ANENCEFALIA Y ESPINA BÍFIDA
Anencefalia:
Incompatible con la vida del niño. Es la anomalía del sistema nervioso central
diagnosticada con más frecuencia en la vida intrauterina, se produce en cada uno
de 1000 nacimientos. Se caracteriza por la ausencia de calota craneal, hemisferios
cerebrales y estructuras diencefálicas, que se sustituirán por una masa plana
amorfa de tejido conectivo y vasos. Se produce por un fallo en el cierra de la
porción craneal del tubo neural, que produciría una anomalía en el desarrollo del
telencéfalo y cerebro medio. La acrania se puede definir como la ausencia de la
bóveda craneal, y la exencefalia es la protrusión del tejido seudocerebral existente
por encima de la base del cráneo. El hecho primario es la acrania y la secuencia
posterior, la exencefalia y la anencefalia. Las estructuras faciales y las orbitarias
pueden estar presentes, por lo que en estos fetos se produce unas fascies
características.
Cuando se explora al paciente, puede detectarse una falta completa del cuero
cabelludo, huesos craneales y encéfalo, faltando tanto la corteza como la sustancia
blanca cerebral, y únicamente se observan el tallo cerebral, el cerebelo y la médula
espinal, aunque con mucha frecuencia también se encuentran mal formados. Es
más frecuente en mujeres y es una condición letal. Se presenta de forma habitual
como mortinatos, ya que el 65% fallece intraútero o hacia el término del embarazo;
en caso de que sobrevivan no suelen sobrepasar la primera semana de vida.
Bibliografía:
- Neurología para pediatras de J. Campistol.
- Secuencia acráneo-exencéfalo-anencéfalo. Diagnóstico prenatal precoz de I.
Eguíluz, M.A Barber, W. Plasencia y P.A Doblas.
Espina Bífida:
En la espina bífida no se forman los procesos espinosos, ni los arcos de una o más
vértebras adyacentes. Esta anomalía se produce con mayor frecuencia en las
regiones torácica inferior, lumbar y sacra. Por debajo del defecto las meninges y la
médula espinal, pueden, o no, estar afectadas en grados variables. La anomalía es
el resultado del fallo en el desarrollo del mesénquima, que crece entre el tubo
neural y la superficie del ectodermo, y no llega a formar los arcos vertebrales en la
región afectada.
Patogénesis: Corresponde a una embriopatía. Desde el día 16 de gestación se
produce la formación de la placa neural que origina un canal y luego un tubo neural.
Posteriormente en este tubo neural y el epiblasto se interpone el mesénquima, que
constituye la meninge, el arco posterior, plano aponeurótico y muscular. Todas esas
etapas se deben a fenómenos de inducción notocordal y neural, que podrían ser
afectados por diferentes noxas y producir la falla de cierre de estuche raquídeo y
por consiguiente la formación de la espina bífida en uno de sus tipos.
Tipos:
- Raquisquisis.
- Mielomeningocele.
- Meningocele.
- Espina bífida protegida:
Con mielomeningocele.
Con meningocele.
Con tumor.
Espina bífida oculta.
Raquisquisis: Forma más grave de la espina bífida y consiste en la ausencia
completa de cierre en el tubo neural y falta la parte posterior de médula, meninge y
vértebras. Se puede observar en el centro del defecto el cono medular de color
rojizo descubierto y una zona translucida que si se rompe da salida a LCR. En la
periferia puede haber una zona de transición en la que hay hipertricosis o
malformaciones angiomatosas, y se asocia casi invariablemente a hidrocefalia. Las
alteraciones neurológicas son severas: paraplejia, incontinencia urinaria y fecal, y
sendas malformaciones de miembros inferiores, en general mueren los primeros
días de vida. (Los pliegues neurales no se elevan, si no, que son una masa aplanada
de tejido neural).
Mielomeningocele: La médula espinal normal o cola de caballo se encuentran en
el interior del saco meníngeo, que las protege a través del defecto del arco
posterior. La médula espinal o las raíces nerviosas se adhieren a la raíz nerviosa del
saco. Se caracteriza por:
- Ausencia del cierre cutáneo normal en dos o más niveles.
- Ausencia de arcos posteriores.
- Ausencia de duramadre posterior que termina en la base del defecto.
- A nivel del defecto se incluye médula anormal, gliomatosa y sus raíces.
- Se puede rodear de una capa de aracnoides a tensión, que contiene LCR, la
cual está más epidermizada.
- Las raíces nerviosas pueden estar libres, pero más frecuentemente adheridas
al saco.
Lógicamente se acompaña de afecciones motoras, sensitivas, esfinterianas,
hidrocefalia y otras malformaciones congénitas. La dilatación ventricular puede ser
temprana o tardía debido a diferentes cosas: heterotipia de bulbo y amígdalas
cerebelosas, por tracción de la base de la médula y estrechamiento del acueducto
de Silvio, puede ser a bloqueo del espacio subaracnoideo por una meningitis.
También la hidrocefalia puede presentarse luego de cerrado el defecto por: Una
hiperproducción de LCR o por la posibilidad de que el saco ejerza un papel de
reabsorción de LCR. Lo que se impide al eliminarlo. (Acá el tejido neural está dentro
del sacro).
Meningocele: Alteración del cierre posterior de los arcos vertebrales
produciéndose un divertículo o bolsa de las meninges sin compromiso medular, ni
radicular recubierto de una piel fina. Se encuentra generalmente a nivel lumbosacro
y cervical. (Acá solo las meninges sobresalen).
Espina bífida protegida: Se encuentra recubierto por piel, tejido celular y
aponeurosis, puede presentar hipertricosis, una protrusión o depresión cutánea.
Puede haber espina bífida protegida con mielomeningocele y meningocele que
presenta las mismas características descritas en cada uno de ellos, pero con
protección de piel.
La espina bífida protegida con tumor presenta la piel del saco espesa y su contenido
es sólido, el tumor puede ser un lipoma, lipofibroma, dermoide, o bien derivado de
cartílago, como los más frecuentes. El tumor puede ser difuso o fluctuante, incluido
en el tejido celular y formando la cápsula, y otras veces, puede englobar raíces
nerviosas e invadir la médula espinal.
La espina bífida oculta en general es asintomática, pero puede acompañar a un
tumor intrarraquídeo y en muchas ocasiones los trastornos neurológicos se hacen
evidentes durante el desarrollo del niño, debido a la tracción que hacen las raíces
con el crecimiento; otras veces puede asociarse a una hernia del núcleo pulposo
pues las alteraciones óseas pueden condicionar una degeneración discal.
Espina bífida anterior: Se encuentra una fisura o un defecto en la cara anterior
de los cuerpos vertebrales, más frecuentemente en la cara anterior de la región
sacra, por donde protege el saco meníngeo. Su ocurrencia es excepcional y puede
hallarse en la región torácica o lumbar.
Sinus dérmico: Es una forma rara de espina bífida y se manifiesta como un
conducto fino de 1-2 mm de grosor, que une la piel con el canal raquídeo,
ocasionando problemas de infección meníngea a repetición. Puede asociarse a un
tumor intrarraquídeo.
La espina bífida se diagnostica en el periodo prenatal mediante ecografía y con el
valor de a-fetoproteína en el suero materno y en el líquido amniótico. Las vértebras
se visualizan a las 12 semanas de gestación, de modo que es posible descubrir los
defectos del cierre de los arcos vertebrales. El tratamiento experimental consiste en
realizar una cirugía en el útero desde las 22 semanas de gestación. Se expone el
feto mediante cesárea, se repara el defecto y el feto vuelve a colocarse en el útero.
Podemos hacer uso de la transiluminación que puede ayudarnos a diferenciar un
meningocele de un mielomeningocele (La luz pasa más fácil a través del
meningocele ya que solo contiene líquido, mientras que el mielomeningocele suele
ser más opaco porque también incluye tejido nervioso (Médula y raíces)). También
tendremos déficit motor dependiendo del grado de afectación a la médula espinal y
las raíces nerviosas, podemos encontrar desde parapesia (Debilidad parcial de las
piernas) hasta paraplejía (Parálisis de las piernas), abolición de reflejos
osteotendinosos, deformidades de los miembros inferiores, alteraciones sensitivas y
esfinterianas y atrofias musculares. Podemos encontrar hidrocefalia, hipertonía anal
o más bien prolapso rectal por hipertonía esfinteriana. En el meningocele a pesar de
existir el defecto puede haber indemnidad neurológica, aunque puede encontrarse
a veces únicamente disminución de los reflejos osteotendinosos.
La signología de la espina bífida protegida:
- Abolición de reflejos osteotendinosos hasta paraplejias graves.
- Malformaciones y atrofias de los miembros inferiores como: Pie caro, valgus,
plano, virus y como más frecuente el equino varo.
- Malformaciones de la columna vertebral que originan escoliosis.
- Aparición de dolores radiculares en la pubertad, que no ceden al reposo.
- Alteraciones sensitivas variables.
- Trastornos esfinterianos tempranos o tardíos.
- Impotencia en diferentes grados.
En la Espina Bífida Anterior, generalmente actúan como tumor por compresión a
nivel abdominal o toráxico y se debe pensar en esa posibilidad cuando haya
parálisis de miembros inferiores, incontinencia de esfínteres y dolor radicular con
tumoración abdominal paravertebral.
Bibliografías:
- Libro de Neuroanatomía de Snell.
- Espina bífida del Dr. Nicolás Nazar H. Dr. Delmer Nazar H.
- Embriología médica Langman.
