¿QUÉ ES LA ACONDROPLASIA?
Según la OMS la acondroplasia es un tipo de
enanismo que se caracteriza por un
crecimiento anormal de los huesos,
especialmente en las extremidades, debido a
una mutación genética en el gen FGFR3. La
OMS clasifica esta condición como un trastorno
del crecimiento y una displasia esquelética.
ACONDROPLASIA
La palabra de orgigen griego chondros
(cartílago) y plasis (formación), por el escaso
crecimiento cartilagi- noso que se produce en
esta displasia.
RESEÑA HISTORICA
Antes de 1878, la acondroplasia era descrita
como enanismo o "enanos".
Fue descrita por primera vez por Depaul en 1851.
El término "acondroplasia" fue acuñado por Joseph
Jules Marie Parrot en 1878 para diferenciar esta
condición de otros tipos de enanismo.
En 1994, Rousseau y colegas describieron que la
acondroplasia es causada por una mutación
unica del gen FGFR3.
Causas
(Etiología)
Esto se debe a una mutación del gen FGFR3 (receptor 3 del
factor de crecimiento fibroblástico) es la causa principal de la
acondroplasia.
Está mutación se produce generalmente en el exón 10 del gen, donde
un cambio de un solo nucleótido lleva a la sustitución de un
aminoácido en la proteína, alterando la función del receptor FGFR3.
MECANISMO
FISIOPATOLÓGICO
Mutación genética: gen FGFR3. Alteración en la placa de
crecimiento: formación
defectuosa de la placa de
Activación constitutiva del receptor crecimiento.
FGFR3: inhibe la proliferación de
condrocitos en la placa de crecimiento
Efectos en la osificación: se ve
del cartílago.
afectada, causando un
foramen magno estrecho y
complicaciones neurológicas.
¿CÓMO EVIDENCIAR LA ACONDROPLASIA?
Examen clínico
Baja estatura, desproporción de extremidades.
Cabeza grande, manos y pies cortos.
Separación amplia entre los dedos medio y anular.
Piernas arqueadas, columna vertebral curvada.
Estrechamiento del foramen magno.
Radiografías
Huesos largos acortados.
Alteraciones en las terminaciones óseas.
Anormalidades en los cuerpos vertebrales.
¿CÓMO EVIDENCIAR LA ACONDROPLASIA?
Pruebas genéticas
Análisis de ADN para confirmar la mutación
en el gen FGFR3.
Ecografías prenatales
Permiten detectar signos durante el embarazo.
Extremidades cortas y cabeza desproporcionada.
Estudios del sueño
Evaluación de la posibilidad de apnea del sueño.
EXAMENES COMPLEMENTARIOS
(Durante el Embarazo)
Ultrasonidos prenatales: Permiten evaluar el crecimiento
fetal, la longitud de los huesos largos, la cabeza del feto y la
cantidad de líquido amniótico.
Amniocentesis: Se realiza para obtener una muestra de líquido
amniótico y analizar el ADN fetal, lo que puede ayudar a
diagnosticar la acondroplasia antes del nacimiento.
Muestra de vellosidades coriónicas: Permite obtener una muestra
de las vellosidades coriónicas (tejido de la placenta) para analizar
el ADN fetal, otra opción para el diagnóstico prenatal.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Hipocondroplasia: Forma más Displasia tanatofórica (tipos I y II):
leve, estatura menos afectada, Condición letal en el período neonatal,
rasgos faciales menos marcados extremidades extremadamente cortas,
y ausencia de estrechamiento tórax estrecho e insuficiencia
interpedicular lumbar en respiratoria.
radiografías. Requiere pruebas
genéticas para confirmación.
Otras displasias esqueléticas: Síndrome SADDAN: Displasia
Incluyen condrodisplasia severa con acantosis nigricans y
metafisaria tipo McKusick, deformidades tibiales, apnea
displasia espondiloepifisaria severa y mutaciones específicas
congénita y síndrome de Ellis- en FGFR3.
van Creveld.
Mutación genética espontánea Mutaciones genéticas de novo
La acondroplasia ocurre debido a una La mayoría de los casos ocurren sin
mutación genética de forma natural, sin antecedentes familiares.
influencia de factores externos. Se trata de una mutación nueva que
aparece antes del nacimiento.
FACTORES DE RIESGO
No se han identificado factores de riesgo
ambientales
Herencia genética Edad avanzada de los padres
Si uno de los padres tiene acondroplasia, Relación entre la edad avanzada del
hay un 50% de probabilidad de que el hijo padre y el riesgo de mutaciones de Novo.
herede la condición. Según la Fundación Alpe Acondroplasia,
Si ambos padres tienen acondroplasia, el este factor puede influir pero no es
riesgo aumenta. determinante.
RASGOS FÍSICOS
Baja estatura: Muy por debajo de la altura promedio.
Cabeza grande: Más grande que el resto del cuerpo, con una
frente sobre saliente y un puente nasal aplanado.
Limitación en el rango de movimiento de los codos.
Brazos y piernas cortos: Los huesos largos de los brazos
y piernas se ven acortados.
Dedos cortos: En las manos, a menudo se observa una separación
notable entre el anular y el dedo medio (mano de tridente).
RASGOS FÍSICOS
Piernas arqueadas: Debido a la forma de los huesos de las extremidades.
Dientes desalineados: Debido a la forma de la mandíbula.
Compresión de la médula espinal: En algunos casos, la estructura
ósea puede comprimir la médula espinal.
Dificultad para respirar: En algunos casos, puede haber dificultades
para respirar debido a la forma de la cabeza y el pecho.
Infecciones de oído recurrentes: La forma de la cabeza y el canal
auditivo pueden predisponer a infecciones de oído recurrentes.
Abordaje fisioterapéutico a
niños con acondroplasia
El tratamiento se enfoca en dos etapas según la edad del paciente:
Período lactante Período de niñez
Desarrollo motor temprano. Fortalecimiento muscular.
Prevención de complicaciones. Movilización articular.
Educación a la familia. Terapia postural.
Abordaje fisioterapéutico a
niños con acondroplasia
Variables a mejorar con fisioterapia Métodos terapéuticos
Fuerza muscular. Ejercicios repetitivos y juegos.
Tono muscular. Fortalecimiento muscular.
Flexibilidad. Estiramientos específicos.
Rango de movilidad articular. Hidroterapia.
Postura. Osteopatía.
Reeducación postural global (RPG).
Natación y ciclismo (bajo impacto articular).
Adaptación del mobiliario escolar.
IMPACTO EN LA VIDA DEL NIÑO
Aspectos físicos
Dificultades motoras
Retrasos en el desarrollo motor grueso.
Problemas ortopédicos frecuentes: curvaturas de la
columna (lordosis, cifosis), piernas arqueadas.
Otitis recurrentes que pueden afectar la audición y el
equilibrio.
Salud general
Apnea del sueño e infecciones respiratorias
recurrentes.
Mayor riesgo de obesidad
Inteligencia generalmente normal, aunque algunos
pueden tener retrasos leves en el lenguaje por
problemas auditivos.
IMPACTO EN LA VIDA DEL NIÑO
Aspectos sociales y emocionales
Barreras sociales como discriminacion,
estigmatizacion y bullying escolar.
impacto en la aucoestma el desarrollo
emocional.
importancia del apoyo Tamillar y escolar para la
integracion social y prevencion del aislamiento.
Adaptaciones y calidad de vida
Necesidad de adaptaciones risicas en el
entorno mobiliario escolar adecuado, acceso a
banos adaotados.
Actividad fisica adaptada y programas
estructurados de educacion fisica que mejoran
motricidad, salud y bienestar emocional.
IMPACTO EN LA VIDA DEL NIÑO
Apoyo psicológico y educativo
Acompañamiento psicológico para afrontar desafíos
emocionales y sociales.
Sensibilización de la comunidad escolar y acceso a
información adecuada para una inclusión efectiva.
Muchas Gracias
Como dijo Warwick Davis: “La confianza en uno mismo es clave. No importa tu tamaño, lo
que importa es cómo te ves a ti mismo y cómo enfrentas el mundo.”
