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Sindrome de Patau

El Síndrome de Patau, o trisomía 13, es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 extra, resultando en graves anomalías y una alta mortalidad neonatal. La mayoría de los casos se deben a no disyunción durante la meiosis, y el diagnóstico se realiza mediante ecografía y amniocentesis. Este síndrome es poco frecuente y la mayoría de los fetos afectados no llegan a término.

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El Síndrome de Patau, o trisomía 13, es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 extra, resultando en graves anomalías y una alta mortalidad neonatal. La mayoría de los casos se deben a no disyunción durante la meiosis, y el diagnóstico se realiza mediante ecografía y amniocentesis. Este síndrome es poco frecuente y la mayoría de los fetos afectados no llegan a término.

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Sindrome de patau

GENETICA

[FECHA]
[Nombre de la compañía]
[Dirección de la compañía]
SINDROME DE PATAU
o TRISOMIA 13

INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Patau conocido como trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau es una
enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma
entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del cromosoma 13.
Si bien, la mayor parte de los casos son producidos por la presencia completa de un
cromosoma 13 extra separado del resto, aproximadamente un 20% de los casos se deben
a fusiones de ciertos fragmentos de un cromosoma 13 extra a otros cromosomas.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657 pero no fue hasta 1960 cuando
la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree
que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados
de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente
por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o
vellosidades coriónicas.

ETIOLOGÍA
La trisomía 13 o síndrome de Patau es una
alteración cromosómica severa, por la existencia
de 3 copias del cromosoma 13 en el cariotipo,
debida a una no disyunción cromosómica
durante la meiosis, principalmente en el gameto
materno. En estos embarazos la edad materna y
paterna media están algo incrementadas (31 y
33 años respectivamente).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más
frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores.
Los mosaicos representan los que el cuadro malformativo suele ser menos grave

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