ABP TAMEN

CASO 1
PACIENTE DE 2 MESES DE EDAD SEXO FEMENINO PRESENTA LAS SIGUIENTES CARACTERISTICAS CLINICAS:
➢ Alteración en el desarrollo neurológico (Poca movilidad, somnoliento, bradipsiquia)
➢ Alteraciones del crecimiento
➢ Hinchazón
➢ Macroglosia
➢ Cara de “Luna Llena”
➢ Llanto ronco
➢ Piel gruesa, seca, ligeramente escamosa.
➢ Ictericia
➢ Estreñimiento
➢ Pasado el mes de edad tienen fontanelas amplias, mirada triste, etc.
FISIOPATOLOGICAMENTE COMO EXPLICA CADA UNO DE LOS SINTOMAS ANTERIORES
COMO EXPLICA LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD
PRESENTA EN LOS PARACLINICOS : concentración sérica de TSH: 14mU/L y la T4 está inferior al nivel normal para la edad.
Cual es el diagnostico y cual sería su tratamiento
Cuales serian las determinaciones seriadas de laboratorio
Cuál es el Estudio sobre deterioro del coeficiente intelectual
Cuál es la Prevención del Hipotiroidismo Congénito para la mujer antes y durante el embarazo.
Cual es el criterio de referencia
Para que sirve la TSH
CUAL ES EL PAPEL DE LA TSH EN EL DESARROLLO DEL CEREBRO, A NIVEL NEURONAL Y A NIVEL DE NEUROTRANSMISORES.
CUALES SON LOS VALORES NORMALES DE TSH EN LA MUHER EMBARAZADA
FISIOLOGÍA NORMAL DE LA TIROIDES EN LA EDAD NEONATAL
1. Hormonas Tiroideas: T4 (tiroxina) y T3 (triyodotironina)
• La T4 es la forma principal de secreción tiroidea, y se convierte en T3 en tejidos periféricos.
• La T3 es la forma activa, responsable del metabolismo celular, crecimiento, maduración neurológica, regulación de la temperatura, función cardíaca,
digestiva y desarrollo del SNC.
2. Regulación por el eje Hipotálamo-Hipófisis-Tiroides (HHT)
• El hipotálamo produce TRH (hormona liberadora de tirotropina) → estimula a la hipófisis anterior para secretar TSH → la TSH estimula la
glándula tiroides para liberar T4 y T3.
• Mecanismo de retroalimentación negativa: cuando hay suficiente T4/T3 en sangre, se inhibe la secreción de TSH.
3. Rol de TSH y T4 en el desarrollo neurológico (esencial en los primeros 3 años de vida)
• Estimula:
o Neurogénesis y sinaptogénesis.
o Mielinización de fibras nerviosas.
o Expresión de neurotransmisores (acetilcolina, dopamina, noradrenalina).
o Desarrollo de astrocitos y oligodendrocitos.
FISIOPATOLOGÍA DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Causas principales
1. Disgenesia tiroidea (agenesia, hipoplasia o ectopía) – 85%.
2. Dishormonogénesis (defectos enzimáticos en la síntesis de T4) – 10-15%.
3. Hipotiroidismo central (deficiencia de TSH por disfunción hipotálamo-hipofisaria) – raro.

FISIOPATOLOGÍA DE LOS SÍNTOMAS CLÍNICOS

1. Alteración en el desarrollo neurológico (poca movilidad, bradipsiquia, somnolencia)
• El déficit de T4/T3 afecta la maduración de:
o Corteza cerebral.
o Tronco encefálico.
o Mielina de la sustancia blanca.
• Produce retardo psicomotor, hipotonicidad, disminución de reflejos y letargo.
2. Alteraciones del crecimiento
• La T4 estimula la liberación de hormona de crecimiento (GH) y el efecto de IGF-1.
• Sin T4, hay retraso en el crecimiento lineal y en la maduración ósea, lo cual es irreversible si no se trata precozmente.
3. Hinchazón (mixedema)
• Las hormonas tiroideas promueven la degradación de mucopolisacáridos.
• En su ausencia, se acumulan glucosaminoglicanos en piel y tejidos blandos → producen edema duro (no depresible), cara hinchada, manos y pies
hinchados.

4. Macroglosia
• Por infiltración de glucosaminoglicanos en la lengua → aumenta el tamaño de la lengua → dificulta la alimentación, respiración, llanto y
vocalización.

5. Cara de “Luna Llena”

• Resultado de:
o Edema facial.
o Hipotonicidad muscular.
o Aspecto apático y expresión facial empobrecida.
6. Llanto ronco
• Infiltración de la mucosa laríngea y cuerdas vocales por mucopolisacáridos → engrosamiento → vibración disminuida → voz ronca, típica del
hipotiroidismo.
7. Piel gruesa, seca, escamosa
• T4 regula el metabolismo de la piel:
o Sin T4 → menor renovación celular, menor secreción de glándulas sudoríparas y sebáceas → piel seca, fría, descamativa.
o También hay menor perfusión cutánea.
8. Ictericia prolongada
• El metabolismo de bilirrubina depende de la actividad de glucuroniltransferasa hepática, que es estimulada por T4.
• En el hipotiroidismo congénito → disminución de esta enzima → hiperbilirrubinemia indirecta persistente.
9. Estreñimiento
• T4 estimula el peristaltismo intestinal.
• En su ausencia hay íleo funcional → tránsito lento → estreñimiento severo, incluso con distensión abdominal.
10. Fontanelas amplias y retraso en cierre
• T4 regula la osificación de las suturas craneales.
• Sin T4 → retraso en la maduración ósea, fontanelas abiertas por más tiempo, aumento del tamaño craneano relativo.
11. Mirada triste
• Tono muscular disminuido + edema palpebral + falta de expresión facial → apariencia apática, típica del hipotiroidismo neonatal.
VALORES PARACLÍNICOS Y SU INTERPRETACIÓN
TSH = 14 mU/L (Elevada)
T4 = Baja
→ Indica hipotiroidismo congénito primario (tiroides no produce suficiente T4 y la hipófisis intenta compensar elevando la TSH).

TRATAMIENTO
Levotiroxina sódica oral (T4)
• Iniciar antes de las 2 semanas de vida si es posible.
• Dosis inicial: 10-15 mcg/kg/día por vía oral.
• Se administra diariamente, en ayunas, separada de alimentos.
Objetivo:
• Normalizar TSH y T4 lo más pronto posible.
• Prevenir daño neurológico irreversible.

DETERMINACIONES SERIADAS DE LABORATORIO

• TSH y T4 libre cada 2 semanas hasta normalización.
• Luego, mensual hasta los 6 meses, y cada 2-3 meses hasta los 3 años.
• Evaluar TSH, T4 libre y T4 total.

ESTUDIO SOBRE DETERIORO DEL COEFICIENTE INTELECTUAL

• Se han documentado múltiples estudios que muestran que:
o Por cada mes de retraso en el inicio de tratamiento, se pierde 5-10 puntos de coeficiente intelectual (CI).
o Por eso es fundamental el tamizaje neonatal y el inicio precoz del tratamiento.
PREVENCIÓN DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Antes y durante el embarazo:
1. Suplementación con yodo (150–250 mcg/día en mujeres embarazadas).
2. Control de enfermedades autoinmunes maternas (Hashimoto).
3. Evitar exposición a antitiroideos o litio.
4. Control prenatal con perfil tiroideo en embarazadas con factores de riesgo.

CRITERIO DE REFERENCIA
• Todo neonato con sospecha clínica o resultado alterado en tamiz neonatal debe ser referido a:
o Pediatra endocrinólogo o servicio de endocrinología pediátrica.
o Debe iniciarse tratamiento sin esperar confirmación si los niveles son muy alterados.
¿PARA QUÉ SIRVE LA TSH?
• Estimula la glándula tiroides para producir T4 y T3.
• Sirve como marcador sensible para detectar alteraciones tiroideas:
o Alta TSH → hipotiroidismo primario.
o Baja TSH → hipertiroidismo o hipotiroidismo central.
PAPEL DE LA TSH EN EL DESARROLLO NEUROLÓGICO
• La TSH estimula la producción de T4, que es esencial para:
o Mielinización de axones.
o Formación de sinapsis.
o Expresión de neurotransmisores (dopamina, serotonina, acetilcolina).
o Desarrollo del hipocampo y corteza cerebral.
• La falta de T4 en las primeras semanas de vida causa retardo mental irreversible.

VALORES NORMALES DE TSH EN MUJER EMBARAZADA

Trimestre Valor normal de TSH (mUI/L)
1º 0.1 – 2.5
2º 0.2 – 3.0
3º 0.3 – 3.5
• El embarazo requiere un ajuste fisiológico por el aumento de TBG (globulina transportadora de tiroxina) y el efecto de la hCG sobre receptores de
TSH.

CASO 2
PACIENTE DE 4 AÑOS DE EDAD PRESENTA LAS SIGUIENTES CARACTERITICAS CLINICAS
 Genitales ambiguos (Generalmente en niñas).
 Pene agrandado y testículos pequeños.
 Formas severas de HSC ocasionan crisis suprarrenal INCLUSO LA MUERTE
 Vómitos.
 Deshidratación.
 Arritmias Cardiacas.
 Aparición temprana de vello púbico y axilar.
 Crecimiento excesivo del vello.
¿CÓMO SE LLEGA AL DIAGNÓSTICO?
1. Clínica sugerente:
• Genitales ambiguos en niñas (por virilización).
• Pene agrandado con testículos pequeños en niños.
• Crisis suprarrenal (vómitos, deshidratación, hiponatremia, hiperkalemia, hipotensión).
• Signos de andrógenos elevados (vello púbico precoz, crecimiento acelerado).
2. Laboratorio diagnóstico:
• ↑ 17-hidroxiprogesterona (marcador clave).
• ↓ Cortisol, ↓ Aldosterona.
• ↑ ACTH (por falta de retroalimentación negativa).
• Electrolitos alterados: Hiponatremia, hiperkalemia, acidosis metabólica.
3. Tamiz neonatal:
• En muchos países es obligatorio detectar HSC mediante la medición de 17-OHP en sangre seca.
FISIOPATOLOGÍA DE LA HSC
La causa más común es el déficit de la enzima 21-hidroxilasa (95% de los casos), necesaria para la síntesis de cortisol y aldosterona.
Consecuencias del déficit:
1. ↓ Cortisol:
o Aumenta la ACTH (por retroalimentación) → hiperplasia de la corteza suprarrenal.
o Se redirige el metabolismo hacia la vía de andrógenos → virilización.
2. ↓ Aldosterona (en formas perdedoras de sal):
o Disminuye reabsorción de sodio y agua → hiponatremia, deshidratación, hipovolemia.
o Aumenta reabsorción de potasio → hiperkalemia → arritmias.
3. ↑ Andrógenos suprarrenales:
o Provocan genitales ambiguos en niñas (labios fusionados, clítoris aumentado).
o En niños: pene grande, testículos pequeños, vello precoz, crecimiento rápido.
TRATAMIENTO Y TERAPIA DE MANTENIMIENTO
1. En crisis suprarrenal (urgencia médica):
• Hidratación IV con solución salina 0.9%.
• Corrección de electrolitos.
• Hidrocortisona IV (100 mg/m²/día) fraccionada.
2. Mantenimiento crónico:
• Glucocorticoides:
o Hidrocortisona oral (8–15 mg/m²/día).
• Mineralocorticoides:
o Fludrocortisona (0.05–0.2 mg/día).
• Suplemento de sal en lactantes.
3. Seguimiento:
• Control de talla, edad ósea, signos de virilización.
• Dosificación de 17-OHP para ajuste terapéutico.
PREVENCIÓN
• Tamiz neonatal universal (prueba de 17-OHP).
• Diagnóstico prenatal en embarazos de alto riesgo genético.
• Administración de dexametasona a la madre (en algunos casos seleccionados y supervisados).
• Consejería genética en familias con antecedentes.

ASESORÍA GENÉTICA
La HSC es una enfermedad autosómica recesiva, por mutación del gen CYP21A2.
ESCENARIOS:
1. Padre 1 portador + Padre 2 portador:
o 25% hijo afectado.
o 50% hijo portador.
 o 25% sano.
2. Padre 2 portador + Padre 2 afectado (suponiendo que uno es portador, otro afectado):
o 50% hijos afectados.
o 50% portadores.
3. Padre 1 no afectado + Padre 2 con HSC:
o Si no es portador → 100% hijos portadores, 0% afectados.
o Si es portador → 50% hijos afectados, 50% portadores.
4. Padre 1 portador + Padre 2 sano:
o 50% hijos portadores.
o 50% sanos.
5. Ambos padres afectados por HSC:
o 100% hijos afectados (todos recibirán dos copias mutadas).
COMO LLEGA AL DIAGNOSTICo
COMO EXPLICA LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD
CUAL ES EL TRATAMIENTO Y LA TERAPIA DE MANTENIMIENTO
COMO PREVIENE LA ENFERMEDAD
CUAL SERIA SI ASESORIA GENETICA QUE DARIA
PADRE 1 PORTADOR Y PADRE 2 PORTADOR
PADRE 2 PORTADOR Y PADRE 2 AFECTADO
PADRE 1 NO AFECTADO Y PADRE 2 CON HIPERPLASIA SIPRARRENAL CONGENITA
PADRE 1 PORTADOR Y PADRE 2 SANO
PADRE 1 CON HIPERPLASIA SUPREARRENAL CONGENITA Y PADRE 2 CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

CASO 3
 PACIENTE DE 6 AÑOS DE EDAD DE ORIGEN CAUCASICO, SEXO MASCULINO, PRESENTA Irritabilidad, paciente en la consulta se encuentra
inquieto y destructivo, la madre refiere tres episodios de convulsiones, además vomitos frecuentes y movimientos repetitivos, al examen físico presenta
cabello, piel y ojos claros, la orina del paciente tiene olor a “ratón” o “moho”

DIAGNÓSTICO PROBABLE
Fenilcetonuria clásica (PKU)
Trastorno autosómico recesivo, más común en niños caucásicos, caracterizado por:
• Irritabilidad, comportamiento destructivo
• Convulsiones
• Retraso en el desarrollo
• Vómitos frecuentes
• Piel, cabello y ojos claros (hipopigmentación)
• Orina con olor a moho o ratón (ácido fenilacético)
FISIOPATOLOGÍA DE LA PKU
1. Defecto enzimático
• Mutación en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).
• Esta enzima convierte la fenilalanina en tirosina.
2. Acumulación de fenilalanina
• Al no metabolizarse, la fenilalanina y sus metabolitos (ácido fenilacético, fenilpirúvico) se acumulan en el plasma, LCR y tejidos.
3. Efectos tóxicos en el sistema nervioso central
• Alteran el transporte de otros aminoácidos hacia el cerebro.
• Inhiben la síntesis de neurotransmisores (dopamina, serotonina, noradrenalina).
• Afectan la mielinización → retraso mental irreversible si no se trata.
4. Hipopigmentación
• La tirosina es precursora de la melanina → su déficit produce cabello, piel y ojos claros.
5. Olor a moho o ratón
• Por acumulación de ácido fenilacético que se elimina en la orina.
TRATAMIENTO
Objetivo:
Mantener los niveles plasmáticos de fenilalanina dentro de un rango seguro (2–6 mg/dL).
1. Dieta baja en fenilalanina de por vida:
• Eliminar alimentos ricos en proteínas:
o Carne, huevos, leche, queso, legumbres, frutos secos, harina común.
• Usar fórmulas especiales sin fenilalanina (como Lofenalac®).
2. Suplementar con tirosina
• Ya que se vuelve un aminoácido esencial para el paciente.
3. Terapias adicionales (en casos seleccionados)
• Sapropterina (BH4): cofactor que puede mejorar la actividad enzimática en algunos pacientes con formas menos severas.
• Terapias génicas (en investigación).
RECOMENDACIONES PARA LA MADRE Y EL PACIENTE
1. Educación alimentaria estricta: aprender a identificar alimentos con fenilalanina.
2. Cumplimiento del tratamiento: es vital para prevenir daño neurológico.
3. Evitar ayuno prolongado: el catabolismo libera fenilalanina.
4. Apoyo psicológico y escolar: muchos pacientes presentan dificultades cognitivas si no son tratados precozmente.

CONTROLES SUBSECUENTES
1. Determinación periódica de fenilalanina plasmática:
 o Cada 1-2 semanas en lactantes.
o Mensual en niños mayores.
2. Evaluación neurológica y del desarrollo psicomotor.
3. Seguimiento nutricional: para evitar malnutrición o deficiencias.
4. Tirosina sérica si se suplementa.

PREVENCIÓN DESDE ATENCIÓN PRIMARIA

1. Tamizaje neonatal obligatorio:
o Generalmente entre el 2° y 5° día de vida.
o Se usa la prueba de Guthrie (ensayo bacteriológico) o espectrometría de masas en tándem.
2. Educación prenatal a madres portadoras o con antecedentes.
3. Evitar retrasos en diagnóstico en zonas rurales o de difícil acceso.

ASESORÍA GENÉTICA
• Herencia autosómica recesiva.
• Mutaciones en ambos alelos del gen PAH.
ESCENARIOS:
1. Padre 1 portador + Padre 2 portador:
o 25% hijos afectados.
o 50% hijos portadores.
o 25% hijos sanos.
2. Padre 1 afectado + Padre 2 portador:
o 50% hijos afectados.
o 50% portadores.
3. Padre 1 no portador + Padre 2 afectado:
o 100% hijos portadores, ninguno afectado.
Consejo:
• Ofrecer estudios genéticos a los padres y hermanos.
• En futuras gestaciones: posibilidad de diagnóstico prenatal (biopsia de vellosidades coriónicas) si ambos padres son portadores.
• Recomendar asesoría en centros de genética médica especializada.

CUAL ES SU DIAGNOSTICO PROBABLE

EXPLIQUE LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD
CUAL ES EL TRATAMIENTO
QUE LE SUGIERE A LA MAMA Y AL PACIENTE
CUALES SERIAN SU CONTROLES SUBSECUENTES
COMO PREVIENE LA ENFERMEDAD DESDE ATENCION PRIMARIA
CUAL SERIA SU CONSEJO GENETICO EN EL PRESENTE CASO

CASO 4

PACIENTE DE 5 MESES DE EDAD PRESENTA AL MOMENTO DE LA LACTANCIA MATERNA LAS SIGUIENTES CARACTERISTICA: ICTERICIA,
VOMITO Y DIARREA POR 10 OCASIONES, ADEMAS PRESENTA GLICEMIA EN AYUNAS DE 40 MG / DL. PRESENTA UN PESO BAJO EL
PERCENTIL 3 SEGÚN LA CURVA PARA SU PESO Y TALLA. ADEMAS PRESENTA DIFICULTAD PARA ALIMENTARSE, USTED LE OBSERVA EN LA
CONSULTA CON LETARGO Y LA MADRE REFIERE QUE EL PACIENTE HA CONVUSIONADO POR 2 OCASIONES HACE 1 SEMANA

CUAL ES SU DIAGNOSTICO
COMO EXPLICA LA FISIOPATOLOGIA
CUAL SERIA SU CONSEJO GENETICO
CUAL ES LA IMPORTANCIA DE SU DIAGNOSTICO TEMPRANO
CASO 5
Recién nacido femenino de 11 días de vida, producto del tercer embarazo, parto domiciliario, madre de 27 años de edad, alimentado con lactancia
materna exclusiva. Fue traído al hospital XX, por presentar ictericia de ocho días de evolución, somnolencia, succión débil, distensión abdominal y
constipación. Al examen físico se destacó un peso de 4100 gramos, talla de 52 centímetros y perímetro cefálico de 37.5 centímetros. Presencia de ictericia
que comprometía las palmas de las manos y plantas de los pies, fontanela posterior grande de aproximadamente 1,5 centímetros de diámetro, abdomen
distendido con 39 centímetros de circunferencia y presencia de una hernia umbilical pequeña.
Por la clínica se sospecha:
Se solicitó determinación de:
Con este resultado se confirmó la sospecha diagnóstica de:
Inició terapia de sustitución con:
Dosis requerida es:
El Monitoreo Sérico una vez iniciado el tratamiento se realiza de la siguiente manera:

CASO 6
Recién nacido obtenido por cesárea, producto de primera gestación, 39 semanas de edad gestacional, 3540 g de peso, Apgar 9 - 10, con genitales
ambiguos, pene agrandado y testículos pequeños, deshidratación, arritmias cardiacas, aparición temprana de vello púbico.
Por la clínica se sospecha de:
Exámenes para confirmar el diagnostico
Cuál es la prueba de laboratorio que solicita
Medidas y tratamiento a considerar.

CASO 7
Edad 10 meses, sexo masculino. Madre adolescente, niega consanguineidad ni patología a destacar, desconocemos antecedentes paternos. Producto de
primera gestación, embarazo de captación tardía con siete controles posteriores, mal tolerado por estado hipertensivo del embarazo. Recién nacido de
término, cesárea por patología materna, vigoroso, adecuado para la edad gestacional. Sin pesquisa neonatal. Certificado esquema de vacunación vigente.
Controlado en salud con peso y talla en percentil 50, perímetro craneano en percentil 85. Con respecto al desarrollo la madre refiere en los primeros
meses, seguimiento con la mirada. A los cinco meses adquirió sostén cefálico y la prensión de objetos con ambas manos. No logró sedestación ni
transferencia de objetos de una mano a otra, no balbucea. A los 10 meses de edad, el pediatra tratante nota regresión de conductas adquiridas, perdiendo
el sostén cefálico, seguimiento con la mirada, la toma de objetos y el gorgeo. Concomitantemente comienza con episodios de movimientos anormales de
los cuatro miembros, bruscos, de segundos de duración. Se realizó derivación a neuropediatra. Al examen clínico se trata de un lactante irritable,
micologías de los cuatro miembros. Presenta una fontanela anterior de 1 por 1 cm normotensa, sin resalto en suturas. Piel y faneras claras, mucosas
normocoloreadas sin lesiones. Al examen neurológico: vagabundeo ocular, guiño a la amenaza ausente, reflejo cócleo palpebral presente bilateral.
Hipotonía a predominio axial, reflejos osteotendinosos vivos de forma simétrica. Cutáneo plantar en flexión bilateral. A nivel abdominal hernia umbilical
reductible, no coercible. Examen pleuropulmonar y cardiovascular normales.
Por la clínica se sospecha:
Cuál es su etiología
Cuál es su prevalencia
Cuál es su fisiopatología
Se solicitó determinación de:
Con este resultado se confirmó la sospecha diagnóstica de:
Inició terapia con:
Dosis requerida es:

CASO 8
Varón de 1 mes 18 días de edad, primer hijo de padres no consanguíneos. Gestación y parto normales, peso y talla de nacimiento 2.900 g y 50 cm
respectivamente. No presento problemas de ninguna especie en el periodo neonatal inmediato. Fue alimentado con leche materna exclusiva hasta los 11
días de edad, momento en que se le indicó una leche maternizada por mala evolución ponderal. Al mes de edad seguía sin progreso ponderal y tenía
ictericia, hepatoesplenomegalia, coluria sin acolia, circulación colateral toracoabdominal y evidencia de daño neurológico. En ese momento fue
hospitalizado en el servicio de pediatría del hospital "xx", donde se comprobó hiperbilirrubinemia mixta, acidosis metabólica, y cuerpos reductores en
orina en ausencia de glucosuria.
Se prescribe previamente alimentación sin lactosa, la que se mantuvo durante toda su permanencia en el E.S. salvo periodos breves, para realizar los
estudios pertinentes. En los ojos no había evidencias de cataratas, pero tenía movimientos oculares nistagmo veos ocasionales, estrabismo divergente y
temblor cefálico esporádico. Los exámenes de laboratorio demostraron hiperbilirrubinemia de tipo mixto, colesterol y transaminasas elevadas, fosfatasas
alcalinas normales. La bilirrubinemia fue descendiendo progresivamente. Los gases de sangre, electrolitos plasmáticos y del sudor, glicemia y examen de
líquido cefalorraquídeo fueron normales.
La ecografía abdominal demostró que el hígado estaba aumentado de tamaño, y su estructura eco génica disminuida; además pérdida de la
diferenciación seno cortical de los riñones, que eran de tamaño normal.
El examen fondo de ojo mostro transparencia normal de los cristalinos y alteraciones pigmentarias atróficas peri papilares en el ojo izquierdo, e
hipoplasia papilar. Descartadas otras causas que explicasen las manifestaciones clínicas del niño, se decidió administrarle por dos días una formula con
lactosa, para detectar, si aparecía, galactosa en la orina, así se demostró en dos oportunidades escape urinario de galactosa.
La evolución del niño: casi ningún progreso ponderal, recurrentes infecciones pulmonares, descenso progresivo de la bilirrubinemia, persistencia de la
hepatoesplenomegalia y evidencia cada vez mayor de daño neurológico.
Movimientos oculares incoordinados, ocasional desviación de la mirada hacia la derecha, estrabismo convergente del ojo izquierdo, ausencia de fijación
de la mirada y de reflejos de defensa ocular; no sujetaba la cabeza y en ella presentaba temblor fino casi permanente. El reflejo de Moro era incompleto y
los reflejos de prehensión exagerados.
Describa todo lo que usted puede interpretar sobre el caso, etiología, clínica, métodos de diagnóstico, exámenes a pedir, diagnóstico, tratamiento, etc.,

CASO 9
Recién nacido producto de un embarazo de una mamá de 22 años con antecedentes de Gesta 0-Para 0- con cinco controles del embarazo realizados en
otro centro hospitalario. Parto eutócico con presentación cefálica, líquido amniótico. Recién Nacido de pretérmino de 36 semanas de edad gestacional por
examen físico con un peso de nacimiento de 2.740 g; talla de 47 cm; perímetro cefálico de 33 cm al nacimiento y Apgar 9 /10. Bebé que por su condición
de pretérmino es ingresado en el sector de Neonatología de control de niños sanos prematuros. Con un Hcto: 52%, recibiendo aporte alimentario con
fórmula de inicio.
Al tercer día de vida presenta ictericia con bilirrubinemia total de 10,4 mg% y Hcto 52% con alimentación al pecho, ingresando al día siguiente en
luminoterapia con un incremento de sus valores de bilirrubina en 4 puntos y un descenso de peso de 14% por lo que se refuerza la alimentación al pecho
con fórmula de inicio; al sexto día comienza a notarse menor actividad y desmejoramiento en la succión del bebé, ingresando al día siguiente en UCI,
descompensado, con apnea, cianosis, hipotonía marcada y mal estado clínico general, debiendo ingresarlo en asistencia respiratoria mecánica,
suspendiéndose todo alimento por vía oral, recibiendo aporte por vía parenteral con un flujo de glucosa y electrolitos a valores basales. Al ingreso en UCI
se policultiva y medica con antibioticos (Ampicilina/Gentamicina).
Al examen físico, además del cuadro del ingreso (apnea-cianosis-hipotonía generalizada) se lo observa hiporreactivo, somnoliento, presentando un
hepatomegalia e ictericia, por lo que continúa en luminoterapia (ahora tomando un tinte ictérico-verdínico). Permanece con asistencia respiratoria
mecánica por tres días; luego pasa a recibir O2 por halo con una concentración de oxígeno de 40% con gasometría dentro de límites normales, siendo
significativo el sedimento urinario que presenta: hemoglobinuria (+++) proteinuria, y cuerpos reductores en orina (+). Informe de Bacteriología:
hemocultivos sin desarrollos.
Describa todo lo que usted puede interpretar sobre el caso, etiología, clínica, métodos de diagnóstico, exámenes a pedir, diagnóstico, tratamiento, etc.,

CASO 10
1. ¿ QUE ES EL HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO Y QUE MEDIDAS SE TOMAN PARA SU DETECCION?
2. ¿ CUAL ES EL MEDICAMENTO, LA DOSIS , LA FORMA DE ADMINISTRACION Y LAS METAS DEL TRATAMIENTO DEL HC?
3. ¿ EN QUE CASOS UN RECIEN NACIDO CON HC PUEDE NO SER DETECTADO POR EL TAMIZAJE DEL HC?
4. ¿ QUE ESTUDIOS PUEDEN HACERSE PARA CONOCER LA CAUSA DEL HC?
5. ¿ QUE CRITERIOS DEBE SEGUIR EN EL ASESORAMIENTO SOBRE FERTILIDAD EN LA HSC.?
6. ¿CUAL ES LA EVALUACION DE LA SALUD RELACIONADA CON LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES CON HSC?
7. ¿ EN QUE CONDICIONES ESTA INDICADA LA CIRUGIA DE FEMINIZACION EN LA HSC?
8. ¿ COMO Y CUANDO SE INICIA EL TRATAMIENTO DE LOS PACIENTES CON FENILCETONURIA?
9. ¿ COMO SE HACE LA PREVENCION EN PACIENTES CON FENILCETONURIA?
10. ¿ CUAL ES LA IMPORTANCIA DE TRATAR TEMPRANAMENTE A UN PACIENTE CON DIAGNOSTICO DE GALACTOSEMIA ?

CASO 11

PROCESO DE LA TOMA DE MUESTRA DE TAMIZAJE METABOLICO NEONATAL

QUE PREGUNTAS LE REALIZA A LA MADRE ANTES DEL LA TOMA DE MUESTRA
QUE SE DEBE INFORMAR A LA MADRE ANTES DEL PROCESO DE TOMA DE MUESTRA
QUE MATERIAL SE NECESITA PARA LA TOMA DE MUESTRA
EXPLIQUE EL PROCESO DE TOMA DE MUESTRA
EN QUE CONSISTE LA CALIDAD DE LA MUESTRA. Insuficiente, tiempo de secado, sobresaturada, coagulada
Cual es le tiempo de secado correcto en la sierra y en la costa
Cual es el tiempo de envío de la muestra