Conceptos básicos de Genética
¿Qué es la genética?
Es una rama de la biología que estudia principalmente dos aspectos, una es la herencia que es la
información que recibimos de nuestros padres y que eventualmente heredamos a nuestros hijos
y el segundo punto es la variación genética, es decir trata de comprender cómo se generan
tantos fenotipos o diversidad de rasgos en una población de individuos de la misma especie.
Términos genéticos:
● Cromosoma: Resulta de la condensación de la cromatina (ADN enrollado con
histonas). Tiene forma de "X" con brazos cortos (p) en la parte superior y brazos largos
(q) en la parte inferior, unidos por el centrómero.
● Gen: Es una unidad de información hereditaria, un pequeño fragmento o porción de
ADN enrollado dentro del cromosoma.
● Alelo:Son las diversas expresiones que puede tener un gen para una característica
específica. Por ejemplo, para la altura, puede haber un alelo para "alto" y otro para "bajo".
En genética básica, generalmente se consideran dos alelos por gen, uno del padre y otro
de la madre.
● Locus: Es el lugar específico donde se ubica un gen o un alelo dentro del cromosoma .
El conjunto de todos los locus se denomina loci.
● Genotipo: Es la constitución genética o hereditaria de un individuo, es decir, el
conjunto de genes que posee . Se pueden distinguir:
○ Homocigoto: Cuando los dos alelos para un gen son iguales. Puede ser
dominante (ambas letras mayúsculas, AA, BB) o recesivo (ambas letras
minúsculas, aa, bb) . También se le llama raza pura.
○ Heterocigoto: Cuando los dos alelos para un gen son diferentes (una letra
mayúscula y una minúscula, Aa, Bb). También se le llama híbrido . Se mencionan
los términos monohíbrido (una pareja de alelos diferentes) y dihíbrido (dos
parejas de alelos diferentes).
● Fenotipo: Son las características físicas o la expresión visible de un individuo,
determinadas por la interacción entre el genotipo y el ambiente.
● Haploide: Célula que contiene un solo juego de 23 cromosomas(n). En humanos, son
el espermatozoide (masculino) y el óvulo (femenino) .
● Diploide: Es una célula (2n) que contiene dos juegos de cromosomas (46 en
humanos), uno de cada progenitor, formado por la unión de dos gametos.
Ejemplo Sencillo de Herencia Homocigota y Heterocigota
1. Herencia Homocigota
● Homocigoto Dominante (MM):
○ Una planta que tiene dos alelos para flores moradas (MM) es homocigota
dominante.
○ Fenotipo (lo que vemos): Sus flores serán moradas.
○ Imagina: Un padre planta con flores moradas (MM) y una madre planta con flores
moradas (MM). Si se cruzan, toda su descendencia heredará un "M" de cada
padre, por lo que todos sus hijos también serán MM y tendrán flores moradas.
● Homocigoto Recesivo (mm):
○ Una planta que tiene dos alelos para flores blancas (mm) es homocigota
recesiva.
○ Fenotipo (lo que vemos): Sus flores serán blancas.
○ Imagina: Un padre planta con flores blancas (mm) y una madre planta con flores
blancas (mm). Si se cruzan, toda su descendencia heredará un "m" de cada
padre, por lo que todos sus hijos también serán mm y tendrán flores blancas.
2. Herencia Heterocigota
● Heterocigoto (Mm):
○ Una planta que tiene un alelo para flores moradas (M) y un alelo para flores
blancas (m) es heterocigota.
○ Fenotipo (lo que vemos): Sus flores serán moradas. ¿Por qué? Porque el alelo
morado (M) es dominante sobre el alelo blanco (m). Aunque la planta lleva el
alelo para el blanco, la característica visible será la del alelo dominante.
○ Imagina: Un padre planta con flores moradas homocigota dominante (MM) y una
madre planta con flores blancas homocigota recesiva (mm).
■ La madre solo puede aportar el alelo 'm'.
■ El padre solo puede aportar el alelo 'M'.
■ Todos sus hijos (la primera generación filial, F1) serán Mm
(heterocigotos) y tendrán flores moradas.
Genética de Población
¿Qué es la frecuencia genética?
La frecuencia genética, también conocida como frecuencia alélica, es la
proporción de un alelo específico dentro del total de alelos de un gen en una
población. En poblaciones diploides, cada individuo posee dos alelos por gen,
por lo que el número total de alelos en la población es el doble del número de
individuos.
Para un gen con dos alelos (A y a), las frecuencias se representan
generalmente como:
● p: frecuencia del alelo dominante (A)
● q: frecuencia del alelo recesivo (a)
La fórmula general para calcular estas frecuencias es la siguiente:
p=2×(nº de AA)+(nº de Aa)/2×(nº total de individuos)
q=2×(nº de aa)+(nº de Aa)/2×(nº total de individuos)
Donde:
● AA, Aa, aa: representan el número de individuos con cada genotipo.
● N: número total de individuos en la población.
Se cumple siempre que:
p+q=1
Por ejemplo, en una población de 100 individuos con los siguientes genotipos:
● 36 individuos con AA
● 48 individuos con Aa
● 16 individuos con aa
El total de alelos es 200 (100 × 2). El cálculo sería:
p= 2(36)+48/200 =120/200 =0.6
q= 2(16)+48/200 =80/200 =0.4
Estos valores indican que el 60% de los alelos en la población son del tipo A
(dominante), y el 40% son del tipo a (recesivo).
CONGÉNITO
Que es ? O que significa?
Congénito significa que algo está presente desde el nacimiento. Este término
proviene del latín congenitus, que significa “nacido con”.
CARACTERÍSTICAS:
•Se refiere a cualquier condición, malformación o característica que aparece
antes o durante el nacimiento.
•Puede ser causada por:
•Factores genéticos (alteraciones en los genes o cromosomas).
•Factores ambientales (infecciones, drogas, alcohol, medicamentos,
radiación, etc. durante el embarazo).
•Complicaciones en el embarazo o parto.
DATO IMPORTANTE:
Congénito es diferente que Hereditario ya que Un trastorno congénito puede
ser hereditario (transmitido por los padres), pero también puede no serlo (por
ejemplo, una malformación causada por una infección en el embarazo)
HEREDITARIO
Que es ?
Hereditario es todo aquello que se transmite de padres a hijos a través del
material genético (ADN).
CARACTERÍSTICAS:
•Se refiere a información genética que pasa de una generación a otra.
•Las características hereditarias pueden ser:
•Normales: color de ojos, tipo de sangre, estatura.
•Patológicas: enfermedades genéticas como la hemofilia, fibrosis quística,
anemia falciforme, etc.
DATO IMPORTANTE:
•Hereditario=transmitido genéticamente.
•Siempre es genético.
•No necesariamente es congénito: algunas enfermedades hereditarias
pueden aparecer más tarde en la vida, no desde el nacimiento (ej.
enfermedad de Huntington).
Genoma humano: composición, características y funciones
El genoma humano es el conjunto completo de instrucciones genéticas
contenidas en el ADN de un organismo. Es fundamental para el desarrollo,
funcionamiento y reproducción de un ser humano.
Composición
Está hecho de aproximadamente 3.2 mil millones de pares de nucleótidos,
organizados en 23 pares de cromosomas. Solo alrededor del 1% de este
ADN contiene genes, que son las recetas para crear proteínas, las cuales
hacen la mayor parte del trabajo en nuestras células. El 99% restante,
aunque no codifica proteínas, es crucial para regular cuándo y cómo se
activan esos genes.
Características
● Gran tamaño: Aproximadamente 3.2 mil millones de pares de bases.
● Organización compleja: Compactado en cromosomas lineales dentro
del núcleo de la célula, a diferencia de los genomas procariotas que
suelen ser circulares y más simples.
● Variabilidad: Aunque somos 99.9% idénticos genéticamente, ese 0.1%
de diferencia explica por qué somos únicos y por qué algunos son más
susceptibles a ciertas enfermedades.
● Regulaciones complejas: La expresión de los genes está finamente
regulada por una red intrincada de elementos reguladores, que incluyen
secuencias no codificantes, proteínas reguladoras y modificaciones
epigenéticas.
Funciones Principales
● Guardar y pasar nuestra información genética de generación en
generación.
● Producir todas las proteínas necesarias para vivir y funcionar.
● Controlar cuándo y dónde se activan los genes.
● Determinar nuestras características físicas y biológicas.
6. Genoma Humano: Aplicaciones, Desafíos y Consideraciones
Éticas
6.1. Aplicaciones del estudio del genoma humano
6.1.1. Medicina personalizada
El estudio del genoma permite adaptar tratamientos médicos al perfil genético
de cada persona, esto significa que, en lugar de usar un solo tratamiento
estándar para todos, se puede elegir el fármaco o la dosis más eficaz para
cada paciente, lo cual reduce efectos adversos y mejora resultados clínicos.
Ejemplo: En algunos casos de cáncer de mama, las células tienen una
proteína llamada HER2 en exceso. Estos pacientes tienen un tipo específico
de cáncer llamado HER2 positivo (HER2+). Para ellos, existe un
medicamento llamado trastuzumab (Herceptin) que actúa directamente contra
esa proteína, ayudando a detener el crecimiento del tumor.
6.1.2. Diagnóstico de enfermedades genéticas
La secuenciación del genoma puede identificar mutaciones responsables de
enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, distrofia muscular,
talasemia, entre muchas otras; esto permite un diagnóstico más rápido,
incluso antes de que aparezcan los síntomas; además, se pueden hacer
estudios prenatales o neonatales para detectar enfermedades desde muy
temprano.
[Link] génica
La terapia génica consiste en introducir genes funcionales en células del
paciente para reemplazar genes defectuosos, aunque aún está en desarrollo,
ya ha mostrado éxito en enfermedades como inmunodeficiencias severas,
distrofias o incluso en algunos tipos de ceguera hereditaria.
6.1.4. Investigación del cáncer
El cáncer es causado por mutaciones en ciertos genes, al estudiar el genoma
de los tumores, se puede determinar con precisión qué mutaciones están
presentes y elegir terapias dirigidas específicamente a esas alteraciones; esto
es la base de la oncología de precisión, que está revolucionando el
tratamiento de muchos tipos de cáncer.
6.1.5. Farmacogenómica
Analiza cómo las variaciones genéticas de una persona influyen en su
respuesta a los medicamentos, gracias a esto, se puede evitar que una
persona sufra efectos adversos o que un tratamiento resulte ineficaz.
Ejemplo: Algunas personas metabolizan lentamente ciertos analgésicos o
antidepresivos por mutaciones en el gen CYP2D6.
6.2. Desafíos del uso del genoma humano
6.2.1. Complejidad en la interpretación del genoma
Aunque el genoma humano ha sido completamente secuenciado, aún existen
muchas incógnitas sobre cómo funciona en su totalidad, no todos los genes
tienen funciones bien definidas, y muchas enfermedades no están causadas
por un solo gen, sino por la interacción de varios genes y factores
ambientales, esta complejidad hace que interpretar los resultados de un
estudio genético no siempre sea sencillo ni concluyente, además, existen
variantes genéticas que no sabemos si son dañinas, neutras o beneficiosas,
por lo tanto, la información genética puede ser difícil de usar de manera
precisa en todos los casos clínicos, lo que representa un gran reto para la
medicina genómica.
6.2.2. Costo y acceso desigual
Aunque el precio de la secuenciación del ADN ha bajado considerablemente
desde el inicio del Proyecto Genoma Humano, todavía muchas personas no
tienen acceso a estas tecnologías, los estudios genéticos avanzados y los
tratamientos personalizados suelen estar disponibles sólo en centros médicos
de alta tecnología, generalmente en países desarrollados, esto crea una
brecha entre quienes pueden beneficiarse de los avances genómicos y
quienes no, especialmente en comunidades de bajos recursos o en zonas
rurales, por ello, uno de los desafíos actuales es democratizar el acceso a la
medicina genómica para que no aumente la desigualdad en salud.
6.2.3. Riesgo de errores en diagnóstico e interpretación
El análisis genético es una herramienta poderosa, pero si no se realiza o
interpreta correctamente, puede causar problemas, un error en la lectura o
comprensión de los resultados puede llevar a un diagnóstico equivocado,
generar ansiedad en el paciente, o incluso inducir a tomar decisiones médicas
innecesarias o perjudiciales, también es posible que se identifiquen
mutaciones cuyo impacto aún no se comprende del todo, lo que podría llevar
a confusiones o interpretaciones apresuradas, por eso es fundamental que
estas pruebas sean realizadas por profesionales capacitados y con
asesoramiento genético adecuado.
6.2.4. Edición genética y sus implicancias futuras
La edición genética, especialmente con tecnologías como CRISPR
(Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas),
ha abierto la puerta a corregir genes defectuosos que causan enfermedades,
sin embargo, cuando se habla de editar genes en embriones humanos o en
células que se transmiten a las siguientes generaciones, surgen riesgos
éticos y científicos, no se sabe con certeza cuáles podrían ser las
consecuencias a largo plazo de estas modificaciones, además, existe el
temor de que se use esta tecnología para mejorar características no médicas,
como la apariencia física o la inteligencia, lo que podría dar lugar a
desigualdades sociales y dilemas éticos similares a la eugenesia del pasado.
6.3. Consideraciones éticas del genoma humano
6.3.1. Privacidad y confidencialidad genética
El ADN contiene información muy sensible sobre la identidad, los
antecedentes familiares y la salud de una persona, si esta información no es
protegida adecuadamente, puede ser usada sin autorización por empresas,
aseguradoras o empleadores, esto podría llevar a que una persona sufra
discriminación o sea excluida por su perfil genético, por eso, uno de los
principios éticos fundamentales es garantizar que la información genética esté
protegida, se maneje con responsabilidad, y solo sea compartida con el
consentimiento explícito del paciente.
6.3.2. Discriminación genética
La posibilidad de identificar enfermedades o condiciones hereditarias a través
del ADN también puede llevar a situaciones de discriminación, por ejemplo,
una empresa podría rechazar a un candidato porque tiene una mutación que
aumenta el riesgo de una enfermedad en el futuro, esto se conoce como
discriminación genética, y va en contra del principio de equidad, las personas
no deberían ser tratadas de forma distinta por algo que está en su carga
genética y que, muchas veces, ni siquiera se manifestará como enfermedad.
6.3.3. Consentimiento informado
Antes de someterse a una prueba genética, la persona debe entender
completamente lo que se va a analizar, qué tipo de resultados puede recibir,
cuáles son las implicancias y cómo se protegerán sus datos, este proceso se
conoce como consentimiento informado, no basta con firmar un documento,
sino que es necesario explicar los riesgos y beneficios de manera clara, en un
lenguaje que el paciente pueda comprender, de esta forma, se respeta su
autonomía y se evita que se someta a procedimientos que no desea o no
entiende del todo.
6.3.4. Edición genética en embriones humanos
La posibilidad de modificar genéticamente a un embrión humano antes de
que nazca plantea cuestiones éticas muy profundas, aunque podría usarse
para prevenir enfermedades hereditarias graves, también existe el riesgo de
que se utilice con fines no terapéuticos, como alterar características físicas o
intelectuales, esto podría llevar a la creación de una sociedad dividida entre
quienes pueden pagar por "mejoras" genéticas y quienes no. Además, se
estaría tomando una decisión irreversible por una persona que aún no puede
dar su consentimiento, por eso, la mayoría de expertos coinciden en que la
edición genética germinal debe estar altamente regulada y, en muchos casos,
restringida.
Bibliografía:
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e-and-function
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De Robertis, E. D. P., & De Robertis, E. M. F. (2017). Biología celular y
molecular (15.ª ed.). El Ateneo.
Referencia clásica en medicina y biología. Explica genes, alelos,
cromosomas, genotipo, fenotipo, etc.
YouTube - Dr. Rayo Medicina (2021). Genética básica: conceptos
esenciales [Video]. YouTube.
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