Informe Cromosomas Humano
Estudiante:
Bianca Ariadna Chalá Baque
Asignatura:
Laboratorio Ciencias Básicas de la Salud 3
Nivel:
Tercer Nivel, Carrera de Medicina
Docente:
Dra. María Vanessa Medranda Santos
Período:
2024-2
Introducción .................................................................................................................... 3
Objetivos .......................................................................................................................... 3
Marco Teórico ................................................................................................................. 4
1. Organización de los Cromosomas Humanos ........................................................ 4
2. Anomalías Cromosómicas Numéricas................................................................... 5
3. Anomalías Cromosómicas Estructurales .............................................................. 6
4. Impacto en la Salud Humana................................................................................. 7
Materiales y métodos ................................................................................................ 7
Resultado ......................................................................................................................... 8
Análisis y Conclusión...................................................................................................... 9
Conclusión ....................................................................................................................... 9
Referencias Bibliográficas ........................................................................................... 10
Introducción
Los cromosomas son componentes esenciales de la biología humana que encapsulan
nuestro ADN y, por ende, nuestra información genética. En los humanos, cada célula
contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares: 22 pares de autosomas y un par de
cromosomas sexuales, que determinan nuestro sexo biológico. La complejidad de estos
elementos no solo reside en su estructura, sino en su función fundamental para el
desarrollo y la herencia.
Durante mis estudios de medicina, he aprendido que cada cromosoma está formado por
una larga cadena de ADN que se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas,
creando una estructura compacta que es crucial para la correcta distribución del material
genético durante la división celular. Esta organización es vital, ya que cualquier
alteración en el número o la estructura de los cromosomas puede dar lugar a condiciones
genéticas que impactan seriamente la salud.
Por ejemplo, el síndrome de Down, que resulta de una trisomía del cromosoma 21,
ilustra cómo una simple anomalía cromosómica puede tener efectos profundos en el
desarrollo físico y cognitivo de una persona. A medida que profundizo en mis estudios,
me fascina ver cómo la investigación en genética y biología celular está revelando
nuevos enfoques para tratar enfermedades que antes parecían inquebrantables.
Entender la estructura y función de los cromosomas no es solo un ejercicio académico;
es esencial para avanzar en la medicina personalizada y en la búsqueda de tratamientos
innovadores para diversas enfermedades. Cada descubrimiento en este campo no solo
amplía nuestro conocimiento, sino que también puede tener un impacto directo en la
vida de los pacientes.
Objetivos
• Describir la organización cromosómica en un cariotipo normal humano.
• Identificar y clasificar las anomalías cromosómicas numéricas.
• Analizar las anomalías cromosómicas estructurales y ejemplificar enfermedades
asociadas.
• Relacionar cada tipo de anomalía con sus consecuencias para la salud,
incluyendo síndromes específicos.
• Aprender y comprender el tema de cromosoma humano y todo lo que abarca.
Marco Teórico
1. Organización de los Cromosomas Humanos
Los cromosomas humanos se agrupan en 23 pares, sumando un total de 46.
• Autosomas: 22 pares (numerados del 1 al 22), que contienen la mayor parte del
material genético.
• Cromosomas sexuales: 1 par (XX en mujeres, XY en hombres), que determinan
el sexo biológico.
Un cariotipo normal se presenta como una imagen ordenada de los cromosomas, donde
se pueden observar características como el tamaño y la forma, cruciales para detectar
anomalías.
Una parte fundamental del cromosoma es el centrómero, que es la región más estrecha y
a la que se unen las fibras del huso mitótico durante la división celular. Los centrómeros
son cruciales porque definen la estructura y la forma de los cromosomas, y estos se
clasifican según la posición del centrómero, ya sea hacia un extremo o en el centro del
cromosoma. (Genotipia, 2023)
El centrómero divide el cromosoma en dos brazos: el brazo más largo se llama "q" y el
más corto se conoce como "p". Según la longitud de los brazos, podemos clasificar los
cromosomas de la siguiente manera:
• Cromosomas metacéntricos: tienen ambos brazos de igual tamaño.
• Cromosomas submetacéntricos: presentan un brazo más largo que el otro.
• Cromosomas acrocéntricos: el centrómero está desplazado, lo que hace que el
brazo corto sea mucho más corto que el largo.
• Cromosomas telocéntricos: en estos, el centrómero está tan desplazado hacia
un extremo que prácticamente no tienen brazo pequeño.
2. Anomalías Cromosómicas Numéricas
Las anomalías numéricas se dividen en dos categorías principales:
• Aneuploidías: Alteraciones en el número total de cromosomas, que pueden ser:
o Trisomía: Presencia de un cromosoma adicional. Un ejemplo
prominente es el Síndrome de Down (Trisomía 21), que resulta en
discapacidad intelectual y anomalías congénitas.
o Monosomía: Pérdida de un cromosoma. Un ejemplo es el Síndrome de
Turner (45,X), que se manifiesta en mujeres y puede causar infertilidad
y características físicas específicas.
• Poliploidías: Presencia de más de dos juegos de cromosomas, aunque es menos
común en humanos y a menudo se asocia con abortos espontáneos.
3. Anomalías Cromosómicas Estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales son alteraciones en la configuración de los
cromosomas que pueden surgir cuando:
• Se pierde una porción de un cromosoma.
• Hay un exceso de material cromosómico.
• Dos segmentos de un cromosoma se intercambian entre sí.
• Un fragmento de un cromosoma se rompe y se recoloca en otra parte.
Estas anomalías pueden presentarse de manera espontánea o ser heredadas de uno de los
progenitores. Además, pueden afectar a todas las células del organismo o solo a una
parte de ellas, lo que se conoce como un estado de mosaico.
Las anomalías cromosómicas estructurales pueden provocar dificultades en el
crecimiento, desarrollo y funcionamiento de los sistemas corporales. Esto ocurre porque
pueden influir en múltiples genes a lo largo del cromosoma, alterando así las proteínas
que estos generan. (Structural Abnormalities: Deletions (Cri Du Chat) And
Duplications (Pallister Killian), s. f.)
Algunos ejemplos de estas anomalías incluyen:
• Deleciones, que se refieren a la pérdida de un segmento del cromosoma.
• Duplicaciones, que implican la existencia de una copia adicional de una porción
del cromosoma.
4. Impacto en la Salud Humana
Según el artículo de Powell-Hamilton (2023), las anomalías cromosómicas tienen
implicaciones profundas en la salud:
• Trisomía 21 (Síndrome de Down): Se asocia con discapacidades intelectuales,
problemas cardíacos congénitos y un mayor riesgo de leucemia infantil.
• Síndrome de Turner: Causado por monosomía del cromosoma X, afecta el
crecimiento y la función reproductiva, además de presentar un riesgo elevado de
enfermedades cardiovasculares.
• Síndrome de Klinefelter: La anomalía cromosómica XXY se conoce como
síndrome de Klinefelter, un trastorno genético que afecta a los hombres que
presentan un cromosoma X adicional. Específicamente, los hombres con este
síndrome tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY).
El síndrome de Klinefelter puede influir en el desarrollo físico, así como en las
habilidades del lenguaje y la interacción social. Es importante señalar que algunos
hombres con esta condición pueden no experimentar síntomas evidentes y, por lo tanto,
no son conscientes de su diagnóstico.
Entre los posibles síntomas del síndrome de Klinefelter se incluyen:
• Testículos más pequeños de lo normal.
• Escaso vello facial y corporal.
• Una figura corporal más redondeada.
• Extremidades largas.
• Aumento del tamaño de las mamas (ginecomastia).
• Infertilidad.
Materiales y métodos
Para realizar la actividad utilizamos:
• Hojas
• Cartulina
• Goma
• Tijera
• Lana
• Marcadores
Utilizamos este método para realizar nuestro material de trabajo y así poder
exponerlo, abarcar mas sobre el tema de forma creativa y en equipo.
Resultado
Aspecto Descripción
Número Total de
46 cromosomas (23 pares)
Cromosomas
- Autosomas: 22 pares (1-22)
Tipos de
- Cromosomas sexuales: 1 par (XX en mujeres, XY en
Cromosomas
hombres)
Representación visual de los cromosomas, organizados en
Cariotipo Normal
pares homologados.
- Cromátidas: Dos copias idénticas unidas por el centrómero.
Estructura del
- Telómeros: Regiones en los extremos que protegen la
Cromosoma
integridad del cromosoma.
- Numéricas: Alteraciones en el número total de cromosomas
Anomalías (aneuploidías y poliploidías).
Cromosómicas - Estructurales: Alteraciones en la estructura del cromosoma
(deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones).
- Almacenar y transmitir información genética.
Funciones
- Controlar la síntesis de proteínas y la regulación celular.
Principales
- Participar en la división celular durante la mitosis y meiosis.
Impacto de las - Pueden causar trastornos genéticos y enfermedades, como
Anomalías síndromes de Down, Turner, cri du chat, entre otros.
Detección de - Pruebas de cariotipado, análisis genéticos y técnicas de
Anomalías imagen (ultrasonido, ecografías) para identificar anomalías.
Análisis y Conclusión
El estudio de las anomalías cromosómicas es esencial en el ámbito de la medicina
genética. Comprender la etiología y las manifestaciones clínicas de estas anomalías
permite un diagnóstico temprano y un manejo adecuado. A medida que avanza la
investigación genética, se abre la puerta a nuevas terapias y enfoques para mitigar el
impacto de estas condiciones en la vida de los pacientes. La detección y el
asesoramiento genético son herramientas cruciales para la gestión de la salud en
personas con anomalías cromosómicas.
Conclusión
Los cromosomas humanos son estructuras fundamentales que contienen y organizan
nuestro material genético, desempeñando un papel esencial en el desarrollo y
funcionamiento del organismo. En total, los humanos tienen 46 cromosomas,
distribuidos en 23 pares, donde 22 son autosomas y uno es un par de cromosomas
sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Esta organización es crucial para la
herencia y la regulación de las funciones biológicas.
Las anomalías cromosómicas, tanto numéricas como estructurales, pueden tener un
impacto significativo en la salud y el desarrollo humano. Las aneuploidías, como el
síndrome de Down y el síndrome de Turner, están asociadas con diversas condiciones
médicas y características fenotípicas, afectando la calidad de vida de los individuos. Por
otro lado, las anomalías estructurales, que incluyen deleciones, duplicaciones y
translocaciones, pueden dar lugar a síndromes específicos que requieren atención
médica especializada y manejo a lo largo de la vida.
El estudio de los cromosomas y sus anomalías es vital para la genética médica, ya que
permite el diagnóstico precoz y la intervención adecuada, lo que puede mejorar
considerablemente los resultados en salud. Además, la investigación continua en este
campo promete nuevas terapias y enfoques que podrían beneficiar a quienes padecen
trastornos genéticos.
En resumen, la comprensión de la estructura y función de los cromosomas humanos, así
como de las anomalías asociadas, es esencial para avanzar en el diagnóstico, tratamiento
y apoyo a las personas afectadas, subrayando la importancia de la genética en la
medicina moderna.
Referencias Bibliográficas
• Alberts, B., et al. (2015). Molecular Biology of the Cell. Garland Science.
• Gardner, R. J. M., & Sutherland, G. R. (2004). Chromosome Abnormalities and
Genetic Counseling. Oxford University Press.
• Genotipia. (2023, 6 noviembre). CROMOSOMAS: Qué son los cromosomas y
por qué son importantes. https://genotipia.com/cromosomas/
• Powell-Hamilton, N. N. (2023, 4 noviembre). Introducción a los trastornos
cromosómicos y genéticos. Manual MSD Versión Para Público General.
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-
cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/introducci%C3%B3n-a-los-
trastornos-cromos%C3%B3micos-y-gen%C3%A9ticos#Anomal%C3%ADas-
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