“AÑO DE LA RECUPERACIÓN Y
CONSOLIDACIÓN DE LA ECONOMÍA PERUANA”
INSTITUCIÓN EDUCATIVA PARTICULAR
“ZIGMA”
LA GENÉTICA
DOCENTE:
FLORES YANAPA ELMER JESUS
PRESENTADO POR:
MAMANI MENDOZA ANGELES BRIYITH
QUISPE DIAZ ALONSO
RAMOS TITO MILY XIOMARA
OBREGON LIPA JOSE MANUEL
JULIACA – PUNO – PERÚ
2025
ÍNDICE
I CAPÍTULO 1............................................................................................................5
INTRODUCCIÓN.............................................................................................................5
II MARCO TEÓRICO..................................................................................................6
2.1 DEFINICIÓN:....................................................................................................6
2.2 HISTORIA..........................................................................................................6
2.3 APLICACIONES DE LA GENÉTICA..............................................................6
2.4 CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA..................................................7
2.4.1 Generación Paterna o Progenitores (P)........................................................7
2.4.2 La Molécula Hereditaria: EL ADN.............................................................7
2.4.3 Gametos.......................................................................................................8
2.4.4 Generación Filial.........................................................................................8
2.4.5 Cromosoma..................................................................................................9
[Link] Locus..................................................................................................10
2.4.6 Gen............................................................................................................10
2.4.7 Alelos (genes alelomorfos)........................................................................11
2.5 GENOTIPO......................................................................................................11
2.5.1 Genotipo Homocigote o línea pura............................................................12
2.5.2 Genotipo heterocigoto o hibrido................................................................12
2.6 FENOTIPO.......................................................................................................12
2.6.1 Diferencia entre genotipo y fenotipo.........................................................12
HERENCIA MENDELIANA.........................................................................................13
2
2.7 PRINCIPIOS Y LEYES DE MENDEL...........................................................13
2.7.1 1er Ley: “Principio de la Uniformidad y la Reciprocidad”.......................14
2.7.2 2da Ley: “La Segregación y Pureza de los Gametos”...............................16
2.7.3 3er Ley: “La Distribución Independiente”................................................16
2.7.4 Variaciones de las leyes de Mendel...........................................................19
HERENCIA POSMENDELIANA..................................................................................20
2.8 Teoría cromosómica de la Herencia.................................................................20
2.9 Ligamiento Genético.........................................................................................21
2.10 Codominancia:..............................................................................................22
2.11 Alelos múltiples:...........................................................................................22
2.12 Herencia ligada al sexo:................................................................................22
III CAPITULO 2..........................................................................................................23
3.1 CITOGÉNETICA.............................................................................................23
3.2 CARIOTIPO.....................................................................................................23
3.2.1 Cariotipo Haploide....................................................................................23
3.2.2 Cariotipo Diploide.....................................................................................24
3.3 CITOGENÉTICA HUMANA..........................................................................24
3.3.1 Cariotipo Humano Normal (Euploide)......................................................24
3.4 PRINCIPALES ANEUPLOIDAS HUMANAS...............................................25
3.4.1 Síndrome de Down....................................................................................25
3.4.2 Síndrome de Edwards................................................................................25
3.4.3 Síndrome de Patau.....................................................................................26
3
IV CONCLUSIONES...................................................................................................27
V WEB GRÁFIA........................................................................................................27
4
I CAPÍTULO 1
INTRODUCCIÓN
La genética es la rama de la biología que estudia cómo se heredan las características de
un organismo de una generación a otra. Su objeto principal de estudio son los genes,
segmentos de ADN que contienen la información necesaria para la síntesis de proteínas
y el desarrollo de los rasgos biológicos. A pesar de su estructura microscópica, los genes
desempeñan un papel fundamental en la formación, funcionamiento y evolución de
todos los seres vivos.
El avance de la genética ha permitido clasificar y comprender mejor los mecanismos
hereditarios, la variación genética entre individuos y las causas de muchas
enfermedades. Esta disciplina abarca desde la genética clásica, basada en las leyes de
Mendel, hasta la genética molecular y la ingeniería genética, que permiten manipular el
ADN y estudiar su comportamiento con precisión.
Los estudios genéticos se aplican en diversos campos, como la medicina, la agricultura,
la biotecnología y la conservación de especies. Además, permiten identificar trastornos
hereditarios, diseñar terapias génicas y comprender fenómenos tan complejos como las
mutaciones, la expresión génica y la epigenética.
5
II MARCO TEÓRICO
II.1 DEFINICIÓN:
La palabra genética proviene del griego "genetikós" (γενετικός), que significa "relativo
al origen o nacimiento". A su vez, deriva de "génesis" (γένεσις), que significa "origen",
"generación" o "creación". Lo cual significa <ciencia que estudia la herencia y la
variación genética>.
II.2 HISTORIA
La genética, como ciencia, tiene sus orígenes en los experimentos de Gregor Mendel
sobre la herencia en plantas de guisantes a mediados del siglo XIX. Mendel formuló las
leyes de la herencia, que, aunque no fueron ampliamente reconocidas en su época,
sentaron las bases para el desarrollo posterior de la genética como disciplina científica.
El término "genética" fue acuñado por William Bateson en 1906, y a partir de ahí, la
disciplina floreció con descubrimientos sobre la estructura del ADN, los cromosomas y
el código genético.
II.3 APLICACIONES DE LA GENÉTICA
La genética tiene numerosas aplicaciones en diversos campos como la medicina, la
agricultura, la industria y la investigación. En medicina, se utiliza para diagnosticar
enfermedades hereditarias, desarrollar terapias génicas y personalizar tratamientos.
AGRICULTURA: Mejoramiento en las variedades de plantas.
FORENSE: En criminalística.
GANADERÍA: Mejoramiento de raza en animales.
6
MEDICINA: Identificación de la paternidad
II.4 CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA
La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variación de los
organismos vivos. Examina cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos, y cómo se
manifiestan a través de los genes. Los conceptos básicos incluyen genes, cromosomas,
ADN, ARN, genotipo, fenotipo, alelos, y la herencia mendeliana
II.4.1 Generación Paterna o Progenitores (P)
Se refiere a los individuos originales que se cruzan en un experimento de cría o cruce
genético. Estos progenitores son la primera generación de individuos que se utilizan
para iniciar el cruce y observar la transmisión de rasgos hereditarios.
II.4.2 La Molécula Hereditaria: EL ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético que contiene la
información hereditaria en los seres vivos. Se encuentra principalmente en el
núcleo celular, aunque una pequeña parte está en las mitocondrias (ADN
mitocondrial).
Está formado por cuatro bases: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina
(G). Estas se emparejan (A con T, C con G) para formar pares de bases. Cada
base se une a un azúcar y a un fosfato para formar un nucleótido. Los
nucleótidos se organizan en dos hebras que forman una doble hélice, similar a
una escalera.
7
El orden de las bases determina las instrucciones genéticas, y más del 99% del
ADN humano es idéntico entre personas. Una función clave del ADN es su
capacidad de replicarse, permitiendo que cada célula nueva tenga una copia
exacta del material genético.
II.4.3 Gametos
Un gameto es una célula reproductiva de un animal o planta. En los
animales, los gametos de las hembras se llaman óvulos y los gametos de los
machos se llaman espermatozoides. Los óvulos y los espermatozoides son
células haploides, y cada célula porta una sola copia de cada cromosoma.
Durante la fertilización, un espermatozoide y un óvulo se unen y forman un
nuevo organismo diploide.
Ilustración 1 Gametos
II.4.4 Generación Filial
La generación filial (F) es la descendencia que resulta del cruce controlado entre dos
organismos parentales (P), normalmente con genotipos puros. Es un concepto clave en
la genética mendeliana, propuesto por Gregor Mendel en el siglo XIX a través de sus
experimentos con guisantes.
Las generaciones filiales se nombran como:
8
F1: primera generación filial (hijos)
F2: segunda generación filial (nietos), y así sucesivamente.
Antes de Mendel, se pensaba que la herencia era una mezcla continua (como líquidos),
pero sus experimentos demostraron que los rasgos se heredan por unidades discretas, lo
que hoy conocemos como genes.
Mendel seleccionó plantas con características físicas marcadas (color, altura, textura)
para cruzarlas y observar cómo se transmitían estos rasgos en cada generación.
Aunque sus ideas no fueron reconocidas en vida, su teoría fue aceptada en el siglo XX y
hoy es la base de la genética moderna.
Ilustración 2 Generación Filial
II.4.5 Cromosoma
Los cromosomas son estructuras localizadas en el núcleo celular que contienen
fragmentos largos de ADN, el material que transporta la información genética del ser
humano. Además del ADN, los cromosomas están compuestos por proteínas que
ayudan a mantener su forma y organización.
En el cuerpo humano, cada célula tiene 46 cromosomas organizados en 23 pares:
9
22 pares autosómicos, numerados del 1 al 22
1 par sexual:
XX en mujeres
XY en hombres
El sexo del bebé lo determina el cromosoma aportado por el padre. Si aporta una Y, será
varón; si aporta una X, será mujer.
Algunas personas pueden nacer con alteraciones cromosómicas, es decir, más o menos
de 46 cromosomas, o con diferencias en el desarrollo sexual que no coinciden con sus
cromosomas sexuales, lo cual puede afectar su desarrollo biológico.
II.4.5.1 Locus
"Locus" es el término que usamos para decir dónde está localizado en un cromosoma un
gen específico. Así que realmente es la ubicación física de un gen o de un polimorfismo
del ADN en un cromosoma. Y es algo así como la dirección de una calle para la gente.
Una de las formas en que podemos pensar cuando estamos hablando de genes y
cromosomas, es que podemos comparar un cromosoma con un país, una región de un
cromosoma tal vez sería una ciudad y, a continuación, si nos situamos en un área muy
específica, que es el locus, sería equivalente a, por ejemplo, la dirección de una persona,
su calle. Y esa es la dirección de ese gen. Y una cosa importante a recordar, el plural de
"locus" es "loci", no "locuses".
II.4.6 Gen
Un gen es la unidad básica y funcional de la herencia, formado por ADN. Muchos genes
contienen las instrucciones necesarias para producir proteínas, que permiten el correcto
funcionamiento del cuerpo. Otros genes no codifican proteínas, pero regulan la
actividad de otros genes.
10
Cada gen está compuesto por pares de bases de ADN, y su tamaño puede variar desde
unos cientos hasta más de dos millones de pares. Los seres humanos tienen
aproximadamente 19,900 genes codificantes de proteínas, según los datos actualizados
del Proyecto del Genoma Humano (1990–2003).
Las personas heredan dos copias de cada gen, una del padre y otra de la madre. Aunque
la mayoría de los genes son iguales entre todos los seres humanos, menos del 1% varía
ligeramente. Estas variaciones se llaman alelos, y son responsables de las diferencias
físicas y genéticas individuales, como el color de ojos, cabello o incluso ciertas
predisposiciones a enfermedades.
II.4.7 Alelos (genes alelomorfos)
Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base única o un
segmento de bases) en una ubicación genómica determinada. Las personas heredan dos
alelos, uno de cada progenitor, para cualquier ubicación genómica dada donde existe
dicha variación. Si los dos alelos son iguales, la persona es homocigota para ese alelo.
Si los alelos son diferentes, la persona es heterocigota.
II.5 GENOTIPO
El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo y que determinan una o
varias de sus características. Representa la información genética contenida en el ADN
relacionada con un rasgo específico, aunque no siempre se exprese visiblemente.
Aunque los individuos de una misma especie comparten los mismos genes, existen
variaciones genéticas llamadas alelos que provocan diferencias, como la altura en
humanos o el tipo de casta en hormigas.
El genotipo se relaciona estrechamente con el fenotipo, que es la expresión observable
de esos genes. Una pequeña diferencia en el genotipo puede generar cambios
11
significativos en el fenotipo, lo que permite estudiar la herencia y predecir la
transmisión de ciertos rasgos a la descendencia.
II.5.1 Genotipo Homocigote o línea pura
Cuando los dos genes alelos son idénticos. Se les llama homocigoto dominante cuando
los dos son dominantes y se denotan, por ejemplo, AA. Es heredar la misma secuencia
de ADN para un gen específico de cada uno de los progenitores biológicos. Si hereda
una versión idéntica (alelo) de un gen de ambos progenitores, es homocigoto para ese
gen. Tener genes homocigotos puede dar lugar a rasgos homocigotos, como ojos azules
o cabello pelirrojo. Si hereda alelos mutados (que no funcionan como deberían), puede
dar lugar a enfermedades genéticas homocigotas.
II.5.2 Genotipo heterocigoto o hibrido
Término que describe la presencia de dos versiones del mismo gen (una heredada de la
madre y la otra del padre). En un genotipo heterocigoto cada gen puede presentar una
mutación (cambio) diferente, o es posible que solo uno de los genes esté mutado y el
otro sea normal. Por ejemplo, el hipercolesterolemia familiar (concentraciones muy
altas de colesterol en la sangre) se presenta en personas heterocigotas para el gen
LDLR, que heredaron un gen mutado de un padre y un gen normal del otro padre.
También se llama genotipo heterocigótico.
II.6 FENOTIPO
El fenotipo se refiere a los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color
de ojos y el grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su
composición genómica (genotipo) y los factores ambientales.
12
II.6.1 Diferencia entre genotipo y fenotipo
Las relaciones entre genotipo y fenotipo sirven para explicar cómo se transmiten las
características hereditarias.
Ilustración 3 Tabla de diferencia entre genotipo y fenotipo
HERENCIA MENDELIANA
La herencia mendeliana se refiere a determinados patrones acerca de cómo se
transmiten los rasgos de los padres a los hijos. Estos patrones generales fueron
establecidos por el monje austríaco Gregor Mendel, quien llevó a cabo miles de
experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX. Los descubrimientos de Mendel
acerca de cómo se transmiten los rasgos (como el color y la forma) de una generación a
la siguiente introdujeron el concepto de los modos de herencia dominante y recesivo.
II.7 PRINCIPIOS Y LEYES DE MENDEL
Las leyes de Mendel, también conocidas como la genética mendeliana, son un conjunto
de principios que describen cómo se transmiten los rasgos hereditarios de padres a hijos.
Estas leyes, formuladas por Gregor Mendel en el siglo XIX, establecen las bases de la
genética moderna y explican cómo se heredan características como el color de ojos o la
altura.
13
II.7.1 1er Ley: “Principio de la Uniformidad y la Reciprocidad”
La primera ley o principio de la uniformidad establece que cuando se cruzan dos
individuos homocigotos para una característica diferente, los hijos (primera generación
filial) serán heterocigotos para esa característica.
Esto significa que el fenotipo (las características observables) y el genotipo (los genes
que determinan la característica) de la primera generación de hijos serán idénticas.
Por ejemplo:
Se cruza una planta con dos alelos iguales AA (homocigota dominante) para flores rojas
con una planta con dos alelos aa (homocigota recesiva) para flores moradas.
El resultado será plantas hijas con dos alelos diferentes Aa (heterocigotas) con flores
rojas, que es el carácter dominante, como se ilustra a continuación:
14
Ilustración 4 1er Ley Uniformidad
El cuadro de Punnet es una forma de realizar los cruces entre individuos. Se coloca en la
primera fila los alelos de un progenitor y en la primera columna los alelos del otro
progenitor. Las casillas se rellenan con la combinación de la primera fila y la primera
columna. Así, el cuadro de Punnet de la primera generación filia será:
Al cruzar dos individuos de esta primera generación filial (heterocigotos para un rasgo),
en la segunda generación reaparecerá el fenotipo y genotipo de carácter recesivo en la
proporción 1 a 3, es decir, 1 recesivo y 3 dominantes.
Por ejemplo:
Si se cruzan las plantas de la primera generación filial de color rojo (heterocigotas Aa),
entre los hijos aparecerá:
15
uno con el genotipo recesivo aa y flores moradas,
dos hijos heterocigotos Aa con flores rojas y
un hijo homocigoto AA con flores rojas.
II.7.2 2da Ley: “La Segregación y Pureza de los Gametos”
La segunda ley o principio de la segregación consiste en que cada versión de un gen
(alelo) para una dada característica se separa o segrega en las células sexuales del
individuo. De esta forma, los alelos tienen la misma posibilidad de ser heredados por los
hijos.
Por ejemplo:
Una planta homocigota para flores rojas tendrá el genotipo AA. Las células sexuales de
esta planta tendrán solo un alelo A. En cambio, en una planta heterocigota Aa, la mitad
de sus células sexuales tendrán el alelo A y la otra mitad, el alelo a.
II.7.3 3er Ley: “La Distribución Independiente”
La tercera ley o principio de la transmisión independiente establece que rasgos
diferentes se pueden heredar de manera independiente. Mendel obtuvo esta información
al estudiar la herencia de dos características de los guisantes: el color y la textura.
Por ejemplo:
16
Vamos a considerar dos características de una planta, el color de las flores (rojos o
moradas) y la textura del tallo (liso o rugoso). Los alelos para el color de las flores son
A (dominante roja) y a (recesivo morado). Los alelos para la textura del tallo son B
(dominante lisa) y b (recesivo rugoso).
Si cruzamos una planta con flores rojas y tallo liso (genotipo AABB) con una planta con
flores moradas y tallo rugoso (genotipo aabb), la primera generación filial será 100%
heterocigota AaBb. En este caso, el fenotipo dominante será flores rojas y tallos lisos,
como se espera por la primera ley de Mendel.
Si cruzamos dos individuos de la primera generación filial (AaBb x AaBb), se obtienen
16 diferentes combinaciones, de las cuales:
o 9 flores rojas y tallos lisos
o 3 flores rojas y tallos rugosos
o 3 flores moradas y tallos lisos
o 1 flor morada y tallo rugoso
17
Ilustración 5Distribución Independiente
Cuadro de Punnet AaBb x AaBb
II.7.4 Variaciones de las leyes de Mendel
Existen algunos patrones de herencia que no siguen las leyes de Mendel. Estas se
conocen como variaciones de las leyes de Mendel o herencia no mendeliana.
Corresponden a mecanismos alternativos a la transmisión de patrones hereditarios:
Dominancia incompleta: las características que no necesariamente una domina la otra.
Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se produce una mezcla de los
genotipos. Por ejemplo, de la mezcla de una rosa roja y una rosa blanca puede generarse
una rosa rosada.
Alelos múltiples: en un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo, solo dos
pueden estar presentes y generar un fenotipo intermedio, sin que uno domine sobre el
otro. Por ejemplo, como ocurre en los grupos sanguíneos.
18
Codominancia: dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes dominantes
también se pueden expresar sin mezclarse. Por ejemplo, una flor que muestra al mismo
tiempo color ro y color blanco, sin mezclarse.
Pleiotropía: cuando un gen que puede afectar la expresión de otros genes. Por ejemplo,
el gen de un defecto genético puede afectar el desarrollo del individuo.
Ligamiento al sexo: está asociada a los genes presentes en los cromosomas sexuales.
Por ejemplo: los ojos blancos en las moscas de la fruta aparecen en los machos,
mientras los ojos rojos aparecen el doble en las hembras.
Epistasis: los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los alelos de
otro gen. Por ejemplo, algunos genes en la enfermedad de colon irritable.
Genes complementarios: se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes genes que
pueden expresar un mismo fenotipo. Por ejemplo, los genes de resistencia contra hongos
en el trigo.
Herencia poligénica: se trata de características determinadas por varios genes, como la
estatura, color de piel, entre otros.
HERENCIA POSMENDELIANA
Si bien es cierto que las leyes de Mendel nos han ayudado a conocer la forma en cómo
se transmiten las características genéticas, existen casos en los que no siempre es así;
veamos los siguientes ejemplos:
Dominancia incompleta: Se da cuando un organismo heterocigoto presenta un fenotipo
intermedio entre las dos características, como ejemplo tenemos la flor del jazmín. Las
flores homocigotas del jazmín pueden ser o de color rojo (dominante) o de color blanco
19
(recesivo), si cruzamos flores de color rojo con unas cuya flor es de color blanco, los
hijos no serán ni rojos ni blanco, sino de color rosa, es decir, se manifiestan ambos
genes.
II.8 Teoría cromosómica de la Herencia
La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton indica que los genes se
encuentran en lugares específicos dentro de los cromosomas y que el comportamiento
de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de
Mendel.
Thomas Hunt Morgan, quien estudió las moscas de la fruta, proporcionó la primera
confirmación de la teoría del cromosoma.
Morgan descubrió una mutación que afectaba el color de los ojos de la mosca. Observó
que la mutación fue heredada de forma diferente por las moscas macho y hembra.
De acuerdo con el patrón de la herencia, Morgan concluyó que el gen del color de los
ojos debe encontrarse en el cromosoma X.
II.9 Ligamiento Genético
Cuando los genes se encuentran en diferentes cromosomas o muy separados en el
mismo cromosoma, se segregan independientemente y se dice que son independientes.
Cuando los genes están cerca en el mismo cromosoma se dice que están ligados. Eso
significa que los alelos, o versiones de genes, que están juntos en un cromosoma,
frecuentemente se heredarán como una unidad.
Podemos ver si dos genes están ligados, y con qué magnitud, mediante los datos de los
cruzamientos genéticos para calcular la frecuencia de recombinación.
20
Al encontrar las frecuencias de recombinación para muchos pares de genes, podemos
hacer mapas de ligamiento que muestran el orden y las distancias relativas de los genes
en el cromosoma.
Ilustración 6 Ligamiento Genético
II.10 Codominancia:
Se presenta cuando en un individuo heterocigoto se manifiesta ambos genes al mismo
tiempo, como ejemplo, tenemos la cruza de una gallina negra y un gallo blanco, el hijo
tendrá tanto plumas blancas como negras.
Ilustración 7 Codominancia
21
II.11 Alelos múltiples:
Es cuando una característica genética tiene más de dos posibles manifestaciones, por
ejemplo el tono de la piel en el humano, la cual puede ser obscura (Africanos), amarilla
(Asiáticos), Clara (Anglosajones), Morena (Americanos), etc.
II.12 Herencia ligada al sexo:
Un caso especial en la herencia son aquellas características genéticas que se encuentran
codificadas en los cromosomas sexuales, ya que su forma de transmisión es diferente.
II.13 Herencia sanguínea:
La herencia sanguínea, específicamente los grupos sanguíneos ABO y el factor Rh,
sigue patrones mendelianos. Los grupos sanguíneos ABO (A, B, AB, y O) son
determinados por los alelos de un gen, donde A y B son codominantes y O es recesivo.
El factor Rh (positivo o negativo) también se hereda, siendo el Rh positivo dominante
sobre el Rh negativo.
Los grupos sanguíneos tienen carácter hereditario. Su patrón es mendeliano, es decir,
para explicarlo de forma sencilla, son consecuencia de un solo gen. Entonces, ¿cómo se
heredan los grupos sanguíneos?
El gen de AB0 tiene tres tipos de alelos: A, B y 0. Los dos primeros, A y B, son
codominantes, es decir, dominan por igual. Sin embargo, el alelo 0 es recesivo.
22
En cuanto a los grupos sanguíneos más frecuentes en España, predominan los de factor
Rh positivo, en concreto el A+, el 0+ y el B+.
III CAPITULO 2
23
III.1 CITOGÉNETICA
La citogenética es la rama de la biología que estudia los cromosomas, su estructura,
función y comportamiento, así como las anomalías cromosómicas que pueden estar
asociadas a enfermedades o condiciones genéticas. Se enfoca en el análisis de los
cromosomas, que son estructuras que contienen el ADN y se encuentran en el núcleo de
las células.
III.2 CARIOTIPO
Un cariotipo es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo. El término
también se refiere a la imagen producida en el laboratorio de los cromosomas de una
persona aislados de una célula individual y dispuestos en orden numérico. Un cariotipo
puede usarse para buscar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas.
III.2.1 Cariotipo Haploide
Un cariotipo haploide se refiere al conjunto de cromosomas de una célula que contiene
un solo juego completo de cromosomas, en lugar de los dos juegos que se encuentran en
las células diploides. En los humanos, los gametos (espermatozoides y óvulos) son
haploides, con 23 cromosomas, mientras que las células somáticas son diploides, con 46
cromosomas.
III.2.2 Cariotipo Diploide
Un cariotipo diploide se refiere al conjunto completo de cromosomas de una célula u
organismo, donde cada cromosoma tiene un par homólogo, proveniente de cada
progenitor. En los humanos, las células diploides tienen 23 pares de cromosomas,
sumando un total de 46 cromosomas.
24
III.3 CITOGENÉTICA HUMANA
La citogenética humana tiene importancia en la medicina, debido a enfermedades
genéticas determinadas por anormalidades cromosómicas. La determinación del tipo de
alteración cromosómica, es una herramienta que permite la confirmación del
diagnóstico y además el correcto asesoramiento genético del paciente y su familia.
III.3.1 Cariotipo Humano Normal (Euploide)
En una mujer existen 23 pares de cromosomas homólogos, 22 pares del total son
somáticos o autosómicos y un par formado por dos cromosomas X, son los sexuales. La
denotación del cariotipo es 46, XX.
Ilustración 8 Cariotipo humano
III.4 PRINCIPALES ANEUPLOIDAS HUMANAS
Las aneuploidías más comunes son las monosomías y las trisomías; sin embargo,
también existen otras formas.
Monosomías (2N – 1 = 45) un cromosoma perdido.
Trisomías (2N + 1= 47): un cromosoma extra en un par cromosómico.
25
Tetrasomías ( 2N + 2 = 48): dos cromosomas extras en un par cromosómico.
Nulosomías (2N – 2= 44); Falta un par cromosómicos.
III.4.1 Síndrome de Down
Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen sus genes. Los
genes contienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona
su cuerpo. Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma
21. En algunos casos, pueden tener una copia extra de parte del cromosoma. Tener una
copia extra de un cromosoma se llama trisomía. Por ello, en ocasiones el síndrome de
Down también se conoce como trisomía 21.
III.4.2 Síndrome de Edwards
Tener tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos típicas causa el síndrome de
Edwards (trisomía 18).
Todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas que se dividen en 23 pares. Los
cromosomas transportan el ADN en las células, el cual le indica al cuerpo cómo
formarse y funcionar, como su manual de instrucciones. Recibes un juego de
cromosomas de cada uno de tus progenitores.
Cuando una tercera copia de una célula se une a un par, se produce una trisomía.
Trisomía significa "tres cuerpos". Si alguien recibe un diagnóstico de síndrome de
Edwards, tiene una tercera copia del cromosoma 18 en sus células.
III.4.3 Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es un trastorno genético grave y poco común causado por la
presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en algunas o todas las células del
cuerpo. También se denomina trisomía 13.
26
Cada célula normalmente contiene 23 pares de cromosomas, que contienen los genes
que heredamos de nuestros padres.
Pero un bebé con síndrome de Patau tiene 3 copias del cromosoma 13, en lugar de 2.
Esto altera gravemente el desarrollo normal y, en muchos casos, provoca aborto
espontáneo, muerte fetal o la muerte del bebé poco después del nacimiento.
Los bebés con síndrome de Patau crecen lentamente en el útero y tienen bajo peso al
nacer, además de una serie de otros problemas médicos graves.
IV CONCLUSIONES
- La genética es una ciencia fundamental para entender cómo se transmite la
información biológica de una generación a otra. A través del estudio de genes,
27
cromosomas, ADN, genotipos y fenotipos, es posible comprender el origen de
las características físicas, el desarrollo de enfermedades hereditarias y la
diversidad entre los seres vivos.
- Gracias a la genética, se han logrado avances significativos en medicina,
agricultura, biotecnología y conservación ambiental. Ha permitido identificar
mutaciones, desarrollar terapias génicas, mejorar cultivos y entender procesos
evolutivos. Además, el conocimiento genético es clave para la prevención,
diagnóstico y tratamiento de múltiples enfermedades.
V WEB GRÁFIA
[Link]
[Link]
%C3%B3malos
[Link]
linkage-mapping
[Link]
28
