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Tema 9 Defectos Congénitos y Diagnóstico Prenatal

El documento aborda las malformaciones congénitas, que son trastornos estructurales y funcionales presentes al nacer, resultantes de la interacción entre factores ambientales y susceptibilidad genética. Se describen diferentes tipos de anomalías, como disrupciones, deformaciones y síndromes, así como los agentes infecciosos y químicos que pueden causar estas malformaciones. Además, se mencionan los efectos de la exposición a medicamentos, radiación y condiciones maternas como diabetes y obesidad en el desarrollo fetal.

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Tema 9 Defectos Congénitos y Diagnóstico Prenatal

El documento aborda las malformaciones congénitas, que son trastornos estructurales y funcionales presentes al nacer, resultantes de la interacción entre factores ambientales y susceptibilidad genética. Se describen diferentes tipos de anomalías, como disrupciones, deformaciones y síndromes, así como los agentes infecciosos y químicos que pueden causar estas malformaciones. Además, se mencionan los efectos de la exposición a medicamentos, radiación y condiciones maternas como diabetes y obesidad en el desarrollo fetal.

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TEMA 8: DEFECTOS

CONGÉNITOS
DR. WILFREDO MAX HEREDIA LIMACHE
EMBRIOLOGIA I
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

ESTUDIO DE LOS TRASTORNOS ESTRUCTURALES, CONDUCTUALES, FUNCIONALES Y


TERATOLOGÍA
METABÓLICOS PRESENTES AL NACER

DERIVAN DE LA
INTERACCIÓN DEL
AMBIENTE CON LA
SUSCEPTIBILIDAD
GENÉTICA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

TIPOS DE ANOMALÍAS

MAYOR RIESGO ENTRE EL INICIO DE LA


TERCERA SEMANA HASTA EL FINAL DE
LA OCTAVA SEMANA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

TIPOS DE ANOMALÍAS

ALTERACIONES MORFOLÓGICAS DE ESTRUCTURAS YA FORMADAS, COMO ES EN EL


DISRUPCIONES
CASO DE LAS MALFORMACIONES POR BRIDAS AMNIÓTICAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

TIPOS DE ANOMALÍAS

ALTERACIONES MORFOLÓGICAS DE ESTRUCTURAS YA FORMADAS, COMO ES EN EL


DISRUPCIONES
CASO DE LAS MALFORMACIONES POR BRIDAS AMNIÓTICAS

PALADAR
AMPUTACIONES
HENDIDO
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

TIPOS DE ANOMALÍAS

FUERZAS MECÁNICAS QUE MOLDEAN UNA PARTE DEL FETO, COMO EN EL CASO DEL
DEFORMACIONES PIE EQUIDO VARO ADUCTO PROVOCADO POR UNA COMPRESIÓN DE LA CAVIDAD
AMNIÓTICA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

TIPOS DE ANOMALÍAS

SÍNDROME GRUPO DE ANOMALÍAS QUE OCURREN JUNTAS Y TIENEN UNA CAUSA COMÚN

ASOCIACIÓN POR EL SIMPLE AZAR


MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: AGENTES INFECCIOSOS

PROVOCA SÍNDROME DE
RUBEOLA CONGÉNITA

CITOMEGALOVIRUS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: AGENTES INFECCIOSOS

Cataratas,
PROVOCA SÍNDROME DE glaucoma, defectos
RUBEOLA CONGÉNITA cardiacos, sordera,
anomalías dentales

CITOMEGALOVIRUS Microcefalia, disfunción


visual, discapacidad
intelectual, muerte fetal
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: AGENTES INFECCIOSOS

VIRUS DEL HERPES


SIMPLE

VIRUS DE LA
VARICELA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: AGENTES INFECCIOSOS

VIRUS DEL HERPES Microoftalmia, microcefalia,


SIMPLE displasia retiniana

VIRUS DE LA Cicatrización cutánea,


VARICELA hipoplasia de las
extremidades, discapacidad
intelectual, atrofia muscular
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: AGENTES INFECCIOSOS

SÍNDROME
CONGÉNITO
POR ZIKA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: AGENTES INFECCIOSOS

MICROCEFALIA INTENSA CON SOBREPOSICIÓN DE SUTURAS CRANEALAS, PIEL REDUNDANTE


SÍNDROME
EN EL CUERO CABELLUDO Y EN LA PARTE POSTERIOR DE LA CABEZA, Y PROMINENCIA DEL
CONGÉNITO
HUESO OCCIPITAL; ADELGAZAMIENTO DE LA CORTEZA CEREBRAL; MICROOFTALMIA Y
POR ZIKA
COLOBOMA; ARTROGRIPOSIS; SECUELAS NEUROLÓGICAS.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: OTRAS INFECCIONES VIRALES E HIPERTERMIA

SARAMPIÓN, PAROTIDITS, HEPATITIS, POLIOMIELITIS,


ABORTO ESPONTÁNO O MUERTE FETAL
ECHOVIRUS, COXSACKIE E INFLUENZA

Anencefalia, espina bífida,


HIPERTERMIA discapacidad intelectual

Hidrocefalia, calcificaciones cerebrales,


TOXOPLASMOSIS
microoftalmia
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: RADIACIÓN

RADIACIÓN IONIZANTE MUERTE DE LAS CÉLULAS EN PROLIFERACIÓN RÁPIDA, POR LO QUE ES CAPAZ
DE PRODUCIR CASI CUALQUIER TIPO DE DEFECTO CONGÉNITO
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

TALIDOMIDA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

TALIDOMIDA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

EMBRIOPATÍA POR
ISOTRETINOÍNA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

EMBRIOPATÍA POR
ISOTRETINOÍNA

Pabellones auriculares disfórmicos


pequeños. Hipoplasia mandibular, fisura
palatina, anomalías cardiacas
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

ANTICONVULSIVOS
DIFENILHIDANTOÍNA
(FENITOÍNA)
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

ANTICONVULSIVOS
DIFENILHIDANTOÍNA
(FENITOÍNA)

Defectos faciales, discapacidad


intelectual
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

ÁCIDO VALPROICO
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

ÁCIDO VALPROICO

Defectos del cierre del tubo


neural, anomalías cardiacas,
craneofaciales y de las
extremidades
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

TRIMETADIONA

Paladar hendido, defectos


cardiacos, anomalías
urogenitales y esqueléticas

ANTIPSICÓTICOS Y Malformaciones cardiacas


ANSIOLÍTICOS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

INHIBIDORES SELECTIVOS DE LA
RECAPTURA DE SEROTONINA

ONDANSETRÓN

OPIOIDES

MOFETIL
MICOFENOLATO

WARFARINA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

IECA

PROPILTIOURACILO Y YODURO DE POTASIO (BOCIO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL)

ESTREPTOMICINA (PÉRDIDA AUDITIVA)

IMIPRAMINA (DEFECTOS DE LAS EXTREMIDADES)

TETRACICLINAS (ANOMALÍAS DE HUESOS Y DIENTES)

ANFETAMINAS (FISURAS ORALES Y ANOMALÍAS CARDIOVASCULARES)

QUININA (PÉRDIDA AUDITIVA)


MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

DIETILAMIDA DEL ÁCIDO LISÉRGICO ANOMALÍAS DE LAS EXTREMIDADES Y MALFORMACIONES DEL


(LSD) SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

TRABAJO DE PARTO PREMATURO, RETRASO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO,


COCAÍNA MALFORMACIONES CARDIACAS, GENITOURINARIAS Y CEREBRALES ABORTO
ESPONTÁNEO

MARIHUANA ANENCEFALIA, DÉFICIT DE ATENCIÓN/HIPERACTIVIDAD, DISCAPACIDADES PARA EL


APRENDIZAJE, DIFUNCIÓN DE LA MEMORIA, PARTO PREMATURO Y PESO BAJO AL NACER

FISURAS OROFACIALES, DEFECTOS CARDIACOS (CIA, ESTENOSIS PULMONAR Y


PERSISTENCIA DEL TRONCO ARTERIOSO), RESTRICCIÓN DEL CRECIMIENTO
TABAQUISMO
INTRAUTERINO, ÓBITO FETAL, PESO BAJO AL NACER, SÍNDROME DE MUERTE
SÚBITA INFANTIL
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: MEDICAMENTOS Y AGENTES QUÍMICOS

ALCOHOL

Síndrome Alcohólico Fetal


(SAF). Hendiduras palpebrales
pequeñas, hipoplasia maxilar,
defectos cardiacos,
discapacidad intelectual.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

FACTORES AMBIENTALES: HORMONAS

AGENTES ANDROGÉNICOS

DIETILESTILBESTROL (DES)

DIABETES MATERNA

Incremento de las concentraciones séricas de ese aminoácido, generando un


FENILCETONURIA
riesgo a discapacidad intelectual, microcefalia y defectos cardiacos

OBESIDAD
GRACIAS

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