Banqueo Patología General - 240903 - 125944
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BA N Q U E
3ERA
EDICIÓN
AUTORES
EQUIPO DE PATOLOGÍA GENERAL:
Ulloa, Ana
Torres, Ayleen
García, Maria
Ledesma, Elsa
DISEÑO Y EDICIÓN:
Llerena, Camila
Torres, Liz
1 Un hombre de 29 años sufre una fractura En la imagen se observan múltiples
del fémur izquierdo en un accidente de depósitos granulares de color blanco y de
motocicleta. Le aplican una escayola en la consistencia similar a la tiza localizados en
pierna. Tras 6 semanas de inmovilización, el el mesenterio. Estas estructuras
diámetro de la pantorrilla izquierda ha corresponden a adipocitos con necrosis
disminuido de tamaño. ¿A cuál de las grasa, la cual se genera debido a una
siguientes alteraciones de los músculos de liberación de enzimas pancreáticas
la pantorrilla es más probable que se deba (lipasas) hacia el mesenterio durante una
este cambio de tamaño? pancreatitis aguda.
a. Aplasia Respuesta: a
b. Atrofia
c. Distrofia 3 Mujer de 30 años con linfoma ganglionar,
d. Hialinosis recibe quimioterapia con agentes
e. Hipoplasia citostáticos notándose una leve
disminución del tamaño de los ganglios.
La pierna, al estar enyesada, pierde Biopsia: células neoplásicas individuales
movilidad lo que genera una disminución en con fragmentación nuclear y ausencia de
la carga de trabajo de las células, células inflamatorias. ¿Qué alteración
generando que estas disminuyan de morfológica ha ocurrido? (ENCIB 2021).
tamaño en un proceso denominado Atrofia. a. Apoptosis.
Las células siguen estando presentes pero b. Necrosis.
son más pequeñas debido a la menor c. Autofagia.
síntesis de proteínas y a la mayor d. Necroptosis.
degradación de estas. e. Gangrena
Respuesta: b
La fragmentación nuclear, condensación
2 Una mujer de 38 años presenta dolor de la cromatina, formación de cuerpos
abdominal intenso de 1 día de evolución. En apoptóticos y ausencia de una reacción
la exploración tiene hipotensión y está en inflamatoria son características principales
shock. Las pruebas de laboratorio muestran de la apoptosis, causada en este caso por
una lipasa sérica aumentada. De acuerdo la administración de agentes citostáticos.
con la imagen macroscópica representativa Respuesta: a
del mesenterio que muestra la figura, ¿cuál
de los siguientes trastornos es más 4 Mujer de 60 años que cocina con leña.
probable que se haya producido? Desde hace 3 años tos que empeora en las
últimas 2 semanas. La fotografía muestra
la biopsia del bronquio de la paciente. ¿Qué
enfermedad pulmonar es más propensa de
presentar? (ENCIB 2021).
a. Pancreatitis aguda
b. Colecistitis gangrenosa
c. Infección por el virus de la hepatitis B a. Silicosis.
d. Infarto del intestino delgado b. Tromboembolia.
e. Linfadenitis tuberculosa c. Infarto.
d. Cáncer.
e. Atrofia.
1
En la imagen se puede observar una El proceso de rodamiento de los leucocitos
metaplasia del epitelio respiratorio del se da debido a la interacción entre selectinas
bronquio, en el cual este epitelio (P-selectina y E-selectina en las células
respiratorio es reemplazado por un epitelio endoteliales, y L-selectina en los
estratificado plano no queratinizado. Este neutrófilos) y sus ligandos sialilados (p. ej., X
cambio de epitelios se da debido a un de Lewis sialilado).
estímulo lesivo crónico (humo de la leña). Respuesta: e
La metaplasia, si bien no es un cáncer per
se, aumenta el riesgo de padecerlo. 7 Un hombre de 65 años desarrolla
Respuesta: d insuficiencia cardíaca congestiva progresiva
2 semanas después de sufrir un infarto
5 Un niño de 11 años se hace un corte en la agudo de miocardio. El ecocardiograma
mano al caerse. La herida se infecta. Las muestra una fracción de eyección
bacterias se expanden a la matriz notablemente reducida. En ese momento,
extracelular alrededor de los capilares. En capilares, fibroblastos, colágeno y células
la respuesta inflamatoria frente a esta inflamatorias han reemplazado en gran
infección, ¿cuál de las siguientes células medida al miocardio infartado. ¿Cuál de los
elimina las bacterias? siguientes tipos de células inflamatorias es
a. Linfocito B el más importante en el proceso de
b. Fibroblasto reparación?
c. Macrófago a. Macrófagos
d. Mastocito b. Eosinófilos
e. Linfocito T c. Linfocitos NK
d. Plasmocitos
Los macrófagos de los tejidos son células e. Neutrófilos
derivadas de los monocitos sanguíneos
circulantes. Los macrófagos son células Los macrófagos, principalmente por
fagocíticas que responden a distintos macrófagos M2, presentes en esas lesiones
estímulos y representan la principal forma son muy importantes en el proceso de
de eliminación de las bacterias. Las demás reparación, debido a que secretan varias
células señaladas no son fagocitos. citocinas que promueven la angiogenia y la
Respuesta: c fibrosis como por ejemplo el factor de
crecimiento derivado de las plaquetas, el
6 Un niño de 6 años tiene antecedentes de factor de crecimiento de fibroblastos, entre
infecciones de repetición por bacterias otros.
piógenas, incluidas Staphylococcus Aureus Respuesta: a
y Streptococcus Pneumoniae. Las
infecciones se acompañan de leucocitosis 8 Una mujer de 56 años diagnosticada de
con neutrofilia. El examen microscópico de 1 1 cáncer de mama izquierda se sometió a una
una biopsia obtenida de un área de necrosis mastectomía con disección de los ganglios
de tejido blando muestra microorganismos, linfáticos axilares. En el postoperatorio
pero muy pocos neutrófilos. Un análisis de desarrolló una marcada tumefacción del
la función de los neutrófilos muestra un brazo izquierdo, que se ha mantenido
defecto en el rodamiento. ¿Cuál de las durante 6 meses. En la exploración actual su
siguientes moléculas es la causa más temperatura es de 36,9 °C. El brazo izquierdo
probable de la mayor susceptibilidad de no es doloroso a la palpación ni tiene
este niño a las infecciones si sufre eritema, y ni su movimiento ni su tacto
defectos? desencadenan dolor, pero está aumentado
a. C3b del complemento de tamaño y su consistencia es de
b. Integrinas empastado. ¿Cuál de los siguientes es el
c. Leucotrienos B4 mecanismo más probable de estos
d. NADPH oxidasa hallazgos?
e. Selectinas a. Celulitis
b. Linfedema
c. Insuficiencia cardiaca
d. Descenso de la presión oncótica
e. Flebotrombosis
2
La mastectomía interrumpió el retorno La formación de la placa de ateroma tiene
linfático lo que provocó una obstrucción como factores de riesgo principales a las 4
linfática funcional y linfedema del brazo. T: Aumento de del colesTerol malo (LDL),
Los canales linfáticos son importantes para hiperTensión arterial, consumo de Tabaco y
retirar líquido y proteínas que han salido a la diabeTes mellitus. Además de los ya
los tejidos extravasculares desde el mencionados, existen otros factores que
compartimento intravascular Aunque la contribuyen en menor medida al desarrollo
cantidad de líquido drenado por los canales de la aterosclerosis, dentro de estos
linfáticos no es grande, puede acumularse factores adicionales podemos mencionar al
gradualmente estilo de vida estresante, inflamación,
Respuesta: b lipoproteína a (LP a), etc.
Respuesta: e
Un hombre de 32 años tiene un accidente
9
de tráfico y sufre fracturas del fémur y de la 1 1 Una mujer de 22 años con leucemia se
tibia derechos y del húmero izquierdo. Las somete a un trasplante de médula ósea y
fracturas se estabilizan quirúrgicamente. recibe médula de donante parcialmente
Permanece estable durante 2 días, pero compatible. Un mes después presenta un
después presenta disnea intensa de exantema cutáneo con descamación. Se
comienzo súbito. ¿Cuál de las siguientes realiza una biopsia cutánea y el examen
complicaciones de sus lesiones es la causa microscópico revela las alteraciones
más probable de la dificultad respiratoria celulares mostradas en la figura. ¿Cuáles
brusca? de las siguientes reacciones bioquímicas es
a. Taponamiento cardiaco más probable que haya provocado estas
b. Embolia grasa alteraciones celulares?
c. Edema pulmonar
d. Infarto pulmonar
e. Hemotórax derecho
3
12 Varón de 17 años llega cadáver a El caso clínico nos describe un paciente con
emergencia. Necropsia: pulmón con HTA mal controlada de larga evolución y
lesiones: ver imagen. ¿Qué necrosis se ha fumador. La HTA es una de las dos causas
producido? (ENCIB 2021) más importantes para la formación de un
aneurisma aórtico, la otra causa más
importante es la aterosclerosis. Con
respecto al examen clínico, una masa
abdominal pulsátil es un hallazgo
compatible con esta patología. Cabe
resaltar que en la mayoría de los casos el
aneurisma aórtico se presenta de manera.
Respuesta: b
4
a. Tuberculosis. 17 Con respecto a la angina de Prinzmetal,
b. HIV. marque lo correcto:
c. Diabetes Mellitus. a. Es causada por una obstrucción completa
d. Alcoholismo crónico. debido a un trombo.
e. Leucemia linfocítica aguda. b. No se alivia con vasodilatadores.
c. Es causada por una vasodilatación de los
La figura muestra una arteria coronaria con vasos coronarios.
un estrechamiento marcado de la luz d. Dura más de 30 minutos.
causado por una placa ateromatosa, e. Todas las anteriores.
complicado por un trombo reciente que
ocupa la luz reducida. La aterosclerosis se La angina de Prinzmetal es una forma
acelera con la diabetes mellitus debido al infrecuente de isquemia miocárdica
daño endotelial que conlleva la diabetes. provocada por espasmo coronario que
Respuesta: c genera hipoperfusión. Los ataques no están
relacionados con la actividad física, FC o
16 Una mujer de 48 años presenta disnea presión arterial. Sede de manera rápida con
progresiva de 2 días de evolución. Sufre una vasodilatadores.
parada cardíaca súbita. La figura muestra Respuesta: c
una imagen de microscopía óptica
representativa de la pared libre del 18 Varón de 30 años, con antecedente de
ventrículo izquierdo. ¿Cuál de los siguientes padre con cáncer de colon. Prueba de
diagnósticos es más probable? sangre oculta en heces positivo.
Colonoscopía: múltiples lesiones elevadas
en el colon. ¿Cuál gen se encuentra
alterado en el paciente?
5
19 ¿Cuál de las siguientes opciones confiere a. Unión a péptidos antimicrobianos
una reducción del riesgo de cáncer de 1 9 b. Formación de cápsulas de hidratos de
mama? carbono
a. Multiparidad. c. Producción homóloga de interferón
b. Terapia de reemplazo hormonal. d. Regulación a la baja de la proteína del
c. Obesidad. CPH
d. Mutación BRCA1. e. Cambio de antígenos de superficie
e. Menarquia temprana.
Las bacterias mencionadas (H. influenzae,
La multiparidad se asocia con un menor N. meningitidis y S. pneumoniae) se
riesgo de cáncer de mama, probablemente caracterizan porque son capaces de
relacionado con efectos hormonales en el producir una cápsula externa formada de
embarazo. La menarquia temprana tiene el carbohidratos. Esta cápsula tiene la
efecto opuesto sobre la exposición principal función de evitar la fagocitosis de
hormonal. La terapia de reemplazo las bacterias por parte de los neutrófilos.
hormonal posmenopáusica se está Respuesta: b
caracterizando mejor como un factor de
riesgo. Las mutaciones BRCA1 se identifican 22 Una mujer de 91 años es hospitalizada con
en el cáncer familiar. sepsis. En la exploración se observan fiebre
Respuesta: a e hipotensión. Las pruebas analíticas
muestran hemocultivos positivos. La
20 ¿Cuál de las siguientes afirmaciones con paciente presenta una coagulación
respecto a la neoplasia intraepitelial intravascular diseminada y lesión alveolar
prostática de alto grado es verdadera? difusa pulmonar con dificultad respiratoria.
a. Es poco común en presencia de Los hallazgos analíticos microbiológicos
adenocarcinoma invasivo. indican que los microorganismos cultivados
b. Es un precursor de la hiperplasia son bacilos gramnegativos. ¿Cuál de las
prostática benigna (HPB). siguientes sustancias elaboradas por estos
c. Comparte características nucleares con microorganismos es más probable que
el adenocarcinoma invasivo. cause este conjunto de hallazgos clínicos?
d. Es poco común en la próstata de hombres a. Endotoxina
mayores de 65 años. b. Exotoxina
e. Ninguna de las anteriores c. Ácido micólico
d. ARN polimerasa
La neoplasia intraepitelial prostática de e. Superantígeno
alto grado es similar al carcinoma ductal in
situ en la mama. Tiene núcleos agrandados Los bacilos gramnegativos que se han
con nucléolos prominentes, exactamente encontrado en los cultivos son importantes
como el adenocarcinoma invasivo. Los para el desarrollo de esta pregunta.
patólogos a veces usan inmunotinciones Recordemos que las bacterias
para resaltar las células basales (p. Ej., gramnegativas poseen una endotoxina
Citoqueratina) para distinguirla de la bacteriana que es un lipopolisacárido
invasión. presente en la membrana externa. Esta
Respuesta: c endotoxina es dañina para el anfitrión y
estimula una respuesta inmunitaria.
21 En un experimento se estudia la fagocitosis Cuando los niveles de endotoxinas son
de las bacterias por los neutrófilos. Las elevados, puede generar shock séptico,
bacterias se introducen en plasma que coagulación intravascular diseminada y
contiene neutrófilos. Se observa que la síndrome de dificultad respiratoria del
fagocitosis de Streptococcus Pneumoniae, adulto.
Haemophilus Influenzae y Neisseria Respuesta: a
Meningitidis es reducida en comparación
con la de las enterobacterias. ¿Cuál de los
siguientes mecanismos de evasión
inmunitaria de estas tres especies de
bacterias explica mejor este dato?
6
23 Un hombre de 31 años con VIH ha El recién nacido muestra características
presentado dificultad respiratoria 1 9 compatibles con la infección congénita por
progresiva en los últimos 2 días. En la rubéola. La infección por rubéola en el
exploración física se auscultan crepitantes primer trimestre, cuando se da el proceso de
en todos los campos pulmonares. Una la organogénesis (de 3 a 9 semanas de
radiografía de tórax muestra infiltrados gestación), puede causar alteraciones
intersticiales bilaterales. Las pruebas de estructurales en el embrión generando
laboratorio ponen de manifiesto 26.800 malformaciones cardíacas (PDA), oculares
copias de ARN del VIH-1/ml. Se realiza una (cataratas), cutáneas, del sistema nervioso
biopsia transbronquial. El aspecto central y hepáticas.
microscópico de la muestra se proyecta en Respuesta: a
la figura ¿Cuál de los siguientes virus es
más probable que haya producido esta Un niño de 3 años se ha mostrado menos
enfermedad pulmonar?
25 activo en los últimos 2 meses. En la
exploración física se palpa una masa
abdominal en el lado izquierdo. El análisis
de orina muestra hematuria. Los estudios
radiográficos revelan una masa de 8 cm en
el espacio retroperitoneal izquierdo. La
masa es extirpada y, en el examen
microscópico, muestra una combinación
trifásica de tipos celulares blastémicos,
estromales y epiteliales ¿Qué tumor
presenta el niño?
a. Neuroblastoma.
b. Tumor de Milk.
c. Tumor de Wilms.
a. Virus herpes simple 1. d. Linfoma de Hodgkin.
b. SARS-COV 2. e. Tricoleucemia.
c. Virus de la hepatitis B.
d. Citomegalovirus. El tumor de Wilms es la neoplasia renal
e. Streptococcus pneumoniae. primaria más frecuente en los niños. Se
trata de una neoplasia renal que
Las células infectadas por el macroscópicamente aparece como una
citomegalovirus (CMV) presentan ciertos masa sólida, delimitada, grande y que
cambios estructurales: Aumento del afecta 1 solo riñón en el 90% de los casos.
tamaño de la célula y de su núcleo, Microscópicamente posee 3 zonas bien
presencia de inclusiones basófilas delimitadas: La zona epitelial conformada
intranucleares que ocupan más de la mitad por túbulos y glomérulos malformados, la
del diámetro del núcleo y separada de la zona estromal se caracteriza por ser fibrosa
membrana nuclear por un halo o en algunos casos mixoide y la zona
transparente (ojo de búho). blastémica se caracteriza por poseer
Respuesta: d células pequeñas y azules.
Respuesta: c
24 Un lactante nacido a término presenta
índices de Apgar de 8 y 10 a 1 y 5 min 26 Con respecto a la trasposición de los
respectivamente. En la auscultación grandes vasos, marque la alternativa
torácica se identifica un soplo cardíaco. Se correcta:
observan hepatoesplenomegalia y a. Se caracteriza por una hipertrofia del
cataratas en el cristalino. La ecografía ventrículo izquierdo y un ventrículo derecho
muestra un conducto arterioso persistente. disminuido de tamaño.
¿Cuál de los siguientes factores de riesgo es b. Siempre se presenta asociado al
más probable en este lactante? síndrome de Turner.
a. Infección congénita por rubéola c. Genera un shunt izquierda- derecha.
b. Carencia de folato en la dieta d. Existe una hipertrofia del ventrículo
c. Dispermia en la concepción derecho, debido a que este actúa como
d. Eritroblastosis fetal ventrículo sistémico.
e. Uso materno de talidomida e. Ninguna de las anteriores.
7
La trasposición de los grandes vasos es una La carencia de hierro genera una anemia
cardiopatía congénita en la cual existe una 1 9 microcítica. La carencia de hierro es
discordancia ventriculoarterial, por ende, la frecuente en mujeres en edad fértil (por la
arteria aorta nace del ventrículo derecho y pérdida de sangre en la menstruación) y en
la arteria pulmonar nace del ventrículo niños con dieta inadecuada. Durante el
izquierdo. Con el tiempo existe una embarazo y otras condiciones fisiológicas o
hipertrofia ventricular derecha debido a que patológicas aumentan las necesidades de
esa cavidad funciona como un ventrículo hierro, por lo que se debe de dar un
sistémico; Simultáneamente el ventrículo suplemento de hierro a las mujeres
izquierdo disminuye de tamaño por la baja embarazadas.
resistencia de la circulación pulmonar. Respuesta: c
Respuesta: d
29 En un estudio que analiza la formación de
Un lactante nacido a término presenta granulomas en el pulmón en respuesta a la
27
índices de Apgar de 8 y 9 a 1 y 5 min. El infección por Mycobacterium tuberculosis;
lactante parece sano, pero 3 días después se observa que algunas células del
de nacer sufre una hemorragia en el muñón granuloma expresan antígenos del CMH de
del cordón umbilical y se observa equimosis clase II. ¿Cuál de los siguientes leucocitos
en las nalgas. Poco después aparecen de sangre periférica es más probable que
convulsiones. ¿Cuál de los siguientes sea el origen de estas células portadoras
nutrientes es más probable que sea del antígeno de clase II?
deficitario en este lactante? a. Basófilo
a. Ácido fólico b. Linfocito CD4+
b. Yodo c. Monocito
c. Hierro d. Linfocito citolítico natural
d. Vitamina E e. Neutrófilo
e. Vitamina K
Los monocitos de la sangre expresan
El caso clínico hace referencia a la antígenos del CMH de clase II, estos
enfermedad hemorrágica del recién nacido, monocitos pueden migrar a los tejidos y
enfermedad que se da en recién nacidos convertirse en macrófagos más duraderos.
con flora intestinal insuficiente para originar En la tuberculosis, estos macrófagos se
la vitamina K, que sintetiza los factores de transforman en células epitelioides, que
coagulación II, VII, IX y X sintetizados por el contribuyen a la inflamación
hígado. granulomatosa. Además de los monocitos,
Respuesta: e otras células que poseen el CMH-II son los
macrófagos del sistema mononuclear
28 Una mujer de 18 años embarazada no recibe fagocítico, células dendríticas, células de
asistencia prenatal, toma una dieta Langerhans, entre otros.
consistente predominantemente en Respuesta: c
hidratos de carbono y grasas, y no toma
vitaminas con hierro. El niño nace a las 35 30 Una mujer de 39 años acude a su médico
semanas de gestación y se muestra apático por disnea grave de inicio agudo. En la
durante la primera semana de vida. Las exploración física no tiene fiebre y presenta
pruebas de laboratorio muestran estridor laríngeo marcado y obstrucción
concentraciones de ferritina sérica grave de las vías respiratorias. Los
significativamente reducidas, tanto en el antecedentes médicos revelan que ha
lactante como en la madre. ¿Cuáles de los sufrido episodios similares desde la infancia
siguientes indicios de carencia nutricional y cuadros de dolor abdominal de tipo cólico.
es más probable hallar en el lactante y en Su madre y su hermano presentan
la madre? manifestaciones clínicas similares. No hay
a. Dermatitis antecedentes de infecciones graves o
b. Bocio difuso recidivantes. No tiene urticaria. Las pruebas
c. Anemia microcítica de laboratorio muestran que las cifras de
d. Neuropatía periférica leucocitos, hematocrito y plaquetas son
e. Deformidades esqueléticas normales. ¿Cuál de los siguientes
componentes del plasma es más probable
que sea deficiente y produzca estos
hallazgos?
8
a. -β2 -microglobulina
b. Inhibidor de C1
c. C3
d. 5-hidroxitriptamina
e. IgA
9
En la imagen se observa un granuloma 36 No suele caracterizar al marasmo en
caseificante. En la formación de estas pacientes pediátricos:
estructuras, participan los linfocitos T que a. Hambre voraz
son las células encargadas de activar a los b. Piel arrugada, colgante
macrófagos mediante la síntesis de c. Hipoalbuminemia
interferón gamma. d. Atrofia muscular
Respuesta: a e. Detención del crecimiento
10
Dentro de las lesiones por agentes tóxicos 41 Son sustancias teratogénicas, excepto:
como metales contaminantes está el a. Benzodiazepinas
mercurio, este se une al grupo de los b. Fenobarbital
sulfhidrilo en ciertas proteínas induciendo c. Warfarina
lesión del SNC y riñón. Actualmente, la d. Ácido fólico
principal fuente de exposición son los e. Talidomida
pescados contaminados produciendo la
enfermedad de Minamata y los vapores del Son varios los fármacos y productos
mercurio liberados de las amalgamas químicos de los que se ha sospechado una
dentarias. acción teratógena, aunque es probable que
Respuesta: a el número de malformaciones congénitas
debidas a esta causa no alcance el 1% del
En relación con carencias vitamínicas, total. Cabe mencionar entre ellos
39
señale el enunciado incorrecto: talidomida, alcohol, anticonvulsivos,
a. La carencia de vitamina D causa warfarina y ácido 13-cis-retinoico.
raquitismo en niños Respuesta: d
b. La carencia de Niacina causa la
enfermedad de las 3 “D”: demencia, 42 Recién nacido de 4 días, por parto
dermatitis, diarrea domiciliario que rechaza la lactancia y
c. La carencia de vitamina K y C causa presenta vómitos desde hace 2 días. Al
hemorragia multiorgánica examen físico Tº 35.5 Cº, FR: 75 rpm, FC: 160;
d. La carencia de vitamina D causa palidez, aleteo nasal y quejido, MV normal,
osteomalacia en adultos no estertores y distensión abdominal. ¿Cuál
e. La carencia de ácido fólico causa anemia es el diagnóstico más probable?
megaloblástica a. Sepsis neonatal
b. Aspiración meconial
La niacina (B3) se incorpora en la c. Neumonía
nicotinamida-adenina-dinucleótido (NAD) d. Gastritis aguda
y NAD-fosfato, que participa en diversas e. Gastroenteritis
reacciones de oxidación-reducción y su
carencia en la dieta alimenticia causa Según la clínica, es posible dividir la sepsis
pelagra que presenta como clínica las tres perinatal en aparición precoz (primeros 7
“D”: demencia, dermatitis, diarrea. días de vida) o de aparición tardía (desde
Respuesta: b los 7 días a los 3 meses). La mayoría de los
casos de sepsis de aparición precoz se
40 El síndrome de ________ es el trastorno adquieren durante el parto o poco después
cromosómico ___________ y suelen producir signos y síntomas clínicos
caracterizado por que los pacientes tienen de neumonía sepsis y a veces meningitis a
___________ por lo que poseen los 4-5 días de vida.
_________ Respuesta:a
a. Down / menos frecuente / trisomía 21 /
47 cromosomas
43 En una galactosemia clásica existen las
b. Edwards / más frecuente / trisomía 13 / siguientes afirmaciones, excepto:
46 cromosomas a. Déficit de galactoquinasa
c. Down / más frecuente / trisomía 21 / 47 b. Acumulación de galactosa-1-P
cromosomas c. Daño hepático y retraso mental
d. Patau / más frecuente / trisomía 18 / 45 d. Cataratas
cromosomas e. Presencia de galactitol
11
Al acumularse la galactosa-1-fosfato, se
activan vías metabólicas alternativas, que
producen galactitol y galactonato que se
acumulan en los tejidos. La clínica es
variable, el mayor daño se produce a nivel
hepático, ocular y cerebral, se presenta
opacificación del cristalino (cataratas) y
discapacidad intelectual.
Respuesta: a
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Kumar, V., Abbas, A. K., & Aster, J. C. (2015). Robbins and Cotran pathologic basis of
disease (Ninth edition.). Philadelphia, PA: Elsevier/Saunders.
2. Porth, C., & Matfin, G. (2020). Pathophysiology: Concepts of altered health states
(10th ed.). Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins.
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