Seminario: Anomalías de Cabeza y Cuello

Anencefalia o Aprocefalia con Cráneo Abierto: Es una de las anomalías más comunes del tubo
neural, esta ocurre cuando no se cierra el mismo en los comienzos del desarrollo fetal. Estas anomalías son
defectos congénitos que afectan el tejido que se transforma en cerebro y medula espinal (NEUROECTODERMO)
Causas: Se desconoce una causa exacta
• Posibles causas: Toxinas Ambientales
• Baja ingesta de ácido fólico de la madre durante el embarazo
Síntomas:
• Ausencia del Cráneo y Cerebro
• Anomalías en los rasgos faciales
• Retraso graveen el desarrollo
• Se pueden presentar defectos cardiacos en 1 de 5 casos
Métodos de Diagnóstico:
1. Ecografía Prenatal: Es un método clave que nos permite identificar defectos del tubo neural.
2. Prueba de sangre: Se realeza una prueba de sangre a la madre para medir los niveles de AFP
(Alfafetoproteína), niveles altos indican un mayor riesgo de defectos del tubo neural.
Características:
• Silla turca aplanada
• Falta de la porción escamosa del hueso occipital
• Foramen Magnum posiblemente abierto
• Pequeña porción del borde inferior de los huesos parientales
• Puede darse en un 2% de los nacimientos
Iniencefalia: Es un defecto del tubo neural, poco frecuente y extremadamente grave usualmente
incompatible con la vida. Se caracteriza por la porción escamosa del hueso occipital que lleva ensanchamiento
del foramen magno, vértebras cervicales defectuosas.

Causas: Aunque la causa exacta no está completamente esclarecida, se considera que es el resultado de una
interacción compleja entre factores genéticos y ambientales.
• Deficiencia de ácido fólico: La ingesta insuficiente de ácido fólico antes y durante las primeras etapas
del embarazo es uno de los factores de riesgo más relevantes. Este nutriente es esencial para el cierre
correcto del tubo neural
• Exposición a sustancias teratogénicas: La exposición a ciertos medicamentos, toxinas o agentes
infecciosos durante el periodo crítico del desarrollo embrionario puede interferir con la formación normal
del tubo neural.
• Condiciones de salud maternas: Enfermedades como la diabetes mellitus (especialmente si y otros
problemas metabólicos o nutricionales pueden incrementar el riesgo de malformaciones en el feto.
Síntomas:
• Retroflexión extrema de la cabeza
• Cuello acortado o ausente
• Deformidades de la columna cervical
• Alteraciones craneales
Métodos de Diagnóstico:
• Ecografía Prenatal: La ecografía es la herramienta de elección para identificar la iniencefalia. Durante el
primer y segundo trimestre se evalúa la morfología fetal
• Resonancia Magnética Fetal (RMF): Aunque no es de uso rutinario, la RMF se emplea cuando la
ecografía presenta limitaciones o se requiere mayor detalle anatómico.
Características:
• Pie Zambo
• Vértebras Cervicales ¨Entrecerradas¨
• Incompatible con la vida
• Fusión o reducción de vertebras
• Malformaciones viscerales
Síndrome de Klippel Feil: Es una afección congénita poco común causado por una falla en la
segmentación o formación normal de las somitas cervicales durante el desarrollo embriológico que conduce a las
anomalías múltiples de segmentos cervicales. Se caracteriza por la unión de 2 o más vertebras

Causas: No hay una causa especifica. Los investigadores desconocen por completo la causa del síndrome. Se
cree que la mayoría de los casos son esporádicos, es decir, sin antecedentes familiares ni causa genética
evidente. En otros casos, el síndrome se debe a cambios (mutaciones) en uno de los genes implicados en el
desarrollo óseo y espinal.
Síntomas:
• Línea de implantación baja del cabello en la nuca
• Cuello corto
• Poca capacidad de mover el cuello
• Baja estatura
• Movimientos involuntarios anormales en una mano
• Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
Métodos de Diagnóstico:
• Tomografía computarizada (TC): Proporciona imágenes más detalladas de las vértebras y posibles
anomalías asociadas.
• Resonancia magnética (RM): Se utiliza para examinar la médula espinal y detectar posibles
complicaciones neurológicas.
• Pruebas genéticas: En algunos casos, se pueden realizar estudios genéticos para identificar mutaciones
en los genes asociados con el síndrome
Características:
• Línea de implantación baja del cabello
• Movilidad reducida del cuello
• Escoliosis
• Dolor crónico
• Anomalías óseas
• Problemas neurológicos
• Defectos cardíacos y renales
• Pérdida de audición

Microcefalia: La microcefalia es una afección neurológica poco frecuente en el que la cabeza de un bebé es
mucho más pequeña que la de otros niños de la misma edad y sexo. Algunas veces, la microcefalia se detecta al
nacer. Esta ocurre cuando hay un problema con el desarrollo del cerebro en el útero o cuando el cerebro deja de
crecer después del nacimiento.

Causas:
• Factores genéticos y ambientales
• Cambios genéticos. El síndrome de Down y otras afecciones pueden ocasionar microcefalia.
• Desnutrición grave. No recibir suficientes nutrientes durante el embarazo puede perjudicar el desarrollo
del cerebro del feto.
• Fenilcetonuria no controlada en la madre. La Fenilcetonuria dificulta la capacidad de la madre de
descomponer el aminoácido fenilalanina y puede afectar el desarrollo del cerebro del feto durante el
embarazo.
Síntomas:
• Tamaño reducido de la cabeza en comparación con otros niños de la misma edad.
• Retrasos en el desarrollo del habla y habilidades motoras.
• Discapacidad intelectual, que puede variar de leve a grave.
• Convulsiones y mayor riesgo de epilepsia.
• Problemas de audición y visión.
• Rigidez muscular o espasticidad.
• Dificultades para la alimentación en algunos casos.

Métodos de Diagnóstico:
• Medición del perímetro craneal: Después del nacimiento, se mide la circunferencia de la cabeza del
bebé y se compara con tablas de crecimiento.
• Tomografía computarizada (TC): Se usa para obtener imágenes detalladas del cerebro y evaluar posibles
causas subyacentes.
• Pruebas genéticas y análisis de sangre: En algunos casos, se realizan estudios para identificar posibles
causas genéticas o infecciones intrauterinas.

Características:
• Perímetro cefálico reducido: La cabeza es significativamente más pequeña en comparación con otros
niños de la misma edad.
• Retraso en el desarrollo: Puede afectar el desarrollo motor y cognitivo.
• Discapacidad intelectual: En muchos casos, los niños con microcefalia presentan dificultades en el
aprendizaje.
• Convulsiones: Mayor riesgo de epilepsia y crisis convulsivas.
• Problemas neurosensoriales: Pueden incluir pérdida de audición y problemas visuales.
• Dificultades en la alimentación: Algunos bebés tienen problemas para succionar y tragar.
• Trastornos del movimiento: Rigidez muscular o espasticidad.
• Malformaciones viscerales: En algunos casos, pueden presentarse anomalías en órganos internos

Macrocefalia: se refiere a un tamaño de cabeza que excede lo normal para la edad y el sexo del individuo.
Esta condición puede ser congénita o adquirida, y es crucial identificarla temprano. Muchos casos son benignos,
pero otros pueden indicar problemas subyacentes.
Causas:

• Hidrocefalia: Acumulación de líquido cefalorraquídeo.

• Síndromes genéticos: Como el síndrome de Down.
 • Problemas de desarrollo cerebral: Alteraciones en la formación del cerebro

Síntomas:
• Alteraciones cognitivas
• Vómitos
• Crisis convulsivas
• Retraso del desarrollo general
• Cefaleas
• Hipertensión endocraneal
• Irritabilidad

Métodos de Diagnóstico:
• Mediciones antropométricas: Comparación del tamaño de la cabeza con percentiles estándar.
• Estudios por imágenes: Uso de ultrasonidos y resonancias magnéticas para evaluar anomalías
cerebrales.
• Historia clínica completa: Identificación de antecedentes familiares o condiciones médicas relacionadas.

Características:
• Perímetro cefálico aumentado: La cabeza es significativamente más grande en comparación con otros
niños de la misma edad.
• Posibles retrasos en el desarrollo: Puede afectar el desarrollo motor y cognitivo.
• Convulsiones: Mayor riesgo de epilepsia y crisis convulsivas.
• Alteraciones neurológicas: Pueden incluir irritabilidad, dolores de cabeza y vómitos.
• Malformaciones craneales: En algunos casos, la forma del cráneo puede presentar irregularidades.
• Problemas psicomotores: Algunos niños pueden experimentar dificultades en la coordinación y el
movimiento.

Hidrocefalia: Es la acumulación de líquido cefalorraquídeo en las cavidades del cerebro, lo que provoca un
aumento de la presión intracraneal y puede causar daños cerebrales.
La hidrocefalia puede ser:
Congénita: Que se presenta al nacer. Sus causas incluyen problemas genéticos y problemas que se
desarrollan en el feto durante el embarazo. El principal signo de la hidrocefalia congénita es una cabeza con un
tamaño fuera de lo normal.
Adquirida: Puede ocurrir a cualquier edad. Las causas pueden incluir traumatismos en la cabeza,
derrames cerebrales, infecciones, tumores y hemorragia cerebral.

Tipos:
• Hidrocefalia comunicante: Ocurre cuando el líquido cefalorraquídeo puede fluir entre los ventrículos
cerebrales, pero su absorción está alterada.
• Hidrocefalia no comunicante (u obstructiva): Se produce cuando hay una obstrucción en el sistema
ventricular que impide el flujo normal del líquido cefalorraquídeo.
• Hidrocefalia normotensiva: Afecta principalmente a adultos mayores y se caracteriza por una
acumulación de líquido sin aumento significativo de presión intracraneal.

Causas:
Congénitas:
 • Espina bífida y otros defectos del cerebro y del tubo neural.
• Estenosis acueductal, condición donde se observa un estrechamiento del conducto entre el tercer y
cuarto ventrículo.
• Parto prematuro, presentando complicaciones como el sangrado dentro de los ventrículos.
• Infecciones en el embarazo que ocasionan inflamación del tejido cerebral del feto. Tal es el caso de la
rubéola.
Adquiridas:
• Traumatismo craneoencefálico.
• Accidente cerebrovascular.
• Tumores en el cerebro o la médula espinal.
• Infecciones en el cerebro o la médula espinal como la meningitis.

Síntomas:
• Aumento del tamaño de la cabeza
• Vómitos y náuseas
• Somnolencia o irritabilidad
• Cambios en la visión
• Retraso en el desarrollo o problemas de equilibrio

Métodos de Diagnóstico:
• Tomografía computarizada (TC): Para obtener imágenes detalladas del cerebro.
• Resonancia magnética (RM): Ofrece imágenes más precisas y detalladas.
• Ultrasonido craneal: Especialmente en bebés, a través de la fontanela.
• Pruebas de presión intracraneal: Para medir la presión del líquido cefalorraquídeo

Características:
• Cambios en la personalidad y el comportamiento
• Debilidad muscular o falta de coordinación en las extremidades
• Convulsiones
• Problemas de equilibrio y coordinación
• Visión borrosa o dificultad para enfocar
• Somnolencia extrema

Craneosinostosis: es un trastorno de nacimiento en el cual una o más de las articulaciones fibrosas que
unen los huesos del cráneo del bebé (suturas craneales) se cierran (se fusionan) prematuramente, antes de que
el cerebro del bebé esté completamente formado. El cerebro no deja de crecer, lo que le da a la cabeza una
apariencia deforme.

Tipos:
1. Escafocefalia :El tipo más frecuente de craneosinostosis. Se produce cuando la sutura sagital se cierra
de manera temprana.
2. Plagiocefalia: Este tipo de craneosinostosis es la que se produce cuando la sutura coronal se cierra
prematuramente. Es la más frecuente después de la escafocefalia. Puede aparecer que la frente deje de
crecer. Puede aparecer de manera bilateral o solo en una de las suturas frontoparietales.
3. Trigonocefalia: La sutura metópica se cierra de manera temprana. Así pues, los huesos del frontal se
cierran demasiado pronto. Suele causar hipotelorismo, u ojos juntos.
 4. Braquicefalia:Las suturas coronales se cierran de manera temprana
5. Oxicefalia:Se considera el tipo más complejo y grave de craneosinostosis. En esto caso todas o casi
todas las suturas aparecen cerradas de manera temprana, impidiendo que el cráneo pueda expandirse.

Causas: Se desconoce la causa de la craneosinostosis, pero algunas veces se relaciona con trastornos genéticos:

• La craneosinostosis no sindrómica es el tipo de craneosinostosis más común. Su causa se desconoce,

aunque se cree que es una combinación de genes y factores ambientales.
• La craneosinostosis sindrómica se debe a ciertos síndromes genéticos, como el síndrome de Apert, el
síndrome de Pfeiffer o el síndrome de Crouzon, que pueden afectar el desarrollo del cráneo del bebé.

Síntomas:
• Un cráneo deforme, con la forma que adopte según qué suturas están afectadas
• Desarrollo de un reborde duro y elevado a lo largo de las suturas afectadas y cambios atípicos de la forma
de la cabeza

Métodos de Diagnóstico:
• Examen físico: Los médicos evalúan la forma del cráneo y buscan signos de cierre prematuro de las
suturas craneales.
• Radiografías de cráneo: Permiten observar la estructura ósea y detectar suturas cerradas antes de
tiempo.
• Pruebas genéticas: En casos de craneoestenosis sindromática, se pueden realizar estudios genéticos
para identificar mutaciones asociadas.

Características:
• Deformidades craneales: Dependiendo de la sutura afectada, pueden presentarse formas anormales
como escafocefalia, braquicefalia o trigonocefalia.
• Hipertensión intracraneana: En algunos casos, el cierre prematuro de las suturas puede aumentar la
presión dentro del cráneo.
• Retraso en el desarrollo: Puede afectar el crecimiento cerebral y causar problemas cognitivos.

FIN :)