SÍNDROMES GENÉTICOS
Genética: estudia las formas en que se heredan los genes portadores de la
información hereditaria de generación en generación.
Genotipo: caracteres de un individuo.
Fenotipo: genotipo que se expresa en un ambiente determinado.
Si hay alteración de la estructura va a haber alteración de la función.
Y si hay una alteración de la función, probablemente se altere la estructura también.
FORMA FUNCIÓN
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES GENÉTICOS
● Trastornos cromosómicos: causados por alteraciones estructurales o
numéricas de los cromosomas. Más estudiados y conocidos. (ejemplo:
síndrome de Down)
● Defectos monogénicos: causados por alteraciones en un único gen. Más
numerosos y heterogéneos. (ejemplo: Enfermedad de Huntington)
● Multifactoriales: hay alteraciones en más de un gen y están interferidos por
aspectos ambientales.
Síndrome de Treacher-Collins
Trastorno cráneofacial congénito de herencia autosómica dominante.
Incluye un conjunto de anomalías congénitas del desarrollo craneofacial
caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de
las extremidades, asociado a diversas anomalías de la cabeza y del cuello.
Se estima una incidencia anual al nacimiento de 1 cada 50.000.
Causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle.
Características
● Hipoplasia simétrica y bilateral de los
malares y del reborde infraorbitario
(reducido, no desarrollado).
● Hipoplasia mandibular (retrognatia), que
produce una maloclusión dental.
● Anomalías complejas en la articulación
temporomandibular que conllevan una
limitación de la apertura bucal de
gravedad variable.
● El paladar es ojival, y ocasionalmente se
observa paladar hendido.
● Anomalías del oído externo, como anotia o microtia y anomalías de la cadena
de huesecillos, que causan una pérdida de audición (hipoacusia conductiva).
● No son frecuentes las alteraciones cognitivas, y si las hay se asocian a la
hipoacusia.
Las malformaciones afectan al rostro y pueden tener importantes consecuencias
estéticas y, por tanto, provocar sufrimiento psicológico y el aislamiento del niño.
Pueden presentar dificultad para comunicarse, asociada a la deficiencia auditiva y,
en ocasiones, a un retraso en la adquisición del lenguaje. Las posibles dificultades
visuales (estrabismo, miopía, hipermetropía o astigmatismo) también juegan un
papel en el retraso del aprendizaje.
A partir de uno o dos años de edad, el niño puede asistir a sesiones de
fonoaudiología. En caso de sordera, estas sesiones son indispensables para dar un
sentido a la información auditiva que el niño recibe mediante las ayudas auditivas.
Las anomalías faciales pueden interferir con la capacidad del niño para hablar y
articular, los fonoaudiólogos podrán mostrarle los movimientos que le permitirán
hablar lo mejor posible y ayudarle a ejercitar los músculos faciales.
Las sesiones de fono también permiten reducir los problemas de deglución y
masticación.
Sindrome Moebius
Consiste en la parálisis congénita, no progresiva, y bilateral de los nervios craneales
VII (facial) y VI (oculomotor externo o abducens). Con frecuencia asocia parálisis en
otros nervios craneales siendo los más frecuentemente afectados el hipogloso,
vago, acústico y glosofaríngeo.
Causa y patogénesis desconocida.
La incidencia se estima 1 cada 250.000 nacidos vivos.
Características
● Fascie inexpresiva.
● Malformaciones musculoesqueléticas (pies
zambos).
● Defectos de reducción de extremidades tipo
amputación.
● La afectación del VI par puede producir
imposibilidad de efectuar la mirada lateral y
estrabismo convergente (desviación del ojo
hacia dentro).
● El compromiso del X y XII nervio craneal puede
asociarse a la presencia de disartria, dificultad
en la movilidad de la lengua (afectación del
nervio XII) o del paladar (nervio X)
● alteraciones conductuales y cognitivas.
Síndrome Pierre Robin
● Triada de micrognatia (mandíbula
pequeña), glosoptosis (la lengua se va
hacia atrás porque no tiene lugar) y
obstrucción respiratoria.
● Ocurre a un desarrollo defectuoso del
primer arco braquial que se encarga de
la formación de los ojos, oídos,
mandíbula y paladar.
● Hay fisura del paladar.
La dificultad respiratoria de estos pacientes está dada por una hipoplasia mandibular
que provoca la retroposición de la base de la lengua, actuando como elemento
obstructivo de grado variable a nivel del espacio retrofaríngeo 1.
El manejo precoz y efectivo de este problema es determinante en el pronóstico y
calidad de vida del paciente.
Síndrome Prader-Willi
Enfermedad genética multisistémica y compleja con discapacidad intelectual.
Se asocia a una hiperfagia (comer en exceso) y ausencia de control en la ingesta
acompañado de otros trastornos endocrinos, lo que conduce a una obesidad con
complicaciones que conllevan a un empeoramiento de la calidad de vida y aumento
de la mortalidad.
Características
● Dificultades en la succión
● Hipotonía
● Excesivo letargo (Estado de cansancio que implica la
disminución de la energía, la capacidad mental y la
motivación)
● Retraso del desarrollo
● Dificultad en la regulación térmica
● Alto umbral de dolor
● Apneas del sueño
● Déficits hormonales
● Escoliosis
● Dificultades de aprendizaje y trastornos de
conducta
● Actitudes obsesivas y poca tolerancia a la
frustración
Sindrome de Patau
Es una anormalidad cromosómica en la que el paciente tiene una copia extra del
cromosoma 13.
Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como
funcionales, en órganos y sistemas. El riesgo de muerte intra útero es del 80%.
La prevalencia varía según la literatura entre 1/5000 y 1/20.000 recién nacidos
vivos.
Debido a las malformaciones la mayoría muere al poco tiempo de nacer, el mayor
porcentaje antes de los 3 meses.
Desde el nacimiento, empieza con diferentes complicaciones: respiratorias,
alimentarias, convulsiones y alteraciones cardiacas.
Características
● Labio leporino o paladar hendido.
● Manos empuñadas.
● Disminución del tono muscular.
● Polidactilia (más de 5 dedos).
● Alteración en la implantación de las orejas.
● Discapacidad intelectual.
● Ojos muy cercanos y de tamaño reducido.
● Ausencia de tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
● Coloboma (agujero o división del iris).
● Microcefalia (cabeza pequeña)
● Criptorquidia (testículo que no se trasladó a la posición adecuada)
● Micrognatia (mandíbula pequeña)
● Pliegue palmar único.
El pronóstico de los niños es malo, muchos son incompatibles con la vida.
Síndrome de Down
También llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental
identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene
una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna.
Más de un 50% de estos niños tienen problemas oculares y auditivos. Entre los
primeros el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas son los más
frecuentes.
La mayoría presentan hipoacusia. Entre el nacimiento y los 6 meses de edad deben
realizarse unos potenciales evocados auditivos, los controles posteriores deberán
incluir una revisión audiológica anual hasta los tres años y posteriormente cada dos
años.
La alimentación puede ser difícil durante la lactancia debido a la hipotonía, la
duración de las tomas se alarga y la macroglosia (lengua grande) puede empeorar
los problemas de succión.
Debe insistirse en el perfeccionamiento del lenguaje y en la capacitación para el
cuidado personal, con un soporte educacional adecuado menos de un 10% tendrán
un retraso mental profundo. A partir de los 18 años deben buscarse signos de
demencia (pérdida de memoria, incontinencia urinaria) y de pérdida de la capacidad
de vida independiente.
Características
● Cabeza y cuello: leve microcefalia con braquicefalia (cabeza plana) y
occipital aplanado. El cuello es corto.
● Cara: los ojos son almendrados. Las hendiduras palpebrales siguen una
dirección oblicua hacia arriba y afuera. La nariz es pequeña con la raíz nasal
aplanada. La boca también es pequeña y presentan protrusión lingual. Las
orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia
del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
● Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges
cortas (braquidactilia), puede observarse un surco palmar único.
● Piel: la piel es redundante en la región cervical sobre todo en el período fetal
y neonatal, con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.
Encefalopatía
La encefalopatía hepática es un síndrome neuropsiquiátrico complejo que se
observa con gran frecuencia en el paciente con cirrosis hepática crónica.
Se produce a consecuencia del déficit de depuración de sustancias que ejercen un
efecto nocivo sobre el sistema nervioso central.
El diagnóstico de la EH se basa en la presencia de manifestaciones neurológicas
compatibles, la demostración de signos de insuficiencia hepática y haber descartado
otras causas de alteración mental.
La EH engloba un amplio espectro de manifestaciones neuropsiquiátricas que van
desde signos mínimos, sólo discernibles con pruebas psicométricas, hasta un
estado de coma profundo.
