ANEMIAS

ANEMIA APLASICA
la medula osea falla, no se produce globulos rojos , globulos blancos ni plaquetas
Definicion (PANCITOPENIA)
> ADQUIRIDA
Mas frecuente y se debe a los daños ambientales de las celulas madre hematopoyeticas (celulas stem)
> Idiopatica > Secundaria
Sin causa clara Radiacion ionizante; sustancias quimicas;
infecciones virales farmacos como: antibioticos
(clorafenicol) o analgesicos (fanacetinas)
> FAMILIAR
ANEMIA DE FANCONI (AR)
Genetica, no adquirida, se hereda de forma autosomica recesiva o ligada al cromosoma X, se maniesta a los 5 y 10
años de edad
ANEMIAS CAUSADAS POR LA Muta Genes de la via AF (fanconi anemia pathway) (13 geses diferentes)
DISMINUCION DE LA PRODUCCION Falla medular osea, Reparacion defectuosa del ADN, Susceptibilidad al Cancer,
Caractetisticas malformaciones genitourinarias, oseas y de la piel
APLASIA PURA DE LOS GLOBULOS ROJOS
> CONGENITA
Ej: Sindrome de Diamond-Blackfan
Es una ribosomopatia (falla en la sintesis de las proteinas)
hay apoptosis de precursores eritroides

> ADQUIRIDA
Es la mas frecuente
Se asocia a infecciones especialmente en: Parvovirus B19 (mas importante), Hapatitis, Eptein-Barr, VIH/SIDA
Otras causas: Medicamentos(Antineoplasicos); Ef. Autoinmunes; Neoplasias; Embarazo (1mer timestre,
hidrosfetalis); Idiopatica (inmune)

En inmunocpmpetetes: Mejora sola - En inmunosuprimidos: puede ser grave

ANEMIA DE LA MADURACION NUCLEAR
 ANEMIA MEGALOBLASTICA
Problema en la sintesis del ADN, por eso las celulas no se dividen y crecen mas de lo normal
Se debe: ---- Megaloblastos
Deficit de vitamina B12
Inadecuado consumo vegano, Inadecuada absorcion, usos de farmacos que interfieren con
el ADN
Causas
Deficit de Ácido Fólico
Por dieta pobre en vegetales verdes, mala absorcion o aumento de su necesidad como en el
embarazo
DEFECTOS DE LA MADURACION CITOPLASMATICA
ANEMIA FERROPENICA
Defecto de la maduracion citoplasmatica, es causada por falta de hierro ---- no se puede
Definicion formar Hb ---- Los globulos rojos salen pequeños y palidos
Perdida de sangre cronica (la mas comun)
Dieta pobre en hierro
Cusas Mala absorcion intestinal
Infeccion por Helicobacter Pylori

ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRONICAS

Tambien conocida como: Anemia por inflamacion cronica o Anemia Secundaria
Contexto en el que
aparece
1. Disminuye el hierro en sangre, este se queda atrapado en los depositos (Macrofagos y
Hígado), el problema es una mala liberacion mas NO esta ausente.
2. Las citoquinas bloquean la produccion de GR, hay aumento de citoquina inflamatorias
(IL-1, IL-6, TNF-a) y estas provocan disminucion de la eritropoyetina y disminucion de la
Que sucede en el cuerpo medula osea por EPO.
3. Aumenta la hepcidina (por IL-6), esta bloquea la absorciointestinal de hierro e inhibe la
liberacion hacia los macrofagos.
4. Disminuye la vida de los globulos rojos

TALASEMIAS
ANEMIAS POR DESORDENES a-TALASEMIAS
HEREDIARIOS DE SINTESIS DE LA Es una alteracion genetica que afecta la produccion de cadenas alfa de la hemoglobina.
HEMOGLOBINA Definicion Puedes tener la mutacion sin darte cuenta, si se tiene un hijo con otra persona que tambien
lo tiene, el bebe herada una forma grave.
Donde esta el daño Esta en el cromosoma 16, que tiene dos genes por cada cromosoma --- total de 4 genes alfa
Genes alfas eliminados: 1.
Portador Silente Ninguna gravedad, sin sintomas
1. Resistencia a Malaria
Rasgo talasemico Genes alfa eliminados: 2.
Su gravedad es leve, caracteristicas microcitosis y anemia leve
No hay cadenas Alfa, las betas solas inestables y realizan destruccion de
los globulos
Enfermedad po Hb H (B4) rojos
Genes alfa eliminados: 3.
Gravedad moderada, sus caracteristicas es anemia hemolitica cronica
Hidropsia fetalis por Hb Bart (S4) Genes alfa eliminados: 4. Muy grave, incompatible con la vida
B-TALASEMIAS
Es un transtorno genetico en el que hay disminucion o ausencia en laprodccion de las
Definición cadenas B en la Hb, esenciales para formar HbA (a2B2) -- Hemoglobina adulta
Mutacion Puntal de la region regulatoria del C11
Conseciencias El transporte de oxigeno falla, el px necesita transfusiones constantes
VARIACIONES ESTRUCTURALES DE LA HEMOGLOBINA
SEMEJANTES A TALASEMIA
VARIANTE QUE SUCEDE CLINICA
Lisina -- Glutamina (posicion 26 de
Hb E Ho: anemia --- He: normales
la cadena B)
Hemoglobina hibrida entre cadenas
Hb Lepore Ho: Anemia severa --- He: Anemia ligera
SyB

Hb constant - Spring Mutacion en cadena a Produce cadena anormal muy larga

ASOCIADAS A HEMOLISIS
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES (DREPANOCITOSIS)
Estas si rompen los globulos rojos prematuramente, causando anemia hemolitica
- Causada por una mutacion puntual en la cadena B de la hemoglobina
Definicion - El acidoglutamico se reemplaza por valina (En la posicion 6)
Esto produce Hb S: cuando hay poca oxigenacion, los eritrocitos cambian de forma --- se
vuelven en media luna --- se rompen falcimente
Homo cigoto (Hb SS) Tiene la enfermedad
Hetero cigoto (Hb AS) Portador sano, pero con proteccion contra plasmodium falciparum
 Inhibicion por Hb F -- Hb fetal (Menos Hb S disponible para formar
Crisis de falciformacion por
cristales)
VARIANTE MUTACION QUE CAUSA COMENTARIO

Hb S Glutamico -- Valina (B6) Anemia falciforme grave Media lina, crisis

vasooclusivas
Cristales
Hb C Glutamico -- Lisina Hemolisis Moderada
intraerositarios
ANEMIAS HEMOLITICAS
1. Destruccion prematura de los globulos rojos con acortamiento de su vida media
Caracterizada por: 2. Aumento en los niveles de eritropoyetina
3. Acomulacion de productos de degradacion de la hemoglobina
Hemolisis Ocurre principalmente en el bazo, higado y medula osea. Los macrofagos
Tipos: Extravascular del siste. Mononuclear fagocitico destruyen los eritrocitos
Hemolisis Ocurre dentro de los vasos sanguineos, libera hemoglobina libre al
Intravascular plasma (provoca hemoglobinuria, hemosiderinuria)
DEFECTOS DEL CITOESQUELETO ERITROCITARIO
ESFEROSIROSIS HEREDITARIA
Autosomica Domunante (75%)
Definicion Mutacion frecuente en espectrina
ANEMMIAS HEMOLITICAS El eritrocito se vuelve redondo pierde su forma de disco, es mas fragil y se destruye en el
(AUMENTO DE DESTRUCCION bazo
ERITROCITARIA ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
Autosomica Dominante, presenta defectos en la espectrina o actina, en muchas ocaciones
Definicion suele ser leve o asintoatica
Los eritrocitos son alargados como elipses (forma de ovalo)
PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIA
Autosomica Recesiva, es la variante mas grave de la eliptosis, se manifiesta con fiebre alta
Definicion de (44°C)
Tiene diferente morfologia
DEFECTOS ENZIMATICOS
Son anemias hemolíticas hereditarias causadas por fallas en enzimas esenciales para la
Importante supervivencia del eritrocito. Los glóbulos rojos no tienen mitocondrias, así que dependen de
vías especiales de energía y protección.
DEFICIENCIA DE LA GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDROGENASA
 En la vía de las pentosas fosfato (hexosa monofosfato).
Su función es generar NADPH, que protege al eritrocito del estrés oxidativo.
Importante
Sin esta enzima, el eritrocito se destruye ante oxidantes (Farmacos, infecciones,
alimentos..)
DEFICIENCIA DEL PIRUVATO QUINASA
Afecta la glucólisis anaerobia (vía principal de energía del eritrocito).
Importante Si no hay suficiente ATP, los glóbulos rojos mueren por falta de energía.
INMUNES
El sistema inmune ataca por error los globulos rojos, marcando la destruccion, las causas son las siguientes:

Idiosincratica a medicamentos
Enf. Autoinmune Como el lupos eritematoso sistemico
Neoplasias Hematolinfoides Lucemias o linfomas pueden producir anticuerpos que atacan GR

Anemia autoinmune caliente Los anticuerpos IgG actuan a 37°C , el blanco mas comun es el antigeno
Rh en la membrana del eritrocito, es la anemia mas comun
Anemis Hemolitica adquirida, causada por la mutacion somatica en el gen
Hemoglobinuria Paroxistica nocturna PIGA del cromosoma X.
- Afecta las celulas STEM multipotenciales
MICROANGIOPATICA

Definicion Causada por fragmentacion mecanica de los globulos rojos al pasar por vasos sanguineos
anormales o dados
CID (coagulacion intravascular diseminada), protesis cardiaccas antiguas, PTT
Causas
(Trombocitopenia Trombotica)
HEMORRAGIA AGUDA
Depende de la velocidad de la hemorragia
- Hay restitucion rapida del volumen (24 a 48 horas)
- Aumento de la eritropoyetina
- Necesita de reservas de hierro adecuadas

Volumen perdido Manifestacion

PERDIDA SANGUINEA AGUDA
10% (500 mL) Nada significativo, a veces sincope
20% (1000mL) Dificil de detectar en reposo. Taquicardia con ejercicio y ortostatismo
30% (1500 ml) Hipotension postural, venas del cuello colapsadas y taquicardia en reposo

40% (2000 mL) Hipotension severa en reposo, disminuye la presion venosa central, pulso
debil y rapido, piel fria y humeda. Disnea
50% (2500 mL) Shoc severo, acidosis lactica, muerte