ALTERACION DE LA REGULACION

HORMONAL Y ENZIMATICA DE LA GLUCOSA

(ENFERMEDADES RELACIONADAS
Y MÉTODOS ANALÍTICOS)
Análisis Bioquímico clínico ll
Catedratico: Janeth Tostado Quezada

Vanessa Guadalupe Hernandez Muñoz

Tania Guadalupe Cárdenas Borjas
 INTRODUCCIÓN
La regulación hormonal y enzimática de la
glucosa es clave para mantener niveles
adecuados de azúcar en sangre. Hormonas
como la insulina y el glucagón, junto con
enzimas del metabolismo de la glucosa,
aseguran este equilibrio. Para diagnosticar y
monitorear estas condiciones, se emplean
pruebas como la glucosa en ayunas, la prueba
de tolerancia a la glucosa y la hemoglobina
glucosilada (HbA1c).
 ¿QUÉ ES EL
METABOLISMO?
El metabolismo es el conjunto de reacciones
químicas que ocurren en las células de los
organismos para convertir los alimentos en
energía y sustancias necesarias para el
funcionamiento y mantenimiento del cuerpo.
Estas reacciones permiten la producción de
energía, el crecimiento, la reparación celular
y la eliminación de desechos.
El metabolismo se divide en dos procesos principales:
 REGLUACIÓN METABÓLICA
Cuando todas las enzimas presentes son activas, los
productos intermedios se equilibran mutuamente, la
disponibilidad del sustrato inicial y la necesidad del
producto final, regulan la velocidad de transformación.

Ejemplo de mecanismos de regulación metabólica

incluyen:
Hormonas : Como la insulina y el glucagón, que regulan los
niveles de glucosa y otros nutrientes en la sangre.
 Ejemplo:

Ejemplo de mecanismos de regulación metabólica

incluyen:
Hormonas : Como la insulina y el glucagón, que regulan los
niveles de glucosa y otros nutrientes en la sangre.
 GLUCEMIA
La glucemia es la concentración de glucosa (azúcar) en la
sangre. La glucosa es la principal fuente de energía para las
células del cuerpo, especialmente para el cerebro y los
músculos. Mantener los niveles adecuados de glucosa en
sangre es fundamental para el buen funcionamiento del
organismo.
Los niveles de glucemia varían a lo largo del día, especialmente
después de comer. Sin embargo, el cuerpo regula estos niveles
mediante hormonas como:
-Insulina : Disminuye la glucemia al permitir que la glucosa entre en las
células.
-Glucagón : Aumenta la glucemia al liberar glucosa almacenada en el
hígado.

Niveles normales de glucemia:

En ayunas: Entre 70 y 100 mg/dL .
Después de comer: Hasta 140 mg/dL aproximadamente.
 GLUCOCORTICOIDES
Son hormonas producidas por la glándula suprarrenal que
regula el metabolismo de las proteínas, hidratos de carbono y
de las grasas.

Su función es estimular la gluconeogénesis en hígado y riñón,

así como también un efecto antiinsulínico en muchos tejidos
periféricos de manera que eleva la glucemia.
 TIROXINA
Es una importante hormona tiroidea, su función es estimular el
metabolismo de los carbohidratos y las grasas.
•Tiene doble acción:
[Link] la absorción intestinal de glucosa
[Link] desdoblamiento de glucógeno hepático (glucogenólisis).
 HIPOFISIARIA
Algunas de estas hormonas actúan
directa o indirectamente como
factores hiperglucemiantes.

La hipófisis se divide en dos:

1. El lóbulo anterior o adenohipófisis.
2. El lóbulo posterior o neurohipófisis.
 SOMATOTRÓPINA
•Un ejemplo es la hormona del crecimiento que es secretada
por la adenohipófisis, la cuál su acción es deprimir la acción
de la hexocinasa.
•Estimula la producción de insulina provocando un
incremento.
•Y aumenta la producción hepática de la glucosa.
 CORTICOTROPA
También conocida como hormona
adrenocorticotrópica (ACTH).

Su principal función es estimular a las glándulas

suprarrenales para que liberen cortisol, una
hormona que ayuda a controlar el estrés, regular
el metabolismo, reducir la inflamación y
mantener los niveles de azúcar en sangre.
 SITIO ALOSTÉRICO

Es una zona de la enzima con

capacidad de reconocer y unir
una determinada molécula, esta
interacción puede tanto inhibir
como activar a la enzima.
 GLUCAGÓN
Tiene la función de mantener el nivel de glucosa adecuado
en la sangre constante.
 DIABETES
Es una enfermedad que se origina por
que el cuerpo es incapaz de
almacenar y usar apropiadamente la
glucosa, lo que provoca que esta
permanezca en el torrente sanguíneo
a niveles superiores de los normales.
 DIABETES TIPO 1
Se caracteriza porque el cuerpo es incapaz de producir la
hormona insulina. Esta enfermedad se desarrolla por que el
sistema inmune ataca las propias células beta del páncreas,
que son las encargadas de producir la hormona insulina
 DIABETES TIPO 2
•En este tipo de diabetes el páncreas no
es capaz de producir la suficiente insulina
para transportar la glucosa.
•La mayoría de los casos es producida por
la obesidad o por antecedentes que hayan
padecido de diabetes.
 DESARROLLO
Algunos de los factores que pueden llegar a desarrollar la
diabetes son:
1. Susceptibilidad o predisposición genética en la que se
encuentran implicados varios genes.
2. Un factor desencadenante ambiental como infección viral,
estrés o toxinas.
3. Anticuerpos atacando proteínas presentes en la superficie de
las células beta.
 TRATAMIENTO
En el caso de la diabetes tipo 1 consiste en el suministro diario
de insulina mediante inyecciones, ya que la de vía oral sería
degradada en el estómago y el duodeno.
En el caso de la diabetes tipo 2 consiste en tener un buen
cuidado personal y medicamentos que estimulen la insulina.
 TRASNTORNO GALACTOSEMIA:
Es una enfermedad genética rara que afecta
la capacidad del cuerpo para metabolizar la
galactosa, un azúcar simple presente en la
leche y otros productos lácteos.
Causas:
Se debe a mutaciones en el gen GALT, que
codifica la enzima galactosa-1-fosfato
uridiltransferasa. Esta enzima es esencial para
convertir la galactosa en glucosa.
 ENFERMEDAD DE VON GIERKE
También conocida como glucogenosis tipo I,
es una enfermedad genética rara que
afecta la capacidad del cuerpo para
metabolizar el glucógeno.

Causa:
Mutación en el gen G6PC, que codifica la
enzima glucosa-6-fosfatasa.
.
 Caso clínico 1:
Diabetes Mellitus tipo 2
Paciente:
Hombre de 55 años, con antecedentes familiares de diabetes (padre y madre
diabéticos). Trabaja como conductor de autobús, lo que implica largas horas
sentado. No realiza ejercicio físico de manera regular y su dieta incluye
abundantes carbohidratos refinados y grasas saturadas. Fuma un paquete de
cigarrillos al día desde hace 30 años y consume alcohol ocasionalmente.
Motivo de consulta:
Acude al médico por presentar síntomas de fatiga, sed excesiva (polidipsia),
aumento en la frecuencia de la micción (poliuria) y visión borrosa durante los
últimos meses.
 Examen físico
Peso: 95 kg
Talla: 1,70 m
Índice de Masa Corporal (IMC): 32,9 kg/m² (obesidad)
Presión arterial: 145/90 mmHg
Circunferencia de cintura: 110 cm
 Examen de laboratorio:
Glucemia en ayunas: 158 mg/dL (valores normales: 70-99 mg/dL)
Hemoglobina glucosilada (HbA1c): 7.8% (valor normal: <5.7%)
Perfil lipídico:
Colesterol total: 230 mg/dL (normal: <200 mg/dL)
Triglicéridos: 190 mg/dL (normal: <150 mg/dL)
HDL: 35 mg/dL (normal: >40 mg/dL)
LDL: 145 mg/dL (normal: <100 mg/dL)
 Diagnóstico

Diabetes mellitus tipo 2, con obesidad y dislipidemia asociadas.

 Caso clínico 2:
Transtorno de galactosemia
Paciente:
Lactante de 10 días de vida, sexo femenino, nacida a término mediante
parto vaginal sin complicaciones. Primer hija de padres no consanguíneos.
Durante el embarazo no se reportaron problemas significativos.
Motivo de consulta:
La madre refiere que, desde los primeros días de vida, la bebé ha
presentado dificultad para alimentarse, vómitos después de cada toma,
letargo y dificultad para ganar peso. En las últimas 24 horas, la paciente
ha estado más irritable, con ictericia (piel amarillenta) y orina de color
oscuro.
 Examen Físico:

Examen físico:
Peso: 2.8 kg (percentil bajo para la edad)
Talla: 50 cm
Ictericia generalizada
Hepatomegalia (hígado palpable, 2 cm por debajo del margen
costal)
Fontanela anterior ligeramente abombada
Signos de deshidratación leve (mucosas secas)
Reflejos débiles y tono muscular bajo
 Examen de Laboratorio:
Bilirrubinas:
Bilirrubina total: 12 mg/dL (normal: <5 mg/dL)
Bilirrubina directa: 6 mg/dL (normal: <1 mg/dL)
Pruebas de función hepática:
AST: 200 U/L (normal: 15-45 U/L)
ALT: 150 U/L (normal: 7-55 U/L)
Glicemia: 60 mg/dL (normal: 70-100 mg/dL)
Orina: Presencia de cuerpos reductores (galactosa)
Pruebas metabólicas neonatales: Elevación de galactosa en sangre
Prueba de actividad de la galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT):
Actividad reducida (<10% de lo normal)
 Diagnóstico:

Galactosemia clásica, causada por un

déficit de la enzima GALT, lo que impide el
metabolismo adecuado de la galactosa
proveniente de la leche (lactosa).
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN