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ÁRBOL GENEALÓGICO
UTILIDAD CLÍNICA
El árbol genealógico también puede denominarse pedigrí o árbol familiar.
- Sirve para mostrar los antecedentes familiares y el tipo de herencia (AR, AD, LX) de una enfermedad.
- Podemos realizar también el diagnóstico diferencial entre varias enfermedades.
- Identifica individuos de riesgo, ya sea porque son portadores y puede transmitirlo a la descendencia, o
bien porque van a padecer la enfermedad.
- Toma de decisiones para estudio de portadores (herencia ligada al cr X y AR)
- Identificar factores genéticos y ambientales con potencial patogénico: ejemplo, ototoxicidad de los
aminoglucósidos por mutaciones en el DNA mitocondrial se transmite.
- Planificación de tto, seguimiento y prevención
- Evaluar opciones reproductivas
- Educación del paciente y familiares (tipo de herencia, penetrancia, expresividad). La actitud de la pareja
depende mucho de que hayan tenido un enfermo en casa o solamente lo hayan leído por internet.
También es importante destacar que una misma mutación o un mismo gen para una enfermedad puede
dar lugar a diferentes fenotipos incluso dentro de la misma familia, por lo que la gravedad varía, es
importante aclarar a los consultantes que no podemos estar 100% seguros del grado de afectación en
algunos casos.
GENES COMPARTIDOS SEGÚN GRADO DE FAMILIARIDAD
Es importante conocerlo cuando el gen se transmite de generación en generación. Si tenemos heterocigosis en
ambos progenitores y le pasamos el gen recesivo a la descendencia, esta lo va a desarrollar. Cuando se unen dos
personas de la misma familia (primos) existe más riesgo de que la descendencia adquiera el genotipo patológico.
- Familiares de primer grado: compartimos el 50% de los genes. Padres, hijos, hermanos
- Familiares de segundo grado: tíos, abuelos, sobrinos y hermanastros. Compartimos el 25%.
- Familiares de tercer grado: 12’5%, son los primos y bisabuelos.
ELEMENTOS
Debemos utilizar la nomenclatura internacional, que se homogeneizó en 1995. El árbol genealógico debe incluir
TRES GENERACIONES como mínimo, de lo contrario no tiene validez médica. Es parte de la historia clínica y tiene
tanto valor jurídico como cualquier otro documento allí incluido.
En general, el árbol genealógico debe contener poca letra. Ponemos una leyenda con los símbolos utilizados para
que se comprenda bien. También debemos especificar quién realiza el árbol y quién lo pide, quiénes son las
personas historiadas….
Debemos incluir la FECHA porque si hay un embarazo tendremos que modificar el árbol, o si alguien
enferma/fallece… Tiene valor jurídico, viene bien señalar la fecha
SÍMBOLOS BÁSICOS
- Varón: cuadrado
- Mujer: círculo
- Rombo: sexo no conocido (embarazo temprano, familiar lejano) o acúmulo de
individuos de ambos sexos que no son relevantes para la patología (SOLO SI NO
TIENEN LA ENFERMEDAD).
- Triángulo: aborto. (antiguamente se ponía un círculo pequeño negro). Se une a la
madre o a la línea de hermanos con una línea un poco más corta.
- El individuo guía, a estudio, se indica con una flecha (en genograma doble círculo
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o doble recuadro).
- Debajo de cada persona añadimos nombre y edad.
- El asterisco indica que tenemos informes fiables que confirman la información.
INDIVIDUOS Y PROBANDO
- Individual, asignando el género por el fenotipo
- Múltiples individuos de número conocido
- Múltiples individuos de número incierto: se coloca una “n” dentro de la figura.
- Personas fallecidas: se “tacha” la figura con una línea diagonal que ATRAVIESA los
bordes de la figura, todo lo que NO lo sobrepasa se considera RELLENO. Debemos
incluir la edad y causa de muerte.
- Mortinatos: indicando las semanas de gestación a las que se produjo el parto. Se pone la línea de
fallecimiento y debajo “SB” = stillbirth.
- Los hermanos se colocan de mayor a menor de izquierda a derecha. Por convenio, el varón se coloca a la
izquierda en los matrimonios.
RELLENOS
- Individuos clínicamente afectos. Si solo tenemos una patología, la figura se pinta
negra y ya está, pero cuando existen varios sdmes o patologías en la misma familia,
se pintan de distinta manera y se especifica en la leyenda. En caso de que un mismo
síndrome tenga varias manifestaciones se divide la figura en partes iguales y se
indica qué partes del síndrome padece cada uno.
Por ejemplo: negro para afectación muscular, cuadrícula para afectación respiratoria y gris para
afectación cardiaca si una persona solo tiene daño respiratorio y muscular se pinta mitad de la figura
con cuadrícula y mitad de negro.
- Probando: afectado por la enfermedad.
- Consultante: un familiar está afectado, pero él quiere
saber si también padece la enfermedad o la posibilidad de transmisión a la descendencia.
*La flecha se la ponemos al que viene a consultar, independientemente de que tenga la
enfermedad o no.
- Portadores = un punto en el centro del símbolo, solamente válido para la herencia AUTOSÓMICA
RECESIVA o LIGADA AL X. En la autosómica dominante heterocigoto no tenemos portadores sino
enfermo, lo va a desarrollar seguro.
- Línea vertical centrada: personas que saben que tienen el genotipo de enfermedad, pero que todavía no
lo han desarrollado porque comienza más tarde.
- Embarazo: P en inglés (pregnancy), E en español. Indicamos también la edad gestacional
escribiendo la fecha de la última regla (FUR, LMP en inglés).
- Abortos:
o Aborto espontáneo: triángulo. Si se conoce el sexo se escribe debajo, si ha sido por
embarazo ectópico también se especifica. Si el bebé estaba afectado se pinta de negro.
o Aborto terapéutico o IVE (TOP en inglés). Triángulo tachado, si afectado se colorea.
LÍNEAS DE RELACIÓN
- Línea de relación de pareja: solo nos interesan las relaciones hombre-mujer. Es una línea
horizontal, colocamos al hombre a la izquierda por convenio. En caso de varias parejas solamente se
incluye la última, aunque si estamos estudiando una enfermedad ligada al cromosoma X puede interesar
ponerlas para estudiar cada caso de descendencia. La ruptura de una línea significa separación de la
pareja.
- Descendencia: marca la división entre dos generaciones, vertical.
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- Línea de hermanos o de fratria, horizontal, más larga que la de relación. Se colocan de mayor a menor,
excepto la familia del individuo que estudiamos que se coloca en el centro independientemente del lugar
que ocupen entre sus hermanos.
- Línea individual: parte de la línea de fratria, corta y vertical.
- Doble línea de pareja cuando existe consanguinidad que no se puede deducir por el árbol genealógico
(relación familiar, son primos terceros o similar).
- Embarazo múltiple: la línea individual se divide en dos
o Monocigotos (gemelos, mismo sexo, se origina a partir de un solo óvulo y
un solo espermatozoide): línea individual que se divide en dos, pero dichas
líneas se unen a su vez.
o Dicigotos, mellizos: dos óvulos y dos espermatozoides, diferente sexo. Líneas sin unir.
o Si no lo sabemos se pone un interrogante
- Personas adoptadas: interrogante en su línea individual porque desconocemos sus antecedentes.
- Ausencia de descendencia por elección o razón desconocida: cortamos la línea
de descendencia con una raya horizontal. Se indica el motivo o procedimiento.
- Infertilidad: la línea de descendencia se corta con una doble raya horizontal,
esas personas no pueden transmitir sus genes, ni buenos ni malos. Debemos
indicar el motivo si lo conocemos.
- Paréntesis o corchetes a los lados de un individuo: adopción: la línea individual que lo une a la de fratria
o la de descendencia debe ser DISCONTINUA: no le afecta la genética de sus padres ni hermanos
adoptivos. Familiar que adopta a otro familiar: en este caso sí que influye la herencia (tío-sobrino = 25%
de concordancia genética).
Cuando es un niño que SE DA en adopción, SÍ que conocemos
antecedentes y padres biológicos y la línea es CONTINUA. La figura se
sigue poniendo entre corchetes.
SITUACIONES ESPECIALES
- Donación de gametos: se une la línea (continua) con el niño. El progenitor donante se indica con una D
en su interior.
o Donación de óvulos: en este caso se une la madre no biológica a la descendencia porque lo ha
gestado.
o Donación de esperma: el hombre de la pareja (no biológico) no se une, no tiene nada que ver.
- Gestación subrogada: obligación de denunciarlo en España. Consiste en que los gametos de la pareja se
implantan a otra mujer y ella desarrolla el embarazo. Se indica con una “S”.
- Fecundación in vitro: se pone FIV debajo, pero si los gametos son de la pareja se pinta normal y se pone
debajo “FIV”.
TEXTO COMPLEMENTARIO
- Información genética relevante aunque no sea el motivo de consulta
- Debajo de cada individuo se escribe el nombre de pila, la edad y en caso de fallecimiento, la edad a la que
ocurrió y la causa. Los apellidos no son necesarios (hasta ahora, que se puede cambiar el orden), el
nombre de pila ayuda mucho. Cuando se va a publicar, numeramos los individuos de cada fila empezando
por la izda.
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- Proceso en cuestión: pondremos quién está afectado y quién no
- Si se ha hecho algún estudio importante genético o algo relacionado (enfermedad muscular y EMG
normal, por ejemplo, nos descarta).
- Preguntar el lugar de origen, incluyendo país por la inmigración
*Cromosomopatías: alteración balanceada = no van a padecer la enfermedad, pero la pueden transmitir. La
herencia no es mendeliana, de forma que no se puede poner “portador”.
MENSAJES PARA CASA
La historia familiar es una parte importante de la historia clínica. El árbol genealógico es la herramienta más
adecuada para obtener, relacionar y comprender los datos familiares que pueden ser importantes en el abordaje
diagnóstico del paciente.
Existen unas recomendaciones internacionales para su diseño e interpretación que deben ser aplicadas. Sería
recomendable incorporar las nuevas tecnologías informáticas que facilitan notablemente el uso de esta
herramienta clínica.
