HIPOTIROIDISMO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (HC)
1. HC primario
Permanente: Disgenesias tiroideas: agenesia,
hipoplasia, ectopia. Dishormonogénesis: hereditarias
(AR)
Transitorio: Iatrogénico, Déficit de yodo,
Inmunológico, Genético.
2. HC hipotalamohipofisario (central)
Permanente: Déficit de TRH, Deficiencia aislada de
TSH, Panhipopituitarismo.
Transitorio: Recién nacido prematuro, Recién nacido
CONCEPTO hijo de madre hipertiroidea con enfermedad de
Graves.
Resulta de una disminución de la actividad 3. HC periférico
Síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas
de las hormonas tiroideas a nivel tisular. Por Defecto del transporte celular de hormonas tiroideas
déficit de producción o por resistencia a su Defecto del metabolismo de hormonas tiroideas
acción en los tejidos diana, alteración de su
transporte o de su metabolismo. Puede ser
Congénito o Adquirido. HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO (HA)
1. HA primario
Déficit de yodo
Tiroiditis
Enfermedades infiltrativas
Exposición a agentes que deprimen la función tiroidea
Iatrogénico: : cirugía, radioyodo, radioterapia
Enfermedades mitocondriales
Hemangioma
Hipotiroidismo congénito de manifestación tardía
2. HA central
Infecciones
Tumores: craneofaringioma
OID I S M O C O N G É N IT O PRIMA
POTIR R
HI Causa mas frecuente en recien nacidos
IO
1. HC primario permanente
Multifactorial aunque en la mayoría el origen es desconocido.
Disgenesia tiroidea: alteraciones en la morfogénesis de la G. tiroides, es la causa más frecuente de HC permanente
(80-90%) y son afectadas mayormente las mujeres.
Agenesias: no se detecta glándula tiroides.
Hipoplasia: glándula de tamaño pequeño en su lugar anatómico normal.
Ectopia: la glándula hipoplásica, está desplazada de su sitio normal, la localización sublingual es la más frecuente.
Dishormonogénesis: son alteraciones congénitas que consisten en bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos
bioquímicos relacionados a la síntesis y secreción de las hormonas tiroideas, en la mayoría de los casos, es detectable
al nacer.
Defectos de respuesta o insensibilidad a la tirotropina (TSH).
Defectos de captación y transporte de yodo.
Defectos de la organificación del yodo.
Defecto de la síntesis de tiroglobulina (TG)
Defectos de desyodación.
OID I S M O C O N G É N IT O PRIMA
POTIR R
HI Causa mas frecuente en recien nacidos
IO
1. HC primario transitorio
Representa el 10% de los casos, la función tiroidea se normaliza en un tiempo variable.
Iatrogenia: por exceso de yodo y los fármacos antitiroideos, administrados a la madre durante la gestación o en el parto
pueden producir el efecto Wolff-Chaikoff, el exceso de yodo provoca inhibición de la yodación de la tiroglobulina, la
síntesis de hormonas tiroideas y la TSH. Puede ser por la ingestión materna de yoduro en la gestación por enfermedad
de Graves; la causa más frecuente es la utilización perinatal de povidona yodada como desinfectante, aplicada en la
región perineal en el parto, en la piel abdominal en las cesáreas, en la piel o el cordón umbilical del RN. Los fármacos
antitiroideos, atraviesan fácilmente la placenta y bloquean la función tiroidea fetal.
Déficit de yodo: es frecuente, afecta mayormente a los RN prematuros, por retraso del inicio de la alimentación oral y
cuya única fuente de yodo es la leche materna o las fórmulas para prematuros.
Alteraciones inmunitarias: producidos por el paso transplacentario de anticuerpos maternos durante la gestación,
(antitiroglobulina y antimicrosomales) y los anticuerpos bloqueantes del receptor de TSH (TBII o TRab). Los niños tienen
la glándula tiroides in situ debido a que el paso transplacentario de los anticuerpos bloqueadores se produce a partir de la
semana 16 de gestación y dichos anticuerpos no parecen interferir en la embriogénesis temprana
ROIDISMO CONGÉNITO CE
POTI NTRAL
HI Falta de estímulo hipotálamo-hipofisario sobre la
glándula tiroides por defectos en la TRH o en la TSH
1. Hipotiroidismo congénito central permanente
Puede estar causado por déficit de TRH, esporádico, o por déficit de TSH, aislado o combinado con otras hormonas
adenohipofisarias (panhipopituitarismo). Puede ser esporádico o genético, por mutaciones del gen del receptor de TRH
(TRH-R) o por mutaciones del gen de la subunidad β de TSH (TSHβ). El panhipopituitarismo también puede ser
esporádico, por alteraciones del SNC (infecciones, radiaciones, traumatismos, tumores, alteraciones cromosómicas).
2. Hipotiroidismo congénito central transitorio
Es el producido en los RN prematuros por inmadurez del eje hipotálamo-hipófisis-tiroides, puede producirse también en
hijos de madres hipertiroideas por enfermedad de Graves.
Hipertirotropinemia transitoria
Elevación de la TSH (5-10 mUI/l) con niveles normales de T4 y T3 libre. No requiere tratamiento si se normaliza
espontáneamente. Causas no genéticas pueden ser la deficiencia de yodo, factores iatrogénicos (uso de povidona
yodada en parto u ombligo del RN) y fisiopatológicas (Anticuerpos bloqueadores de la madre al niño).
CLÍNICA DEL HIPOTIROIDISMO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
CONGÉNITO PREVIO A LOS
PROGRAMAS DE DETECCIÓN VS. DIAGNOSTICADO POR CRIBADO
NEONATAL (DETECCIÓN
PRECOZ PRECOZ)
Medición de TSH: se determinan las concentraciones de TSH a las
El diagnóstico, basado en HC, se daba después del 2do o 3er mes 48 horas de vida, se sospecha con resultados >7-10 µUI/ml. El
de vida, por lo que las secuelas eran permanentes. El HC primario nivel sérico de T4 libre está descendido, aunque existen casos en
tiene pocos síntomas en el periodo neonatal y la mayoría de los que puede ser normal. La TSH basal está siempre elevada.
niños tiene una exploración clínica normal. Confirmación diagnóstica del hipotiroidismo congénito: Los
En el lactante y en la edad escolar, si no ha sido diagnosticado y resultados son confirmados en los casos en que la TSH es superior
tratado, aparece como retraso del crecimiento y del desarrollo a 10 μU/ml. Si la TSH está elevada y la T4 libre baja
físico y mental, y alteraciones funcionales. Talla baja, (hipotiroidismo primario); si la TSH está elevada y la T4 libre es
extremidades cortas, retraso de la maduración ósea. El retraso normal (hipertirotropinemia o hipotiroidismo compensado).
intelectual es de intensidad variable. Se pueden observar Situaciones en las que se recomienda realizar muestras seriadas
trastornos neurológicos (hiperreflexia tendinosa, temblor e de TSH a las 2 y 4 semanas de vida, por posible elevación tardía
incoordinación motora, crisis convulsivas). de TSH o por necesidad de determinar T4 y TSH: RN con ≤30 SG, RN
La exploración puede mostrar signos como bradicardia, dificultad <1500 g, uso de antisépticos yodados en el parto o en el RN, rx con
respiratoria y estreñimiento. El bocio es un signo característico. contrastes yodados, síndrome de Down, neonatos ingresados en
Unidades de Cuidados Intensivos.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
GAMMAGRAFÍA
Permite el diagnóstico provisional de la existencia o no de glándula tiroidea, así como su tamaño y forma,
localizar las ectopias y apreciar la estructura del tiroides.
ECOGRAFÍA TIROIDEA
Permite evaluar el tamaño, localización y características de la glándula.
NIVEL SÉRICO DE TG
Marcador de la presencia o ausencia de tejido tiroideo. En las agenesias es indetectable; en las ectopias
puede ser normal o elevado; en las dishormonogénesis: disminuido o normal en la insensibilidad a la TSH,
disminuido en el defecto de síntesis de TG, y aumentado en el resto de los defectos.
ESTUDIO DE LA AUDICIÓN
Potenciales auditivos evocados: la relación entre la hipofunción tiroidea y la sordera es bien conocida.
Algunas dishormonogénesis deben sospecharse si existe sordera familiar.
ESTUDIO CARDIOLÓGICO
Los pacientes con hipotiroidismo congénito pueden presentar anomalías congénitas en mayor frecuencia que
la población general.
EVALUACIÓN NEUROLÓGICA Y DEL NEURODESARROLLO
CONTROL EVOLUTIVO
Incluye la vigilancia del crecimiento y desarrollo, el control hormonal, la evaluación anual de la edad ósea y
la valoración periódica del cociente intelectual.
TRATAMIENTO DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
En el hipotiroidismo congénito y neonatal, el daño cerebral depende directamente del tiempo transcurrido
desde el comienzo del hipotiroidismo y el comienzo del tratamiento. El tratamiento debe iniciarse lo antes
posible, antes de los quince días de edad.
La dosis inicial adecuada en el RN es la que permite normalizar y
El fármaco de elección es la levotiroxina o LT4 sintética por vía
elevar el nivel de T4 (T4 total >10 μg/dl; T4 libre >1,5 ng/dl) lo más
oral, administrada 30 minutos antes de la comida, cada 24 horas, a
rápidamente posible (1-2 semanas) y disminuir y normalizar el
dosis de 10-15 µg/kg/día.
nivel de TSH a 10 μU/ml en el primer mes.
Después de comenzar el tratamiento se deben realizar controles
En el control clínico, en cada visita, se buscan signos y síntomas sutiles
clínicos y analíticos frecuentes. La T4 libre debe permanecer en
sugerentes de infradosificación o supradosificación e incluye la
límites altos de normalidad, evitando tanto hipo como hipertiroidismo
somatometría y la evaluación de la EO anualmente, la velocidad de
subclínico. Las metas del tratamiento es: normalizar la TSH y T4 libre
crecimiento ha de ser normal, evitando retrasos y aceleraciones
lo antes posible (15 días) y mantener la T4 libre en la mitad superior
inadecuadas que puedan repercutir negativamente en la talla final.
de los rangos de referencia acordes con la edad.
El control bioquímico consiste en la monitorización de los niveles
Los cambios suelen hacerse aumentando o disminuyendo 12,5 μg de
séricos. El 1ro se realiza a las 2 semanas de iniciado el tratamiento, el
LT4/día. Durante las 4 semanas el parámetro a considerar es el nivel
2do a las 4 semanas, cada 1-2 meses durante el primer semestre de
de T4 libre, dado que durante este tiempo la TSH puede permanecer
vida, cada 2-3 meses durante el segundo semestre, cada 3 meses
todavía con niveles superiores al rango normal a pesar de
hasta los 3 años de edad, y cada 4 meses con posterioridad. Cuando se
administrarse dosis correctas de LT4. A partir de las 4 semanas deben
modifica la dosis en un control se realiza una nueva analítica 4
tenerse en cuenta tanto los niveles de T4 libre como los de TSH.
semanas tras el cambio.
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO DEL
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
El tratamiento del niño debe mantenerse sin interrupción durante los 3 primeros años de vida, para
asegurar la normofunción tiroidea hasta completar el desarrollo cerebral, tanto en los casos
permanentes como transitorios. A esta edad puede realizarse en los casos no diagnosticados la
reevaluación diagnóstica.
Si deseamos conocer si el hipotiroidismo es permanente o transitorio, basta con disminuir la dosis de LT4
a la mitad y al mes evaluar TSH y T4L: si TSH es superior o igual a 10 mUI/l se considera HC permanente y
se reanudará el tratamiento con LT4.
Si se confirma una HC permanente, se debe informar a la familia de la necesidad de el tratamiento con
LT4 de por vida, con las modificaciones necesarias. En caso de HC transitorio, se omite el tratamiento.
A pesar de comenzar el tratamiento precoz, en algunos casos se ha detectado disfunción cerebral
mínima, con problemas de conducta, alteraciones en la comprensión del lenguaje, en la motricidad fina
y en la discriminación perceptiva, motora y visomotora. Estas alteraciones se han relacionado con la
edad de inicio del tratamiento (superior a 15-21 días), dosis de LT4 (generalmente inferior a la
recomendada), gravedad inicial del hipotiroidismo y niveles de T4 libre en el seguimiento inferiores o
superiores a los valores recomendados. La interrupción del tratamiento antes de los 3 años sin
supervisión médica ni control posterior.
POTIROIDISMO ADQUIRIDO
HI
Aunque la sintomatología puede ser similar a la del HC, su
comienzo es tardío, habitualmente menos intensa.
Déficit de yodo
Oligoelemento esencial para la síntesis de hormonas tiroideas
Causa mayor de hipotiroidismo adquirido, reconocida como la causa más importante de retraso mental y de
parálisis cerebral prevenible.
La gravedad del daño en el SNC está relacionada con la fase del desarrollo durante la cual se produce la deficiencia
de yodo.
El yodo ingerido por la madre debe ser suficiente para la síntesis de las hormonas tiroideas para las necesidades
propias y las del feto, además de acumular yodo en el tiroides fetal para la síntesis de hormonas y posteriormente
para suplir las necesidades del neonato.
En el feto, las consecuencias del déficit intenso producen deficiencias neurológicas, iniciándose en el primer
trimestre de la gestación y produciendo graves lesiones irreversibles.
En la mujer embarazada y durante la lactancia, se recomienda una cantidad mínima de 250 μg de yodo al día.
BOCIO
Aumento de tamaño de la glándula tiroidea (>2
desviaciones estándar para la edad)
El volumen tiroideo normal es aproximadamente 1 ml en recién nacidos, y va en aumento con la edad y la superficie
corporal. Se clasifica en grados, según OMS.
Grado 0 es no bocio
Grado 1 bocio palpable
Grado 2 bocio visible
Grado 3 bocio voluminoso.
El incremento adaptativo de la TSH en repuesta a factores que alteren la síntesis de hormonas tiroideas es
determinante de este crecimiento al generar hiperplasia e hipertrofia del epitelio folicular, aunque en el bocio
simple las concentraciones séricas de TSH son normales. Las causas más frecuentes de bocio son el bocio simple y
la tiroiditis de Hashimoto.
¡MUCHAS
GRACIAS!
