UNIVERSIDAD REGIONAL DEL SURESTE

FACULTAD DE MEDICINA Y CIRUGIA

CURSO DE HEMATOLOGIA CLINICA

TEMA: MISCELANEOS DE HEMATOLOGIA SERIE ROJA.

AUTOR: DR. ANTONIONI DE JESUS ORTEGA LUIS, HEMATOLOGO.

I. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.

Introducción.
La membrana del eritrocito contribuye con el 1% del peso total del glóbulo rojo. Desempeña una función importante
en el mantenimiento de la integridad del eritrocito. La bicapa lipídica de la membrana y sus proteínas esqueléticas
asociadas proporcionan flexibilidad, durabilidad y fuerza tensional para que el eritrocito se someta a grandes
deformaciones durante sus repetidos cruces a través de los estrechos canales micro circulatorios.

Epidemiología.
La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en la República Mexicana.
En personas con ascendencia del norte de Europa, la prevalencia de esferocitosis hereditaria se considera está en 1
de cada 5000 personas o mayor.
En alrededor del 75% de los casos, los antecedentes familiares indican transmisión autosómica dominante. Los otros
casos se deben a herencia autosómica recesiva o mutaciones nuevas.

Definición y etiología.
La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica familiar más frecuente en el norte de Europa y la República
Mexicana, se caracteriza por hemólisis de intensidad variable, esferocitosis, esplenomegalia e incremento de la
fragilidad osmótica en los eritrocitos.
La destrucción acelerada de los eritrocitos resulta de la deficiencia o anomalía de una o más de las proteínas de su
membrana, lo que provoca liberación de lípidos de membrana, reducción del área de superficie y formación de
esferocitos de escasa deformabilidad. La proteínas deficientes o disfuncionales en orden de frecuencia son la
espectrina, anquirina, banda 3 y proteína 4.2.

Fisiopatología.
Con la deficiencia de espectrina, grandes áreas de la bicapa lipídica se encuentran sin el soporte del esqueleto
membranal, lo que ocasiona pérdida de lípidos en vesículas. La membrana del eritrocito es más permeable al sodio,
lo que activa la bomba ATP asa Na-K, con pérdida de potasio y deshidratación. Al reducirse la relación entre el área
de superficie y el volumen globular y aumentar la viscosidad interna, se genera una situación en la cual los esferocitos
se vuelven menos deformables, y son retenidos en el bazo, en donde son finalmente destruidos por lo macrófagos
esplénicos.

Manifestaciones clínicas.
De manera característica la esferocitosis hereditaria se presenta como una anemia moderada que se detecta primero
en el neonato; la esplenomegalia y la ictericia leve son hallazgos característicos.
La esferocitosis hereditaria leve ocurre en el 20% al 30% de los casos. La anemia está ausente, ya que la médula ósea
puede compensar completamente la destrucción persistente de glóbulos rojos, y hay poca o ninguna esplenomegalia.
La esferocitosis hereditaria moderada es la presentación más común, reconocida como un trastorno hemolítico
crónico con esferocitos en frotis de sangre periférica y un patrón de herencia autosómico dominante. Ocurre en el
60 a 75% de los casos. Se asocia con anemia leve a moderada, moderada esplenomegalia e ictericia intermitente. El
recuento de reticulocitos y los niveles de bilirrubina sérica están elevados. Los pacientes pueden requerir transfusión
durante una enfermedad intercurrente.
La esferocitosis hereditaria grave ocurre en aproximadamente 5% de los casos. Se caracteriza por anemia hemolítica
grave, la necesidad de transfusión de glóbulos rojos particularmente durante la infancia y la niñez temprana, y
generalmente una respuesta incompleta a la esplenectomía. El patrón de la herencia es frecuentemente no
dominante.

Clasificación de las esferocitosis hereditarias

Laboratorio Portador Leve Moderada Gravedad moderada Grave
Hemoglobina Normal 11-15 8-10 6-8 <6
(g/dl)
Reticulocitos 1-2 3-8 +/-8 >10 >10
(%)
Bilirrubina 0-1 1-2 +/-2 2-3 >3
(mg/dl)
Espectrina (%) 100 80-100 50-80 40-80 20-40
Frotis de sangre Normal Esferocitos Esferocitos Esferocitos Esferocitos
Fragilidad Normal Aumento Aumento Aumento distintivo Aumento
osmótica leve distintivo notable

Diagnóstico y clasificación.
Revisar el frotis de sangre periférica en todo paciente que se sospeche esferocitosis
hereditaria. Todo paciente que presenta esferocitos en sangre periférica,
reticulocitosis e hiperbilirrubinemia indirecta, considerar la posibilidad de esferocitosis
hereditaria. Los esferocitos son de diámetro menor, presentan tinción roja más
acentuada (hipercromática) debido a que los pacientes presentan aumento de la
concentración media de hemoglobina corpuscular CHCM >36 gr/dL. Los indicadores de
destrucción de eritrocitos incluyen elevación de la DHL y bilirrubina no conjugada,
disminución de la concentración de haptoglobina, elevación de urobilinógeno en la
orina. En pacientes en quien se sospecha esferocitosis hereditaria realizar la prueba de
fragilidad osmótica con cloruro de sodio con sangre incubada y verificar que el paciente no tenga deficiencia de
hierro, ni ictericia obstructiva. En neonatos que presenten hiperbilirrubinemia indirecta con Coombs negativo y sin
incompatibilidad a grupo AB0, sospechar esferocitosis hereditaria. En un paciente con anemia hemolítica, realizar
prueba de Coombs directa para descartar anemia hemolítica autoinmune.

Tratamiento.
-Tratamiento de soporte. En los casos de esferocitosis hereditaria grave o moderada, administrar ácido fólico a dosis
2.5 mg en menores de 5 años y 5mg al día, en niños con más de 5 años. Transfundir concentrado eritrocitario, si el
paciente tiene datos clínicos de anemia sintomática acompañado de procesos infecciosos, crisis aplásica y en
embarazadas.
-Tratamiento quirúrgico. Los pacientes con esferocitosis hereditaria con presentación clínica moderada y grave y/o
síntomas de litiasis vesicular, mayores de 6 años, se recomienda la esplenectomía. Antes de realizar la esplenectomía,
revisar la cartilla de vacunación que incluya inmunizaciones contra neumococo (polivalente), meningococo y
Haemophilus influenzae tipo B. Administrar al menos 2 semanas antes de la esplenectomía o en caso de urgencia
inmediatamente después de la esplenectomía. Todos los pacientes con esferocitosis hereditaria deben recibir
anualmente la vacuna contra virus de influenza. Los pacientes esplenectomizados deben recibir por segunda ocasión
la vacuna polivalente polisacárida a los cinco años. Indicar profilaxis antimicrobiana en pacientes
postesplenectomizados durante 6 meses. Dar profilaxis antimicrobiana durante al menos 6 meses, con
betalactámicos o en caso de alergia indicar macrólidos.
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