CUESTIONARIO GENÉTICA

CAPÍTULO 1

1.¿Cuál ha sido uno de los principales aportes de la tecnología informática en

genética según el texto?

B) Permitir el análisis de grandes volúmenes de datos genómicos y localizar defectos

moleculares

2.¿Cuál de los siguientes ejemplos corresponde a un trastorno multifactorial?

C) Diabetes mellitus

3.¿Cuál de los siguientes ejemplos corresponde a una anomalía mitocondrial?

A. Síndrome de Kaerns-Sayre

4.¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el campo de la

genética médica?

C. Involucra el estudio, diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, así como

el asesoramiento a las familias.
5. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones explica de manera más adecuada cómo
diversos factores pueden influir en la prevalencia de enfermedades genéticas
dentro de una población general?

C) La frecuencia de ciertas enfermedades genéticas puede variar significativamente en

función del grupo étnico al que pertenece una persona y de su etapa de vida, ya que
algunas mutaciones son más comunes en ciertas poblaciones y otras se manifiestan en
edades avanzadas.

6. Indique el orden de acontecimientos desde la investigación de Mendel hasta el

postulado de Watson y Crick:
B) Publicación de Mendel (1865), redescubrimiento de sus principios (1900), Johannsen
acuñó el término “gen” (1909), Oswald Avery revela composición de los genes por
ADN (1944), postulado de Watson y Crick sobre estructura física del ADN (1953)

7. ¿Cuáles de los siguientes científicos fueron figuras claves en el desarrollo de la

base teórica de la genética poblacional?

D) Ronald Fisher, J. B. S. Haldane, Sewall Wright

8. Según el compendio Mendelian Inheritance in Man de McKusick, ¿cuál es el

grupo de rasgos genéticos con mayor cantidad identificada hasta hoy?

a. Rasgos autosómicos.

9. ¿Cuál fue uno de los aportes más significativos de la década de 1950 para la
genética molecular?
C) La descripción de la estructura física del DNA
10. ¿Cómo se clasifica una enfermedad cuyo origen se debe a una mutación
puntual en un único gen, como la fibrosis quística?
D) Trastorno monogénico
1. ¿Cuál de las siguientes estructuras permite la compactación del ADN dentro del
núcleo celular sin impedir el acceso para la transcripción?
C) El nucleosoma, ya que enrolla el ADN alrededor de histonas, permitiendo
compactación y accesibilidad regulada.
2. ¿Cuál es la importancia funcional de la orientación antiparalela de las dos
hebras de ADN?
B) Facilita el apareamiento complementario de bases y la replicación semiconservativa
del ADN.
3. ¿Cómo se organiza el ADN dentro del núcleo de una célula eucariota para
formar cromosomas compactos?

c) Se enrolla en torno a proteínas llamadas histonas formando nucleosomas

4. ¿Cuál es el proceso en el que la información genética del ADN se copia a una

molécula de ARN mensajero (ARNm)?

a) Transcripción

5.En relación con el proceso de traducción , ¿cuál de las siguientes afirmaciones es

correcta?
C. El ARNt transporta un aminoácido específico y lo transfiere a la cadena polipeptídica
mediante emparejamiento con el ARNm.
6.¿Cuál de los siguientes subtipos de osteogénesis imperfecta se caracteriza por su
mayor gravedad, con fragilidad ósea extrema, deformaciones severas en huesos
largos y alta mortalidad perinatal?
B. Tipo II
7. ¿Cuál es la función principal de los intrones en el genoma humano?
c) Participar en la regulación génica y reorganización de genes
8. ¿Qué tipo de DNA representa el mayor porcentaje del genoma humano?
c) DNA repetitivo disperso (LINE y SINE)
9. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el código genético es correcta?

B. Algunos aminoácidos pueden estar determinados por más de un codón.

10. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el corte y empalme (splicing) génico
es correcta?

c) El corte y empalme génico ocurre antes de que el transcrito de RNA abandone el

núcleo en eucariotas.

1. ¿Cuál es la principal razón de la alta fidelidad en la replicación del DNA en las

células humanas?
C) La intervención de enzimas de reparación del DNA.
2. ¿Cuál es una característica de los puntos calientes de mutación (hotspots)?
B) Están formados principalmente por dinucleótidos CG metilados.
 3. ¿Cuál de los siguientes tipos de mutación es más probable que cause una
enfermedad grave debido a la terminación prematura de la cadena polipeptídica?

b) Mutación sin sentido (nonsense)

4. ¿Qué cambio específico en la secuencia de aminoácidos de la β-globina causa la

enfermedad de drepanocitosis?

a) Sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6

5. ¿Cuál de los siguientes mecanismos de reparación del ADN está defectuoso en el

xeroderma pigmentoso?

c) Reparación por escisión de nucleótidos (NER)

6. ¿Qué tipo de mutación es más probable que cause la forma más grave de la
enfermedad (β⁰-talasemia)?

b) Mutaciones sin sentido (nonsense) o deleciones del marco de lectura

7. Con respecto a la mutación de deleción o inserción de uno o más pares de bases

¿Qué estructura del ADN se ve afectada?

d) La cantidad de aminoácidos presentes en una proteína

8. ¿En qué consiste las mutaciones de perdida de función del producto proteico?

c) Mutación que provoca la pérdida del 50% del producto proteico, pero el 50% restante
es suficiente para un funcionamiento normal.

9¿Qué función cumplen las enzimas en el proceso de reparación del DNA?

C) Reconocen bases alteradas, las eliminan y las sustituyen por la base correcta

10. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las tasas de mutación espontánea es
correcta?

C) La tasa de mutación por gen puede variar entre 10⁻⁴ y 10⁻⁷ por locus por división
celular, dependiendo del tamaño del gen y la susceptibilidad de la secuencia.

11. Un genetista busca detectar mutaciones específicas conocidas en el genoma de

un paciente de forma rápida y en paralelo con miles de otras posibles variantes.
¿Cuál de las siguientes técnicas es la más adecuada para este propósito?

C) Análisis de micromatrices (microarrays) de DNA

1. ¿Por qué una enfermedad autosómica dominante puede presentarse en varias

generaciones sucesivas de una familia, mientras que una enfermedad autosómica
recesiva puede no hacerlo?

b) Porque en las dominantes basta una copia del alelo mutado para que se exprese la
enfermedad
2. ¿Por qué los individuos homocigotos para una enfermedad autosómica dominante
suelen presentar una forma más grave que los heterocigotos, o incluso pueden no
sobrevivir?

b) Porque dos copias mutadas agravan la disfunción fisiológica

3. ¿Cuál es la probabilidad promedio de que un progenitor afectado heterocigoto

transmita un alelo de la enfermedad o un alelo normal a sus hijos, según la
descripción de las características de la herencia autosómica dominante?

b) 0.5 (50%) para el alelo de la enfermedad y 0.5 (50%) para el alelo normal.

4. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la aparición del fenotipo de

una enfermedad autosómica recesiva en las generaciones previas a un individuo
afectado?

b) el fenotipo de la enfermedad generalmente no se observa en las generaciones anteriores

o parentales.

5. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor el concepto de penetrancia

reducida en el contexto de un trastorno genético?

B) Describe la situación en la que individuos con el genotipo asociado a un trastorno no

desarrollan la enfermedad.

6. En el mosaicismo de línea germinal, ¿qué implicación tiene la presencia de una

mutación en las células germinales de un progenitor que no manifiesta la
enfermedad, pero tiene hijos afectados?

E) El riesgo de recurrencia para futuros hijos es más alto de lo que se esperaría si el

progenitor no fuera portador.

7. ¿Cuál es el riesgo de recurrencia para la descendencia cuando ambos progenitores

son portadores de un trastorno autosómico recesivo?

a) 25%

8. ¿Qué característica clínica es comúnmente observada en enfermedades

autosómicas dominantes?

a) Afecta a múltiples generaciones

9. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor el concepto de pleiotropía,

según el ejemplo del síndrome de Marfan?

c) Es un fenómeno en el que una sola mutación genética puede producir múltiples efectos
en diferentes sistemas del cuerpo.

10. ¿Cuál es el principal mecanismo genético que explica el aumento en la incidencia

de enfermedades hereditarias en hijos de padres consanguíneos?
c) Aumento de la homocigosidad para mutaciones recesivas deletéreas.
1. Respecto a la distrofia muscular de Duchenne, ¿cuál de las siguientes afirmaciones
es correcta en relación con su base genética y fisiopatología?

C) La enfermedad es causada por mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína

distrofina, esencial para el citoesqueleto muscular.
2. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades mitocondriales es
correcta?
D) Las enfermedades mitocondriales suelen presentar heteroplasmia, lo que provoca
variabilidad en su expresión clínica.
3. ¿Cuál es la función principal del proceso de inactivación del cromosoma X en
mujeres y por qué es biológicamente necesario este mecanismo en los organismos
con dos cromosomas X, como en el caso de las mujeres, para mantener un
equilibrio en la expresión génica en comparación con los individuos que solo tienen
un cromosoma X, como los varones?
C. Garantizar la compensación de dosis génica entre hombres y mujeres.

4. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en relación con esta

enfermedad?

C) La hemofilia A es un trastorno ligado al cromosoma X que afecta

predominantemente a varones y cuya gravedad está directamente relacionada con los
niveles residuales de factor VIII.

5. ¿Cuál es la diferencia entre un rasgo genético limitado por el sexo y un rasgo

influido por el sexo?
A) Los rasgos limitados por el sexo solo se expresan en uno de los sexos por diferencias
anatómicas; los influídos por el sexo pueden presentarse en ambos, pero su expresión
varía según las hormonas.
6. ¿Cuál de los siguientes mecanismos genéticos contribuye al desarrollo del
síndrome de Beckwith-Wiedemann?

B) Sobreexpresión del gen IGF2 debido a disomía uniparental paterna o pérdida de

imprinting materno.

7. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto al fenómeno de

anticipación y su relación con la distrofia miotónica tipo 1?

c) La genética molecular ha demostrado que la anticipación tiene una base biológica

real, relacionada con mutaciones en el gen DMPK ubicado en el cromosoma 19.

8. ¿Cuál es la razón por la cual algunas mujeres portadoras del síndrome del
cromosoma X frágil no presentan manifestaciones clínicas evidentes?

D) Debido al efecto de la inactivación del cromosoma X.

9. ¿Qué fenómeno explica que las generaciones más recientes con síndrome del
cromosoma X frágil tiendan a mostrar síntomas más graves o a edades más
tempranas?

C) Anticipación genética.
10. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta con respecto al Síndrome de
Beckwith-Wiedemann (SBW)?

d) La hiperplasia suprarrenal congénita es una característica común asociada al

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

11. Considerando la fisiopatología de las enfermedades genéticas mitocondriales, y

basándose en el principio de heteroplasmia, ¿Cuál de las siguientes afirmaciones
describe con mayor precisión la dinámica entre el porcentaje de MTDNA mutado
y la expresión fenotípica de la enfermedad?

b) La heterogeneidad genotípica, caracterizada por la coexistencia de mtDNA mutado y

no mutado, es un prerrequisito para la expresión fenotípica de la enfermedad, cuya
severidad y variabilidad están directamente influenciadas por el porcentaje de mtDNA
mutado en relación con umbrales tisulares específicos.

12: ¿cuál de las siguientes afirmaciones es la más precisa y avanzada en relación con el
mecanismo molecular subyacente y las implicaciones clínicas de la anticipación
observada en estas patologías?

b) La inestabilidad de las repeticiones de tripletes, como CAG en la enfermedad de

Huntington, se explica por un fallo en la maquinaria de replicación del ADN que
conduce a una expansión progresiva, exacerbando la fenotipia en generaciones
posteriores.

13: ¿cuál de las siguientes afirmaciones sobre las implicaciones diagnósticas y

pronósticas de la longitud de la expansión es la más avanzada y genéticamente
informada?

e) Aunque la longitud de la repetición patológica es un factor clave, el fenotipo clínico

en las enfermedades de expansión de repeticiones puede verse modulado por otros
factores genéticos y ambientales, lo que implica una complejidad en el asesoramiento
genético que va más allá del simple recuento de repeticiones.