INSTITUTO TÉCNICO PADRE MANUEL BRICEÑO JAUREGUI INSTPAMABRIJA

"Formamos hombres y mujeres en y para el mundo productivo con paz, amor y justicia”
“FE Y ALEGRIA”
Movimiento de Educación Popular Integral y Promoción Social

“EN LA VIVENCIA DE LA CERTIFICACION DE LA CALIDAD EDUCATIVA PROCESO ENSEÑANZA APRENDIZAJE”

GUÍA PARA LA EDUCACIÓN PERSONALIZADA – GUÍA CONCEPTUAL
Área de Ciencias naturales Grado : 9________ Trimestre III Duración: 5 horas
Tema: MUTACIONES Docente: Neyla Luz Álvarez Robles
Estudiante: Fecha: 31 DE JULIO DE 2025

GUÍA 2. LAS MUTACIONES

Propósito: Diferenciar los tipos de mutaciones y las causas de las enfermedades genéticas

FASE DE EXPLORACIÓN

1. Qué problemas en para la salud se pueden presentar a una mujer que esté en estado de embarazo
sacarse una radiografía de rayos X.

1. ¿Qué son las mutaciones?

2. ¿Cuáles son los tres tipos de mutaciones? explica cada una de ellas.
3. Qué son enfermedades genéticas?
4. Explica la diferencia entre enfermedad congénita y genética

Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes
(agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, entre otras.

Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de
información genética y producir grandes modificaciones en los caracteres (características genéticas
heredables), llegando incluso a ser letales ocasionando la muerte del individuo. Las modificaciones en los
caracteres constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la
aparición de alelos (forma de un gen proveniente de los progenitores) en los genes y, por tanto, de la
aparición de fenotipos nuevos, lo que es igual a características físicas nuevas. Según la cantidad de
información que afecten existen tres tipos de mutaciones:

 Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases

nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o
se pierde o se gana alguna.

 Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque
se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con
otros cromosomas, y ocasionan las anomalías que conocimos anteriormente.
  Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del
individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.

Enfermedades genéticas Bajo esta clasificación se incluyen a todas aquellas alteraciones de nuestra salud
que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína
defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína.

Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de
la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener
alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia. Se calcula
que en el genoma humano existen entre 50.000 y 80.000 genes diferentes, lo que implica la existencia
de, al menos, entre 50.000 y 80.000 enfermedades genéticas, sin tener en cuenta las posibles
interacciones génicas que también existen. Mapa genético en el ser humano Las enfermedades que se
desarrollan gracias al mal funcionamiento de un gen, pueden darse desde el nacimiento, tratándose
entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA, o bien por alguna alteración genética a lo
largo de la vida del individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, entre otros detonantes,
siendo entonces enfermedades ADQUIRIDAS que sólo pueden ser hereditarias a futuras generaciones si
afectan al tejido germinal encargado de formar los óvulos y los espermatozoides durante la meiosis;
cualquier alteración que sólo afecte a células somáticas, es decir, al resto de células que conforman
nuestro cuerpo, no podrá ser hereditaria. El mapa genético de nuestra especie ha sido analizado en un
programa científico llamado “Proyecto Genoma” donde también han estudiando genes alterados, ya que
es muy difícil determinar la función de un gen sano, pero sin embargo es muy fácil relacionar una
enfermedad concreta con un gen dañado, ya que basta con comparar secuencias génicas de individuos
sanos con las de individuos enfermos, por eso los mapas genéticos publicados por los científicos del
Proyecto describen siempre el lugar donde se encuentra localizado el “error” o la enfermedad genética,
tal como podemos ver en la imagen.

1. Explica las causas de las enfermedades genéticas.

2. ¿Cuáles personas poseen mayor riesgo de tener este tipo de enfermedades?
3. Escriba el nombre de las enfermedades genéticas frecuentes y explica cada una.

Causas de las enfermedades genéticas: Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas
se pueden resumir en las siguientes:

1. Genes trasmitidos de padres a hijos.

2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.

3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.

4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.

Cabe destacar que las personas que poseen mayor riesgo o probabilidad de padecer este tipo de
enfermedades son:

• Los hijos de personas que han padecido de enfermedades genéticas. • Las mujeres que presentan
dificultades repetidas para culminar sus embarazos.

• Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.

• Las personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.

• Las parejas consanguíneas.

• Las personas que han estado en contacto con agentes capaces de producir mutaciones (radiaciones o
sustancias químicas).

Algunas enfermedades genéticas frecuentes

• Cáncer: Enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una sola razón, pero parte de los variados
tipos de cáncer tienen su origen en ciertos genes llamados ONCOGENES, que desencadenan la
independización de algunas células que empiezan a dividirse y a utilizar recursos y espacios de células
sanas, llegando a destruir los órganos que afectan, pudiendo, además, extenderse a otros órganos
(METÁSTASIS)

 Enfermedad de Alzheimer: Provoca la degeneración del sistema nervioso central a nivel del
encéfalo, lo cual origina la pérdida de diversas capacidades humanas, desde la memoria,
hasta las funciones motoras y sensitivas.

• Distrofia de Duchenne: Enfermedad progresiva que provoca la degeneración de la musculatura

esquelética.

• Hipercolesterolemia: Aumento de los niveles de colesterol en sangre, responsable de la formación de

placas arteriales, trombos, etc.

• Enfermedad de Tay-Sachs: Enfermedad metabólica que impide el desarrollo del sistema nervioso.
• Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre.

Consulta que es el síndrome de Down

Se evaluarán las buenas relaciones con sus compañeros. La actitud en clase, el interés del estudiante, la
participación, la asistencia, el desarrollo de la guía y una evaluación escrita