Universidad autónoma de chihuahua
Facultad de odontología
Mapas genómicos regionales en salud
Alumnos:
Kevin Pérez 357355
Ixel Nieblas 356570
Thairy González 353856
Doctora: Liliana Altes
Un mapa geográfico es un conjunto ordenado de puntos de referencia en una
representación teórica de un paisaje, ubicaciones que podemos usar como puntos
de referencia para saber dónde estamos o cerca de qué. Los puntos de referencia
pueden ser montañas o bahías, parques o estatuas, edificios famosos o señales
de tráfico. La forma en que detectamos un punto de referencia depende de su
naturaleza; algunos puntos de referencia, como una bahía, se pueden ver desde la
órbita, mientras que otros, como una señal de tráfico, solo pueden ser evaluados
por alguien que los lea.
Entonces, un mapa genético consiste en un conjunto ordenado de puntos de
referencia genéticos (llamados marcadores genéticos) sobre los cuales podemos
realizar consultas similares a las que realizamos para un mapa geográfico. Cada
uno de estos marcadores genéticos se encuentra en una posición específica en un
cromosoma. Las posiciones en el mapa genético que han sido definidas
genéticamente se denominan locus. Un locus, o ubicación en un mapa genético,
puede contener un gen con diferentes alelos que afectan a un fenotipo o un
marcador genético que difiere entre dos individuos sin ningún efecto fenotípico. En
cuanto a los marcadores geográficos, los marcadores genéticos adoptan muchas
formas diferentes y la forma en que los detectamos depende del tipo de marcador.
Los marcadores genéticos tienen diferentes alelos que podemos distinguir entre sí.
Aunque solemos pensar en un marcador genético como un elemento del código
genético, una variante alélica presente en el ADN que detectaríamos mediante una
tecnología como la secuenciación, en realidad un marcador genético puede ser
cualquier cosa que varíe de una persona a otra, donde la variabilidad de esa
característica tiene su origen en la información genética. Por lo tanto, un marcador
genético puede ser una diferencia de una sola base detectable mediante
secuenciación o una gran deleción en un cromosoma que se puede observar al
microscopio.
¿Cómo obtener un mapa genómico de salud?
Un mapa genómico de salud es un estudio detallado del ADN de una persona con
el objetivo de identificar variaciones genéticas que puedan estar relacionadas con
riesgos de enfermedades, respuesta a medicamentos y otros factores de salud.
Obtener un mapa genómico implica una serie de pasos que van desde la
recolección de muestras biológicas hasta el análisis e interpretación de los datos
genéticos.
El proceso comienza con la recolección de una muestra biológica del individuo.
Esta muestra puede ser obtenida a partir de saliva, sangre o mediante un
hisopado bucal. En algunos casos, cuando se busca analizar la microbiota oral o
intestinal, se pueden recolectar muestras específicas de estas áreas para un
estudio más detallado.
Una vez obtenida la muestra, el ADN es extraído y procesado para su análisis.
Dependiendo de la profundidad del estudio, se pueden emplear distintos métodos
de secuenciación, como la secuenciación del genoma completo, que analiza la
totalidad del ADN, la secuenciación del exoma, que examina solo las regiones
codificantes, o el genotipado, que se centra en variaciones genéticas específicas.
El siguiente paso es el análisis bioinformático, en el que los datos obtenidos son
comparados con bases de datos genéticas para identificar mutaciones y
polimorfismos. Este análisis permite evaluar el impacto de las variaciones
genéticas en la salud y establecer correlaciones con factores ambientales y de
estilo de vida.
Los resultados se presentan en un informe detallado, donde se incluyen
informaciones sobre predisposición a enfermedades, respuestas a ciertos
medicamentos, deficiencias nutricionales y, en caso de estudios sobre el
microbiota, una evaluación sobre su composición y posibles implicaciones en la
salud. Estos resultados pueden ser revisados por un especialista en genética o
medicina genómica, quien interpretará los hallazgos y proporcionará
recomendaciones personalizadas para la prevención de enfermedades y la mejora
de la calidad de vida.
Aplicaciones médicas y en odontología
En el ámbito médico, los mapas genómicos permiten identificar predisposiciones a
enfermedades como el cáncer, la diabetes y enfermedades cardiovasculares,
facilitando un enfoque preventivo y terapéutico personalizado. También son útiles
en la farmacogenética, ayudando a determinar la eficacia y seguridad de ciertos
medicamentos en función del perfil genético del paciente, lo que reduce efectos
adversos y optimiza los tratamientos. Además, tienen aplicación en enfermedades
raras y trastornos hereditarios, permitiendo diagnósticos más precisos y
estrategias de manejo más eficaces.
En odontología, los mapas genómicos han demostrado ser valiosos en la
identificación de predisposiciones genéticas a enfermedades periodontales,
hipoplasia del esmalte y trastornos de la mineralización dental. Además,
contribuyen a la planificación de tratamientos ortodóncicos al identificar variantes
genéticas que influyen en el desarrollo craneofacial y la erupción dental. Su
aplicación también se extiende a la cirugía oral y maxilofacial, ayudando a predecir
la respuesta a procedimientos como la regeneración ósea y la colocación de
implantes dentales, optimizando los resultados clínicos en función de la
información genética del paciente.
Referencias
Comité del Consejo Nacional de Investigación (EE. UU.) sobre el Mapeo y la
Secuenciación del Genoma Humano. Mapeo y Secuenciación del Genoma
Humano. Washington (DC): National Academies Press (EE. UU.); 1988. 3,
Implicaciones para la Medicina y la Ciencia. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK218245/
Richards, JE, y Hawley, RS (2011). La búsqueda de genes. El genoma humano,
369–403. doi:10.1016/b978-0-08-091865-5.00011-4
Trent, R. J. (2012). Genes, Environment and Inheritance. Molecular Medicine, 39–
79. doi:10.1016/b978-0-12-381451-7.00002-5
