Colegio Manuel Belgrano

BIOLOGÍA, GENÉTICA Y
SOCIEDAD
6to. CN

Genética y herencia

Alumno/a:……………………………………….………
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PRIMERAS IDEAS ACERCA DE LA HERENCIA

En épocas muy remotas de la historia el hombre aprendió a mejorar los animales

domésticos y los cultivos mediante la reproducción selectiva de individuos con

características deseables. Los antiguos egipcios y babilonios, por ejemplo, sabían cómo

producir frutos por fecundación artificial, cruzando las

flores masculinas de una palmera datilera con las flores

femeninas de otra. La naturaleza de la diferencia entre las

flores masculinas y femeninas fue comprendida por el

filósofo y naturalista griego Teofrasto (371-287 AC): “los

machos deben ser llevados a las hembras” escribió “dado

que los machos las hacen madurar y persistir”.

Muchas leyendas se basaron en extravagantes

posibilidades de apareamiento entre individuos de

diferentes especies. La esposa de Minos, según la mitología

griega, se apareó con un toro y produjo el Minotauro. Los

héroes folklóricos de Rusia y de Escandinavia, eran

tradicionalmente los hijos de mujeres que habían sido capturadas por osos, de los que

estos hombres derivaban su gran fuerza, enriqueciendo así el linaje nacional. El camello

y el leopardo también se apareaban de vez en cuando, según los primeros naturalistas,

que eran incapaces de explicar de otro modo, y es difícil culparlos, a un animal tan poco

probable como la jirafa.

Así, el folklore reflejo las nociones tempranas e imperfectas acerca de la naturaleza

de las relaciones hereditarias.

El primer científico que meditó sobre el mecanismo de la herencia fue Hipócrates

(460?-377?A.C). El propuso que partículas específica o “semillas”, son producidas por

todas las partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción,

haciendo que ciertas partes de la progenie se asemeje a esas mismas partes de los

padres. Un siglo después, Aristóteles rechazo las ideas de Hipócrates. Los hijos parecen

heredar a menudo características de sus abuelos, o de sus bisabuelos, antes que de sus
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padres, observó Aristóteles. ¿De qué manera estos parientes lejanos pudieron haber

contribuido con las “semillas” de la carne y de la sangre que eran transmitidas de los

padres a la progenie? Para resolver el conflicto, Aristóteles postuló que el semen del

macho estaba formado por ingredientes imperfectamente mezclado, algunos de los

cuales fueron heredados de generaciones pasadas.

En la fecundación, propuso él, el semen masculino se mezclaba con el “semen femenino”

el fluido menstrual, dándole forma y potencia a la sustancia amorfa. A partir de este

material se formaba la carne y la sangre cuando se desarrollaba la progenie.

Durante 2000 años nadie tuvo una idea mejor. En verdad no hubo en absoluto nuevas

ideas. Los textos médicos del siglo XVII continuaron mostrando varias etapas de la

coagulación del embrión a partir de la mezcla del semen materno y paterno. En realidad,

muchos científicos así como legos creían que estas mezclas ni siquiera era siempre

necesarias; sostenían que la vida, al menos las formas “más simples de vida”, podrían

aparecer por generación espontánea. Era una creencia difundida que los gusanos, las

moscas y varios seres que se arrastraban, cobraban forma a partir de sustancias

pútridas, fango o cieno y que un cabello de mujer, arrojado en un barril de agua de lluvia,

podría convertirse en una serpiente. Jan Baptista van Helmont, un médico del siglo XIX

conocido por sus experimentos sobre el crecimiento de las plantas, público su receta

personal para la producción de ratones; se necesita solamente colocar una camisa sucia

en un pote que contenga unos pocos granos de trigo y al cabo de 21 días aparecerán

ratones. Sostenía que había realizado personalmente el experimento.

Los ratones se harían adultos, los machos y las hembras, añadían y podrían producir más

ratones al aparearse. La generación espontánea no dejo de cautivar la imaginación hasta

la decisiva refutación por Pasteur en 1864.

LAS PRIMERAS OBSERVACIONES

En 1677, el fabricante de lentes holandés Anton van Leeuwenhoek descubrió

espermatozoides vivos - animálculos como él los llamó- en el fluido seminal de varios

animales, incluyendo al hombre. Adeptos entusiastas escudriñaban por el “espejo

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mágico de Leeuwenhoek” (su microscopio casero) e imaginaban ver

dentro de cada espermatozoide humano una criatura diminuta -el

homúnculo u “hombrecito”-. Se pensaba que esta pequeña criatura era el

futuro ser humano en miniatura. Una vez que se implantaba en el vientre

de la hembra, el ser humano futuro se nutría allí, pero la única

contribución de la madre era servir de incubadora para el feto en

crecimiento. Cualquier semejanza que un niño pudiera tener con su

madre, sostenían estos teóricos, se debía a las “influencias prenatales

del vientre”.

Durante la misma década, otro holandés Régnier de Graaf, describió por

primera vez el folículo ovárico, la estructura en la cual se forma la célula

huevo (el óvulo) humano. Aunque el huevo humano real no se vio hasta

pasado otros 150 años, su existencia fue rápidamente aceptada. De

hecho, de Graaf atrajo a una escuela de adeptos, los ovistas,

quiénes estaban tan convencidos de sus opiniones como los animalistas o espermistas

lo estaban de las suyas, y rápidamente estos últimos se enfrentaron abiertamente con

aquello.

Los ovistas decían que era el huevo femenino el que contenía el futuro ser humano en

miniatura; los animálculos del líquido seminal del macho simplemente estimulaban el

crecimiento del huevo. Ovistas Y espermistas por igual llevaron está discusión un paso

lógico más adelante. Se pensaba que cada homúnculo tenía dentro de sí otro ser

humano perfectamente formado, pero más pequeño, y que dentro de este había otro y

así sucesivamente: hijos, nietos y bisnietos, todos ellos en reserva para un uso futuro.

Algunos ovistas fueron aun tan lejos como para decir que Eva había contenido dentro

de su cuerpo a todas las generaciones no nacidas que todavía estaban por venir, con

cada huevo encajando perfectamente dentro de otro a la manera de muñecas rusas.

Cada generación de hembras, desde Eva, había contenido un huevo menos que la

generación precedente, explicaban, y después de 200 millones de generaciones todos

los huevos se habrían terminado y la vida humana llegaría su fin.

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HERENCIA POR MEZCLA

A mediados del siglo XIX, los conceptos de los ovistas y espermistas comenzaron a

ceder frente a nuevos datos. Los hechos que pusieron en tela de juicio a estas primeras

hipótesis, provinieron, no tanto de experimentos científicos, sino de los intentos

prácticos de los maestros jardineros para producir nuevas plantas ornamentales. Los

cruzamientos artificiales de estas plantas, mostraron que en general,

independientemente de qué plantas suministrara el polen, y qué planta contribuyera con

las ovocélulas, ambas contribuyen a las características de la nueva variedad. Pero esta

conclusión suscitó cuestión es aún más enigmática, ¿qué contribuía exactamente cada

planta progenitora? ¿Cómo hacían todas las centenares de características de cada

planta para combinarse y apiñarse en una sola semilla?

La hipótesis más ampliamente sostenida en el siglo XIX fue la de herencia por mezcla.

De acuerdo con este concepto, cuando se combinan los óvulos y los espermatozoides, se

produce una mezcla de material hereditario que resulta en una combinación semejante

a la mezcla de dos tintas de diferentes colores. A base de esta hipótesis podría

predecirse que la progenie de un animal negro y de uno blanco sería gris y que su

progenie también lo sería, pues el material hereditario blanco y negro, una vez mezclado,

nunca podría separarse de nuevo.

Puede verse que este concepto no era satisfactorio. Ignoraba el fenómeno de

características que saltan de una generación, o aun varias generaciones, y luego

reaparecen. Para Charles Darwin y otros defensores de la teoría de la evolución, el

concepto presentaba dificultades particulares. La evolución, según Darwin, tiene lugar

cuando la selección natural actúa sobre variaciones hereditarias existentes, o sea,

variaciones que pueden ser heredadas. Si la hipótesis de la herencia por mezcla fuera

válida, las variaciones hereditarias desaparecerían, como una sola gota de tinta en una

mezcla de muchos colores. La reproducción sexual daría como resultado final una

completa uniformidad, la selección natural no tendría materia prima sobre la cual actuar

y la evolución no ocurriría.

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EL MONJE EN EL JARDÍN: GREGOR MENDEL

Johann Gregor Mendel (1822 – 1884), a menudo llamado el "padre de la genética," fue
un maestro, aprendiz de por vida, científico y hombre de fe. Sería justo decir que
Mendel tenía mucha determinación: perseveró a través de circunstancias difíciles para
hacer algunos de los descubrimientos más importantes en biología.

Cuando era un hombre joven, Mendel tenía dificultades para pagar su educación debido
a las limitaciones económicas de su familia y también sufrió episodios de enfermedad
física y depresión; aun así, perseveró para graduarse de la preparatoria y,
posteriormente, la universidad. Después de terminar la universidad, se unió a la abadía
agustiniana de St. Thomas en Brno, en lo que hoy es la República Checa. En ese momento,
el monasterio era el centro intelectual y cultural de la región, y Mendel fue expuesto
inmediatamente a nuevas ideas y enseñanzas.

Su decisión de unirse a la orden (contra los deseos de su padre, que esperaba que
siguiera trabajando en la granja de la familia) parece haber sido motivada en parte por
un deseo de continuar su educación y perseguir sus intereses científicos. Apoyado por
el monasterio, impartió cursos de física, botánica y ciencias naturales a nivel de
secundaria y universidad.

INVESTIGACIÓN EN HERENCIA

En 1856, Mendel comenzó un proyecto de investigación de una década de duración para

investigar los patrones de la herencia. Aunque comenzó su investigación usando ratones,
más adelante cambió a abejas y plantas, y al final se quedó con guisantes de jardín como
su sistema modelo principal. Un sistema modelo es un organismo que facilita investigar
una cuestión científica particular para un investigador, tal como la herencia de los
rasgos. Al estudiar un sistema modelo, los investigadores pueden aprender los principios
generales que se aplican a otros organismos o sistemas biológicos difíciles de estudiar,
como los seres humanos.

Mendel estudió la herencia de siete características diferentes en los guisantes, que

incluyen altura, color de la flor, color de la semilla y forma de la semilla. Para ello,
primero estableció líneas de guisantes con dos formas diferentes de una característica,
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 como altura grande frente a baja. Cultivó estas líneas por generaciones hasta que
fueron genéticamente puras (siempre producen descendientes idénticos a los padres),
luego las cruzó y observó cómo se heredaban los rasgos.

Además de registrar cómo se veían las plantas en cada generación, Mendel contó el
número exacto de plantas que mostraban cada rasgo. Sorprendentemente, encontró
patrones muy similares de herencia para las siete características que estudió:

 Una forma de una característica, como alta, siempre ocultó a la otra forma, como baja,
en la primera generación después del cruzamiento. Mendel llamó a la forma visible
el rasgo dominante y a la forma oculta el rasgo recesivo.

 En la segunda generación, después de que se

permitió la autofecundación entre las plantas
(autopolinización), la forma oculta del rasgo
reapareció en una minoría de las plantas.
Específicamente, siempre hubo unas 333 plantas
que mostraron el rasgo dominante (por ejemplo,
altas) por cada 111 planta que mostró el rasgo
recesivo (por ejemplo, baja), en una razón de 3:1.

 Mendel también encontró que las características

se heredaron independientemente: una
característica, como la altura de una planta, no
influenció la herencia de otras características,
como el color de la flor o la forma de la semilla.

En 1865, Mendel presentó los resultados de sus experimentos con casi 30,000 plantas
de guisantes a la Sociedad de Historia Natural local. De acuerdo con los patrones que

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 observó, los datos de conteos que recolectó y un análisis matemático de sus resultados,
Mendel propuso un modelo de la herencia en el cual:

 Características como el color de la flor, altura de la planta y forma de la semilla eran

controladas por pares de factores que vienen en diferentes versiones.

 Una versión de un factor (la forma dominante) podía enmascarar la presencia de otra
versión (la forma recesiva).

 Los dos factores apareados se separan durante la producción del gameto, de forma que
cada gameto recibió aleatoriamente solo un factor.

 Los factores que controlaban diferentes características se heredaron

independientemente uno de otro.
En 1866, Mendel publicó sus observaciones y su modelo de la herencia, con el
título Experimentos sobre hibridación de plantas, en las Actas de la Sociedad de
Historia Natural de Brünn.

LEGADO CIENTÍFICO

El trabajo de Mendel pasó bastante inadvertido por la comunidad científica durante su

vida. ¿Cómo pudo pasar eso?

En parte, los contemporáneos de Mendel no reconocieron la importancia de su trabajo

porque sus hallazgos iban en contra de las ideas predominantes (populares) sobre la
herencia. Además, aunque ahora vemos el uso que hizo Mendel de las matemáticas en la
biología como innovador y vanguardista, resultaba nuevo, desconocido y quizá confuso o
no intuitivo para otros biólogos de la época.

A mediados de 1800, cuando Mendel estaba haciendo sus experimentos, la mayoría de

los biólogos simpatizaba con la idea de herencia por mezcla. La herencia por mezcla no
era una hipótesis científica formal, sino más bien un modelo general en el cual la herencia
implicaba la mezcla permanente de las características de los padres en sus
descendientes. El modelo de mezcla encajaba bien con algunas observaciones de la
herencia humana: por ejemplo, los niños a menudo se ven un poco como ambos de sus
padres.

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Pero el modelo de mezcla no podía explicar por qué Mendel cruzó una planta de guisantes
baja y una alta, y obtuvo solamente plantas altas o por qué la autofecundación de una de
esas plantas altas produciría una proporción de 3:1 de plantas altas y bajas en la
siguiente generación. En cambio, si el modelo de mezcla fuera correcto, una planta alta
cruzada con una baja debería producir una planta mediana, que a su vez produciría más
plantas medianas.

Pues resulta que, tanto la altura de una planta de guisantes como la altura de los humanos
(junto con muchas otras características en una amplia gama de organismos), están
controladas por pares de factores hereditarios que vienen en versiones distintivas,
justo como propuso Mendel. En humanos, sin embargo, hay muchos factores diferentes
(genes) que contribuyen de forma parcial a la altura y varían entre individuos. Esto hace
difícil ver la contribución de cualquier factor en específico y produce patrones de
herencia que pueden parecerse a la mezcla. En los experimentos de Mendel, en cambio,

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solo había un factor que difería entre las plantas de guisantes altas y bajas, lo que le
permitió a Mendel ver claramente el patrón subyacente de la herencia.

En 1868, Mendel se volvió abad de su monasterio y en gran medida puso de lado sus
búsquedas científicas a favor de sus deberes pastorales. No fue reconocido por sus
contribuciones científicas extraordinarias durante su vida. De hecho, no fue sino hasta
alrededor de 1900 que su trabajo fue redescubierto, reproducido y revitalizado. Sus
redescubridores eran biólogos a punto de descubrir la base cromosómica de la herencia,
es decir, a punto de darse cuenta que los “factores hereditarios” de Mendel se portaban
en cromosomas.

MODELO DE MENDEL: LA PLANTA DE GUISANTES

Mendel realizó sus experimentos claves con guisantes de jardín, Pisum sativum, como
sistema modelo. Las plantas de guisantes son un sistema conveniente para estudios de
la herencia y todavía son estudiados por algunos genetistas hoy en día.

Las características útiles de los guisantes incluyen su rápido ciclo de vida y la

producción de muchas y muchas semillas. También, las plantas de guisantes por lo
general se autofecundan, lo que significa que la misma planta produce el grano de polen
y la ovocélula que se unen en la fecundación. Mendel tomó ventaja de esta propiedad
para producir líneas de guisantes genéticamente puras: autofecundó y seleccionó
guisantes durante muchas generaciones hasta que obtuvo líneas que producían
consistentemente descendencia idéntica al progenitor (por ejemplo, siempre de altura
baja).

Las plantas de guisantes también son fáciles de cruzar o aparear de forma controlada.
Esto se hace mediante la transferencia de polen desde las anteras de los estambres
(parte masculina) de una planta de guisantes de una variedad, hacia el estigma y estilo,
el carpelo (parte femenina) de una planta de guisantes madura de una variedad
diferente. Para evitar que la planta receptora se autofecundara, Mendel extrajo

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cuidadosamente todas las anteras inmaduras de las flores de la planta antes del
cruzamiento.

Gracias a que es fácil trabajar con guisantes y son prolíficos en la producción de

semillas, Mendel pudo realizar muchas cruzas y examinar muchas plantas individuales, y
se cercioró de que sus resultados eran constantes y precisos (con base en muchos datos
individuales).

CONDICIONES EXPERIMENTALES DE MENDEL

Una vez que Mendel había establecido líneas de guisantes genéticamente puras con
diferentes rasgos para una o más características de interés (como altura alta vs. baja),
comenzó a investigar cómo se heredaban los rasgos realizando una serie de
cruzamientos.

Primero, cruzó un progenitor genéticamente puro con otro. Las plantas usadas en este
cruzamiento inicial son llamadas generación P o generación parental.

Mendel recolectó las semillas del cruzamiento de la generación P y las cultivó. Estos
descendientes fueron llamados generación F1, abreviatura para primera generación o
filial. (Filius significa "hijo" en latín).
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Una vez que Mendel examinó las plantas F1 y registró sus rasgos, las dejó
autofecundarse naturalmente, lo cual produjo muchas semillas. Luego recogió y cultivó
las semillas de las plantas F1 para producir una generación F2 o segunda generación o
filial. De nuevo, examinó las plantas cuidadosamente y registró sus rasgos.

Los experimentos de Mendel se extendieron más allá de la generación F2 a las

generaciones F3, F4 y posteriores, pero su modelo de la herencia se basó
principalmente en las primeras tres generaciones.

Mendel no solo registró cómo se veían sus plantas en cada generación (por ejemplo, alta
vs. baja), sino que contó exactamente cuántas plantas con cada rasgo estaban presentes.
Esto puede sonar tedioso, pero al registrar los números y pensar matemáticamente,
Mendel hizo descubrimientos que eludieron a científicos famosos de su tiempo, tales
como Charles Darwin, quien llevó a cabo experimentos similares, pero no comprendió el
significado de sus resultados.

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LA LEY DE LA SEGREGACIÓN

Hoy sabemos que muchas de las características de las personas, desde el color de su
pelo hasta su altura y riesgo de diabetes, están influenciadas por los genes. También
sabemos que los genes son la manera en la que los progenitores pasan las características
a sus descendientes. En los últimos cien años, hemos llegado a comprender que los genes
son en realidad fragmentos de ADN que se encuentran en los cromosomas y codifican
para una proteína ¿Pero siempre lo supimos? ¡Ni por asomo! Hace
aproximadamente 150 años, fue Mendel, quien a través de la publicación de su trabajo,
propuso por primera vez la existencia de genes y presentó un modelo de cómo se
heredaban. El trabajo de Mendel fue el primer paso de un largo camino, en el que
participaron muchos científicos trabajadores, que condujo a nuestra actual comprensión
de los genes y lo que hacen.

Rastrearemos los experimentos y el razonamiento que llevó a Mendel a formular su

modelo para la herencia de los genes individuales.

Retomemos el Modelo de Mendel: comenzó con una proporción de 3:1 Mendel estudió

las plantas de guisantes y rastreó la herencia de una variedad de características,

incluidos el color de la flor, la posición de la flor, el color de la semilla y la forma de la

semilla. Para ello, comenzó cruzando dos plantas progenitoras de genética pura con

diferentes formas de una característica, como las flores violetas y blancas.

¿Qué resultados encontró Mendel en sus cruzamientos para el color de la flor? En la

generación parental o P, Mendel cruzó una planta de flores violeta de genética pura
con una planta de flores blancas de genética pura. Cuando las recolectó y plantó las
semillas producidas en este cruzamiento, Mendel encontró que el 100 por ciento de las
plantas en la siguiente generación o F1, tuvo flores violetas.

La sabiduría convencional en aquel momento hubiera predicho que las flores de híbridos
deben ser violeta pálido, es decir que los rasgos de los padres deben mezclarse en la
descendencia. En cambio, los resultados de Mendel demostraron que el rasgo de flor
blanca había desaparecido totalmente. Llamó al rasgo que era visible en la
generación F1 (flores violetas) rasgo dominante y al rasgo que estaba oculto o perdido
(flores blancas) rasgo recesivo.
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Es de notar que Mendel no detuvo ahí su
experimentación. Al contrario, dejó que las
plantas F1 se autofecundaran. Entre sus
descendientes, llamados la generación F2,
encontró que 705 plantas tenían flores
violetas y 224 tenían flores blancas. Eso era
una relación de 3,15 flores violetas a una flor
blanca o aproximadamente 3:1.

Esta relación de 3:1 no era al azar. Para las

otras seis características que examinó
Mendel, las dos generaciones F1 y F2 se
comportaron de la misma forma que para el
color de la flor. Uno de los dos rasgos
desaparecería completamente de la
generación F1 y reaparecería en la
generación F2 en una relación de
aproximadamente 3:1.

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Al final resultó que la proporción 3:1 era una pista crucial que llevó a Mendel a descifrar
el enigma de la herencia. Echemos un vistazo a lo que Mendel descubrió.

El modelo de Mendel de la herencia

Con base en sus resultados (incluyendo esa

mágica proporción 3:1), Mendel ideó un
modelo para la herencia de las
características individuales, como el color de
la flor.

En el modelo de Mendel, los padres

transmiten los "factores hereditarios", que
ahora llamamos genes, que determinan los
rasgos de los descendientes. Cada individuo
tiene dos copias de un gen dado, como el gen
del color de la semilla (gen Y) que se muestra
a la derecha.

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Si estas copias representan versiones diferentes, o alelos, del gen, un alelo —
el dominante— puede ocultar al otro alelo —el recesivo—. Para el color de la semilla, el
alelo dominante amarillo Y oculta al alelo recesivo verde y.

El juego de alelos portado por un organismo se conoce como su genotipo. El genotipo

determina el fenotipo, las características observables de un organismo. Cuando un
organismo tiene dos copias del mismo alelo (digamos, YY o yy), se dice que
es homocigoto para ese gen. Si, en cambio, tiene dos copias diferentes (como, Yy),
podemos decir que es heterocigoto. El fenotipo también puede verse afectado por el
ambiente en muchos casos reales, aunque esto no tuvo un impacto en el trabajo de
Mendel.

Hasta ahora, todo bien. Pero este modelo no explica por qué Mendel vio exactamente
esos patrones hereditarios. En particular, no explica la relación de 3:1 Para eso,
necesitamos la ley de segregación de Mendel.

De acuerdo a la ley de segregación, solo una de las dos copias de los genes presentes
en un organismo se distribuye a cada gameto que produce, y la asignación de las copias
de los genes es al azar. Cuando un óvulo u ovocélula y un espermatozoide (o grano de
polen) se unen en la fertilización, forman un nuevo organismo, cuyo genotipo consiste de
los alelos contenidos en los gametos. El diagrama siguiente ilustra esta idea:

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El cuadro de cuatro casillas que se muestra para la generación de F2 es conocido
como cuadro de Punnett. Para realizar un cuadro de Punnett, todos los posibles gametos
de los progenitores se escriben a lo largo de la parte superior (para el padre) y lateral
(para la madre) de una cuadrícula. Aquí, puesto que es autofertilización, la misma planta
es “padre y madre”.

Después, se hacen las combinaciones de óvulo y espermatozoide en las casillas del

cuadro, lo que representa la fertilización para formar individuos nuevos. Debido a que
cada casilla representa un evento con la misma probabilidad de ocurrir, podemos
determinar las relaciones de genotipo y fenotipo al contar las casillas.

LA CRUZA DE PRUEBA

A Mendel también se le ocurrió una idea para

saber si un organismo con un fenotipo
dominante (como la planta de guisante con la
semilla amarilla) era heterocigoto (Yy) u
homocigoto (YY). Esta técnica se
llama cruzamiento de prueba y actualmente
todavía es usada por criadores de plantas y
animales.

En un cruzamiento de prueba, el organismo con

el fenotipo dominante se cruza con un
organismo que es homocigoto recesivo (por
ejemplo, semilla verde):

Si el organismo con el fenotipo dominante es homocigoto, entonces todos los

descendientes F1 obtendrán un alelo dominante de ese padre, serán heterocigotos, y
mostrarán el fenotipo dominante. Si el organismo con el fenotipo dominante es
heterocigoto, los descendientes F1 serán mitad heterocigotos (fenotipo dominante) y
mitad homocigotos recesivos (fenotipo recesivo).

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El hecho de que obtengamos una relación de 1:1 en este segundo caso es otra
confirmación de la ley de segregación de Mendel.

¿Está completo este modelo de Mendel de la herencia?

No exactamente. Hemos visto todo lo que respecta al modelo de Mendel para la herencia
de un solo gen. Sin embargo, el modelo completo de Mendel también abordó si la herencia
de un gen para una característica influye sobre la herencia de otro gen para otra
característica (como el color de la flor y la forma de la semilla).

LA LEY DE LA DISTRIBUCIÓN O SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE

Para hacer una predicción exacta, necesitamos saber si los dos genes se heredan de
forma independiente o no. Es decir, necesitamos saber si ellos se "ignoran" el uno al
otro cuando se reparten en los gametos, o si "permanecen juntos" y se heredan como
una unidad.

Cuando Mendel se hizo esta pregunta, encontró que diferentes genes se heredan
independientemente unos de otros, siguiendo lo que se llama la ley de distribución
independiente. La misma establece que los alelos de dos (o más) genes diferentes se
reparten en los gametos de forma independiente el uno del otro. En otras palabras, el
alelo de un gen que recibe un gameto no influye en el alelo que recibe de otro gen.

Ejemplo: genes del color del guisante y de la forma del guisante

Veamos un ejemplo concreto de la ley de la distribución independiente. Imagina que

cruzamos dos plantas de guisantes genéticamente puras: una con semillas redondas
amarillas (YYRR) y otra con semillas rugosas verdes (yyrr). Debido a que cada padre es
homocigoto, la ley de la segregación nos dice que los gametos de la planta arrugada
verde son ry , mientras que los gametos de la planta redonda amarilla son RY. Eso nos
da descendencia F1 que es RrYy.

El alelo que especifica el color amarillo de la semilla es dominante al alelo que especifica
el color verde de la semilla y el alelo que especifica la forma redonda es dominante al

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alelo que especifica la forma arrugada o rugosa, como se muestra por las letras
mayúsculas y minúsculas. Esto significa que las plantas F1 son amarillas y redondas.
Puesto que son heterocigotas para dos genes, las plantas F1 se llaman dihíbridas (di- =
dos, -híbrido = heterocigoto).

Una cruza entre dos dihíbridos (o, de forma equivalente, la autofecundación de un

dihíbrido) se conoce como cruza dihíbrida. Cuando Mendel hizo esta cruza y miró a la
descendencia, se encontró que había cuatro categorías diferentes de semillas de
guisante: amarillas y redondas, amarillas y rugosas, verdes y redondas, y verdes y
rugosas. Estas categorías fenotípicas (categorías definidas por rasgos observables)
aparecieron en una razón aproximada de 9:3:3:1.

Esta relación fue la pista clave que llevó a Mendel a la ley de la distribución
independiente. Esto se debe a que una proporción de 9:3:3:1 es exactamente lo que se
esperaría ver si la planta F1 creó cuatro tipos de gametos con la misma
frecuencia: YR, Yr, yR, y yr. En otras palabras, este es el resultado que nos gustaría
predecir si cada gameto consiguiera al azar un alelo Y o y, y en un proceso separado,
también consiguiera al azar un alelo R o r (creando cuatro combinaciones igualmente
probables).

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Podemos confirmar el vínculo entre los cuatro tipos de gametos y la proporción 9:3:3:1,
utilizando el cuadro de Punnett anterior. Para hacer el cuadro, primero ponemos los
cuatro tipos de gametos igualmente probables a lo largo de cada eje. Entonces, unimos
los gametos en los ejes en las casillas de la tabla, que representan los eventos de
fertilización. Los 16 eventos de fertilización de igual probabilidad que pueden ocurrir
entre los gametos se muestran en los 16 cuadrantes. Los genotipos de los descendientes
en los cuadrantes corresponden a una proporción de fenotipos de 9:3:3:1, tal como lo
observó Mendel.

Razón para la distribución independiente

Para ver por qué ocurre la distribución independiente, necesitamos avanzar medio siglo
y descubrir que los genes están ubicados físicamente en los cromosomas. Para ser
exactos, las dos copias de un gen portadas por un organismo (como un alelo Y y un alelo y)
se encuentran en el mismo lugar en los dos cromosomas de un par homólogo. Los
cromosomas homólogos son similares, pero no idénticos, y un organismo obtiene un
miembro del par de cada uno de sus dos progenitores.

La base física para la ley de la

distribución independiente se
encuentra en la meiosis I de la
formación de gametos, cuando
pares homólogos se alinean en
orientaciones al azar en el centro
de la célula mientras se preparan
para separarse. Podemos obtener
gametos con diferentes
combinaciones de homólogos del
progenitor y de la progenitora (y
por lo tanto, los alelos en esos
homólogos) porque la orientación
de cada par es aleatoria.

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Para ver lo que esto significa, comparen el arreglo cromosómico 1 (arriba) y el arreglo
cromosómico 2 (abajo) en la etapa de metafase I en el diagrama de la hoja anterior. En
un caso, los cromosomas rojos de la progenitora van juntos, mientras que en el otro, se
dividen y se mezclan con los cromosomas azules del progenitor. Si la meiosis sucede
muchas veces, como lo hace en una planta de guisantes, conseguiremos ambos arreglos
y así las clases de gametos RY, Ry, rY y ry, con igual frecuencia.

Los genes en diversos cromosomas (como los genes Y y R) se segregan

independientemente. En la vida real, los genes del color y la forma de la semilla están
en los cromosomas 1 y 7, respectivamente, del genoma del guisante.

BIBLIOGRAFÍA: Curtis y Barnes. BIOLOGÍA, quinta edición. Editorial médica panamericana.

Capítulos 11.

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