GENÉTICA

CLASE 1
PESB - 2025
TIEMPO: 2 horas reloj presenciales + 1 hora reloj virtual asincrónica.
CONTENIDOS:
Objeto de estudio de la genética y su evolución histórica (resumen).
ADN y ARN: composición molecular y funciones. Niveles de organización del ADN.
Cromatina. Eucromatina. Heterocromatina.
Cromosomas: tipos de cromosomas, partes y clasificación.
Cromosomas homólogos. Cromátidas hermanas. Gen. Alelos. Locus. Loci.
Células somáticas. Células sexuales. Número cromosómico: diploide y haploide.
Genotipo. Fenotipo. Expresión génica.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
Recorrer la evolución histórica de la genética como campo de estudio.
Repasar los conceptos de otros espacios curriculares necesarios para comprender
los contenidos de la asignatura.
Sentar las bases del vocabulario específico a utilizar en la cursada.
1.¿Cuál es el objeto de estudio de la Genética?
2.¿Quiénes son sus referentes?
3.¿Dónde se encuentra contenida la información
genética?

¡Registra tus ideas!

Objeto de estudio
de la genética
La Genética es la rama de la Biología que estudia la herencia y la
variación. Es decir, las semejanzas y variaciones observables entre
individuos emparentados.
Abarca los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios
controlados por genes, que se transmiten de generación en generación a
través de los gametos.
Breve reseña
histórica
¿Cuándo se formalizó la Genética como campo de estudio?
¿Quiénes son sus referentes?
¿Cuáles fueron sus avances más importantes?
Los interrogantes que hoy trata de responder la genética
estuvieron presentes desde el comienzo de la civilización.
Entre los años 8000 y 1000 a. C. se domesticaron
caballos, camellos, vacas y varias razas de perros.
Evidencias documentan los exitosos
intentos de nuestros antepasados para
manipular la composición genética de
las especies para mejorar la producción
de cosechas o de los animales.
¿Cómo se llama ese tipo de selección?
 Selección artificial
Selección de caracteres deseados

Col
Brócoli
Coles de Bruselas
Coliflor
Berzas
Colorábamos

Son todos parte de la misma especie

Brassica oleracea
Desde 300 a. C. hasta 1600 nuestra comprensión de
la genética no fue ampliada por ninguna idea nueva o
significativa.
 SIGLO XVII
La idea de la preformación, afirmaba que las células

sexuales contenían un adulto completo en miniatura,

perfecto en cada detalle, denominado homúnculo.

-La herencia fue objeto de especulación para los filósofos hasta la
invención del primer microscopio en el siglo XVII por Leeuwenhoek.
-1665 Robert Hooke fue el primero en identificar y utilizar el término
célula.
-1830 Schleiden y Schwann propusieron la teoría celular.
-XIX coexiste la idea del carácter fijo de las especies con las primeras
teorías evolucionistas (Lamarck).
-XIX Charles Darwin y Alfred Russel Wallace proponen la teoría de la
evolución por Selección Natural. Darwin carecía de una comprensión
de las bases genéticas de la variación heredable y la transmisión a la
descendencia.
Si bien los trabajos de Mendel se publicaron en 1865, hasta

entonces se pensaba que los espermatozoides y los óvulos

contenían una muestra de las esencias de los organismos

parentales, y estas esencias se mezclaban durante la

fecundación por lo que la descendencia era una mezcla de

ambos, idea conocida como herencia mezclada.

 1865
Nació la Genética moderna de la mano de

GREGOR
MENDEL
“Experimentos sobre hibridación de plantas”.
Propuso una teoría particulada de la herencia.

Su trabajo constituye el fundamento de la genética.

No fue reconocido hasta principios del siglo XX.

A principios del siglo XX el trabajo de Mendel fue
redescubierto por DeVries, Correns y Tschermak.
1902-1903: Teoría Cromosómica de la Herencia (o
hipótesis de Sutton-Boveri).
Más tarde sería demostrada en todos sus extremos por
Thomas Hunt Morgan (Premio Nobel de 1933) en
Drosophila y Creighton y McClintock en el maíz.
Bateson propuso por primera vez en 1906 el término
«Genética» para referirse a una «nueva ciencia».
En 1909 se empleó por primera vez el término genes, por
el biólogo danés Wilhem Ludwing Johannsen.
En 1944, Avery, MacLeod y McCarty aportaron pruebas experimentales
de que el ADN es el portador de la información genética.
Posteriormente, se acepta que el material genético era la molécula de
ADN y no las proteínas.
En 1953 Watson, Crick y Rosalind Franklin descubren la estructura del
ADN. Se postula el modelo de la doble hélice del ADN, y propusieron el
mecanismo «semi conservativo» como el más probable para su
replicación.
Barbara McClintock pudo demostrar en el maíz la capacidad de algunos
fragmentos para desplazarse dentro de un mismo genoma, denominados
“elementos genético móviles o transponibles”. En 1983 recibió el Premio
Nobel.
En 1961 se comenzó a descifrar el código genético con el trabajo del
bioquímico estadounidense Marshall Nirenberg.
A mediados de los setenta tuvo lugar una auténtica revolución
tecnológica en el campo de la Genética Molecular: «Tecnología del
ADN recombinante».
En 1993 Mullis desarrolló de la «técnica de amplificación en cadena
de la polimerasa» (PCR): replicar in vitro fragmentos de ADN.
En 2001 un Consorcio Internacional y la empresa privada Celera
Genomics hicieron pública la secuencia de bases nucleotídicas del
primer gran borrador del Genoma Humano. Se denominó el «Proyecto
Genoma Humano».
SIGLO XX:
Los genes se encuentran contenidos en los cromosomas.
Las cepas mutantes se pueden utilizar para cartografiar genes en
los cromosomas.
El ADN codifica la información genética.
Estructura del ADN.
Determinación del mecanismo de la expresión génica.
Tecnología del ADN recombinante: preparar grandes cantidades de
secuencias de ADN específicas.
Biotecnología: organismos genéticamente modificados.
¿QUÉ REPRESENTAN ESTOS DIBUJOS?
ADN
En cada ser vivo hay una sustancia que se denomina material

genético compuesto del ácido nucleico ADN.

El ADN es una estructura lineal que transporta la información

genética. Posee segmentos denominados genes, el producto

de los cuales dirige las actividades metabólicas de las células.

Formado por dos cadenas que se enrollan entre sí en una

hélice que gira en sentido horario.

 EL ADN
Formado por nucleótidos.
Bases nitrogenadas:
Purinas:
Adenina
Guanina
Pirimidinas:
Citosina
Antip Timina
arale
la Grupo fosfato
vativa ias Azúcar pentosa:
nser ntar
mico eme
Se pl desoxirribosa
Com
Podemos escribir infinidad de palabras, oraciones, frases, libros... Para ello
necesitamos las 27 letras del abecedario. Cuando ordenamos letras
construimos palabras.
En el lenguaje genético con cuatro “letras” se construyen infinidad de genes:
ATTCGAATGCTAGCTAGCTAAGATAGATCTCGAT
TTTCTATCTACATCTTCAGGGGGATCGACTACGG
GCTGACTTAGCTAGCTTAGCTAGCATCGACTTT
A Adenina
T Timina
C Citosina
G Guanina
Estas cuatro bases, en diversas secuencias de combinaciones, son las que
terminan por especificar las secuencias de aminoácidos de las proteínas.

Gen Proteína
 Doble hélice

Una vez que se aceptó que el ADN transporta la

información genética, los esfuerzos se centraron en

descifrar la estructura de la molécula del ADN, y el

mecanismo mediante el cual la información almacenada

en esa molécula se expresa para dar lugar a un carácter

observable, denominado fenotipo.

No todo el ADN es codificante, se piensa que en el ser humano menos de un 5%
lo es, a lo largo del filamento de ADN se alternan zonas codificantes y no
codificantes.
 ARN
El ARN, otro ácido nucleico, es químicamente similar al ADN, pero contiene un azúcar

ribosa en sus nucleótidos.

Contiene la base nitrogenada uracilo en lugar de timina. Es una cadena sencilla.

Genes
Una molécula de ADN está organizada en unidades de
información

Genes

Los genes son la mínima unidad funcional de la herencia.

Controlan las actividades de la célula y son transmitidos a sus
descendientes.
 ¿Qué es un gen?
Se trata de un segmento de nucleótidos.
Es una unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir
replicación, mutación y rigen o regulan la expresión de un fenotipo
determinado.

¿Cuántos genes tiene el genoma humano?

Se calcula que el genoma humano contiene alrededor de 35000-40000.
Niveles de organización
del ADN
El ADN de una célula humana, desenrollado, mide dos metros.
En el núcleo de las células eucariotas el ADN se encuentra asociado a
proteínas llamadas histonas en dos estados:
Cromatina
Cromosomas
El ADN se duplica antes de la división
celular, durante la fase S en la interfase
del ciclo celular.
Cuando las células no están dividiéndose, el
material genético que constituye los cromosomas
se despliega y desespiraliza, dando lugar en el
interior del núcleo a una red difusa, que en general
se denomina cromatina en interfase.
Cromatina= ADN descondensado + proteínas.
No toda la cromatina está descondensada en la
interfase.
Eucromatina: descondensada (activa). Se transcribe
en la interfase para formar proteínas en la
traducción.
Heterocromatina: condensada (no activa). No se
transcribe en la interfase y no se traduce a
proteínas.
Constitutiva: es estable y conserva sus
propiedades heterocromáticas durante todas las
etapas del desarrollo y en todos los tejidos.
Facultativa: es reversible, su estado
heterocromático depende de la etapa del
desarrollo y del tipo celular. Por ejemplo el
cromosoma X inactivo (cuerpo de Barr).
Cromosomas
 ¿Qué es un cromosoma?
El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas
que transportan información genética, denominadas cromosomas.
La molécula de ADN se asocia con unas proteínas estructurales
llamadas histonas, que son las responsables del empaquetamiento de
las largas moléculas de ADN en cromosomas.
Se van dando diferentes grados de empaquetamiento y enrollamiento,
de forma que en el cromosoma, el ADN está altamente empaquetado y
organizado.
Para pensar...

¿En qué etapa del ciclo celular son visibles los cromosomas?
¿Y en qué etapa de la división celular?
Son visibles en la metafase de la división mitótica y meiótica.

Cromosomas en metafase de L. insularum.

Para pensar...
¿Por qué el ADN se empaqueta en estructuras altamente
organizadas (cromosomas)?
El ADN es una molécula muy larga (2m aprox.) y delgada que
podría enredarse y romperse fácilmente. Las eucariotas acomodan
el material genético, condensando cada molécula de ADN con
proteínas para formar cromosomas.
El modo en que los cromosomas se transmiten de una generación
celular a la siguiente, y de los organismos a sus descendientes,
tiene que ser sumamente preciso, sin alteraciones.
Por lo tanto, la célula debe asegurarse que durante la división
celular, cada nueva célula obtenga exactamente una copia de cada
cromosoma.
Tanto en la especie humana como en la
mayoría de animales y plantas existen
dos cromosomas de cada clase, llamados
cromosomas homólogos, de tal forma
que los cromosomas presentes en las
células de un individuo forman dos
juegos idénticos, por ejemplo:
La especie humana tiene 23 pares de
cromosomas (un total de 46).
 Cromosomas homólogos
En las células diploides, los cromosomas se presentan en parejas:

Misma apariencia: idénticos en cuanto a su longitud y localización del centrómero.

Cada cromosoma tiene una región constreñida, llamada centrómero, que confiere la
apariencia general de cada cromosoma.
Así, para cada cromosoma con una longitud y una situación del centrómero
específicas, existe otro cromosoma con rasgos idénticos.
La replicación de los extremos terminales presenta un problema, el
cebador de ARN localizado en el extremo de la cadena retrasada no
puede ser reemplazados por ADN. Por lo tanto, los cromosomas
estarían sujetos a un acortamiento progresivo de sus extremos en
cada división celular.
 TELÓMEROS

Para evitar esto, los cromosomas eucariotas tienen en sus extremos unas estructuras especiales,
llamadas telómeros, que protegen los extremos libres y evitan el desgaste con la replicación.
Estas estructuras están formadas por la repetición de una secuencia de ADN en el extremo de un
cromosoma.
Para pensar...
¿Cómo será la información genética en los cromosomas
homólogos?
Los cromosomas homólogos son idénticos en lo que respecta a los caracteres
sobre los que influyen y a su potencial genético. Tienen los mismos genes en
los mismos loci.
Sin embargo, pueden presentar distintas alternativas para ese mismo gen.
¿Qué quiere decir esto? Pensemos por ejemplo en el gen que codifica
para el color del pelo... ¿A qué se refiere con “alternativas”?
Los miembros de cada par de genes, aunque influyen en el mismo
carácter, no son necesariamente idénticos. En una población de
individuos de la misma especie, pueden existir muchas formas
alternativas del mismo gen, llamadas alelos.
 En organismos con reproducción sexual
¿Por qué las alternativas para cada gen (alelos) son dos por individuo?
En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros de
cada pareja de cromosomas homólogos proviene de la madre (a
través del óvulo) y otro del padre (a través del esperma). Por ello, y
como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo
diploide tiene dos copias (alelos) de cada uno de los genes.
 Clasificación
Los centrómeros se sitúan en diferentes posiciones a lo largo de
los cromosomas. Dependiendo de la posición del centrómero, los
brazos (p y q) tienen longitudes relativas distintas.
La forma del cromosoma en la anafase está determinada por la
posición del centrómero durante la metafase.
El brazo más corto: por encima
del centrómero y se denomina
brazo p (de pequeño).
El brazo más largo: por debajo
del centrómero y se denomina
brazo q (por ser la q la letra
siguiente del alfabeto).
Hay excepciones a este regla..
Cromosomas sexuales.
Muchas bacterias y virus solo tienen un cromosoma.
En algunos organismos, como las levaduras y mohos, y ciertos
vegetales, como los briófitos (musgos), pasan la fase
predominante de su ciclo de vida en estado haploide (un
miembro de cada pareja de cromosomas homólogos).
Luego de la replicación del ADN, cada uno de los 46 cromosomas tiene una
estructura doble, con dos cromátidas hermanas en paralelo unidas por un
único centrómero. Si se permitiera que estos cromosomas continuaran
dividiéndose, cada pareja de cromátidas hermanas, que son idénticas entre si,
se separarían hacia dos nuevas células.
 Cromosomas sexuales
En muchas especies los cromosomas que determinan el sexo no tienen normalmente
el mismo tamaño, igual situación del centrómero, misma proporción entre los brazos
o el mismo contenido genético.
En la especie humana, las mujeres tienen dos cromosomas X homólogos (sexo
homogamético), mientras que los varones tienen XY (sexo heterogamético).
X e Y no son estrictamente homólogos.
El Y es considerablemente de menor tamaño
y carece de la mayoría de los loci que se
encuentran en el X.
No obstante, contienen regiones homólogas
y se comportan como homólogos en la
meiosis, por lo que los gametos producidos
por los varones reciben un cromosoma X o
un cromosoma Y.
Todas las especies animales y vegetales tienen un número constante y
determinado que constituyen su cariotipo, por ejemplo, el ser humano tiene
46, los gatos tienen 38 y el maíz 20 cromosomas.
En síntesis...
Explicar entre todos/s los siguientes casos:
Número diploide
y haploide
Los miembros de la mayoría de las especies tienen un número
específico de cromosomas:
Número diploide (2n): en las células somáticas.
Número haploide (n): en las células sexuales.

1. Si el chimpancé tiene un número diploide de 48 ¿Cuál será el

número haploide?
2. Si el girasol tiene un número diploide de 34 ¿Cuál será el número
haploide?
3. El perro tiene un número haploide de 39 ¿Cuál será el número
diploide?
[Link] meiosis los gametos reciben un solo cromosoma de cada

pareja de homólogos, resultando un número haploide (n).

¿Por qué?

2.¿Por qué tenemos 23 pares de cromosomas? ¿De donde

proviene cada miembro del par?

3.¿Las células de, por ejemplo, el tejido nervioso también tienen

23 pares? ¿Qué tipo de división celular realizan?

1. Esta reducción en el número de cromosomas, resultando en un número haploide (n), es
esencial si los descendientes que surgen de la unión de dos gametos (n) tienen que
mantener, a lo largo de las generaciones, el número constante de cromosomas

característico de su especie (2n).

2. Las células eucariotas diploides tienen su información genética en pares de

cromosomas homólogos; derivando uno de los miembros de cada pareja del padre y

otro de la madre.
3. En mitosis, los cromosomas se duplican y se distribuyen de tal manera que las dos

células hijas reciban una dotación diploide.

GENOTIPO Y
FENOTIPO
Entonces...

Las características que un individuo transmite de una generación

a otra son llamados caracteres, y dichas características están bajo

el control de fragmentos de ADN llamados genes.

La constitución genética de un organismo se denomina genotipo

y las características visibles del mismo, son determinadas por el

genotipo en interacción con el ambiente; el fenotipo.

Los genes que cada individuo posee determinan la posibilidad de presentar
una característica fenotípica.
El modo en que esta capacidad potencial finalmente se manifiesta depende
de:
la interacción con otros genes,
la influencia del ambiente y
otros eventos casuales.
Por ejemplo la estatura está controlada
por numerosos genes, cuya expresión puede
ser modificada por el tipo de alimentación, el
efecto de las hormonas en la pubertad, etc.
 La afirmación “Va a ser alto
como su padre” ¿Es acertada?
Expresión génica

¿Cómo ocurre la expresión de un gen a partir de

la información genética contenida en el ADN?
 EXPRESIÓN GÉNICA: del ADN al fenotipo.

La complementariedad entre nucleótidos es la base para la expresión génica,

el conjunto de sucesos que hace que un gen dé lugar a un fenotipo.

Este proceso comienza en el núcleo con la transcripción durante la cual

se utiliza la secuencia de nucleótidos en una de las cadenas del ADN para

construir una secuencia de ARN complementaria. Una vez que se ha

generado una molécula de ARN, esta se mueve hacia el citoplasma.

Para la síntesis de las proteínas, el ARNm se une al ribosoma. La síntesis

de proteínas bajo la dirección del ARNm se denomina traducción. Las

proteínas como producto final de los genes, son polímeros formados por

monómeros de aminoácidos. Hay 20 aminoácidos diferentes que se

encuentran comúnmente en las proteínas.

Recordar
La actividad que acredita la asistencia a la hora
virtual está disponible en el aula virtual.
La misma se debe realizar para la próxima clase,
la compartiremos al comenzar.
Esta pensada para reforzar conceptos y ejercitar
algunos de ellos.
Fin