Universidad Católica de

Honduras

Campus SAP

Clase:
Teorías de la personalidad

Alumna:
Dayonith Sauceda

Asignación:
Desarrollo histórico de la psicología de la personalidad
 Introducción
Una anomalía genética es cualquier alteración o cambio en la estructura, número o función
de los genes o cromosomas, que puede dar lugar a diversas enfermedades o condiciones en los
seres vivos. Estas anomalías pueden surgir de manera hereditaria, es decir, transmitidas de padres
a hijos, o bien pueden aparecer de forma espontánea debido a errores durante la replicación del
ADN. Según su naturaleza, las anomalías genéticas se clasifican en tres tipos principales:
anomalías cromosómicas, que implican cambios en el número o estructura de los cromosomas;
anomalías monogénicas, que afectan la secuencia de un solo gen; y anomalías multifactoriales,
que resultan de la interacción de múltiples genes junto con factores ambientales. Comprender estas
categorías es fundamental para el diagnóstico, prevención y manejo de las enfermedades genéticas.
 Anomalías Genéticas
¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas
"genes" o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos de genes.

Las enfermedades genéticas son dolencias que tienen su origen en una alteración de un
gen. Pueden ser hereditaria o no.

Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:

• Síndrome de Down:

Es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, lo que puede causar
retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y características físicas distintivas.

Síndrome de Down o trisomía 21

El síndrome de Down es el síndrome genético más conocido. ¿Cuál es la alteración genética

específica que lo produce? Pues bien, se trata de una aneuploidía genética, es decir, una alteración
en la cantidad de cromosomas de la persona. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas,
esto significa que de cada cromosoma tenemos dos copias. En el caso del síndrome de Down, en
lugar de presentar 2 copias del cromosoma 21, se presentan tres, por eso también se conoce
como trisomía 21.

La incidencia actual del síndrome de Down en el mundo es de aproximadamente 1 de cada

600-700 embarazos y se produce en todas las etnias.
 Las personas con síndrome de Down presentan características fenotípicas, es decir,
características observables particulares, que pueden ser más o menos evidentes. Además, pueden
presentar patologías que afectan al corazón, a la visión y la audición, entre otras. En España, es la
alteración genética más común y la principal causa de discapacidad intelectual: aproximadamente
el 30-40% de personas con discapacidad intelectual presentan síndrome de Down.

La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down se ha incrementado mucho
en los últimos años, y hoy en día se aproxima a los 60 años de edad.

• Fibrosis quística:

Es una enfermedad hereditaria que afecta a los pulmones, el páncreas, el hígado y otros
órganos. Puede causar problemas respiratorios crónicos, infecciones pulmonares y problemas
digestivos.

La fibrosis quística es una afección hereditaria que causa daños en los pulmones, el sistema
digestivo y otros órganos del cuerpo.

La fibrosis quística afecta a las células que producen mucosidad, sudor y fluidos digestivos.
Estos líquidos, también llamados secreciones, suelen ser ligeros y resbaladizos, y su función es
proteger los conductos internos del cuerpo y facilitar el paso a través de ellos. Pero en las personas
con fibrosis quística, un gen mutado hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. Las
secreciones bloquean los conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas.

La fibrosis quística empeora con el tiempo y requiere cuidados diarios, pero las personas
con esta afección pueden asistir a clases y trabajar. Suelen tener una mejor calidad de vida que la
que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes
de detección y los tratamientos se traducen en que las personas con fibrosis quística ahora pueden
vivir hasta los 50 años o más, y a algunas se las diagnostica más tarde.

Síntomas

En EE. UU., debido a los cribados neonatales, la fibrosis quística puede diagnosticarse
dentro del primer mes de vida, antes de que aparezcan los síntomas. Pero las personas que nacen
antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los
síntomas.

Los síntomas de fibrosis quística varían según los órganos afectados y la gravedad de la
afección. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar en momentos
diferentes. Es posible que algunas personas no presenten síntomas hasta la adolescencia o la edad
adulta.

Las personas que no reciben un diagnóstico hasta la adultez suelen tener síntomas más leves
y es más probable que presenten síntomas que no son típicos. Estos pueden incluir episodios
recurrentes de inflamación del páncreas, llamada pancreatitis, infertilidad y episodios repetidos de
neumonía.

Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con
frecuencia, el padre y la madre pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los
otros síntomas de la fibrosis quística afectan a los sistemas respiratorio y digestivo.

• Anemia falciforme:
 Es una enfermedad hereditaria que afecta a los glóbulos rojos, que se deforman y pueden
causar dolor y problemas de salud.

La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios

conocidos como enfermedad de células falciformes, la cual afecta la apariencia de los glóbulos
rojos que transportan oxígeno a todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos tienen una forma redonda y flexible que les permite
desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos
glóbulos rojos tienen forma de hoz o de luna creciente. Estas células falciformes también se vuelven
rígidas y pegajosas, lo que puede frenar u obstruir el flujo sanguíneo.

El tratamiento actual consiste en aliviar el dolor y evitar las complicaciones de la

enfermedad. Pero los tratamientos más nuevos posiblemente puedan curar esta enfermedad.

Normalmente, los glóbulos rojos tienen una forma redonda y flexible. En la anemia de
células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen una apariencia de hoz o de luna creciente. Esa
forma inusual de las células es lo que da el nombre a la enfermedad.

• Hemofilia:

Es una enfermedad hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para coagular la
sangre. Puede causar sangrado excesivo después de una lesión o cirugía.

La hemofilia es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como

debería. Esto puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía.
También puede tener sangrado repentino dentro del cuerpo, como en sus articulaciones, músculos
y órganos.

Su sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que pueden ayudar
a formar coágulos para detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de uno
de estos factores, generalmente el factor VIII (8) o el factor IX (9). La gravedad de la hemofilia
depende de la cantidad de factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, más
probable es que se produzca una hemorragia y que esto cause problemas de salud graves.

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los más comunes son:

• Hemofilia A (hemofilia clásica): Causada por la falta o disminución del factor de

coagulación VIII (8)

• Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Causada por la falta o disminución del factor de

coagulación IX (9)

¿Qué causa la hemofilia?

La mayoría de los tipos de hemofilia son heredados. Son causados por un cambio en uno
de los genes (también llamado variación) que entrega instrucciones para producir las proteínas del
factor de coagulación. Este cambio puede significar que las proteínas de coagulación no funcionan
bien o que faltan por completo.

Estos genes están en el cromosoma X. Es posible que tenga uno o dos cromosomas X:

• Las personas que nacen varones tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma Y
(del padre). Pueden contraer hemofilia si su único cromosoma X tiene el cambio genético

• Las personas que nacen mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la
madre. Por lo general, solo contraen hemofilia si:

• Ambos cromosomas X tienen el cambio genético ó

• Un cromosoma X tiene el gen modificado y el otro cromosoma X falta o está

inactivo
 Las personas que nacen mujeres con el cambio genético en un cromosoma X son
"portadoras" de la hemofilia. A veces pueden tener algunos síntomas de hemofilia, y pueden
transmitir el cambio genético a sus hijos.

• Síndrome de Marfan:

Es una enfermedad hereditaria que afecta el tejido conectivo del cuerpo, lo que puede causar
problemas cardíacos, visuales y óseos. Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido
fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas
esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por variantes en un gen llamado fibrilina-1. Este gen
juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El variante
en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con
este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este
crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas incluyen:

• El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del
pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse
o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
 • Las válvulas cardíacas
• Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del
cristalino)
• La piel
• El tejido que cubre la médula espinal
• Las articulaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos
(hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de las personas no tiene un antecedente familiar, lo cual
se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un
nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas
delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos,
la longitud de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas incluyen:

• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de
paloma (tórax en quilla)
• Pie plano
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía de los músculos (bajo tono muscular)
• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
• Miopía
• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
• Cara estrecha y delgada
Muchas personas con síndrome de Marfan sufren de dolores crónicos en los músculos y las
articulaciones.
 Conclusiones
• Las anomalías genéticas comprenden un amplio espectro de alteraciones que pueden
clasificarse en anomalías cromosómicas, monogénicas y multifactoriales, cada una con
mecanismos y consecuencias distintas en la salud humana.

• El conocimiento sobre los tipos de anomalías genéticas permite una mejor comprensión de
su origen y su impacto, lo que facilita el desarrollo de estrategias más efectivas para su
diagnóstico, tratamiento y posible prevención.
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