SÍNDROMES NEUROPSIQUIÁTRICOS I: EPILEPSIA

Macedo Montalvo Evelyn Paola 07/10/2024

NC: 320163535

Definición
La palabra "epilepsia" proviene del verbo griego "epilambanein," que significa “siendo presa de
fuerzas desde el exterior.” La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) define la epilepsia como
la ocurrencia transitoria de síntomas y/o signos debido a una actividad neuronal cerebral anormal
y excesiva. Este trastorno se caracteriza por crisis recurrentes no provocadas, que pueden tener
diversas causas y manifestaciones clínicas y paraclínicas, como cambios en el
electroencefalograma (EEG).
Es importante aclarar que las crisis provocadas por factores externos, como intoxicaciones o
enfermedades sistémicas, no se consideran epilepsia. La ILAE establece tres modalidades para
definirla: la presentación de dos crisis no provocadas en un intervalo de 24 horas, la ocurrencia de
una crisis junto con una alta predisposición a más crisis, y el diagnóstico de un síndrome
epiléptico.
Al reflexionar sobre la epilepsia, me doy cuenta de que es un trastorno realmente complejo y
diverso. No es solo una cuestión de sufrir crisis; cada caso tiene sus particularidades y requiere un
enfoque personalizado. La diferenciación entre crisis epilépticas y aquellas provocadas por otros
factores me parece crucial. Entender esto puede evitar confusiones y tratamientos inadecuados.
También valoro la evolución en la definición de la epilepsia. Las nuevas modalidades de
diagnóstico reflejan un avance en nuestra comprensión del trastorno, lo que puede llevar a una
mejor atención para los pacientes. Es evidente que la epilepsia puede afectar significativamente la
calidad de vida, y eso me hace pensar en la importancia de un enfoque integral en su manejo. En
definitiva, aprender sobre la epilepsia no solo enriquece mi conocimiento médico, sino que
también me permite ser más empático con quienes la padecen
Epidemiología
Se estima que entre el 3% y el 10% de la población experimentará al menos una crisis epiléptica en
su vida. De aproximadamente 700 millones de personas, 60 millones tienen epilepsia activa, con
7,000 nuevos casos diarios. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay alrededor de 50
millones de pacientes epilépticos en el mundo, con una prevalencia de 7 por cada 1,000 personas.
Los picos de presentación de la epilepsia se dan en dos grupos: menores de un año, debido a
diversas condiciones, y mayores de 75 años, frecuentemente por eventos vasculares y
enfermedades neurodegenerativas. Alrededor del 70% de las crisis son parciales o focales, el 20%
son generalizadas y el 10% son no clasificables. La epilepsia de inicio tardío se refiere a aquellos
casos que comienzan después de los 25 años. Un 30% a 35% de los pacientes con crisis parciales
puede tener epilepsia refractaria, que no responde a dos o más medicamentos antiepilépticos.
En cuanto a la prevalencia, la OMS reporta que la epilepsia es una de las enfermedades no
transmisibles más comunes, con una prevalencia global de 8.2 por cada 1,000 personas. En países
desarrollados, esta cifra es del 0.6% al 0.8%, mientras que en países en desarrollo es del 20 al 40
por cada 1,000, debido a factores como infecciones y traumatismos. En América Latina, la
prevalencia es de 14 a 57 por cada 1,000, y en México se estima que hay alrededor de 1.5 millones
de pacientes. Además, un alto porcentaje de los pacientes en países en desarrollo no recibe
tratamiento adecuado. La incidencia acumulada a los 74 años es del 3.1%, con tasas más altas en
América Latina en comparación con Estados Unidos.
Al analizar estos datos sobre la epilepsia, me doy cuenta de lo extendido que está este trastorno en
todo el mundo. Es sorprendente que, a pesar de su alta prevalencia, muchos pacientes no reciben
la atención adecuada, especialmente en países en desarrollo. Este desbalance resalta la
necesidad de mejorar el acceso a servicios de salud.
Clasificación
La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) publicó en 1981 la Clasificación y terminología para
las crisis epilépticas, y en 1989, la Clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos, que se
utilizó globalmente hasta 2010. La clasificación de 1981 definió los tipos de crisis según su inicio y
localización:
• Crisis parciales (CP): Secundarias a una lesión local.
o Crisis parciales simples (CPS): Preservación de la conciencia; el paciente puede
describir su sintomatología. El término “aura” se refiere a síntomas subjetivos que
ocurren al inicio de estas crisis.
o Crisis parciales complejas (CPC): Implican alteración de la conciencia y requieren
información de testigos para conocer los síntomas del paciente. Pueden asociarse a
automatismos.
o Crisis parciales secundariamente generalizadas (CPSG): Inician como CPS o CPC y
luego se generalizan.
• Crisis generalizadas (CG): Siempre hay pérdida de conciencia, con un inicio bihemisférico.
Se dividen en:
o Convulsivas: Mioclónicas, tónicas, clónicas y tónico-clónicas.
o No convulsivas: Ausencias y atónicas.
La clasificación de 1989 se enfocó en epilepsias y síndromes específicos que comparten
características clínicas y paraclínicas, aunque pueden tener diferentes etiologías.
Los términos utilizados para clasificar las crisis epilépticas son:
• Crisis sintomáticas: Etiología determinada.
• Crisis criptogénicas: Probablemente sintomáticas con inicio focal, pero sin determinar la
zona epileptógena (ZE).
• Crisis idiopáticas: Etiología desconocida, generalmente de origen genético.
En 2010, la ILAE implementó una nueva organización para las crisis y epilepsias, reemplazando las
clasificaciones de 1981 y 1989. Las crisis se dividieron en:
• Crisis generalizadas (CG)
o Se añadieron las ausencias con hallazgos especiales, subdivididas en ausencia
mioclónica y mioclonía palpebral.
o Las crisis mioclónicas se clasificaron en mioclónicas, mioclónicas atónicas y
mioclónicas tónicas.
• Crisis focales (CF)
o Se eliminaron los términos CPS, CPC y CPSG.
o Se establecieron CF sin alteración de la conciencia, subdivididas en motoras,
autonómicas, subjetivas sensitivas y fenómenos psíquicos (antes “aura”).
o CF “discognitivas” con alteración de la conciencia (antes CPC).
o CF que evolucionan a crisis convulsivas bilaterales (antes CPSG).
• Crisis desconocidas: Incluyen espasmos epilépticos.
Etiología
Desde un enfoque fisiopatológico, las crisis epilépticas son causadas por descargas sincrónicas
anormales excesivas de neuronas cerebrales. Esto ocurre debido a un aumento en la excitabilidad
neuronal, combinado con una disminución en los mecanismos de inhibición. Las causas de la
epilepsia son diversas e incluyen neoplasias, tanto benignas como malignas, como los
meningiomas y gliomas, así como canalopatías y alteraciones genéticas, que abarcan condiciones
como el síndrome de Dravet y la epilepsia mioclónica juvenil. También se incluyen trastornos de la
migración neuronal, como las displasias corticales, y enfermedades neurodegenerativas, entre
ellas la enfermedad de Alzheimer.
Las lesiones vasculares, como los angiomas cavernosos y las malformaciones arteriovenosas, así
como traumatismos craneoencefálicos (TCE) y encefalopatías anoxo-isquémicas, son otros
factores relevantes. Además, las neuroinfecciones, como la neurocisticercosis, y trastornos
metabólicos y autoinmunes también pueden desencadenar epilepsia.
La epileptogénesis, que se refiere al proceso de desarrollo de la epilepsia, puede estar relacionada
con mutaciones genéticas que influyen en la plasticidad de las espinas dendríticas. Estas
mutaciones pueden modificar la biología molecular de las neuronas, afectando tanto los canales
iónicos como los receptores en las membranas presináptica y postsináptica. Esto incluye los
receptores de glutamato, GABA, adenosina y otros.
Al reflexionar sobre esta información, me sorprende la complejidad que rodea la epilepsia y cómo
múltiples factores, desde cambios genéticos hasta condiciones ambientales, pueden influir en su
aparición. La interrelación entre diferentes sistemas neuronales y cómo pequeños cambios
pueden tener grandes repercusiones resalta la importancia de comprender bien la fisiopatología
para abordar el tratamiento y la investigación en este campo.
Aspectos clínicos

Crisis Generalizadas (CG)

Las crisis generalizadas se caracterizan por la pérdida de la conciencia sin advertencia previa y
pueden incluir convulsiones (tónicas, clónicas, tónico-clónicas, mioclónicas) o pérdida del tono
muscular (crisis atónicas).

Crisis de Ausencia

Común en niños, especialmente en niñas de 5 a 12 años, las crisis de ausencia son precipitadas
por hiperventilación y se manifiestan con un inicio súbito, desconexión del medio, y pueden incluir
parpadeo y automatismos. Su duración es breve (10 a 15 segundos), y en la mitad de los casos
desaparecen en la adolescencia; en el resto, pueden persistir o evolucionar a crisis tónico-
clónicas generalizadas.

Crisis Tónico-Clónicas Generalizadas (CTCG)

Estas crisis presentan una convulsión bilateral con pérdida de la conciencia. En la fase tónica, hay
un aumento del tono muscular, seguido de una convulsión bilateral en la fase clónica. A menudo,
se presentan manifestaciones autonómicas y pueden incluir incontinencia urinaria. El periodo
posictal se caracteriza por confusión, somnolencia y fatiga.

Crisis Mioclónicas

Consisten en contracciones musculares breves y súbitas que pueden ser localizadas o

generalizadas. Dada su brevedad, la alteración de la conciencia es difícil de evaluar.

Crisis Tónicas

Frecuentes en niños de 1 a 7 años, se presentan con aumento del tono muscular y pérdida de la
conciencia. El periodo posictal es breve.

Crisis Atónicas

Estas crisis implican pérdida del tono muscular, lo que puede llevar a caídas súbitas.

Crisis Clónicas

Más comunes en niños de 1 a 12 años, presentan pérdida de la conciencia y espasmos tónicos

seguidos de convulsiones asimétricas. El periodo posictal puede variar en duración.
Crisis Parciales o Focales (CP/CF)

Estas crisis se caracterizan por su localización cortical de inicio y su propagación.

Crisis del Lóbulo Frontal

Son las crisis focales más comunes después de las del lóbulo temporal. Pueden originarse en la
región precentral, donde se observan movimientos clónicos focales y postura tónica. Las crisis en
el área motora suplementaria se asocian a posturas asimétricas y automatismos. Las crisis del
lóbulo frontal presentan un inicio abrupto y pueden incluir vocalizaciones, automatismos y menos
frecuentemente síntomas emocionales.

Crisis del Lóbulo Temporal

La mayoría de las crisis del lóbulo temporal presentan síntomas dismnésicos y automatismos.
Cuando se originan en la región mesial, comienzan con sensaciones epigástricas y pueden incluir
manifestaciones emocionales. El periodo posictal a menudo presenta confusión.

Crisis del Lóbulo Parietal

Se manifiestan con síntomas somatosensoriales contralaterales, como hipoestesia y parestesias,

así como ansiedad y trastornos de la imagen corporal.

Crisis del Lóbulo Occipital

Se caracterizan por alucinaciones visuales en el hemicampo visual contralateral, que pueden

variar desde formas simples hasta complejas.

Diagnóstico

El diagnóstico de la epilepsia se fundamenta en las manifestaciones clínicas observadas y en una

serie de estudios diagnósticos, que incluyen pruebas de laboratorio, genéticas, de neuroimagen y
neurofisiológicas.

Estudios de neuroimagen
Se utilizan principalmente para localizar lesiones epileptogénicas en el caso de crisis parciales
(CP) o crisis focales (CF). Las principales técnicas incluyen:

• Tomografía Axial Computarizada (TAC): Es ampliamente accesible y útil para detectar

calcificaciones cerebrales y ciertas neoplasias, aunque tiene limitaciones en la
visualización de lesiones más sutiles.
• Resonancia Magnética (IRM): Supera a la TAC en la identificación de lesiones en un 80% de
los casos, destacando su utilidad para localizar alteraciones como esclerosis mesial
 temporal y malformaciones vasculares. Las secuencias T1, T2 y FLAIR son especialmente
valiosas.
• Tomografía por Emisión de Fotón Único (SPECT): Evalúa la perfusión cerebral, mostrando
hipoperfusión en el período interictal y el opuesto durante las crisis. Su combinación con
IRM mejora la localización de zonas epilépticas.
• Tomografía por Emisión de Positrones (PET): Mide el consumo de glucosa cerebral,
revelando hipometabolismo interictal en las zonas epilépticas. Aunque ofrece una mejor
resolución que la SPECT, requiere inmovilidad del paciente, lo que complica su uso durante
las crisis.

Estudios neurofisiológicos

Estos estudios son esenciales para confirmar el diagnóstico y clasificar las crisis:

• Electroencefalograma (EEG): Fundamental para detectar actividad epileptiforme. Puede

ser ambulatorio, registrando el EEG en situaciones cotidianas. No todos los EEG anormales
confirman epilepsia, pero con estudios repetidos, la tasa de detección puede alcanzar
hasta el 92%.
• Videoelectroencefalograma (videoEEG): Permite el registro de las crisis en tiempo real y
ayuda en el diagnóstico diferencial con otros trastornos. También facilita la localización de
la zona epiléptica.
• Magnetoelectroencefalografía (MEG): Método avanzado para detectar campos magnéticos
neuronales, con mayor resolución temporal y capacidad de registrar actividad en áreas
profundas del cerebro.
• Electrocorticografía (ECoG): Realizada durante la cirugía de epilepsia, permite registrar la
actividad eléctrica cerebral directamente, ayudando en la decisión de resección de tejido
cerebral.

El enfoque diagnóstico integral para la epilepsia combina diversas herramientas que permiten no
solo identificar la presencia de la enfermedad, sino también caracterizar su tipo y localización. La
evolución de las técnicas de neuroimagen y neurofisiología ha mejorado significativamente la
precisión del diagnóstico, lo que a su vez permite personalizar el tratamiento y planificar
intervenciones quirúrgicas en los casos más complejos. Esto resalta la importancia de una
evaluación multidisciplinaria en la atención de pacientes epilépticos, optimizando así el manejo y
mejorando la calidad de vida de los afectados.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la epilepsia implica distinguirla de varias condiciones que pueden

presentar síntomas similares. Entre estas se incluyen las crisis no epilépticas psicogénicas, los
trastornos de ansiedad generalizada, los síncopes (cardíaco y vasovagal), las migrañas, los
accidentes cerebrovasculares (EVC), los trastornos del movimiento, los trastornos tóxico-
metabólicos como la hipoglucemia y la intoxicación alcohólica, así como los trastornos del sueño,
como la narcolepsia y las parasomnias.
El diagnóstico diferencial en epilepsia es crucial, ya que una identificación incorrecta puede llevar
a un tratamiento inadecuado y afectar la calidad de vida del paciente. Las condiciones
mencionadas pueden simular las crisis epilépticas, pero requieren un enfoque terapéutico
diferente. Por ejemplo, las crisis no epilépticas psicogénicas suelen estar asociadas con factores
psicológicos y pueden responder mejor a intervenciones psicológicas que a medicamentos
antiepilépticos. Además, los síncopes vasovagales y cardiacos, aunque pueden causar
convulsiones, tienen un enfoque de manejo centrado en la prevención de desmayos y la
evaluación cardíaca.

Tratamiento

El tratamiento de la epilepsia se basa en el uso de fármacos antiepilépticos (FAE), que se dividen

en dos categorías: de primera y de segunda generación. La elección del medicamento depende del
tipo de crisis y de las características individuales del paciente.

Entre los FAE de amplio espectro, el ácido valproico (VPA) se utiliza para diversas crisis y se dosifica
comúnmente entre 10 y 15 mg/kg/día. La lamotrigina (LTG) es eficaz para crisis parciales y
generalizadas, con una dosis habitual de 100 a 200 mg/día. El levetiracetam (LEV), que también se
emplea para crisis parciales y generalizadas, se prescribe en un rango de 1000 a 3000 mg/día. El
topiramato (TPM), indicado para ambos tipos de crisis, se administra en dosis de 100 a 400 mg/día.

Por otro lado, algunos FAE tienen un uso más limitado, como la etosuximida (ESM), que se utiliza
exclusivamente para crisis de ausencia, y la rufinamida (RUF), destinada al tratamiento del
síndrome de Lennox-Gastaut.

La monoterapia es el enfoque preferido, ya que ayuda a reducir los efectos adversos y mejora la
adherencia del paciente al tratamiento. Si el control de las crisis no es adecuado con un solo
fármaco, se puede optar por la politerapia, combinando hasta tres FAE para minimizar
interacciones adversas y efectos secundarios.

En casos refractarios, la cirugía puede ser una opción viable, y alternativas como la dieta
cetogénica también han demostrado eficacia, especialmente en niños. Las guías de tratamiento
actualizadas son fundamentales para optimizar el manejo de la epilepsia, asegurando que las
decisiones clínicas estén basadas en la evidencia disponible.

La variedad de opciones de tratamiento para la epilepsia refleja la complejidad del trastorno y la

necesidad de un enfoque individualizado. El objetivo de minimizar efectos adversos mientras se
busca el control efectivo de las crisis es fundamental. La distinción entre FAE de primera y segunda
generación, así como el enfoque en la monoterapia cuando sea posible, subraya la importancia de
un manejo cuidadoso para optimizar la calidad de vida del paciente.