Onfalocele y
G A S T R O S Q U I S I S
Pediatria
Externo. Corado
Objetivos
Identificar las diferencias de presentación de la Gastrosquisis y el
Onfalocele
Reconocer la fisiopatología de los defectos congénitos de la pared
abdominal
Determinar el abordaje y tratamiento de la Gastrosquisis y el Onfalocele
Aprender los factores etiológicos y factores de riesgo de la gastrosquisis
y el onfalocele
Onfalocele
Defectos de la pared abdominal
Ambos son defectos congénitos de la pared
abdominal que se manifiestan con herniación del
contenido abdominal fuera del cuerpo.
Definición
También conocidocomoexomphalo.
Defectode la paredabdominalcaracterizado
por su tamaño variable,relacióndirecta con el
cordón umbilical y porlaausenciade músculos
abdominales, fasciaypielquecontiene asas
intestinales e, incluso,otrosórganos, como el
estómago y parte delhígado,recubiertos por
amnios en la superficieexternayperitoneo en
la superficie interna,congelatinade Wharton
entre ambos.
Es ocasionadopor una falla en
el cierre de la región mesodérmica
lateral que impideel plegamiento
central.
Cuando el defectoabdominal es
igual o mayora5cmde diámetro,
con protrusiónocontenido
hepático,seconoce como
onfalocele gigante.
.
Etiologia
La etiologíadelonfalocele noesdeltodo Embriológicamente existe un
conocida, aunqueexisten diversasteorías que onfalocele fisiológico hasta las 11
se han propuesto,como: semanas de gestación, luego de lo
cual su persistencia es patológica
La falla en el retorno del intestino
medio a la cavidad abdominal después de
Se asocia a cromosomopatías
las 10-12 semanas. (Trisomía18 y 13)
El fracaso en el cierre de la región
mesodérmica lateral que impide un
plegamiento central
La persistencia del cuerpo tallo más allá
de 12 semanas.
Incidencia
La incidencia del onfalocele es de
uno cada 4000 recién nacidos
vivos.La incidencia del onfalocele
es de
Factores de riesgo
Embarazo a corta edad
Raza blanca
Ingesta de alcohol durante el embarazo
Tabaquismo durante el embarazo
Ingesta de fármacos durante el embarazo
Exposición a solventes y Rayos X en la
gestación
Factores de riesgo
No se conocen las causas delonfalocele
en la mayoría de los bebés.
Algunos bebés tienen onfalocele debido a
un cambio en sus genes o cromosomas,
también puede ser causado por otros
factores, como los elementos con los
que entre en contacto la madre dentro
del ambiente
Fisiopatología
Retracciónde lasasas herniadas
Herniación fisiológica Eneltranscursodela semana 10 del desarrollo, las asas
Durante la 6ta -10ma semanadel desarrollo, la cavidad intestinalesherniadas empiezan a retornar a la cavidad
abdominal se vuelve demasiadopequeña para alojar todas las abdominal
asas intestinales, de maneraque entran en la cavidad
extraembrionaria a travésdel cordón umbilical. Factores implicados
Menor crecimiento del hígado
Expansión de lacavidad abdominal
Langman T. W. Sadler. Embriologia Médica de Langmann. Vol. 13, Wolters Kluwer Health, S.A., Lippincott Willians & Wilkins. 2015. Cap 7.
¿Como ocurre el onfalocele?
Se produce cuando las partes del tubo intestinal, que normalmente se
hernian e introducen en el cordón umbilical entre
las semanas 6 y 10 no regresan a la cavidad abdominal
Después, las asas del intestinoyotras vísceras, como el hígado,
pueden herniarsehacia la alteración.
Puesto que el cordón umbilical está cubierto por una
prolongación del amnios, esta capa epitelial recubre la anomalía.
Langman T. W. Sadler. Embriologia Médica de Langmann. Vol. 13, Wolters Kluwer Health, S.A., Lippincott Willians & Wilkins. 2015. Cap 7.
Cuadro clínico
Elonfalocele es evidenteenelexamen físicoal
identificar una masaabdominalen la líneamedia
anterior en el sitiodeinserción del cordón
umbilical cubiertaporunamembrana.
Diagnostico
El diagnóstico es sospechoso cuando hayhallazgos
anormales en la ecografía prenatal de rutina, asícomo:
Nivel elevado de a—fetoproteína en suero materno.
La mayoría de los defectos se diagnostican a mediados del
segundo trimestre.
Para confirmar y caracterizarlos se recurre a la ecografía
fetal integral de alta resolución, ultrasonido (US), detección
de alfafetoproteína (AFP) y doppler.
El ultrasonido después de las 12 semanas de gestación revela
una herniación central con la inserción del cordón umbilical
en su ápice, cubierta por una membrana de peritoneo.
Diagnostico
El examen físico posnatal establece
el diagnóstico y la gravedad del
defecto de la pared abdominal
Tratamiento
Elmanejo esquirúrgico.
1.Cierre primaro.Encasoque el defecto sea
menor de5cmdediámetro y que la
presión intraabdominal(presión
intragástrica, intravesical, vena cava
inferior), sea menor de 20 cm de H2O.
2. Cierre diferido. Si el defecto es grande e
integro (> 5 cm), el manejo es diferido
mediante: vendaje compresivo (midiendo
presión intraabdominal) o
3.aplicación de talco mineral estéril (figura
6-36).
4. Cierre cutáneo. Si el defecto es grande y
está roto (> 5 cm), cierre cutáneo (con o
sin prótesis Goretex); cierre primario
afrontando únicamente piel o aplicación
Complicaciones
Los bebés cononfalocele a menudotienen otros
defectos congénitos.
Dichos defectos incluyen problemas genéticos (anomalías
cromosómicas), hernia diafragmática congénita, y defectos
cardíacos y renales. Estos problemas también afectan el
pronóstico para la salud del bebé y su superviviencia.
clasificaciones
clasificaciones
Pronostico
Latasa de supervivencia para el onfalocele varía de 70% a
95% siendo el onfalocele aislado el que se relaciona con la
mayor.
La mortalidad ha disminuido en los últimos cincuenta años
gracias a los avances en la atención y tratamiento.
El pronóstico se relaciona con las complicaciones
prenatales, posnatales y posoperatorias. Se ha evidenciado
mal pronóstico en presencia de anomalías asociadas como
las cardíacas6 o el onfalocele roto, la prematurez y el
tamaño del defecto de la pared abdominal
Gastrosquisis
Definición
Malformación de la pared abdominal
(generalmente hacia derecha) caracterizada
por herniación visceral con presencia de
cordón umbilical intacto y ausencia de
membrana Genera la salida de visceras
abdominales hacia la cavidad amniótica,
donde flotan
libremente, Sin saco, a diferencia del
onfalocele
Defecto de nacimiento en la pared
abdominal La pared abdominal
muestra una apertura de tamaño
variable Los órganos abdominales
pueden protruir por la apertura.
Debido a la ausencia de membrana
que cubra los intestinos, se tornan
eritematosos y edematizados
Etiologia
Se desconoce la causa exacta
Patrón hereditario multifactorial
Teorías del desarrollo de GQ:
1. Falla en la diferenciación del
mesenquima embrionario
2. Ruptura de la membrana amniótica o
retraso en el cierre del anillo umbilical.
3. Involución anormal de la vena
umbilical derecha.
4. Disrupción de la arteria vitelina
derecha.
5. Anormalidades en el plegamiento
corporal
6. Falla del saco y del conducto de
Yolk, así como de los vasos
vitelinos.
Factores de riesgo
Embarazo a corta edad
Raza blanca
Ingesta de alcohol durante el embarazo
Tabaquismo durante el embarazo
Ingesta de fármacos durante el embarazo
Exposición a solventes y Rayos X en la
gestación
Epidemiologia
La prevalencia de la gastrosquisis es de 2,3-4,4 casos por cada 10.000 nacidos vivos.
No hay predilección de género.
La incidencia es más alta en las familias blancas hispanas y no hispanas.
Por razones desconocidas, su incidencia está aumentando.
El parto prematuro es más frecuente en lactantes con gastrosquisis, con una incidencia del
28% respecto a solo el 6% en aquellos sin un defecto de la pared abdominal
Fisiopatología
En la gastrosquisis, la ausencia de saco permite al intestino que flote
libremente en el líquido amniótico.
1. Al estar el intestino sin fijación permite rotación, puede ocurrir
volvulo con compromiso venoso, isquemia y edema.
2. La exposición al líquido amniótico es irritante para el intestino
herniado, añadiéndose peritonitis química al daño ocasionado
por la rotación.
3. Como resultado, el intestino aparece edematoso, engrosado,
semirígido y apelotonado. Puede haber intestino corto.
La cavidad abdominal está poco desarrollada ya que las vísceras
en su mayoría se encuentran fuera
El parto vaginal puede ser difícil por la masa añadida por las
visceras externas o complicarse con daño intestinal.
Cuadro clínico
Lasvísceras herniadasson, comúnmente, el intestino delgado,
enocasiones elestómago y rara vezuna porción del hígado.
-Ausencia de sacomembranoso queproteja las vísceras, porlo
queseencuentranexpuestas al líquido amniótico, que produce
inflamación, engrosamiento y adherencias entre las asas
intestinales.
-El diámetro del defecto de la pared es inferior a 4cm.
-Se localiza hacía la derecha del cordón umbilical, aunque
existen algunos casos donde el defecto está a la izquierda
Diagnostico
LaGQse detectaporecografíausualmente después de las 18
SDGdebido a que,antesdelasemana 14, el proceso de
herniación fisiológicadelintestino medio aún no se ha
completado.
Medición de AFP (alfa-fetoproteína) en suero materno entre las
16 y 18 SDG
Indice acetilcolinesterasa/pseudocolinesterasa
clasificaciones
Tratamiento
Tratamientodefinitivo es quirúrgico.
Cesáreaelectiva a las 36 - 37 sdg para evitar
contaminación del canal de parto.
El tiempo y la técnica para el cierre quirúrgico son
variables.
Se prefiere el cierre quirúrgico primario antes de las 24
horas de vida extrauterina.
En caso de desproporción debe hacerse una reducción
gradual previa.
Medidas preventivas
Vitaminas
Acido folico
Evitar el cigarro
Evitar el tabaco
Ser cuidadosos con en consumo de ciertos
medicamentos
Complicaciones
Mal funcionamiento de intestinos Atresia intestinal El
aumento de la presión de los contenidos abdominales
fuera de lugar puede disminuir el flujo sanguíneo a los
intestinos y los riñones y provoca más daño a largo
plazo. También pueden dificultar la expansión de los
pulmones del bebé, lo que conlleva a problemas
respiratorios. Otra posible complicación es la necrosis
o muerte del intestino.
Pronostico
Engeneral el pronóstico es bueno con una sobrevida ≥90%
Las principales causas de mortalidad se relacionan con:
prematurez
sepsis neonatal
complicaciones intestinales relacionadas con isquemia
intestinal insuficiencia renal aguda
falla orgánica múltiple.
Conclusiones
La Gastrosquisis y el Onfalocele son los defectos más comunes de la pared abdominal, que
se diferencian principalmente por la presencia de membrana, la localización del defecto (línea
media o a la derecha del cordón) y la asociación a otras anomalías extraintestinales.
La Gastrosquisis se debe a una falta de migración de los pliegues laterales y el Onfalocele a
la falta de retorno intestinal que se produce a las 10 semanas.
El tratamiento de la gastrosquisis es urgente y se necesita la colocación de una bolsa de
silo, a diferencia del onfalocele.
La vía de parto se elige según indicaciones obstétricas.
El diagnóstico es prenatal en la mayoría de casos por ecografía.
Bibliografía
AVERY ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO; DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL. CAP. 73;
ELSEVIER 10ª ED.
GOMELLA´S NEONATOLOGY; ENFERMEDADES Y TRASTORNOS GENERALES;, ED 8ª.
Holcomb y Ashcraft. Cirugía pediátrica; Malformaciones congénitas de la pared abdominal,
Cap. 48, Novena edición.
Muchas gracias
