UNIVERSIDAD PARA EL BIENESTAR “BENITO JUÁREZ GARCÍA”

LICENCIATURA EN MEDICINA INTEGRAL Y SALUD COMUNITARIA

INFORME SOBRE LAS ALTERACIONES GENETICAS QUE AFECTAN EL

MATERIA: SEXUALIDAD Y REPRODUCCIÓN HUMANA

ELABORADO POR LA ALUMNA PAMELA MALDONADO BARRIENTOS

GRUPO: 6.2

DOCENTE: AMARILIS

FECHA DE ENTREGA: 06 – MARZO – 2025

Contenido
INTRODUCCIÓN ............................................................................................................... 3
ACONDROPLASIA ............................................................................................................ 4
DISPLASIA ACROMÍCA .................................................................................................... 5
DISPLASIA GELEOFÍSICA ................................................................................................ 6
SÍNDROME DE MARFAN .................................................................................................. 7
DEFICIENCIA AISLADA DE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO ..................................... 8
SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD, DISOSTOSIS ACROFACIAL TIPO WEYERS ..... 9
SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL ................................................................ 10
CONCLUSIÓN ..................................................................................................................11

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INTRODUCCIÓN
El crecimiento humano está influenciado por una compleja interacción de factores genéticos
y ambientales. Los genes juegan un papel crucial en la determinación de la altura, el tamaño
y la forma del cuerpo. A continuación, una introducción a algunos de los genes más
importantes que afectan el crecimiento:

 Acondroplasia (FGFR3)
 Displasia acrómica (FBN1)
 Displasia geleofísica (FBN1)
 Síndrome de Marfan (FBN1)
 Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento (GH1)
 Síndrome de Ellis-van Creveld, disostosis acrofacial tipo Weyers (EVC)
 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (GPC3)

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ACONDROPLASIA
La acondroplasia es una forma de displasia ósea que se caracteriza por un trastorno en el
crecimiento de los huesos largos. Es la causa más común de enanismo y se debe a una
mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).
Epidemiologia
La incidencia de la acondroplasia es de aproximadamente 1 de cada 25,000 nacidos vivos
a nivel mundial. Afecta a ambos sexos y a todas las etnias por igual.
Síntomas
 Estatura baja con extremidades cortas (enanismo rizomélico).
 Macrocefalia con prominencia frontal.
 Hipoplasia del tercio medio facial.
 Hiperlordosis (curvatura excesiva de la columna vertebral).
 Braquidactilia (dedos cortos).
 Hipotonía (tono muscular bajo).
 Riesgo de apnea del sueño obstructiva debido a la hipoplasia facial y la hipertrofia
de adenoides y amígdalas.
Causas
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3, que regula el crecimiento
de los huesos largos. En el 80% de los casos, la mutación ocurre de novo, es decir, no es
heredada de los padres.
Diagnostico
El diagnóstico de la acondroplasia se basa en la evaluación clínica de los síntomas y puede
confirmarse mediante pruebas genéticas que detectan la mutación en el gen FGFR3.
Tratamiento
No existe una cura para la acondroplasia, pero el manejo de la enfermedad es
multidisciplinario e incluye:
 Atención médica regular para monitorear el crecimiento y desarrollo.

 Cirugía para corregir deformidades óseas y aliviar la compresión medular.

 Terapia física para mejorar la movilidad y la fuerza muscular.

 Asesoramiento genético para las familias afectadas.

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DISPLASIA ACROMÍCA
La displasia acromíca es una displasia ósea muy poco frecuente caracterizada por talla
baja, manos y pies cortos, leve dismorfia facial y anomalías radiológicas características de
las manos.
Epidemiología
La prevalencia de la displasia acromíca es desconocida, pero se ha descrito en menos de
60 pacientes hasta la fecha.
Síntomas
 Talla baja postnatal grave.
 Manos y pies cortos.
 Inteligencia normal.
 Leve dismorfia facial, como cara redonda, fisuras palpebrales estrechas, cejas bien
definidas, pestañas largas, nariz bulbosa con narinas antevertidas, filtrum largo y
prominente y boca pequeña con labios gruesos.
Causas
La displasia acromíca está causada por mutaciones heterocigotas en el gen FBN1,
específicamente en los exones 41-42.
Diagnostico
Se basa en la evaluación clínica de los síntomas y puede confirmarse mediante estudios
radiológicos y pruebas genéticas.
Tratamiento

No existe una cura para la displasia acromíca, pero el manejo de la enfermedad incluye:
 Atención médica regular para monitorear el crecimiento y desarrollo.
 Terapia física para mejorar la movilidad y la fuerza muscular.
 Asesoramiento genético para las familias afectadas.

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DISPLASIA GELEOFÍSICA
Es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por talla baja, anomalías prominentes
en manos y pies, y un aspecto facial característico descrito como "feliz".
Epidemiología
La prevalencia de la displasia geleofísica es extremadamente baja, con menos de 30 casos
descritos hasta la fecha.
Síntomas
 Talla baja.
 Manos y pies cortos.
 Aspecto facial característico con nariz corta, mejillas llenas, hipertelorismo (ojos muy
separados), filtrum largo y aplanado, y labio superior delgado.
 Valvulopatía cardiaca, con engrosamiento progresivo de las válvulas.
 Acortamiento del músculo de la pantorrilla y del tendón de Aquiles, lo que obliga a
caminar de puntillas.
 Estenosis traqueal y bronconeumopatía con insuficiencia ventilatoria.
 Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado).
Causas
Es causada por mutaciones en los genes ADAMTSL2 y FBN1. Estas mutaciones inducen
desorganización de la red de microfibrillas y activación de la vía de señalización de TGFβ.
Diagnostico
Se basa en la evaluación clínica de los síntomas, estudios radiológicos y pruebas genéticas
para identificar mutaciones en los genes ADAMTSL2 y FBN1.
Tratamiento
No existe una cura para la displasia geleofísica, pero el manejo de la enfermedad incluye:
 Atención médica regular para monitorear el crecimiento y desarrollo.
 Cirugía para corregir defectos de las válvulas cardíacas.
 Terapia física para mejorar la movilidad y la fuerza muscular.
 Asesoramiento genético para las familias afectadas.

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SÍNDROME DE MARFAN
Es una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo,
incluyendo el esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Es una condición
autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen alterado es suficiente
para causar la enfermedad.
Epidemiología
La incidencia del síndrome de Marfan es de aproximadamente 1 de cada 10,000 nacidos
vivos. Afecta a personas de todas las etnias y géneros por igual.
Síntomas
 Estatura alta y extremidades largas y delgadas.
 Aracnodactilia (dedos largos y delgados).
 Escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral).
 Pectus excavatum (hundimiento del esternón) o pectus carinatum (protrusión del
esternón).
 Luxación del cristalino en los ojos.
 Miopía severa.
 Dilatación de la aorta, que puede llevar a aneurismas y disecciones aórticas.
 Prolapso de la válvula mitral.
Causas

Es causado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1. Esta
proteína es esencial para la formación de fibras elásticas en el tejido conectivo.
Diagnostico
Se basa en una combinación de criterios clínicos y pruebas genéticas. Los criterios de
Ghent revisados son ampliamente utilizados para el diagnóstico y evalúan las
manifestaciones en diferentes sistemas del cuerpo.
Tratamiento
 Monitoreo regular de la aorta y el corazón mediante ecocardiogramas.
 Uso de medicamentos para reducir la presión arterial y disminuir el riesgo de
complicaciones aórticas.
 Cirugía para reparar la aorta dilatada o las válvulas cardíacas dañadas.
 Uso de lentes correctivos o cirugía para problemas oculares.
 Terapia física para mejorar la postura y la movilidad.

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DEFICIENCIA AISLADA DE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO
Es una condición caracterizada por una escasez severa o ausencia de la hormona del
crecimiento sin problemas con otras hormonas. Esta hormona es esencial para el
crecimiento normal de los huesos y tejidos del cuerpo.
Epidemiología
La deficiencia aislada de la hormona del crecimiento se estima que ocurre en 1 de cada
4,000 a 1 de cada 10,000 niños.
Síntomas
Crecimiento anormalmente lento y baja estatura.
Baja estatura que se nota desde la primera infancia.
En algunos casos, los niños pueden presentar un sistema inmunológico debilitado y ser
propensos a infecciones frecuentes.
Causas
Puede ser causada por mutaciones genéticas, problemas en la glándula pituitaria o el
hipotálamo, o lesiones cerebrales. Existen cuatro tipos de DAHC diferenciados por la
gravedad de la condición, el gen implicado y el patrón de herencia.
 Tipo IA: Ausencia total de la hormona del crecimiento, el más grave de todos los
tipos.
 Tipo IB: Niveles muy bajos de la hormona del crecimiento.
 Tipo II: Niveles muy bajos de la hormona del crecimiento, con variabilidad en la
gravedad.
 Tipo III: Similar al tipo II, pero con un sistema inmunológico debilitado.
Diagnostico
Se basa en la medición de los niveles de la hormona del crecimiento y la resonancia
magnética (RM) para detectar anomalías estructurales de la hipófisis o tumores cerebrales.
Tratamiento
 Reemplazo hormonal específico con hormona del crecimiento.
 Monitoreo regular del crecimiento y desarrollo.
 Tratamiento de cualquier tumor causante

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SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD, DISOSTOSIS ACROFACIAL TIPO WEYERS
El síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) es un trastorno genético raro que afecta el
crecimiento de los huesos y otros tejidos. Es conocido también como displasia
condroectodérmica.
Epidemiología
La prevalencia del síndrome de Ellis-van Creveld es baja, con aproximadamente 150 casos
registrados en todo el mundo. Es más común en la comunidad Amish.
Síntomas
 Baja estatura.
 Polidactilia (dedos adicionales en manos y pies).
 Anomalías dentales.
 Displasia ungueal (anomalías en las uñas).
 Defectos cardíacos congénitos, como defectos del tabique auricular.
 Problemas respiratorios debido a anomalías estructurales en el tórax
Causas
Es causado por mutaciones en los genes EVC y EVC2, ubicados en el cromosoma 4. Estos
genes desempeñan funciones fundamentales en el desarrollo de los huesos y otros tejidos.
Diagnostico
Se basa en una evaluación clínica exhaustiva, estudios radiológicos y pruebas genéticas
para identificar mutaciones en los genes EVC y EVC2.
Tratamiento

 Manejo de la dificultad respiratoria y la insuficiencia cardíaca.

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SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
Es un trastorno genético raro con múltiples anomalías congénitas. Está ligado al
cromosoma X y se caracteriza por sobrecrecimiento pre- y postnatal, rasgos craneofaciales
distintivos, malformaciones congénitas variables, organomegalia y un riesgo incrementado
de desarrollo de tumores.
Epidemiología
La prevalencia al nacimiento del SSGB es desconocida, pero se ha descrito en
aproximadamente 250 casos en todo el mundo.
Síntomas
 Sobrecrecimiento pre- y postnatal con macrosomía.
 Rasgos craneofaciales característicos como macrocefalia, cara tosca, macroglosia,
hipertelorismo y maloclusión dental.
 Pezones supernumerarios.
 Defectos cardíacos congénitos y arritmias.
 Defectos de segmentación vertebral.
 Visceromegalia abdominal (displasia renal, nefromegalia, esplenomegalia y
hepatomegalia).
 Hernia diafragmática y umbilical.
 Anomalías en las extremidades (polidactilia, braquidactilia, sindactilia cutánea,
hipoplasia ungueal).
 Afectación genital (criptorquidia, hipospadias).
 Discapacidad intelectual variable, retraso motor y del lenguaje.
 Riesgo incrementado de tumores embrionarios como el tumor de Wilms,
hepatoblastoma, neuroblastoma suprarrenal, gonadoblastoma y carcinoma
hepatocelular.
Causas
Está causado por mutaciones de pérdida de función en el gen GPC3 (Xq26), que codifica
el glipicano-3 (GPC3), un proteoglicano heparán sulfato de la superficie celular que actúa
como un regulador negativo de la vía de señalización de Hedgehog (Hh) durante el
desarrollo.
Diagnostico
Se basa en los hallazgos clínicos, antecedentes familiares y pruebas genéticas para
identificar mutaciones en el gen GPC3.
Tratamiento
 Atención médica regular para monitorear el crecimiento y desarrollo.
 Cirugía para corregir defectos cardíacos y otras malformaciones congénitas.
 Terapia física y ocupacional para mejorar la movilidad y el desarrollo motor.
 Asesoramiento genético para las familias afectadas.

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CONCLUSIÓN
Las mutaciones en genes específicos pueden tener efectos significativos en el crecimiento
y desarrollo físico. Estas condiciones suelen ser complejas y requieren un manejo
multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los afectados. La investigación
continua y los avances en la genética ofrecen la esperanza de mejorar la comprensión y
el tratamiento de estas condiciones.

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