CASO CLÍNICO 6: TALLA BAJA
La altura es un indicador de salud. El 30% de las consultas en pediatría se deben a la talla baja; seguido de la
obesidad y pubertad.
Las indicaciones de tratamiento con Hormona de Crecimiento son:
- Deficiencia de GH.
- Insuficiencia renal crónica.
- Síndrome de Turner (falta cromosoma X).
- Síndrome de Prader Willi, discapacidad intelectual, hipogonadismo…
- PEG sin crecimiento compensatorio.
- Talla baja idiopática.
- Alteración del gen SHOX.
- Síndrome de Noonan.
El motivo de consulta es el retraso del crecimiento. La talla baja es un criterio estadístico.
Para que haya talla baja, el niño tiene que estar por debajo del percentil 3 (el 97% de los niños de su edad
tienen más altura) o -2 DE respecto a la media.
Los niños patológicos y que preocupan son los que están en -3DE o por debajo del Percentil 1.
Cuando un niño se pone de pie hablamos de talla, pero, mientras tanto, se habla de longitud.
El hueso sesamoideo aparece justo cuando se va a producir el brote puberal. Este hueso aparece a los 11
años en la niña y a los 13 años en los niños. Se hace Rx de la mano izda ya que se produce mínima radiación
en el niño.
CONCEPTO DE TALLA BAJA
- Talla inferior a -2 DE (percentil 3) para su sexo, edad y etnia.
- Talla dentro de los percentiles, pero alejada de la talla diana (+ 2DE)
- Predicción de talla adulta inferior a la talla diana (+ 2DE).
- Velocidad de crecimiento disminuida durante 2-3 años
Talla diana: El dato importante es la talla diana para ese niño según el patrón familiar. Se calcula:
- Niños: (Talla padre + Talla madre) + 13)/2.
- Niñas: (Talla padre + Talla madre )- 13)/2.
Orientación clínica de la Talla Baja
- Antecedentes familiares:
o Tallas familiares /Medir padres.
o Buscar desproporciones.
o Pubertad en padres y hermanos.
o Consanguinidad.
o Etnia.
o Árbol genealógico.
- Antecedentes personales
o Embarazo /patología perinatal.
o Longitud, peso, perímetro craneal.
o Enfermedades previas /tratamientos.
o Discapacidad intelectual.
o Evolución del retraso de crecimiento.
- Exploración física
o Peso y longitud en < 2 años.
o Peso, talla, perímetro cefálico, IMC.
o Proporciones corporales.
o Dismorfias faciales.
o Estadio puberal: Escala de Tanner (niñas) y volumen testicular (niños).
o Medición de la braza.
- Edad ósea: Permite hacer predicción de la talla y comparar. Para ello se hace Rx de la mano izda para
valorar el hueso sesamoideo.
Clasificación de Talla Baja
La talla baja puede ser:
- Causa desconocida (80%): Puede ser por talla baja familiar, retraso constitucional o formas mixtas.
- Causa patológica (20%). Puede ser proporcionada (Prenatal (RCIU, infecciones…) o Posnatal
(malnutrición, enfermedades crónicas, desórdenes neuroendocrinos, déficit de GH, DM,
hipotiroidismo, Cushing…) o desproporcionada (displasias óseas, raquitismo).
Diagnóstico de la Talla Baja
- Talla <P3 o -2 DE: Hay que realizar un control al año. Si la velocidad de crecimiento es superior a 4
cm/año se realiza una predicción de la talla y control anual. Si la velocidad de crecimiento es inferior
a 4 cm/año hay que realizar un estudio completo (Pruebas de laboratorio, Rx mano izda, Hormonas….).
- Talla < - 3 DE: Hay que realizar un estudio completo que incluya Pruebas de laboratorio, Rx de mano
izda, Hormonas (TSH, T3,T4, FSH-LH, GH), cariotipo, masa ósea.
- Talla -2 de /-3 DE: Hay que hacer control a los 6-8 meses. Si la velocidad de crecimiento es inferior a
4 cm/ año hay que hacer pruebas (pruebas de laboratorio, hormonas, Rx de mano izda…). En cambio,
si la velocidad de crecimiento es superior a 4 cm/año hay que realizar una predicción de la talla y
control anual.
CASO CLÍNICO
Se trata de una niña de 13,2 años. Su talla diana es 160 cm. Origen rumano. Lleva un mes en España. Cuando
llega a la consulta se observa un retraso de crecimiento ya que aparenta 8 años por su altura.
1) Motivo de consulta: Retraso de crecimiento.
2) Antecedentes familiares: No hay datos de talla baja.
3) Antecedentes personales:
▪ Embarazo controlado, sin anomalías.
▪ Parto eutócico a las 40 semanas de gestación.
▪ Peso al nacimiento: 3300 g.
▪ Longitud al nacimiento: 49 cm.
▪ No hay edemas. Al no haber presencia de edemas podemos descartar el síndrome de
Turner ya que cursa con edemas .
▪ Beikost sin intolerancias.
▪ Calendario vacunal adecuado.
▪ Desarrollo psicomotor normal.
▪ Parasitosis a los 2 años de edad.
▪ Lactancia materna exclusiva (6 meses).
4) Anamnesis
o Retraso del crecimiento.
o Progresivo.
o Desde los 18 meses de edad.
o 2º dentición no completa.
o Talla de ropa actual: 6-8 años.
o No clínica de hipoglucemia: Cuando existen problemas con la hormona del crecimiento, hay
hiperglucemia.
o No signos de Hipertensión.
o No Poliuria- polidipsia.
o Encuesta nutricional adecuada.
o No ha iniciado desarrollo puberal.
5) Exploración física: Peso 20,1 kg (<P1); Talla: 113 cm (< P1). Talla actual : -5.1 DE.
Como la niña se encuentra por debajo del percentil 1 y de 3 DE: Talla baja patológica. Se trata de una
talla baja patológica, proporcionada y postnatal. Hay que pedir pruebas a la paciente:
6) Pruebas complementarias: Proteínas, hemograma, bioquímica, enzimas hepáticas, marcadores de
celiaquía…. A veces la talla baja puede relacionarse con problemas de celiaquía.
Para medir la GH, se miden las IGF. Se observa que hay déficit de hormona de crecimiento ya que había
déficit de IGF1 e IGFP3. Las hormonas tiroideas están bajas y TSH normal (tendría que estar alta).
Estudio de gen PROP 1 mediante PCR y secuenciación directa: Mutación 301-302 del AG. Debido a esta
mutación se ve afectada la altura pero también sus gónadas produciendo infertilidad ya que asocia
hipogonadotropismo.
7) Tratamiento: Hormona de crecimiento y tiroidea.
