Unidad Educativa Nobel
Curso: 3ero B.G.U.
Grupo #3
Asignatura: Biología
TEMA: Mutación del Cromosoma 7. Fibrosis quística.
Integrantes:
Cajape Aleida
Fierro Leonardo
Jordán Rahian
Morán Dominique
Pin Alejandra
Suarez Fiorella
Repartición de subtemas:
1. Cajape Aleida; Gen CFTR y su función en la fibrosis quística: Explicación del gen
CFTR ubicado en el cromosoma 7, cómo sus mutaciones afectan a la fibrosis quística y
su papel en la producción de proteínas para el transporte de cloro.
2. Fierro Leonardo; Tipos de mutaciones del gen CFTR en el cromosoma 7:
Descripción de las distintas mutaciones (como la deltaF508) y cómo estas afectan la
gravedad de la fibrosis quística.
3. Jordán Rahian; Herencia genética de la fibrosis quística: Análisis de cómo se
hereda la fibrosis quística como un trastorno autosómico recesivo, implicaciones
genéticas y posibilidades de transmisión.
4. Pin Alejandra; Impacto de la mutación del cromosoma 7 en el sistema respiratorio:
Efectos en la acumulación de moco en los pulmones, infecciones y complicaciones
respiratorias asociadas.
5. Morán Dominique; Diagnóstico genético y pruebas para detectar mutaciones del
CFTR: Métodos para diagnosticar la fibrosis quística, como las pruebas genéticas y de
sudor, y su importancia en el diagnóstico temprano.
6. Suarez Fiorella; Opciones de tratamiento y manejo de la fibrosis quística:
Enfoques terapéuticos, incluidos moduladores de CFTR, tratamientos paliativos y
avances en terapia génica para corregir o minimizar los efectos de las mutaciones en el
cromosoma 7.
Impacto de la mutación del cromosoma 7 en el sistema respiratorio : Efectos en la
acumulación de moco en los pulmones, infecciones y complicaciones respiratorias
asociadas.
La mutación en el cromosoma 7, particularmente en el gen CFTR (Regulador de la
Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), está asociada con una de las
enfermedades genéticas más estudiadas: la fibrosis quística. Esta mutación afecta la
producción de una proteína esencial para la regulación de los canales de cloro y sodio en las
células epiteliales de diversos órganos, entre ellos, los pulmones. Los efectos de la disfunción
de esta proteína son particularmente graves en el sistema respiratorio, ya que generan un
moco anormalmente espeso y pegajoso, predisponiendo a infecciones respiratorias crónicas
y a una serie de complicaciones que progresan y comprometen la función pulmonar a largo
plazo.
Mecanismo de la mutación y su efecto en la producción de moco
El gen CFTR tiene la función de codificar una proteína que regula el movimiento de cloro y
sodio a través de las membranas celulares en el sistema respiratorio y otros órganos. En
condiciones normales, esta proteína permite el equilibrio de estos iones, lo que asegura una
producción de moco fluido que puede ser fácilmente expulsado de las vías respiratorias. Sin
embargo, en individuos con una mutación en el gen CFTR, la proteína no funciona
adecuadamente o está ausente. Esto provoca una alteración en el flujo de cloro y sodio, lo
que reduce el contenido de agua en el moco, haciéndolo más denso y pegajoso.
Este moco espeso obstruye los bronquios, lo que dificulta la ventilación pulmonar y provoca
una falta de oxigenación en los tejidos. Además, el moco no es fácilmente expulsado por los
cilios respiratorios, pequeñas estructuras que normalmente barren las secreciones hacia la
parte superior de las vías respiratorias para su expulsión. La acumulación de moco espeso en
los pulmones no solo reduce el flujo de aire, sino que también constituye un medio ideal para
el crecimiento de microorganismos patógenos.
Predisposición a infecciones respiratorias recurrentes
El moco espeso y acumulado en los pulmones crea un ambiente propicio para el crecimiento
de bacterias y otros patógenos, como Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus,
que comúnmente infectan los pulmones de personas con fibrosis quística. Estas bacterias
tienen una alta capacidad para formar biopelículas, que son capas de microorganismos
rodeados de una matriz protectora que dificulta su eliminación con antibióticos y el ataque
del sistema inmunológico. Como resultado, las infecciones respiratorias suelen ser crónicas
y recurrentes, con fases de exacerbación que empeoran los síntomas respiratorios y afectan
progresivamente la función pulmonar.
La inflamación persistente en los pulmones es otra consecuencia de estas infecciones
recurrentes. El sistema inmunológico responde a la presencia de patógenos mediante el envío
de células inmunitarias, como neutrófilos, que liberan enzimas y sustancias proinflamatorias
en un intento por eliminar las infecciones. Sin embargo, esta respuesta inflamatoria crónica
genera un daño acumulativo en el tejido pulmonar, lo cual exacerba la dificultad respiratoria
y reduce la elasticidad de los pulmones.
Complicaciones respiratorias a largo plazo
Las infecciones repetidas y la inflamación crónica en las vías respiratorias generan
complicaciones significativas a largo plazo. Una de las más comunes es la bronquiectasia,
una condición en la cual los bronquios se dilatan de manera anormal debido al daño
estructural causado por la inflamación y las infecciones constantes. La bronquiectasia causa
una acumulación aún mayor de moco en los bronquios, lo que amplifica el riesgo de
infecciones recurrentes y la progresión del daño pulmonar.
La fibrosis pulmonar es otra complicación grave, caracterizada por la formación de tejido
cicatricial en los pulmones debido a la inflamación persistente. Este tejido cicatricial reduce
la capacidad de los pulmones para expandirse y llevar a cabo el intercambio de gases, lo cual
afecta la oxigenación de la sangre y puede llevar a una insuficiencia respiratoria crónica. En
etapas avanzadas, las personas afectadas pueden necesitar oxigenoterapia continua o incluso
un trasplante de pulmón para mejorar su calidad de vida y prolongar su supervivencia.
Otra complicación de esta mutación es el cor pulmonale, una afección en la cual el lado
derecho del corazón se ve afectado debido al aumento de la presión en las arterias
pulmonares. Esta condición puede desarrollarse a medida que los pulmones pierden su
capacidad de funcionar correctamente y se vuelven incapaces de suministrar suficiente
oxígeno al cuerpo. Como resultado, el corazón se esfuerza cada vez más, lo que finalmente
puede llevar a una insuficiencia cardíaca derecha.
Opciones de tratamiento y manejo de las complicaciones respiratorias
El tratamiento de la fibrosis quística y sus complicaciones respiratorias se basa en un enfoque
multidisciplinario para mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad.
Entre las opciones de tratamiento, se encuentran las siguientes:
Drenaje y eliminación del moco: Se emplean técnicas de fisioterapia respiratoria, como
drenaje postural y terapia de percusión, así como el uso de broncodilatadores y mucolíticos,
que ayudan a reducir la viscosidad del moco y facilitan su expulsión.
Antibióticos para el control de infecciones: Dado el riesgo elevado de infecciones crónicas,
los pacientes con fibrosis quística suelen recibir antibióticos de manera preventiva o en caso
de exacerbaciones. En infecciones severas, se recurre a antibióticos inhalados o intravenosos
para mejorar su efectividad contra bacterias en biopelícula.
Moduladores de CFTR: Algunos tratamientos más recientes buscan mejorar la función de
la proteína CFTR mutada. Los moduladores de CFTR pueden aumentar la cantidad de
proteína CFTR funcional en las células, mejorando el flujo de cloro y reduciendo la
acumulación de moco espeso.
Oxigenoterapia y trasplante de pulmón: En etapas avanzadas de la enfermedad, cuando la
función pulmonar es insuficiente para sostener la vida, puede requerirse oxigenoterapia
continua. En casos graves, se considera el trasplante de pulmón como una opción de
tratamiento para mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia del paciente.
