Texto 4: Genética Humana y Medicina Personalizada
La genética humana es la rama de la genética que estudia la herencia en nuestra
especie. Su objetivo es comprender cómo los genes y el ambiente interactúan para
determinar nuestras características, predisposiciones a enfermedades y hasta parte
de nuestra conducta. Además, es la base de la medicina personalizada, un enfoque
que busca adaptar los tratamientos médicos a las características biológicas de cada
paciente, especialmente a su perfil genético.
Herencia en Humanos
La herencia en humanos sigue los principios mendelianos, pero debido a la
complejidad de nuestro genoma y al papel del ambiente, muchas características no
se explican por un solo gen. Las enfermedades monogénicas (causadas por mutación
en un solo gen) incluyen la fibrosis quística, la anemia falciforme y la fenilcetonuria.
Estas enfermedades siguen patrones claros de herencia autosómica dominante,
autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Sin embargo, la mayoría de los rasgos humanos y enfermedades comunes son
poligénicas y multifactoriales: están influidas por varios genes y factores
ambientales. Ejemplos son la diabetes tipo 2, la hipertensión arterial y algunos tipos
de cáncer. Estos rasgos no siguen patrones simples, lo que dificulta su predicción.
Cariotipo y Alteraciones Cromosómicas
El estudio de los cromosomas humanos mediante el cariotipo permite identificar el
número y la estructura de los cromosomas. Esto es útil para detectar anomalías
como:
Trisomía 21 (Síndrome de Down): presencia de un cromosoma extra en el par 21.
Síndrome de Turner: monosomía X (45 cromosomas, solo un X en mujeres).
Síndrome de Klinefelter: XXY en varones.
Estas alteraciones pueden causar discapacidad intelectual, problemas de fertilidad,
malformaciones congénitas y otros efectos clínicos.
Genética Médica
La genética médica aplica el conocimiento genético para prevenir, diagnosticar y
tratar enfermedades. Incluye:
Consejería genética: proceso de informar a las personas sobre riesgos hereditarios,
opciones de diagnóstico y decisiones reproductivas.
Diagnóstico prenatal: análisis de células fetales mediante amniocentesis o biopsia
de vellosidades coriónicas para detectar anomalías genéticas.
Pruebas genéticas: desde paneles de genes hasta secuenciación completa del
exoma o genoma.
Gracias a estas herramientas, se puede identificar portadores de mutaciones,
predecir la probabilidad de que una pareja tenga un hijo con determinada
enfermedad, e incluso planificar tratamientos antes del nacimiento.
Genómica y Medicina Personalizada
La medicina personalizada ha emergido como una de las áreas más prometedoras de
la genética. También llamada medicina de precisión, se basa en la idea de que cada
paciente es único y por lo tanto requiere un abordaje individualizado.
Los avances en secuenciación del genoma humano han permitido identificar
variantes genéticas que influyen en la respuesta a medicamentos. Este campo,
llamado farmacogenómica, permite ajustar dosis, evitar efectos adversos y elegir la
terapia más eficaz. Ejemplos:
Ajuste de anticoagulantes (como warfarina) según variantes en el gen CYP2C9.
Selección de tratamientos para cáncer de mama según la presencia del gen HER2.
Uso de inmunoterapia dirigida en cáncer de pulmón con mutaciones específicas en
EGFR.
Terapia Génica
La terapia génica busca tratar enfermedades introduciendo material genético en las
células del paciente. Se utilizan vectores virales modificados que entregan copias
funcionales de genes. Ejemplos de avances:
Tratamiento de la atrofia muscular espinal en niños con terapia génica que reemplaza
el gen defectuoso.
Terapias CAR-T, donde se modifican linfocitos T del paciente para atacar células
cancerígenas.
Estos tratamientos están revolucionando la medicina, aunque aún son costosos y
requieren regulación estricta.
Aspectos Éticos y Sociales
El poder de conocer el genoma humano plantea preguntas éticas importantes:
Privacidad genética: ¿Quién puede acceder a la información de nuestro ADN?
Discriminación genética: evitar que aseguradoras o empleadores usen esta
información en contra de las personas.
Edición genética: debate sobre hasta dónde se debe intervenir, por ejemplo, editando
embriones humanos.
El famoso caso de He Jiankui, científico chino que en 2018 anunció el nacimiento de
bebés con genes editados, generó un debate mundial sobre la necesidad de reglas
globales para evitar usos irresponsables de estas tecnologías.
Genética y Salud Pública
La genética humana también tiene aplicaciones en salud pública. Se pueden diseñar
programas de detección masiva para identificar enfermedades en recién nacidos
(tamizaje neonatal), controlar epidemias mediante vigilancia genómica de virus y
bacterias, y diseñar estrategias de vacunación personalizadas.
El Futuro de la Medicina Personalizada
En el futuro, es probable que cada persona tenga su genoma secuenciado al nacer, y
esa información se use a lo largo de la vida para guiar decisiones médicas. Se espera
que la inteligencia artificial ayude a interpretar los millones de datos generados y a
identificar patrones de riesgo. La medicina personalizada podría reducir costos de
salud a largo plazo al prevenir enfermedades antes de que se manifiesten.
Conclusión
La genética humana y la medicina personalizada representan un salto de paradigma
en la atención sanitaria. Ya no se trata de aplicar el mismo tratamiento para todos,
sino de entender la singularidad de cada individuo. Esto tiene el potencial de mejorar
la eficacia de los tratamientos, reducir efectos adversos y aumentar la esperanza de
vida. Sin embargo, exige un compromiso ético y social para que el acceso a estas
tecnologías no sea exclusivo de unos pocos, sino un derecho para toda la
humanidad.
