Síndrome de Down
Definición “Transtorno congénito más común producido por una anomalía cromosómica del par 21”.
Causada por una trisomía en el par 21 debida a una falla en la separación durante la gametogénesis. Se hipotetiza que al tener mayor número de copias genéticas se
Etiología produce un aumento de la expresión génica que codifican.
Hay dos genes que han despertado gran interés: DYRK1A y DSCR1.
El factor de riesgo más reconocido es la edad materna >45 años.
- Los lóbulos frontales son menores que lo normal - Cerebelo más pequeño y atípico (con menos células granulares)
- Retraso de la mielinización de la sustancia blanca cerebral - Surcos corticales poco profundos
- Reducción del volumen cerebral, especialmente en el - Neurogénesis disminuida
hipocampo y el cerebelo - Neuroplasticidad reducida
- Neurotransmisión alterada (GABAérgica, glutamatérgica, noradrenérgica,
Cambios Ropper, A. H., Samuels, M. A., Klein, J. P., & Prasad, S. (2020). colinérgica, serotoninérgica)
histopatológicos Enfermedades del desarrollo del sistema nervioso. En Principios de - Conexiones sinápticas más cortas entre distintas partes de la corteza
neurológicos neurología (12.ª ed.). McGraw-Hill Education. - Menor volumen de lóbulos temporales y frontal
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=3353&s
ectionid=281622491 Baumer, N. T., & O’Neill, M. E. (2022). Neurological and neurodevelopmental manifestations
in children and adolescents with Down syndrome. En R. M. Hodapp, D. J. Fidler, & S.
Lanfranchi (Eds.), International Review of Research in Developmental Disabilities (Vol. 63,
pp. 187–246). Academic Press. https://doi.org/10.1016/bs.irrdd.2022.09.004
- Hipotonía - Retraso del desarrollo psicomotor
- Laxitud articular - Fontanelas cierran con mucha lentitud
- Masa muscular reducida - Al principio no existe o está reducida la respuesta de Moro
Presentación clínica - Niveles bajos de aptitud cardiovascular y respiratoria - Inestabilidad del control postural
- Disfunción motrix caracterizada por: reacción y movimientos más
lentos, trastornos del equilibrio, postura y contracción Akhtar F, Bokhari SRA. Síndrome de Down. [Actualizado el 8 de agosto de 2023]. En:
simultánea de músculos agonistas y antagonistas. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; enero de 2025. Disponible
en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/
- Defectos cardíacos congénitos: CIA, CIV, tetralogía de - Disfunción tiroídea
Fallot - Déficit vitamina D
- Propensos a desarrollar leucemia linfoblástica o mieloide - Déficit auditivo
aguda - Déficit visual
Complicaciones - Atresia duodenal, ano imperforado, enfermedad de - Inestabilidad atlantoaxial
asociadas Hirschsprung (segmento intestional sin peristalsis normal - SAHOS
por ausencia de inervación nerviosa que produce una - Mayor riesgo de fracturas
obstrucción funcional), reflujo, estreñimiento, celiaquía
- Déficit intelectual Akhtar F, Bokhari SRA. Síndrome de Down. [Actualizado el 8 de agosto de 2023]. En: StatPearls
- Alzheimer [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; enero de 2025. Disponible en:
- Infertilidad https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/
- Convulsiones
- Inestabilidad de la marcha
- Movimientos poco refinados
- Desequilibrio
- Debilidad
- Baja resistencia fícia
- Tiempos de reacción lentos
Alteraciones en el - Caídas
movimiento - Dificultar para transitar en superficies irregulares o
atravesar obstáculos
- Menor fuerza de agarre
Baumer, N. T., & O’Neill, M. E. (2022). Neurological and
neurodevelopmental manifestations in children and adolescents
with Down syndrome. En R. M. Hodapp, D. J. Fidler, & S.
Lanfranchi (Eds.), International Review of Research in
Developmental Disabilities (Vol. 63, pp. 187–246). Academic
Press. https://doi.org/10.1016/bs.irrdd.2022.09.004
Evaluación del Durante la evaluación, es importante evitar los movimientos Desde el nacimiento hasta los 6 meses de vida: Desde los 12 a los 24 meses:
desarrollo psicomotor rotatorios rápidos y los movimientos de rebote de la cabeza - Los movimientos y el control postural - La capacidad de mantenerse sentado
que pueden causar hiperflexión o hiperextensión del cuello - La supinación/pronación - El control postural
(inestabilidad atlantoaxial). Los niños con síndrome de Down - La fuerza de prensión - La base de apoyo y el uso de las manos
tienen una mayor dependencia de la retroalimentación visual. - El descanso sobre el costado - La posibilidad sentarse y abandonar
Atributos motores que se deben evaluar en todas las edades: - Los movimientos de la mano a la boca - La variedad de posturas esa posición
- Los reflejos, las reacciones posturales, las reacciones - La capacidad de mantenerse sentado - La movilidad y exploración del entorno
defensivas - La estabilidad de la escápula (hombro) con - La posibilidad de gatear y de treparse
- El control postural ayuda - La capacidad de soltar objetos
- La alineación y la simetría posturales - La capacidad de mantenerse parado con - El autoimpulso para pararse
- El tono muscular ayuda - La coordinación óculomanual
- La fuerza muscular - Los movimientos orales para succionar, - La capacidad de mantenerse parado
- La amplitud del movimiento articular y la laxitud alimentarse y producir sonidos - El movimiento de prensión más definido
articular - La posibilidad de caminar a velocidad
- La función pulmonar New York State Department of Health. (s.f.). - La capacidad de alimentarse sin ayuda
- La variedad y complejidad de los movimientos Síndrome de Down: Guía de referencia rápida para la constante
- La atención y el seguimiento visuales evaluación e intervención temprana. - La capacidad de dar pasos
- La respuesta sensorial al movimiento y al tacto https://www.health.ny.gov/publications/5304.pdf
Escalas de valoración - Medición de la función motora gruesa (GMFM): https://canchild.ca/en/resources/44-gross-motor-function-measure-gmfm
- Escala motora infantil de Alberta (AIMS): https://www.nemugunkine.cl/descargas/Cuaderno_del_Estudiante_n03.pdf
Tratamiento Implica una combinación de terapia de integración sensorial, tratamiento del neurodesarrollo, terapia perceptivo-motora y programas tradicionales de fortalecimiento
kinesiológico y acondicionamiento. El objetivo es mejorar la capacidad física, la fuerza, el equilibrio.
El impacto de las intervenciones de ejercicio en el control postural Ejercicio terapéutico para mejorar la función motora en niños con síndrome de Down
en personas con síndrome de Down de 0 a 3 años
- RS con metaanálisis, 2025 - RS con metaanálisis, 2022
- Los niños con síndrome de Down tienen graves dificultades para - La función motora abarca un conjunto de habilidades motoras cuya ejecución puede
mantener una postura y un equilibrio adecuados cuando están de observarse y medirse en términos de orientación, desplazamiento, velocidad y
pie. aceleración, e incluye también acciones coordinadas e intencionales que forman
- El objetivo fue examinar los efectos de las intervenciones de parte de las interacciones diarias del niño, como cruzar obstáculos y caminar sobre
ejercicio en la mejora del control postural en personas con terrenos irregulares. También incluye aquellos procesos internos asociados con la
síndrome de Down. práctica, la experiencia y el contexto en el que se desarrolla el movimiento, que
- Mejorar el control postural en personas con síndrome de Down y posibilitan el proceso de aprendizaje
animarlas a participar en programas de actividad física y ejercicio - Los niños con SD generalmente comienzan a caminar alrededor de los 3 años y tienen
- Los resultados del metaanálisis mostraron que los programas de un rendimiento limitado en cuanto al equilibrio, la coordinación mano-ojo y pie-ojo, y
ejercicio y las intervenciones mejoraron significativamente el la velocidad a la que pueden ejecutar patrones de movimiento rápidos
Evidencia actualizada control postural en el grupo experimental - Los ejercicios se dividieron en 2 tipos: aeróbico y neuromuscular.
- El estudio que incluyó ejercicios de estabilidad del core para - El ejercicio aeróbico en cinta de correr tuvo una frecuencia entre 3-5 días por semana,
mejorar el control postural en personas con síndrome de Down, con una duración entre 6-8 minutos.
que tuvo el mayor tamaño del efecto entre todos los estudios - El ejercicio neuromuscular con una frecuencia de 3 veces por semana durante 9
incluidos. semanas, 40 minutos al día
- La visión juega un papel importante en la estabilización y el - Cinco estudios incluyeron el desarrollo motor o la función motora como resultado,
control de la orientación corporal. evaluado mediante escalas como las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil , la Medida
- Los sentidos propioceptivos de los adolescentes con síndrome de la Función Motora Gruesa (GMFM) y la Escala de Desarrollo Motor de Peabody.
de Down en comparación con los jóvenes con un desarrollo típico - Para el resultado de marcha, existe evidencia que respalda el uso de ejercicio
no compensan lo suficiente la falta de información visual en el terapéutico aeróbico en cinta rodante.
control postural estático, lo que indica un componente sensorial - El desarrollo motor podría mejorar si las intervenciones se realizan en centros
importante en el mantenimiento del control postural terapéuticos y en el hogar.
Zolghadr, H., Yahyaei, M., Sedaghati, P., & Ahmadabadi, S. (2025). The Rodríguez-Grande, E. I., Buitrago-López, A., Torres-Narváez, M. R., Serrano-Villar, Y.,
impact of exercise interventions on postural control in individuals with Verdugo-Paiva, F., & Ávila, C. (2022). Therapeutic exercise to improve motor function among
Down syndrome: a systematic review and meta-analysis. BMC sports children with Down Syndrome aged 0 to 3 years: a systematic literature review and
sáciense, medicine & rehabilitation, 17(1), 35. meta-analysis. Scientific reports, 12(1), 13051. https://doi.org/10.1038/s41598-022-16332-x
https://doi.org/10.1186/s13102-025-01096-4
