GEN - MUTACIONES

Sesión 3
GEN
❑ “Factores hereditarios” que determinan ❑ Fragmento de ADN, que codifica
una característica de los que se proteínas.
desconoce su naturaleza Mendel ❑ ADN es la molécula portadora de
❑ Gen: primera vez usada en 1909 por el la información genética
botánico danés Wilhelm Ludwig ❑ Por tanto, los genes están
Johannsen formados por ADN
GEN

❑ Una región localizable de secuencia genómica,

correspondiente a una unidad de herencia, que está
asociado con regiones reguladoras, regiones transcritas y/u
otras regiones de secuencia funcional. Helen Pearson:
Genética: ¿Qué es un gen? (Naturaleza 441, 398-401)
 GEN
1900-1910. El gen se define como
unidad discreta de la herencia,
situada en un locus (lugar) concreto
de un cromosoma, con capacidad
para determinar una característica
fenotípica concreta de un organismo

1950-1960. El gen como región del

ADN definida por mutaciones que no
pueden complementar genéticamente 2000-act. El gen como secuencia anotada,
con otras. Gen como portador de un marcada como gen en un archivo de texto,
menaje codificado que da lugar a un el cual contiene una secuencia más larga,
producto funcional, sea proteína o almacenada en una base de datos,
ARN correspondiente a un genoma o a un
cromosoma
GEN
 GEN
ADN

Segmento de ADN que será capaz

de sintetizar un ARNm a partir del
proceso de transcripción.

Donde el ARNm codificara para

una proteína específica a través
del proceso de traducción.

Las proteínas generan

características para el organismo
que las expresa, además, son
heredables.
¿Qué función realizan los genes?

❑ Es la unidad molecular de la herencia genética,

❑ Almacena la información genética y permite transmitirla a la
descendencia.
❑ Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno
ocupa en ellos una posición determinada llamada locus.
❑ El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.
¿Cómo funcionan los genes?

❑ Cada gen desempeña una función especial.

❑ El ADN de un gen contiene las instrucciones específicas
para fabricar las proteínas de la célula.
❑ El Gen se transcribe a una molécula de ARNm, y ésta se
traduce a proteína.
❑ Al igual que los cromosomas, los genes vienen a pares.
GENOMAS Y GENES.
 Gen TYR:
Produce la enzima, tirosinasa, que cataliza
la síntesis de pigmento a partir de tirosina.

Gen Miostatina: Represor del

crecimiento muscular.

Gen GFP: Produce una proteína fluorescente

verde.
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
 MUTACIONES GENÉTICAS

❑ Todo cambio permanente ocurrido en la secuencia de bases de un gen se llama mutación.

❑ Las mutaciones pueden ser espontáneas o adquiridas son las que ocurren en condiciones
medioambientales normales
❑ Las mutaciones inducidas son aquellas que para que se produzcan precisan necesariamente de
un agente externo, llamado mutágeno, que actúa como acelerador de la tasa de mutaciones
espontáneas.
❑ El mutágeno per se no producirá mutaciones específicas, sino que causa una mayor frecuencia
de todo tipo de mutaciones.
❑ Constantemente se están produciendo mutaciones y son precisamente imprescindibles para la
evolución biológica.
❑ Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a un criterio puramente morfológico en función
del cambio estructural que produce en el gen, o bien atendiendo a un criterio funcional, es
decir en relación con la enfermedad que producen.
Tipos de mutaciones según las células afectadas

❑ Somáticas: Afectan a las células somáticas y

las proceden de la mitosis de estas, no son
heredables y no participan en la evolución.
❑ Germinales: Afectan a los gametos o células
que lo producen, se trasmite a la descendencia
y puede influir en la evolución.
Tipos de mutaciones según el efecto
❑ Neutras: Ocurre un cambio en una de las bases del ADN de
forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue
codificando para el mismo aminoácido
❑ Perjudiciales: Dan una desventaja para la supervivencia
❑ Beneficiosa: Aumentan la probabilidad de supervivencia del
individuo y de la especie
Tipos de mutaciones según el material genético
afectado

❑ Génicas: Son mutaciones a nivel molecular y afectan la

constitución química de los genes, es decir a las bases o
“letras”
❑ Cromosómicas: Alteran algún fragmento del cromosoma
que contiene varios genes
❑ Genómicas: Afectan al número de cromosomas normales
de una especie, se produce normalmente durante la
meiosis.
Tipos de mutaciones según las relaciones de
dominancia

❑ Mutaciones dominantes: Se
manifiestan con la presencia de
un solo mutado.
❑ Mutaciones recesivas: Se
necesitan los dos alelos
mutados para que se
manifieste.
Tipos de mutaciones según el origen

❑ Espontaneas: Errores en la
replicación, en la meiosis o
cambios en la estructura
química del ADN.
❑ Inducidas: Producida por
agentes mutágenos.
Tasa de mutación

❑ Número de mutaciones que aparecen por división celular

en organismos unicelulares o por gameto en organismos
superiores.
❑ La media es un gen mutado por gameto.
 MUTACIONES GÉNICAS

❑ Afectan a un solo gen y pueden ser puntuales

Puntuales.
❑ Son mutaciones que afectan a una sola base y se conocen de forma abreviada
como SNP.
❑ En general, y de forma directa, no producen ninguna enfermedad y en la mayoría
de las personas permanecen asintomáticas.
❑ Sólo pueden manifestarse por inducción de agentes externos, medioambientales
o iatrogénicos, principalmente.
❑ También la asociación de varios SNP que afecten a una misma función puede
producir una enfermedad que individualmente sería asintomática.
❑ Se trata, por lo tanto, de la sustitución de una base, y se llaman transiciones
cuando se cambian bases púricas o pirimidínicas entre sí, y transversiones cuando
el cambio es de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
MUTACIONES GÉNICAS – SUTITUCIÓN DE BASES

❑ Transiciones: Sustituir una base púrica por

otra púrica, sustituir una base pirimidínica
por otra pirimidínica
❑ Transversiones: Sustituir una base púrica
pr una pirimidínica y una base pirimidínica
por una púrica
MUTACIONES GÉNICAS – SUTITUCIÓN DE BASES

❑ Generalmente afectan a un solo nucleótido por tanto a un solo triplete

❑ Al ser el código genético degenerado puede que el nuevo triple codifique el mismo aminoácido,
en este caso la mutación no afecta y se considera silenciosa
❑ Puede que el nuevo triplete codifique otro aminoácido, el daño causado dependerá del tipo de
triplete que se forme (iniciación o de terminación)
MUTACIONES CROMOSOMICAS

❑ Modifican la estructura del cromosoma, su

forma o tamaño
❑ Si varía el número de genes se produce por
deleciones y duplicaciones
❑ Si varía la disposición de los genes, se
produce por inversiones y translocaciones
MUTACIONES CROMOSOMICAS - DELECCIONES

❑ Se produce por la pérdida de un segmento

de cromosoma y por tanto los genes que
contiene
❑ Son graves por que se pierde información,
(síndrome de grito de gato; cromosoma 5)
MUTACIONES CROMOSOMICAS - DUPLICACIONES

❑ Se una duplicación de un segmento cromosómico se suele

producir a consecuencia de un sobrecruzamiento
defectuoso
❑ No se pierde información, por tanto, no siempre es
perjudicial, pudiendo en ocasiones afectar los mecanismos
de la regulación de los genes que puede ser dañina
MUTACIONES CROMOSOMICAS - INVERSIONES

❑ Se produce cuando un segmento de un cromosoma se

corta y se suelda de nuevo pero invertido
❑ No se pierde información, puede haber problemas para la
regulación de los genes. Tiene efecto evolutivo
MUTACIONES CROMOSOMICAS - TRASLOCACIONES

❑ Se produce cuando un segmento de un cromosoma

se pega a otro no homólogo
❑ Pueden ser reciprocas entre dos cromosomas o de
uno a otro exclusivamente
❑ No varía en el número de genes, se pueden alejar de
las regiones que controlan su expresión. Tiene efecto
evolutivo
 MUTACIONES GENÓMICAS

❑ Se produce cuando varía el número de cromosomas

normales de una especie
❑ Se produce normalmente por errores durante la meiosis
❑ Euploidia: Se altera el número normal de la dotación
cromosómica.
❑ Aneuploidía: Si se posee algún cromosoma de más o de
menos.
ORIGEN DE LAS MUTACIONES

❑ La mayoría son espontaneas

ORIGEN DE
y debidas a causas LAS
MUTACIONES
naturales, también pueden
ser inducidas.
INDUCIDAS NATURALES

FISICAS QUIMICAS BIOLÓGICAS

ORIGEN DE LAS MUTACIONES

Lesiones en el ADN:
Errores en la replicación:
❑ Despurinización: Pérdida de la base púrica al romperse el
❑ Se producen transiciones o
enlace N-glucosídico se repara fácilmente
transversiones, inserciones y
❑ Desaminación: se pierde un grupo amino de una base. Si
deleciones.
esto ocurre la citocina se convierte en uracilo.
❑ Anemia falciformes (A* T)
❑ Oxidación: Pueden modificar los apareamientos de las bases,
transversiones
❑ Transposiciones: Secuencias de ADN que se cambia de
lugar, originando deleciones y adiciones
AGENTES MUTÁGENOS

Mutágenos químicos: Agentes Alquilantes:

❑ Se colocan en lugar de una base nitrogenada, ❑ Añaden grupos metilo y etilo a las bases. Se
provocan transiciones, el 2 aminopurina en modifican las bases y altera la replicación.
lugar de la A Etilmetanosulfonato, gas mostaza

Cambios químicos en las bases: Agentes intercalantes:

❑ Acido nitroso produce una ❑ Se insertan entre bases y
desaminación de las bases, provocan inserciones o
provoca transiciones C por U y deleciones. Colorantes como
A por hipoxantina naranja de acridina.
AGENTES MUTÁGENOS - FISICOS

Radiaciones ionizantes:
❑ Son radiaciones electromagnéticas de menor longitud de onda y muy
energéticas, rayos gamma, partículas alfa y beta, mutaciones cromosómicas

Radiaciones no ionizantes:
❑ Radiaciones de baja longitud de onda como la UV, forma
enlaces covalentes entre dos bases pirimidinicas (T C)
contiguas, provocando errores en la replicación, se trata de
mutaciones génicas
AGENTES MUTÁGENOS - BIOLOGICAS

❑ Algunos virus (retrovirus y adenovirus) provocan

cambios en la expresión de algunos genes, al
transportar material genético de una célula a otra
MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

❑ Darwin, selección natural

❑ Los neodarwinistas población como unidad, mutaciones al azar
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Definición: Es sinónimo de anomalía o defecto congénito y se

utiliza para describir las anomalías estructurales, de la conducta,
funcionamiento y metabólicas que ya se encuentran en el
momento del nacimiento.
Las ciencias que estudian estas afecciones son la teratología
(del griego tératos, monstruo) y la dismorfología.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
• Se originan por falla en la formación de uno o más
constituyentes del cuerpo durante el desarrollo
embrionario.

• Todos los organismos se encuentran, durante su desarrollo

prenatal, expuestos a la acción de agentes externos o a
fallas genéticas que pueden ocasionar anomalías.
 CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES

Se reconocen 3 grandes grupos:

1.- Factores exógenos o ambientales.

2.- Factores endógenos o hereditarios.

3.- Interacción entre ambos.

 Tipos de Anomalías
 Malformaciones: se producen durante la formación de
estructuras.
Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una
estructura o alteraciones de su morfología normal.
Son ocasionadas por factores ambientales, genéticos o ambos
que actúan de manera independiente o simultánea. La mayor
parte de las malformaciones se originan de la 3ª a la 8ª semana
de la gestación.
 Tipos de Anomalías

 Alteraciones o rupturas anatómicas: Provocan

alteraciones morfológicas de las estructuras una vez
formadas y se deben a procesos destructivos.
Por ejemplo, accidentes vasculares que provocan atresias
intestinales y los defectos causados por bandas
amnióticas que producen rupturas anatómicas.
 Tipos de Anomalías
 Deformidades: Son causadas por fuerzas mecánicas que
moldean una parte del feto durante un período prolongado.
Con frecuencia afectan al sistema musculoesquelético y
pueden ser reversibles en el período postnatal.
Por ejemplo, el pie zambo que se debe a la compresión de la
cavidad amniótica.
 Displasia: Organización anormal de células en el/los tejido/s
y su resultado morfológico.
Por ejemplo, la displasia ectodérmica congénita
 Tipos de Anomalías
 Síndromes: Grupo de anomalías que se presentan al mismo
tiempo y tienen una etiología específica común.

 Asociación: Hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o

más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia de
la que se debería esperar, pero de etiología no determinada. El
reconocimiento de uno de sus componentes lleva a la búsqueda
de los demás del grupo.
Por ejemplo: VACTEL (anomalías vertebrales, anales, cardíacas,
traqueoesofágicas, renales y de los miembros).
Anomalías por Factores Genéticos
Aquella debida a mutación genética o a
anomalías cromosómicas del óvulo y/o
espermatozoide.
Causa de las Anomalías
Las mutaciones son alteraciones de la
información genética en cromosomas y
forman parte del proceso de evolución de
los seres vivos.
Causa de las Anomalías
Radiaciones, sustancias químicas y
causas desconocidas pueden llevar a
graves mutaciones genéticas que se
traducen en taras hereditarias.
La frecuencia de malformaciones en animales
domésticos es difícil de saberlo debido a que las
personas ocultan su presentación por temor a
que sus animales sean eliminados de la
reproducción.
• Entre los animales domésticos, las especies más
afectadas son:

- Porcinos- Bovinos

- Ovinos - Caprinos

Aproximadamente cada especie con un 10%.

Anomalías Cromosómicas
Las mutaciones o aberraciones
cromosómicas son alteraciones en el número
o en la estructura de los cromosomas.
Se deben a:
Errores durante la gametogénesis
Errores en las primeras divisiones del cigoto.
Anomalías Cromosómicas Numéricas
❑ Mutaciones genómicas → varía el número de
cromosomas del genoma.
 Aneuploidías → el individuo presenta algún cromosoma de
más o de menos.
 Monosomías → en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay
uno
 Trisomías → en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
Anomalías Causadas por Genes Mutantes
Una mutación implica en
general una pérdida o cambio  Acondroplasia
en la función de un gen y es
 Hiperplasia suprarrenal
cualquier cambio permanente
heredable en la secuencia de congénita
ADN genómico. La mayoría  Microcefalia
de las mutaciones son  Síndrome del X frágil
perjudiciales y algunas son
mortales.
 Factores Ambientales
Factores físicos:
• Traumatismos: golpes en general pueden
producir desprendimientos parciales de la
placenta.
• Esto produce disminución de la irrigación
sanguínea al feto, llevando a la presentación de
malformaciones.
 Factores Ambientales
Temperatura:
la presentación de fiebre en la madre
puede ser un factor desencadenante de
malformaciones.
 Factores Ambientales
Agentes infecciosos
 Citomegalovirus: amenaza grave ya que la madre no
presenta síntomas, pero en el feto causa muerte o
retardo mental provocado por una meningoencefalitis
 Herpes simple, varicela y VIH

 Rubeola

 Toxoplasmosis y sífilis
 Factores Ambientales
Radiación
 La radiación ionizante mata rápidamente las células en
proliferación por lo que produce cualquier tipo de
anomalía congénita según la dosis y el momento de
exposición.
 Hiroshima y Nagasaki
 muchos abortos espontáneos
 niños muertos con menos de un año de vida
 defectos congénitos.
 Factores Ambientales
Agentes Químicos
Fármacos:
 Antibióticos
 Anticoagulantes
 Antiepilépticos
 Antieméticos (talidomida)
 Antineoplásicos
 AINES
 Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
(antihipertensivos)
 Salicilatos (ASPIRINA)
 Fármacos tiroideos
 Tranquilizantes
 Psicofármacos
 Factores Ambientales
Agentes Químicos
 Hormonas
 Tabaco → restricción del crecimiento intrauterina
retrasado
 Alcohol → síndrome alcohólico fetal
 Drogas ilegales
 Metales pesados
 Factores Ambientales
Carencias Nutricionales
 No hay evidencias de que las carencias
nutricionales en humanos sean teratógenos
 Excepción: cretinismo endémico relacionado con la
carencia de Yodo.
 Hay evidencias de que la nutrición materna antes y
durante la gestación contribuye al bajo peso en el
nacimiento y a defectos congénitos.
 Factores Ambientales
• Panleucopenia Felina y Peste Porcina:
Hipoplasia cerebelar.

• Diarrea Viral Bovina: Hipoplasia cerebelar al

infectarse la vaca entre los días 125 y 180 de
gestación.
 Factores Ambientales
• Encefalomielitis Aviar:
Hidrocefalia, aplasias de esqueleto y
musculatura en pollos.
• Infecciones Parasitarias:
T. gondii → en todas las especies reabsorción
fetal, maceración, aborto o nacimiento de crías
débiles.
 Factores Ambientales

Factores dietéticos:
• Avitaminosis A:
Anoftalmía, microftalmía
• Avitaminosis complejo B:
Alteraciones nerviosas y en aparato locomotor.
 Factores Ambientales
• Déficit de Manganeso:
Condrodistrofia congénita: deformación del
esqueleto en becerros Holstein.
• Plantas tóxicas:
Lupino: artrogriposis en terneros.
Veratrum californicum: ciclopía en corderos.
 TERATOLOGÍA

• Rama de la patología que estudia los defectos congénitos de los animales y el

hombre, es la ciencia que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones.

CONGÉNITO

• Determinada característica del animal presentada desde el nacimiento

MALFORMACIÓN

• Alteración patológica del crecimiento celular, orgánico o alteraciones y defectos

estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento y originadas
en una falla en la formación de uno o más constituyentes del cuerpo.
 Principios de Teratogenia
Son los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías congénitas:

 Genotipo del feto (también en importante el genoma materno)

 Etapa de desarrollo en el momento de la exposición
 Dosis y tiempo de exposición.
 Mecanismo → modo de actuación del teratógeno que puede involucrar la inhibición de un
proceso molecular o bioquímico determinado.
 Patogenia → embriogénesis anormal que puede consistir en la muerte celular, la disminución
de la proliferación celular y otros fenómenos.
 Manifestaciones: muerte, malformaciones, retardo del crecimiento y trastornos funcionales.
 Gametogénesis (gametopatía) al
actuar un agente etiológico en esta
fase se puede producir
reabsorción o genopatías.

Fases del Blastogénesis (blastopatía) al actuar

desarrollo un agente etiológico en esta fase, se
puede producir reabsorción, aborto o
teratológico duplicidad.

Organogénesis (embriopatía) al
actuar un agente etiológico en la fase
de organogénesis se producen
marcadas malformaciones.
 Factores Teratogénicos

Factores exógenos o Factores endógenos

ambientales o hereditarios

Interacción entre
factores exógenos y
endógenos
 Físicos

Dietéticos Químicos

Anticuerpos
Virales maternos

Hormonales
 Factores
físicos

Traumatismos: pueden
Temperatura: la
producir desprendimientos
presentación de fiebre puede
parciales de la placenta y con
lesionar células en
ello promover una pobre
diferenciación.
irrigación sanguínea al feto.
Radiaciones: las radiaciones pueden
desencadenar mutaciones.
 Factores químicos:
TIPO DE MEDICAMENTO EFECTO EN EL FETO.
Pentobarbital Hemorragia neonatal
Talidomida Focomelia.
Cortisona Posible paladar hendido.
Progesterona Masculinización del feto Femenino.
Diestilbestrol Informes de adenocarcinoma del tracto genital
Yoduro de potasio Bocio atoxico en el feto
Clorpropamida Efectos Teratógenos no comprobados
Walfarina y Dicumarol Síndrome de la Walfarina, hipoplasia del cartílago nasal, epistaxis puntiforme.
Hidontoina Anomalía de los dedos y la uñas. Facies. Déficit mental y del crecimiento
Informes recientes de Malformaciones múltiples (Gastroquisis,
Meclicina
malformaciones de los miembros y columna.
Manchado de los dientes. Asociación no del todo comprobada con
Tetraciclina
cataratas congénitas. Potencial para el retardo del crecimiento óseo
Aminopterina Muerte fetal, malformaciones múltiples
Vitamina D2 Grandes cantidades pueden causar malformaciones cardiacas congénitas.
 Rubéola y varicela:
malformaciones
principalmente a nivel de
Encefalomielitis Aviar: cerebro, ojos y corazón.
hidrocefalia, hipoplasia
cerebelar, aplasias de
esqueleto y musculatura en
pollos.
Infecciones Panleucopenia
virales: Felina: Hipoplasia
cerebelar.

Diarrea Viral Bovina: Peste Porcina:

Hipoplasia cerebelar al
infectarse la vaca entre los Hipoplasia
días 125 y 180 de gestación. cerebelar.
Factores dietéticos
• Avitaminosis A (Anoftalmía,
microftalmía).
• Plantas tóxicas: Lupino:
artrogriposis en terneros.
• Veratrum californicum: ciclopía

Factores hormonales
Hormonas sexuales
Intersexos “Free Martin” en
bovinos.
 CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

A.- Malformaciones por Defecto.

B.- Malformaciones por Exceso.

C.- Heterotopías o Ectopías.

 CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

Malformaciones por Defecto (Detención del Desarrollo):

Detención del crecimiento

• Agenesia: ausencia de un órgano por falta de la información

genética.
 CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

• Aplasia: ausencia de un órgano o parte del cuerpo

con presencia de un esbozo.

• Acrania: Ausencia de los huesos del cráneo.

• Anencefalia: Ausencia de encéfalo.

CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

ARTROGRIPOSIS POR LUPINOSIS

 CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

APLASIA RENAL
 CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

ANENCEFALIA
 CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

• Anoftalmia: ausencia de uno o ambos ojos.

• Amelia: Ausencia de extremidades.

• Abraquia: Ausencia de miembros anteriores

(amelia anterior).

• Adactilia: ausencia de dedos.

CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL
CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL
CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL
CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL
CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL
 CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

HIDROCEFALIA Y
AGENESIA CEREBRAL0
CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

AMELIA EN PORCINOS
CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

AMELIA EN BOVINOS
CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

AMELIA EN EQUINOS
CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

AMELIA POSTERIOR
 CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

• Hipoplasia: desarrollo incompleto de un órgano o

parte del cuerpo.
Fisura (- squísis)
• Queilosquisis: fisura de labio (“labio leporino”).
• Gnatosquisis: fisura de maxilar.
 CLASIFICACIÓN SEGÚN GÉNESIS FORMAL

Palatosquisis:

• Fisura de paladar (“paladar hendido”).

Raquisquisis:

• Fisura de la columna vertebral.

 Tipo de Malformación

Anomalías Simples Anomalías Dobles

Malformaciones por defecto

Malformaciones por exceso

Heterotopías o Ectopias
 Agenesia
Acrania: Ausencia de los huesos del cráneo.
Agnatia: Ausencia de la mandíbula
Anoftalmia: ausencia de uno o ambos ojos.
Amelia: Ausencia de extremidades.
Abraquia: Ausencia de miembros anteriores
(amelia anterior).
Hipoplasia
 Fisura (-squísis)
Queilosquisis: fisura de labio

Palatosquisis: fisura del paladar

Raquisquisis: fisura vertebral.

Schistosoma reflexus: fisura amplia del abdomen. Más frecuente en bovinos.
Las dos mitades laterales del abdomen aparecen invertidas en dirección
dorsal. La columna presenta una marcada lordosis, de tal forma que la pelvis
casi toca la cabeza y las vísceras penden libremente de la cavidad abdominal,
en contacto con el exterior
Fusión de órganos pares (por detención de la separación)

Sindactilia: fusión de dedos.

Renarcuatus o riñón en herradura: fusión de
ambos riñones.
Cíclope: fusión de ambos ojos en el centro de la
cara.
Cíclopes caracterizados por un ojo
central y una probosis sobre éste.
A. Gato (Felix catus);
B. Perro (Canis familiaris);
C. Cerdo (Sus scrofa);
D. Humano.
Atresia anal
Atresia rectal
Atresia de colón
El recto termina en una bolsa y por lo tanto el meconio,
permanece en el intestino. Esto puede ser causa de
vómito y de dilatación y agrandamiento del abdomen.

Cuando existe una fístula entre el intestino y la vejiga,

puede haber presencia de meconio en la orina.

Si la fístula está entre el intestino y la vagina, el meconio

es capaz de ser excretado a través de este conducto.
 Polidactilia
Malformaciones
por exceso
Partes Dicéfal
Polimelia corporales o

Diprosopu
s
Heterotopías o Ectopias (desplazamientos):

Dermoide: quiste epidermal que puede ubicarse en cualquier

órgano.
Heterotopías o Ectopias (desplazamientos):
De órganos:

Ectopia cordis: corazón presenta

una ubicación errada.
Anomalías dobles:
Gemelos unidos (Duplicidad)
Gemelos con separación completa
➢Duplicidad completa ➢Gemelos iguales
➢Gemelos desiguales
➢Duplicidad incompleta

➢Duplicidad asimétrica
 Gemelos con separación completa

Gemelos iguales
Dos individuos iguales, no
presentan alteraciones.
Gemelos desiguales: está
desarrollado normalmente uno de
ellos, en tanto que el otro presenta
graves malformaciones (Acardio
Acéfalo y el Amorfo Globoso).
Gemelos unidos (Duplicidad)
a) Duplicidad completa: poseen dos columnas vertebrales completas.
Pero hay una región fusionada + “pagus” (unido). Ej.: Cefalotoracopago: unidos por cabeza y tórax.
Isquiópago: unidos por el isquión.
b) Duplicidad incompleta:
Diprosopus: duplicidad del esqueleto de la cara.
Dicéfalo: dos cabezas.
Duplicidad anterior: duplicación del tercio anterior con dos cabezas, dos cuellos y cuatro manos.
Duplicidad posterior: duplicación del tercio posterior (dos colas, dos pelvis y cuatro patas).
c) Duplicidad asimétrica: Es rara. En este caso está desarrollado normalmente uno de los gemelos
(autósito), mientras que el otro es mucho más pequeño y presenta grandes anomalías (parásito).
 Enfermedad genética

Objetivos:
• Integrar vuestros conocimientos previos en el diagnóstico
de enfermedades genéticas en animales domésticos
• Conocer las enfermedades genéticas más comunes en
especies ganaderas
• Comprender las implicaciones de la susceptibilidad
genética
¿Enfermedad genética?
¿Cómo cuál?
¿En animales?
¿Cómo la identificaríais?
¿Susceptibilidad genética?
Enfermedad genética
Desviación del estado de salud debida total o
parcialmente a la constitución genética del
individuo, en el que factores ambientales
pueden cumplir una función importante en la
expresión y gravedad de los defectos o
síntomas
 Enfermedad genética
•Enfermedad hereditaria...
Muchas enfermedades genéticas se presentan en individuos cuyos padres son sanos
• Malformaciones congénitas...
Todo defecto de la construcción de algún órgano o conjunto de órganos que determina una
anomalía morfológica (causada por factores genéticos, ambientales o mixtas)
• Alteraciones congénitas...
Cualquier anomalía funcional o estructural del desarrollo fetal debido a factores originados
con anterioridad al nacimiento (genéticos, ambientales)
¿Causa genética?
Buscar la Homogeneidad genética
• Animales con igual sintomatología y lesiones
bioquímicas e histopatológicas
• Animales emparentados (con un ancestro común)
Y además....
• Conocimiento de las enfermedades genéticas más
comunes
• Conocimiento de sus patrones de transmisión,
fisiopatología
• Ojo clínico para sospechar o encontrar alteraciones
genéticas
Contenidos...
• Pauta para el reconocimiento de una enfermedad genética
• Enfermedades monogénicas y poligénicas
(multifactoriales): Susceptibilidad genética
• Enfermedades genéticas en especies domésticas
CITRULINEMIA: Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del
ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas
elevadas de citrulina y amonio.
La dermatosparaxis: Es una de las variantes del Síndrome de Ehlers Danlos bastante rara, que es
una mutación genética que afecta al gen ADAMTS2 y es de carácter autosómica recesiva, esto se ve
reflejado en un déficit del procolágeno de tipo I N-terminal propeptidasa.
Enfermedades neurodegenerativas por igual mortales que se caracterizan por la
demencia progresiva y las disfunciones motoras
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 GRACIAS

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