadas del desarrollo y sistema

• Tono muscular: hipotonía o hipertonía según el subtipo; debilidad muscular proximal.
• Desarrollo motor: retraso en hitos motoros; el niño puede tardar en sentarse o caminar
dependiendo de la severidad.
• Columna y tronco: escoliosis y rigidez del tronco; limitación de la movilidad de la
columna.
 COMPLICACIONES.

En resumen de las complicaciones asociadas a Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC), con

énfasis en su impacto clínico y manejo:

1. Complicaciones musculoesqueléticas y funcionales

• Contracturas progresivas o persistentes que limitan movilidad y la función de
extremidades.
• Deformidades ortopédicas: equinovalgus, codos flectados, muñecas flectidas, caderas
en posición anormal; escoliosis o cifosis que pueden empeorar con el crecimiento.
• Retraso o limitación del desarrollo motor y adquisición de hitos.
• Debilidad muscular generalizada o focal (según el subtipo: amyoplásica, distal,
neuromuscular).

2. Complicaciones respiratorias
• Debilidad de músculos respiratorios y anormalidades torácicas que predisponen a
infecciones respiratorias recurrentes.
• Apnea del sueño o hipoventilación en casos graves.
• Dificultad para expulsar secreciones y menos capacidad de tos efectiva.

3. Complicaciones alimentarias y nutricionales

• Dificultad para succión, deglución y gag reflex alterado; riesgo de aspiración.
• Malnutrición o crecimiento afectado si la ingesta es insuficiente.
• Problemas ortodóseos y de oclusión que pueden afectar la alimentación.

4. Complicaciones neuromusculares y del desarrollo

• Retraso en hitos motores y, en algunos subtipos, afectación cognitiva o de
coordinación si existe componente neuromuscular o SNC.
• Atrofia muscular y cambios en tono (hipotonía predominante en algunos subtipos;
hiperreflexia o signos de disfunción neurológica en AMC asociada a neuropatía).
 5. Complicaciones ortopédicas y de rehabilitación
• Escoliosis progresiva que puede impactar la función pulmonar y la respiración.
• Limitación de la movilidad de columna y cintura pélvica que complica la bipedestación
y la marcha.
• Necesidad de intervenciones quirúrgicas ortopédicas (disinserciones, elongaciones,
correcciones de deformidad) y/o uso de ortesis.

6. Complicaciones cardíacas y otros sistemas (depende de la etiología)

• Malformaciones cardíacas congénitas en algunas formas asociadas.
• Anomalías renales o GI en síndromes asociados.
• Trastornos de la dermis o de otros órganos en ciertas variantes genéticas.

7. Complicaciones psicosociales y de calidad de vida

• Desafíos en la participación en actividades, escolarización y autogestión.
• Necesidad de soporte familiar y de equipo multidisciplinario para adaptación y
rehabilitación.
 DIAGNOSTICO.

1. Historia clínica.
• Plantear: inicio en el nacimiento, distribución y severidad de contracturas, tono
muscular, debilidad, crecimiento y hitos motrices.
• Explorar antecedentes familiares de malformaciones, infertilidad, o antecedentes de
AMC en embarazos previos.
• Evaluar extremidades: articulaciones afectadas, simetría, presencia de deformidades
(pie zambo, contracturas de cadera, rodilla, codo, muñeca), y null movilidad proximal
vs distal.
• Buscar signos neuromusculares: hipotonía/hipertonía, reflejos, atrofia, signos de SNC
si hay sospecha de etiología nerviosa.
2. Evaluación prenatal (cuando aplica).
• Ecografía obstétrica seriada para detectar reducción de movimiento fetal (akinesia),
contracturas y malformaciones esqueléticas.
• Fetal MRI si se precisa delinear la extensión de las contracturas o afección
neuromuscular.
• Ante antecedentes familiares o hallazgos ecográficos, derivar para asesoría genética.
3. Pruebas de imagen en el paciente neonatal/infante.
• Radiografías/estudios de extremidades para delinear contracturas, alineación y
posibles deformidades óseas.
• RMN de columna y extremidades para evaluar estructuras blandas, posibles
anomalías musculares o del SNC si la clínica lo sugiere.
• Evaluación de la columna y la escoliosis para plan de manejo.
4. Evaluación neuromuscular y metabólica.
• EMG/estudio de conducción nerviosa si hay signos de neuropatía o miopatía.
• Evaluaciones de tono, fuerza y desarrollo motor para clasificar en subtipos (p. ej.,
amyoplasia vs distal AMC vs AMC con componente neuromuscular).
• Pruebas metabólicas y neuromusculares según sospecha clínica (por ejemplo,
enzimas musculares, pruebas de esfuerzo, si hay debilidad progresiva o atrofia).
 5. Evaluación genética y molecular.
• Panel de AMC/genética específica o exoma/todo el exoma, idealmente mediante
Medicina Genética, dado que AMC es etiológicamente heterogénea.
• Estudio focal según sospecha clínica: genes asociados a desarrollo neuromuscular (p.
ej., TNNT3, MYH3, TPM2, NEB, SMN1 en contextos específicos), síndromes
asociados.
Consejería genética para familiares y planificación de embarazos futuros.
• Si ya se identifica un subtipo claro (p. ej., amyoplasia), aún puede requerirse análisis
genético para confirmación y asesoramiento.
6. Diferenciales clave a considerar
• Otras malformaciones esqueléticas aisladas o síndromicas con contracturas.
• Trastornos neuromusculares congénitos (miopatías, neuropatías) que simulan AMC.
• Contracturas por estrés fetal, restricción de crecimiento intrauterino o aneuploidías.
• Patologías del desarrollo neuromuscular no AMC.
7. Diagnóstico y clasificación
• AMC no es una entidad única; se clasifica por etiología probable y distribución de
contracturas:
• Amyoplasia: contracturas simétricas y afectación proximal típica, menor
componente neuromuscular evidente.
• Distal AMC: contracturas predominantes en manos/pies con preservación
proximal.
• AMC con componente neuromuscular o congénitoesquelético asociado: mayor
debilidad, signos neurológicos o musculares.
• El objetivo diagnóstico final es identificar la etiología para pronóstico, manejo y
asesoría familiar.
8. Plan de manejo diagnóstico (resumen práctico)
• Paso 1: confirmar la presencia de AMC y documentar distribución de contracturas.
• Paso 2: derivar a genética y rehabilitación para una evaluación multidisciplinaria.
• Paso 3: realizar pruebas de imagen y electrofisiología según indicaciones clínicas.
• Paso 4: aplicar pruebas genéticas (paneles específicos y/o exoma).
• Paso 5: asesoría y planificación familiar basada en el resultado etiológico.
 PREVENCIÓN.

Puede ser causada por distintas factores: problemas de movimiento fetal (akinesia), origen
genético, o complicaciones durante el embarazo.
¿Se puede prevenir?
• No siempre es posible prevenirla. En muchos casos aparece sin una causa
identificable.
• Hay medidas que pueden reducir el riesgo en algunos escenarios, especialmente
cuando hay factores de riesgo conocidos. No obstante, no garantizan la prevención en
todos los casos.
Medidas que pueden ayudar a reducir el riesgo (cuando aplica)
• Atención prenatal adecuada: controles regulares, ecoquímicas y detección temprana
de complicaciones.
• Salud materna: manejo de condiciones crónicas (diabetes, hipertensión), control de
peso, nutrición adecuada.
• Evitar teratógenos: no consumir alcohol, tabaco, drogas ilícitas; evitar ciertos
medicamentos durante el embarazo a menos que el médico los indique como seguros.
• Vacunación y prevención de infecciones: vacunas al día (p. ej., rubéola), higiene
adecuada para evitar infecciones durante el embarazo.
• Suplementación: seguir la pauta de ácido fólico u otros nutrientes recomendados por
el obstetra.
• Consejería genética: si hay antecedentes familiares de AMC, historia de anomalías
congénitas, o consanguinidad, para valorar el riesgo y las opciones de pruebas
genéticas.
Qué hacer si hay preocupación
• Habla con tu obstetra o un especialista en medicina materno-fetales para valorar tu
caso concreto.
• Si hay antecedentes familiares, considera asesoría genética para entender riesgos y
opciones de diagnóstico prenatal.
• En caso de diagnóstico antenatal definitivo o sospecha, un equipo multidisciplinario
(genética, cardiología fetal, obstetricia, fisioterapia) puede planificar el cuidado durante
el embarazo y después del nacimiento.
 TRATAMIENTO.

El plan específico debe personalizarse por un equipo multidisciplinario.

Objetivo
• Mejorar la movilidad y la función, reducir contracturas, y optimizar la calidad de vida.
Enfoque general
• Equipo multidisciplinario: pediatría/NEO, ortopedia pediátrica, fisioterapia y terapia
ocupacional, rehabilitación, genética (si procede), nutrición, y, cuando haga falta,
cirugía.
• Tratamiento individualizado según articulaciones afectadas, gravedad y edad.
Intervenciones no quirúrgicas
• Fisioterapia y terapia ocupacional
• Estiramientos diarios para mantener o aumentar ROM.
• Fortalecimiento gradual y entrenamiento de actividades diarias.
• Habilitación y uso de ayudas para la función diaria.
• Ortesis y dispositivos
• férulas, órtesis o yesos para mantenimiento de alineación y estiramiento
progresivo.
• Manejo del tono y dolor
• Educación sobre manejo del dolor, posibles medicaciones según indicación.
• Inyecciones de toxina botulínica en músculos muy tensos para facilitar
estiramientos (duración limitada).
• Nutrición y crecimiento
• Plan nutricional individualizado para soporte de crecimiento.
Intervenciones quirúrgicas
• Liberación de contracturas o elongación de tendones cuando las contracturas limitan
función.
• Cirugías de corrección de deformidades, mejora de alineación articular o facilitación de
uso de dispositivos.
• Decisiones basadas en necesidad funcional y riesgos.
Soporte respiratorio y alimentación
• Evaluación de función respiratoria si hay afectación torácica.
• Técnicas de deglución y, si es necesario, apoyo nutricional o deudo.
Seguimiento y rehabilitación
• Revisión periódica para ajustar metas y tratamientos.
Rehabilitación continua para mantener progresos y adaptar metas con el crecimiento.
Consejos para conversar con el equipo médico
• objetivos realistas para cada etapa (quiro, ortesis, fisioterapia).
• un plan detallado y un calendario de revisiones.
• Consultar riesgos/beneficios de cada intervención (especialmente cirugía y botox).
• Explorar recursos locales: grupos de apoyo, ortopedias especializadas, centros de
rehabilitación.
 HISTORIA CLÍNICA
Varón de 2 años fue presentado por una madre de 29 años, en un hospital de atención
terciaria en el Estado de Mexico. con quejas de vómitos después de la lactancia materna. En
el examen físico general, el paciente tenía anomalías musculoesqueléticas, incluyendo
contracturas rígidas congénitas simétricas en múltiples articulaciones, particularmente en la
rodilla, el codo y el cuello.
Tenía rasgos dismórficos, incluyendo orejas de implantación baja, recesión del mentón y una
cara triangular. Además, el paciente tenía una rotación interna del hombro, extensión fija de
los codos y pronación del antebrazo, flexión de la muñeca. Había una deformidad equinovara
severa del pie y acortamiento de las extremidades afectadas (5%–10%), junto con la
marcada disminución de la masa muscular de las extremidades. Con base en los hallazgos,
el paciente fue diagnosticado con AMC, un trastorno congénito raro caracterizado por
contracturas articulares y debilidad muscular.

El Paciente nació en una familia consanguínea en 2018, con una puntuación APGAR de
sobre 8 al minuto 1. Presentaba respiración ruidosa y dificultad para tragar debido a un
paladar ojival, y recibía nutrición por sonda nasogástrica y líquidos intravenosos para
hidratarse. Los detalles revelaron que su madre tenía antecedentes de síndrome de ovario
poliquístico e hipotiroidismo, para los cuales recibió el tratamiento adecuado. La madre
también tenía antecedentes de dos abortos espontáneos previos; sin embargo, no había
antecedentes familiares de un niño con artrogriposis. También se requieren pruebas
adecuadas para descartar la posibilidad de que el AMC se manifieste como un síndrome
hereditario.

La ecografía prenatal realizada a la semana 32 reveló lo siguiente: una altura uterina de 28

cm, un diámetro biparietal y una circunferencia cefálica normales. La circunferencia
abdominal fue de 24,5 cm, lo que la situó en el percentil 2,5. El peso fetal estimado fue de
1465 g (3 lb, 4 oz), lo que situó al bebé en el percentil 3. El índice de líquido amniótico fue de
6,0 cm (inferior al percentil 2,5), lo que confirmó el diagnóstico de RCIU. Se recomendó la
secuenciación completa del genoma, pero no se realizó debido a la falta de disponibilidad de
la prueba en el país. La exploración física del paciente reveló una displasia de cadera
bilateral (DDC), diagnosticada clínicamente inmediatamente después del nacimiento. El
paciente presentaba anomalías musculoesqueléticas, incluyendo contracturas en múltiples
articulaciones, especialmente en la rodilla, el codo y el cuello.
 CUADRO OBJETIVO DE ARTOGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA.

Objetivo general
• Mejorar la movilidad funcional, reducir contracturas progresivas, y optimizar la calidad
de vida y la independencia diaria, mediante un enfoque multidisciplinario
personalizado.
Objetivos por áreas y ejemplos de indicadores
• Fisioterapia y terapia ocupacional
• ROM: incrementar o mantener amplitud de movimiento en las articulaciones
afectadas (p. ej., caderas, rodillas, codos, muñecas) en X grados o a un
porcentaje respecto al valor basal.
• Función: mejorar realización de actividades de la vida diaria (AVD) con apoyo
mínimo.
• Ritmo de progreso: estiramientos diarios de 15–30 minutos; metas a 3, 6 y 12
meses.
• Ortesis y dispositivos
• Alineación y uso: uso diario de órtesis para soporte y elongación según
indicación; tolerancia y ajuste en revisiones cada 3–6 meses.
• Función asistida: facilitar posicionamiento, sentado estable, o bipedestación
asistida según caso.
• Dolor y tono
• Tono controlado: reducción de dolor o espasticidad percibida; necesidad de
analgésicos mínimos.
• Intervenciones (botox, medicamentos) evaluadas en 6–12 meses según
respuesta.
• Intervención quirúrgica (cuando esté indicada)
• Indicaciones precisas: liberación de contracturas, elongación de tendones,
corrección de deformidades.
• Resultados esperados: mejora funcional en la articulación objetivo;
riesgo/beneficio evaluados en cada revisión.
• Nutrición y crecimiento
•
• Crecimiento adecuado: mantener o alcanzar percentíles estables; ingesta
calórica y nutricional acorde a necesidades.
• Metas: peso y talla en percentiles previsibles para la edad.
• Respiración y alimentación
• Función respiratoria adecuada: evitar complicaciones pulmonares; tolerancia a
la alimentación oral o intervención adecuada.
• Deglución y aspiración: sin signos de dificultad severa o aspiración recurrente.
 Desarrollo psicomotor y educación: mantener hitos razonables para la edad;
participación en actividades escolares y sociales.
• Apoyo familiar: educación y recursos para cuidado diario y adaptación del
entorno.
Indicadores de éxito y tiempos de revisión
• Corto plazo (0–3 meses): adherencia al plan de ejercicios; uso correcto de órtesis;
alivio de dolor en actividades básicas.
• Mediano plazo (3–6 meses): mejoras medibles en ROM y habilidades de AVD;
reducción de limitaciones funcionales.
• Largo plazo (6–12 meses y más): mayor independencia en la vida diaria, menor
necesidad de intervención intensiva, y estabilidad o mejora de crecimiento y
desarrollo.

FUENTE [Link]
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 CUADRO SUBJETIVO DE ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA.

La Madre del menor refiere que su hijo los síntomas varían ampliamente, pero algunos de
los más frecuentes son los siguientes:
•La amplitud de movimiento de las articulaciones de los brazos y las piernas de su hijo puede

ser limitada o fija.

•Los hombros de su hijo pueden rotarse hacia adentro.

•Pueden tener extensión anormal del codo.

•Pueden flexionar las muñecas y los dedos de formas que parezcan anormales.

•Su hijo podría tener dislocacion de Cadera.

•Podría tener Pie Zambo.

FUENTE: [Link]
 PRIORIZACIÓN.

1.- Principio General

• En AMC, las prioridades se deben basar en impacto funcional inmediato, riesgos para
la salud (respiratorio, nutrición, dolor) y potencial de mejora con intervención.
• Clasifica las pendientes en urgente, corto plazo (0–3 meses) y medio plazo (3–12
meses).
2. Áreas clave para priorizar
• Función vital y seguridad
• Respiración: signos de compromiso torácico, ortopnea, infecciones pulmonares,
escoliosis severa que afecte ventilación.
• Alimentación y deglución: riesgo de aspiración, desnutrición, necesidad de
soporte nutricional.
• Dolor y tono
• Dolor intenso o espasticidad que limite movilidad funcional esencial; considerar
manejo temprano (fisioterapia, botox, medicación).
• Contracturas que limitan funciones básicas
• Contracturas que impiden sentado estable, traslado, higiene personal,
alimentación.
• Articulaciones prioritarias para intervención funcional
• Grandes articulaciones (caderas, rodillas, hombros, codos, muñecas) donde la
mejora de ROM cambia significativamente la movilidad.
• Riesgos a largo plazo
• Deformidades progresivas, escoliosis avanzada, deterioro de la función
respiratoria, deterioro nutricional.
3. Propuesta de priorización en 3 capas
• Urgente (0–4 semanas)
• Evaluación multidisciplinaria rápida.
• Manejo del dolor y tono para permitir movilización básica.
• Inicio de intervención para contracturas críticas que limitan seguridad (p. ej.,
posición de sentado, higiene).
• Evaluación nutricional y de deglución; plan de soporte si hay riesgo de
aspiración o desnutrición.
• Corto plazo (1–3 meses)
• Plan de rehabilitación intensiva (fisioterapia/Terapia Ocupacional) centrada en
ROM de articulaciones clave.
• Inicio o ajuste de dispositivos ortésicos para alineación y estiramiento
progresivo.
 • Consideración de toxina botulínica en músculos muy tensos para facilitar
estiramientos.
• Plan quirúrgico preliminar si hay contracturas graves que limitan función diaria.
• Mediano plazo (3–12 meses)
• Cirugías ortopédicas focalizadas si siguen limitando la vida diaria.
• Técnicas de elongación/tenotomía cuando apropiadas.
• Revisión de crecimiento, ajuste de órtesis y metas de autonomía.
• Apoyo psicoemocional familiar y educación.
4. Herramientas para decidir prioridades
• Matriz de impacto funcional: evalúa impacto en AVD (actividad de la vida diaria) y en
participación escolar/social.
• Escala de dolor y tolerancia: documenta intensidad y impacto en uso de miembros.
• ROM objetivo vs. real: identifica articulaciones con mayor ganancia potencial.
• Riesgo/beneficio de intervención: considerar edad, comorbilidades, riesgos quirúrgicos
y expectativas realistas.
• Factores familiares y recursos disponibles: acceso a centros especializados,
rehabilitación, dispositivos.
5. Ejemplo de plan de priorización
• Caso 1: AMC con contracturas en caderas y rodillas que impiden sentarse y movilidad
básica.
• Urgente: estabilizar dolor, evaluación de nutrición, iniciar fisioterapia orientada a
ROM de caderas, inicio de órtesis.
• Corto plazo: plan de elongación progresiva de tendones, toxina botulínica en
músculos principales, plan nutricional.
• Mediano plazo: evaluar cirugía de liberación de contracturas si persistente
limitación funcional.

6. Cómo documentar y comunicar

• Registra prioridades en el plan de tratamiento con fechas y responsables.
• Mantén canal de comunicación claro entre pediatría, ortopedia, fisioterapia, nutrición, y
familia.
FUENTE: [Link]
[Link] pasivas de las articulaciones radiocarpiana, mediocarpiana,
metacarpofalángicas e interfalángicas. Así como de todas las articulaciones de la columna
del pulgar. Insistiendo en dar buena movilidad de deslizamiento a los huesos del carpo.

[Link]ón de la musculatura correctora: extensores de muñeca combinado con extensión

de metacarpofalángicas e interfalángicas y también abductor del pulgar. Se realiza el
movimiento activo mientras se estimula con estimulación táctil o con vendaje neuromuscular

[Link]ón de la flexibilidad y tonificación trabajadas durante la sesión, realizando

actividades de la vida diaria y distintos ejercicios encaminados a favorecer el desarrollo motor
del niño: mantenerse a la carretilla, ejercicios de potenciación de miembros superiores en
cadena cinética cerrada, juegos de atados y desatado, competición de ponerse y quitarse
calcetines y zapatillas…
EEII: en una sesión tipo se trabaja de la siguiente manera:
[Link]ón de la musculatura retraída: isquiotibiales, tríceps sural, adherencias en el
tendón de Aquiles, fascia plantar. Con distintas técnicas como: masaje, estiramientos
miotendinosos pasivos, liberación miofascial con técnicas superficiales y profundas,
estiramientos activos, pinzado rodado…
[Link] pasivas de las articulaciones tibioperoneoastragalina, subastragalina,
flexibilización de la sindesmosis tibio peronea, articulaciones de los huesos del tarso y de las
interfalángicas de los tres últimos dedos. Además se insiste en la movilización de estas
articulaciones del pie en cadena cinética cerrada ya que la función principal del miembro
inferior es fundamentalmente en carga.
[Link]ón de la musculatura correctora: movilidad global activa de los dedos de los pies,
flexores dorsales de los pies. Se realiza el movimiento activo a la vez que se estimula
táctilmente o con vendaje neuromuscular.
[Link]ón de la flexibilidad y tonificación trabajadas durante la sesión, con ejercicios de
equilibrio, de coordinación dinámica general, ejercicios de potenciación en cadena cinética
cerrada, reeducación de la marcha, subida y bajada de escaleras…
 PLAN DE ALTA PARA PACIENTE CON ARTOGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA.

Aumentar las amplitudes articulares que están limitadas y evitar la tendencia al desequilibrio
muscular y a la anquilosis.
•Favorecer el desarrollo psicomotor del niño.
•Aumentar la independencia y autonomía adecuada a un niño de su edad.

Específicos:
•Aumentar las amplitudes articulares en manos y pies: flexión dorsal muñecas, extensión
dedos de las manos, abducción del pulgar. Flexión dorsal pies y extensión de los últimos tres
dedos de los pies.
•Aumentar la elasticidad muscular y fascial: isquiotibiales, tríceps sural y fascia plantar en
miembros inferiores (MMII) y cadena anterior (bíceps braquial, flexores palmares de
muñecas, flexores dedos, fascia palmar) de miembros superiores (MMSS).
•Aumentar la potencia muscular, haciendo hincapié en MMSS. Y en los grupos musculares
más debilitados.
•Liberar adherencias producidas por las cicatrices tanto en manos como en pies.
•Actividades de apoyo sobre manos y de coordinación manual: carretilla, juegos con pelotas,
raquetas…
•Mejorar la coordinación dinámica general: saltos en mayor altura, sobrepasando obstáculos,
saltos en apoyo monopodal…
•Favorecer el equilibrio estático y dinámico, así como la mejora en la propiocepción y
esquema corporal: mantenerse a la pata coja, de puntillas, sobre superficies inestables, con
ojos cerrados…
•Mejorar la actividad manual funcional: atar cordones, abrochar botones, corchetes,
cremalleras, vestido y desvestido…
A continuación se describe de forma general el desarrollo de dos sesiones tipo. Los dos días
semanales se organizan de manera que un día se trabaja más dedicado hacia las
extremidades superiores (EESS) y otro día hacia las extremidades inferiores (EEII).
EESS: el orden de trabajo es la siguiente:
[Link]ón de la musculatura que mantiene la deformidad: cadena anterior del miembro
superior (palma de la mano, parte anterior de brazo y antebrazo). Las técnicas que se
realizan son: masaje, estiramientos miotendinosos pasivos, liberación miofascial con técnicas
superficiales y profundas, estiramientos activos… También se hace tratamiento de las
cicatrices.

DIAGNOSTICO OBJETIVO INTERVENCIÓN MATERIAL

DIDÁCTICO
Artrogriposis múltiple Es lograr la máxima Ayudar a que el º Fichas educativas
congénita (AMC): autonomía posible del Paciente se mueva para familias y
paciente, mejorando con la mayor pacientes
la flexibilidad y la
normalidad mejorar la
fuerza de las º Guías de ejercicios y
articulaciones para flexibilidad, la fuerza y
movilización
que puedan ser lo la forma en que se
más funcionales e alinean los [Link] º Material visual y
independientes en su parte inferior del audiovisual
día a día, incluyendo cuerpo, la atención se º Guía de dispositivos
la capacidad para centra en trabajar con
caminar y realizar y ayudas técnicas
los pies y las piernas para equipo de salud
actividades de la vida
diaria, a través de para que pueda
pararse y caminar. º materiales de
tratamientos de
fisioterapia, terapia Para la parte superior nutrición y
ocupacional y cirugía. del cuerpo se centra alimentación
en trabajar con las º materiales de apoyo
manos y los brazos emocional y social
para que pueda hacer
cosas por su cuenta.
La Fisioterapiay la
Ergoterapia ayuda
mejorarán la amplitud
de movimiento en las
articulaciones
afectadas.
 FARMACOLOGÍA.

MEDICAMENTO FARMACOLOGÍA PRESENTACIÓN VÍA DE

ADMINISTRACIÓN
GALAXDAR DIACEREINA CAPSULAS ORAL
50mg

CONTRAINDICACIONES EFECTOS SECUNDARIOS MANEJO DE LA

SOBREDOSIS
NO SE RECOMIENDA SU Dispepsia, náusea, diarrea, Llega producir una diarrea
USO EN NIÑOS dolor abdominal, vómito, muy intensa. Consulte
O SI PADECE UNA constipación, flatulencia, rash inmediatamente a su médico
ENFERMEDAD DEL RIÑÓN. cutáneo, mareo y edema o farmacéutico quienes le
aconsejarán sobre las
medidas a adoptar.
 ANEXOS.
El hospital Shriners Children”s México brinda Atención medica y cuidados quirúrgicos para
afectaciones Ortopédicas Pediátricas y lesiones por Quemaduras completamente GRATIS,
en niños menores de 18 Años.
 GLOSARIO.

AMC= Artrogriposis Múltiple Congénita.

ORTESIS= Dispositivo Externo, que se coloca para modificar aspectos funcionales del
Sistema Locomotor.

FIBROSIS= Acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y otras Áreas del
cuerpo.

HIPOTONIA= Disminución del tono muscular.

TENSIL= Tenso.

VASCULATURA= Conjunto de vasos Sanguíneos.

HIPOPLASIA= Desarrollo incompleto de un Órgano o de un Tejido.

MIOTONIA= Dificultad del Musculo para relajarse.

HISTOLOGICOS= Composición y estructura de los tejidos.

HIPOCINECIA= Disminución o lentitud del movimiento corporal.

POLIHIDRAMNIOS= Demasiado liquido Amniótico durante el embarazo.

OLIGOHIDRAMNIOS= Escasees de Liquido Amniótico en el embarazo.

PERFUSION= Flujo de sangre o fluido a los tejidos y órganos.

DILUCIDAR= Hacer un liquido menos espeso mas débil, menos concentrado.

HIPOTONIA= Tono muscular bajo o laxo “falta de flacidez”

HIPERTONIA= Tono muscular excesivo, músculos rigidez y con resistencia al movimiento.

 CONCLUCION.

“La Artrogriposis Multiple Congenita, es un conjunto heterogéneo de contracturas

congénitas cuyo manejo requiere un enfoque multidisciplinario. Este trabajo resume que, con
intervención temprana, tratamiento quirúrgico selectivo, ortesis y rehabilitación, la función y la
calidad de vida pueden mejorar de forma significativa, aunque la prognosis depende del
grado de severidad y del componente genético.”

• Práctica y orientada a clínica: “Conclusión: un manejo integral y temprano, adaptado a

cada caso, maximiza la función y minimiza las limitaciones. Es crucial la coordinación
entre cirugía, ortopedia, rehabilitación y apoyo familiar para lograr metas realistas de
autonomía y participación social.”
• Enfocada en investigación futura: “Conclusión: pese a los avances, persisten lagunas
en la comprensión de las bases genéticas y en la correlación genotipo-función. Se
requieren estudios longitudinales, ensayos comparativos y guías basadas en evidencia
para estandarizar intervenciones y mejorar resultados a largo plazo.”