12/04/2024
UNIVERSIDAD NACIONAL AGRARIA LA MOLINA
CURSO PRINCIPIOS DE EVOLUCION
César López, Profesor
Principal de Genética, Dpto.
Biología
El motor de la evolución es la variación y la fuerza que
la crea y la mantiene
La Variación:
¿Qué es la variación?
¿Cómo la podemos observar y cuantificar?
¿Qué fuerzas mantienen la variación?
¿Qué niveles observamos en las
poblaciones naturales?
1
12/04/2024
Variación morfológica, producida por mutaciones en genes
mayores
Variación en especies domesticadas
MUTANTE ANCON EN OVEJAS
1790
Hipótesis
clásica de
la evolución
del perro
2
12/04/2024
Beta vulgaris: 3 variedades
diferentes
Maíz Var. altissima Var. cicla
primitivo
Antecesor
Teosintle
Maíz Híbrido
convencional
Betarraga Remolacha Acelga
azucarera
Seleccionada en 1750 por
Maíz
Franz Achard, hasta contener
Híbrido
8% de azúcar
OGM
Ilustración del concepto genotipo y fenotipo:
F = G + E + GE
Genotipo Fenotipos
ALELO “A”
Heterocigoto Aa Cuerpo Oscuro o Claro
OH Precursor de
A a pigmento
Síntesis de
O Pigmento
CROMOSOMAS ADN ARN PROTEINA oscuro
(enzima α1 )
HOMOLOGOS ALELO “a”
Genotipo OH
Precursor de
pigmento
Heterocigoto aa
Síntesis de
C=O
Pigmento claro
a a
PROTEINA
ADN ARN
(enzima α2 )
Transcripción Traducción
3
12/04/2024
NORMA DE REACCION: rango de expresividad fenotípica
dependiendo del las variaciones del ambiente
PLASTICIDAD FENOTIPICA
Un Un
Genotipo Genotipo Efecto de la sobre alimentación en el tamaño
corporal en ambos sexos y el tamaño del
cuerno en los machos: más alimento, mayor
tamaño
Proagoderus
Varios posibles fenotipos Pocos posibles fenotipos
Berro del Lago ( Rorippa aquatica) y cambios en la forma de hoja
Hoja no sumergida Hoja sumergida
A dos
temperatura
s diferentes
https://www.researchgate.net/publication/6336724
4
12/04/2024
Epigenética y la variación ambiental
5
12/04/2024
Gen H19 activo del papá
Gen Igf2 improntado
de la mamá
Estableciendo límites: metilación del
ADN en el padre o madre y el factor
de crecimiento celular Igf2 (hormona)
que permite el desarrollo de órganos
como hígado, riñón, páncreas, etc. Gen H19 improntado del
Gen Igf2 activo del papá
papá
Resultado: formación de órganos como Hígado,
Riñón, Páncreas, etc.
Modificaciones químicas de las histonas:
acetilación y desacetilación
6
12/04/2024
Genes improntados en mamíferos y no en aves: IGF2/IGF2R
Ejemplo:el elemento
LINE-1, que cambia de
posición entre diferentes
neuronas de un mismo
individuo cuando están
en pleno desarrollo (ya
no ocurre en adultos)
Investigación y Ciencia, 428, mayo 2012
7
12/04/2024
Carencias Epigenéticas:
Derecha, Ratón al que le falta
un gen sometido a impronta
Mest falla al cuidar sus crías
como lo hace una hebra normal
(izquierda).
Improntas anormales, la oveja
clonada (izquierda) es más grande
que la oveja normal (derecha). Los
animales clonados también exhiben
problemas de salud.
DIFERENCIAS MORFOLOGICAS EN ESPECIES SIMORFICAS
Drosophila suzukii Drosophila melanogaster
8
12/04/2024
9
12/04/2024
EVOLUCION CROMOSOMICA EN EL GENERO Drosophila
Drosophila subobscura Drosophila melanogaster Drosophila pseudoobscura
3 4 3 3 4
2
4
6 5
5 X
2 2
X
X
Drosophila ananassae Drosophila willistoni
3 2
2
3
4
X
X
Los Elementos Transponibles
10
12/04/2024
11
12/04/2024
Tipos de transposición
• Transposición replicativa: Puede involucrar 2 moléculas de ADN diferentes, donde la transposasa
corta las cadenas simples del ADN con el transposón y del que no lo posee. Los extremos se unen y
se replican las cadenas simples. Luego se cointegran, entrecruzan y se separan en las 2 cadenas de
ADN c/u con una copia.
• Transposición no replicativa: La transposasa genera un corte y escición del elemento e inserción en
otro lugar; sin embargo, en la cromátida escindida por medio de la reparación del ADN utilizando la
cromátida hermana, se vuelve a sintetizar el elemento en la posición original.
• Transposición mediado por ARN (clase I): Se forma un ARN, luego se retrotranscribe en ADN de
cadena doble que se inserta en otro lugar por la transposasa.
TRANSPOSICIÓN REPLICATIVA
2. Una transposasa 5. Se desarrolla la
4. Los extremos libres del
posibilita cortes de replicación en los moldes de
elemento se unen a los
1. Hay una copia cadena simple en 3. Y en los cadena simple a partir de los
extremos extremos libre de la extremos libres de estas
del elemento cada extremo
donde se secuencia específica cadenas
insertará el
elemento
6. Y continúa a través del ET 7. Estructura de cointegración 8. El entrecruzamiento 9. Origina 2 copias
y las secuencias en las que se con 2 copias del ET y la entre los sitios dentro del del ET
insertó secuencia en que se insertó ET
10. Nueva
copia
flanqueada por
repetic.
directas
12
12/04/2024
Mecanismo de transposición no replicativa o conservativa
Cromátidas
hermanas
con ET
ET se escinde e Una cromátida La única manera
inserta en otro sin el ET. Por lo de aumentar en n°
cromosoma tanto, el n° es utilizando la
copias del ET cromátida con el
no aumenta ET como molde
Transposición a través del ARN intermediario
Transcripción
ARN
Retro transcripción
ADN
Inserción en otro lugar
Copia original Copia nueva
13
12/04/2024
CLASIFICACION DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Transposición por DNA
intermediario (Clase II)
Procariotas Elementos IS (IS1, IS2, IS3, IS30, IS200, etc…)
Transposones compuestos (Tn5, Tn10, etc…)
Transposones de familia Tn3
Bacteriófagos (Mu, Lambda, P22, etc…)
Eucariotas Elementos controladores de Maíz (Ac, Mu, Sm,
etc…)
Elemento P de Drosophila
Elemento Mariner
Transposición por RNA
intermediario (Clase I)
Eucariotas Retrotransposones:
Ty de levadura, elemento copia de Drosophila
Retrotransposones no virales:
LINE, SINE, Alu y B1 de mamíferos,
pseudogenes procesados derivados de
polimerasa II
MITE (Clase III) Minitransposones de repeticiones invertidas
(400pb flanqueadas por secuencias invertidas
de 15pb. No llevan genes
Tipos de elementos transponibles
• Secuencias de Inserción (IS): Posee sus regiones terminales invertidas y en
el interior el gen de transposición (transposasa). Tamaños entre alrededor
de 800 a 2000pb. Ejm. IS1 en bacterias, de 768pb y repeticiones invertidas
de 23 pb en cada extremo.
• Transposones compuestos (Tn): Posee 2 copias de IS en cada lado, puede
portar información adicional como resistencia para antibióticos en
bacterias. IS
Tn10
IS Gen terR IS
9300 pb
• Transposones no compuestos: Carecen de IS, lleva la transposasa y la
resolvasa, además de un gen de resistencia.
14
12/04/2024
Elemento Copia en Drosophila
CARACTERES DE VARIOS
TRANSPOSONES
Transpo- Long IS Genes
son com- (pb) asocia- Resistencia
puesto dos en interior
Tn9 2500 IS 1 Cloranfenicol
Tn10 9300 IS 10 Tetraciclina
Tn5 5700 IS 50 Kanamicina
Tn903 3100 IS 903 Kanamicina
VARIEGACIÓN DEL COLOR DE GRANO EN MAIZ POR TRANSPOSONES
15
12/04/2024
EL ELEMENTO P CAUSA ESTERILIDAD, POR ALTA TRANSPOSICIÓN Y
PROMUEVE ROTURAS CROMOSÓMICAS
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
EN LA EVOLUCIÓN: Clasificación
16
12/04/2024
DUPLICACIONES Y DELECCIONES Humanos:
genoma contiene
15% aprox. de genes
de proteínas
duplicados
Levaduras:
genoma contiene 16%
aprox. de genes de
proteínas duplicados
Arabidopsis:
genoma contiene 25%
aprox. de genes de
proteínas duplicados
DUPLICACION GENICA DE LAS GLOBINAS
La duplicación
450Ma génica origina genes
parólogos
200Ma
150Ma
17
12/04/2024
EVOLUCIÓN DE HORMONAS DE LA NEUROHIPÓFISIS:
secuencia de aminoácidos
1 2 3 4 5 6 7 8 9
Fórmula común Cys Tyr ---- ---- ---- Cys Pro ---- Gly NH2
Vasotocina (AVT) ---- ---- Ile Gln ---- ---- ---- Arg ----
Oxitocina (OT) ---- ---- Ile Gln ---- ---- ---- Leu ----
Valitocina (VLT) ---- ---- Ile Gln ---- ---- ---- Val ----
Aspartocina (AST) ---- ---- Ile Asn ---- ---- ---- Leu ----
Glumitocina (GLT) ---- ---- Ile Ser ---- ---- ---- Gln ----
Isotocina (IT) ---- ---- Ile Ser ---- ---- ---- Ile ----
Mesotocina (MT) ---- ---- Ile Gln ---- ---- ---- Ile ----
Arg –Vasopresina (AVP) ---- ---- Phe Gln ---- ---- ---- Arg ----
Lis – Vasopresina (LVP) ---- ---- Phe Gln ---- ---- ---- Lys ----
Fenilpresina (PP) ---- Phe Phe Gln ---- ---- ---- Arg ----
EVOLUCIÓN DE LA HORMONA VASOPRESINA
VERTEBRADOS
AGNATOS AVT
SIN MANDIBULAS
HOLOCÉFALOS AVT, OT
ELASMOBRANQUIOS RAYAS AVT, GLT
SELACIOS
TIBURONES AVT, VLT, AST
ACTINIOPTERIGIOS AVT, IT
OSTEICTIOS
DIPNOOS AVT, OT, MT
ANFIBIOS AVT, OT, MT
REPTILES AVT, OT, MT
AVES AVT, OT
MAMIFEROS AVT, AVP, LVP,
PLACENTARIOS PP, OT
18
12/04/2024
EVOLUCIÓN DE LAS HISTONAS POR DUPLICACIÓN GÉNICA
DE LOS PRIMEROS NUCLEOSOMAS A LOS ACTUALES
Las duplicaciones génicas pueden originar pseudogenes
19
12/04/2024
INVERSIONES
PARACENTRICAS PERICENTRICAS
GAMETOS
POSIBLES
A B C D E F G H A B C D E F G H A B C D E F G H
A B
H GCFD
E P O N M A B C D PQORNS M
T M N O P Q R S T
A B C D PQORNS M
T A B
H GCFD
E P O N M A B
H GCFD
E P O N M
M N O P Q R S T M N O P Q R S T A B C D PQORNS M
T
20
12/04/2024
FISION FUSION
TIEMPO TIEMPO
A A α P П
LARGO ROTURA Y LARGO
B B β UNION
Q Q
R C C γ R Є
O D D δ S R
T
U H σ A S A α
R E B R B B
A A A G τ
C
F Q C C
B B F φ
D
G P D δ
C C E ξ
E
H E E
D D F F F
E E
F F A H
G G B G
H H C F
FORMACION DE
ISOCROMOSOMAS
D E
D E
E
C F
F
B G
G
A H
H
COMPARACION ENTRE CROMOSOMAS DE HUMANO Y CHIMPANCE
21
12/04/2024
LAS VARIACIONES NUMERICAS CAUSAN VARIACION
FENOTIPICA: Aneuploidías (trisomías)
Ejem: Datura stramonium
22
12/04/2024
Coliflor,
brócoli,
Mostasa de Colza
abisinia (mostaza
etíope)
Mostaza negra
Col china,
nabo
Mostaza india o
marrón
Hipótesis del origen alopoliploide del trigo
Hace 90 millones de años un ancestro
de 5 cromosomas originó al: trigo,
maíz, sorgo, arroz
23
12/04/2024
NULISOMICOS PARA CADA UNO DE LOS
GENOMAS DEL TRIGO ALOHEXAPLOIDE
EVOLUCION DEL Gossypium barbadense L. y G.hisutum L.
G.barbadense L. 2nAD2 = 52 = 2XA + 2XD G.herbaceum G.arboreum 2nA2
2nA1 =26 = 2XA1 , = 26 = 2XA2 ,
G.hisutum L. 2nAD1 = 52 = 2XA + 2XD distribución por distribución por
Africa Asia
G.raimondii 2nD =
26 = 2XD ,
distribución por
América
Zhang H. et al 2008, Journal of Plant Genomics
24
12/04/2024
¿Cómo es la organización del
genoma?; y ¿cómo se puede
medir la variación?
ORGANIZACIÓN DEL ADN EUCARIONTE
HETEROCROMATINA
CENTROMERICA
MICROSATELITE
MICROSATELITE
MEDIANAMENTE
CODIFICANTE
REPETIDO
VNTR
VNTR
SINE
SINE
LINE
LINE
GEN
GEN
GEN
LINE MICROSATELITE: ATATAT…ATAT = (AT)30
SINE MEDIANAMENTE REPETIDO CODIFICANTE
HETEROCROMATINA
VNTR
CENTROMERICA
REPET. MINISATELITE:
GEN
AGTCCATTACAGTCCTACCATCCTACCTGAT
25
12/04/2024
ORGANIZACIÓN DEL
GENOMA HUMANO Genoma Humano
3200 Mb
Genes y DNA
Secuencias intergénico
relacionadas con 2000 Mb
genes 1200 Mb
Repeticiones Otras
Exones Secuencias en todo el Regiones
48 Mb relacionadas Genoma intergénicas
1152 Mb 1400 Mb 600 Mb
SSRs Diversos
Seudogenes Fragmentos Intrones 90 Mb 510 Mb
de genes
LINE SINE LTRs Transposones
640 Mb 420 Mb 250 de DNA 90 Mb
Mb
Homo sapiens GRCh38.p9
Submitter: Genome Reference Consortium
Size Other Pseudo
Loc Type Name RefSeq INSDC GC% Protein rRNA tRNA Gene
(Mb) RNA gene
Nuc Chr 1 NC_00 CM000 248.96 42.3 11,046 17 90 4,350 5,078 1,372
0001.1 663.2
1
Nuc Chr 2 NC_00 CM000 242.19 40.3 8,054 - 8 3,638 3,862 1,166
0002.1 664.2
2
Nuc Chr 3 NC_00 CM000 198.3 39.7 6,790 - 4 2,723 2,971 887
0003.1 665.2
2
Nuc Chr 4 NC_00 CM000 190.22 38.3 4,374 - 1 2,209 2,441 799
0004.1 666.2
2
Nuc Chr 5 NC_00 CM000 181.54 39.5 4,599 - 17 2,225 2,578 766
0005.1 667.2
0
Nuc Chr 6 NC_00 CM000 170.81 39.6 5,338 - 144 2,408 3,000 876
0006.1 668.2
2
26
12/04/2024
El tamaño del genoma
▪ Valor C = Cantidad de ADN por genoma haploide.
▪ No existe correlación entre la cantidad de ADN de un organismo y su
complejidad.
▪ Distintos organismos tienen genomas de distinto tamaño
Number of nucleotide pairs per haploid genome
¿Qué es el ADN no codificante?
Dogma de la biología central. Fuente:
Delvin, 2004
ADN no codificante no provee
instrucciones para la síntesis de proteínas
Al ADN no codificante se le
llamó: “basura”, “chatarra”,
“parásito”, “egoista”
27
12/04/2024
Funciones del ADN no codificante (después del proyecto
ENCODE)
PROMOTOR
AISLANTE
Secuencia típica de ADN
Algunos RNA:
ARNr, ARNt
ENHANCER SILENCIADOR
Telomeros
Centromero
Satélite
Partes de cromosoma
El tamaño del genoma: ADN no codificante
de proteínas
28
12/04/2024
Diversidad génica de 17 variedades de café Diversidad génica de colección de yacón
M CA CA CA CA CA CAC CAB C C C P P P P PA M GC Z R
Diversidad génica de 17 variedades de café Diversidad génica del zapallo Loche
Línea
Endocriada
“A”
Híbrido
simple “AB”
Línea
endocriada “B”
REGION REGULADORA DE UN GEN
EUCARIOTA (ADN NO
CODIFICANTE)
29
12/04/2024
Alineamiento de secuencias de ADN de las razas de roya
amarilla del cafeto
Parámetros de diversidad nucleotídica
Parámetro Proporción de lugares nucleotídicos (Ps)
𝑺𝒊
𝑷𝒔 = , donde Si es el número de lugares polimórficos en todas las secuencias y k es el
𝒌
número de nucleótidos de las secuencias
Parámetro Tetha (θ): es la ´relación entre la proporción de lugares polimórficos sobre la
sumatoria de la serie armónica de las n -1 secuencias estudiadas
𝑷𝒔
𝜽=
𝟏 𝟏 𝟏
𝟏 +𝟐 +𝟑 + ⋯+ 𝒏 − 𝟏
30
12/04/2024
Parámetros de diversidad nucleotídica (cont)
Parámetro Heterocigocidad nucleotídica (H)
𝟏
𝑯 = 𝒌 σ𝒊𝟏 𝒇𝒊 𝒉𝒊 ; donde k es número de nucleótidos en la secuencia; fi es la frecuencia de las hi
en las secuencias; hi esla heterocigosidad en la i-ésima posición nucleotídica.
Parámetro Pi (π)
σ𝒏𝒊=𝟏 𝒄𝒐𝒎𝒑𝟐𝒂𝟐𝒅𝒆"𝒏"𝒔𝒆𝒄𝒖𝒆𝒏𝒄𝒊𝒂𝒔
𝝅=
𝒏(𝒏 − 𝟏ሻ
𝒌
𝟐
Donde: n = N° de secuencias a comparar; k = N° de nucleótidos de las secuencias
sq1 ACT GCA CGCA
sq2 ACT GCG TGCA
sq3 ACC GCG AGCA
sq4 ACC GCA AACA
31
