CUESTIONARIO

1-¿Cuántos pares de cromosomas tiene la especie humana?

La especie humana tiene 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46
cromosomas en cada célula somática (no sexual).
 22 pares son autosomas (cromosomas no sexuales).
 1 par son cromosomas sexuales:
 XX en mujeres
 XY en hombres
Estos cromosomas contienen toda la información genética necesaria para el
desarrollo y funcionamiento del cuerpo humano.
2-¿A qué se denominan autosomas o cromosomas somáticas?
Se denominan autosomas o cromosomas somáticas a todos los cromosomas
que no son sexuales, es decir, que no determinar el sexo de una persona.
3-¿Qué características permiten diferenciar unos cromosomas de otros?
Las características que permiten diferenciar unos cromosomas de otros son:
1. Tamaño del cromosoma: algunos son más largos que otros.
2. Posición del centrómero: divide el cromosoma en brazos cortos (p) y
largos (q), y su ubicación varía.
3. Bandas visibles al teñirlos: cada cromosoma tiene un patrón único de
bandas.
4. Contenido genético: cada cromosoma tiene genes específicos que otros
no tienen.
4-¿Qué células del organismo llevan el cariotipo diploide completo?
Las células somáticas del organismo llevan el cariotipo diploide completo, es
decir, contienen 46 cromosomas organizados en 23 pares. Estas células
incluyen todas las del cuerpo excepto los gametos (óvulos y espermatozoides),
que son haploides y tienen solo 23 cromosomas.
5-¿Existen relaciones entre el numero de cromosomas de una especie y
su complejidad evolutiva? De ejemplo de diferentes especies.
1. Ser humano: Tiene 46 cromosomas (23 pares). Aunque no tiene tantos
cromosomas como otras especies, posee un alto nivel de complejidad biológica
y cognitiva.
2. Cangrejo de río (Procambarus): Tiene 200 cromosomas, un número muy
alto, pero es una especie mucho más simple en comparación con los humanos.
3. Caballo: Tiene 64 cromosomas. A pesar de tener más cromosomas que
los humanos, su complejidad evolutiva es menor.
4. Perro: Tiene 78 cromosomas, y aunque supera en número a los
humanos, su capacidad intelectual y evolución no se comparan.
5. Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster): Tiene solo 8 cromosomas,
pero es muy utilizada en estudios genéticos por su relativa complejidad en el
desarrollo biológico.
6. Helecho Ophioglossum reticulatum: Tiene más de 1200 cromosomas, el
número más alto registrado en una especie, pero como planta, su complejidad
es mucho menor que la de un animal o ser humano.
6-¿Qué es anomalía cromosómicas?
Una anomalía cromosómica es una alteración en la cantidad o en la estructura
de los cromosomas de una célula. Estas anomalías ocurren cuando hay errores
durante la división celular, ya sea en la meiosis (formación de óvulos y
espermatozoides) o en la mitosis (división de células somáticas), y pueden dar
lugar a enfermedades genéticas, malformaciones físicas, retrasos en el
desarrollo y otros problemas de salud
7-¿Qué mecanismos cromosómicas producen anomalías del cariotipo
humano?
Las ecuaciones o eventos genéticos que siempre producen anomalías del
cariotipo humano son aquellas que alteran el número o la estructura de los
cromosomas, conocidas como mutaciones cromosómicas. Entre ellas están:
Trisomías, donde hay un cromosoma extra (por ejemplo, trisomía 21 en el
síndrome de Down).
Monosomías, donde falta un cromosoma (como en el síndrome de Turner, con
una sola X).
Inserciones o deleciones, donde se agregan o eliminan fragmentos de
cromosomas.
Translocaciones, donde fragmentos de cromosomas se intercambian entre
cromosomas no homólogos.
Inversiones, cuando una sección de un cromosoma se invierte de posición.
Estas alteraciones afectan el equilibrio del material genético, provocando
trastornos del desarrollo físico y/o mental, infertilidad, abortos espontáneos, y
otras condiciones graves. Se producen durante la formación de los gametos
(óvulos o espermatozoides) o durante las primeras divisiones celulares del
embrión.
8-¿Se manifiestan siempre las alteraciones cromosómicas en el fenotipo
del individuo que las transmite? Explique.
No todas las alteraciones cromosómicas se manifiestan en el fenotipo del
individuo que las transmite, algunas alteraciones son silenciosas pero pueden
afectar la generación del individuo si se transmiten en forma desbalanceada y
otras no producen efectos visibles ya que son muy pequeñas o por que afectan
regiones que no son fácilmente visibles en el microscopio, mientras que otras si
causan cambios visibles como el síndrome Turner con la monosomía
cromosoma X y el síndrome Klinefelter con la trisomía del cromosoma X.
La expresión de una manifestación depende del tipo de alteración, la cantidad
del material genético afectado y la región del genoma involucrado
9-¿Defina que es trisomía, monosomía, inserción y deleción
cromosómicas?
Trisomía: Es una forma de aneuploidía (variación en el número de
cromosomas) donde un individuo tiene tres copias de un cromosoma específico
en lugar de las dos habituales. Un ejemplo común es el síndrome de Down,
que es una trisomía del cromosoma 21.
Monosomía: También es una aneuploidía, pero en este caso, un individuo tiene
solo una copia de un cromosoma en lugar de dos. Un ejemplo es el síndrome
de Turner, donde una mujer tiene un solo cromosoma X en lugar de dos (XX).
Deleción: Es un tipo de anomalía estructural cromosómica donde una parte del
cromosoma se pierde. Esta pérdida puede variar en tamaño, desde pequeñas
regiones hasta segmentos muy grandes.
Inserción: Es otra anomalía estructural cromosómica donde un segmento de un
cromosoma se inserta en otro cromosoma o en un lugar diferente del mismo
cromosoma. Las inserciones pueden ser de diferentes longitudes.
10-¿Cuál es el síndrome que se observo y que características presenta?
Los síndrome observados en las imágenes
En la sección 4. Cariotipo de las imágenes, se menciona específicamente el
síndrome de Down (trisomía 21).
Características del síndrome de Down según lo que se observa y se relaciona
con el tema:
Es una alteración genética que se puede detectar mediante el cariotipo.
Se debe a que hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos (de ahí el
nombre “trisomía 21
El cariotipo permite visualizar esta alteración, ya que muestra el número, forma
y tamaño de los cromosomas.
Esto confirma que el cariotipo es una herramienta fundamental en genética
médica para diagnosticar anomalías cromosómicas.
 CONCLUSION
Conclusión de keren:
La base cromosómica de la herencia explica cómo los genes, ubicados en los
cromosomas, se transmiten de una generación a otra. Gracias a los estudios
de Mendel y a los descubrimientos de la genética moderna, se entiende que los
cromosomas portan la información genética que determina las características
hereditarias de los seres vivos.
Conclusión de Katherine:
Al realizar este laboratorio de cariotipos, pude identificar si los individuos eran
hombres o mujeres, si tenían una cantidad normal de cromosomas o si
presentaban algún síndrome genético. Esta actividad me ayudó a entender
mejor las bases cromosómicas de la genética, ya que observando los
cromosomas se puede detectar información importante sobre la salud y
características de una persona. Aprendí que los síndromes genéticos ocurren
por alteraciones en los cromosomas, y que conocerlos nos permite comprender
mejor la diversidad humana.
Conclusión de Avril
No todas las alteraciones cromosómicas se manifiestan en el fenotipo de un
individuo y puede. Pasar desapercibida ya que en algunas depende de donde
se ubique la alteración y aunque no se note es posible que afecte en su
descendencia. Depende de varios desarrollos para ver si es los cambios
genéticos son visibles o no.
La trisomía y monosmia son los cambios en los números cromosómicos y la
deleciones e inserciones son alteraciones en la estructura de loa cromosomas.
Conclusión de Kevin:
Las anomalías cromosómicas representan alteraciones en el número o la
estructura de los cromosomas que pueden tener consecuencias significativas
para la salud y el desarrollo de un individuo. Aunque algunas de estas
anomalías pueden ser compatibles con la vida, muchas otras provocan
discapacidades físicas, mentales o incluso la muerte antes del nacimiento. No
existe una relación directa entre el número de cromosomas y la complejidad del
organismo, y estas alteraciones pueden surgir de forma espontánea o estar
influenciadas por factores genéticos o ambientales. Comprender las anomalías
cromosómicas es esencial en el campo de la genética, ya que permite el
diagnóstico temprano, la orientación médica y el apoyo adecuado para las
personas afectadas y sus familias.

Conclusión de Anmeyliss:
Yo aprendí que los autosomas también llamados cromosomas semánticas son
muy importantes para el cuerpo humano ya que contienen casi toda la
información genética que determina nuestra características física y funcionales
del organismo a diferencia de los cromosomas sexuales, los autosomas no
deciden si seremos mujeres o hombres, pero si influyen en nuestros rasgos.
Entender esto me ayuda a conocer mejor como funciona nuestro cuerpo y
como se transmite la herencia genética.
Conclusión de Alfredo
El cariotipo humano está formado por 46 cromosomas (23 pares), presentes en
todas las células somáticas. Las anomalías cromosómicas son alteraciones en
el número o estructura de los cromosomas y pueden causar síndromes
genéticos, como el síndrome de Down. Estas alteraciones ocurren por errores
en la división celular, especialmente en la meiosis. El estudio del cariotipo
permite identificar estas anomalías y es fundamental para el diagnóstico
genético y el conocimiento de enfermedades hereditarias.
Conclusión de Bellanelis
Los cromosomas contienen el ADN, que está organizado en genes. Estos
genes determinan nuestras características hereditarias como el color de ojos,
tipo de sangre, etc.
Gracias a la diferencia entre cromosomas (estructura y contenido), podemos
estudiar y entender cómo se heredan las características genéticas de padres a
hijos.
Conclusión de Davis:
El número de cromosomas no está relacionado directamente con la
complejidad de una especie. Lo que importa es la organización y función del
ADN, no la cantidad de cromosomas que contiene.
Conclusión de Angie:
El síndrome de Down se detecta con el cariotipo, una imagen que muestra los
cromosomas de una célula. En este caso, se ve que hay tres cromosomas en
el par 21, lo que causa esta condición genética. Esto demuestra cómo los
cromosomas y los genes son clave para heredar características y entender
enfermedades
Conclusión de Allison:
Las anomalías del cariotipo humano surgen por alteraciones en la cantidad o
estructura de los cromosomas, lo que puede provocar síndromes genéticos con
consecuencias severas para la salud y el desarrollo de las personas.
Comprender estas alteraciones es fundamental en el campo de la genética
médica, ya que permite identificar trastornos hereditarios, realizar diagnósticos
prenatales y brindar asesoramiento genético. La citogenética es una
herramienta clave para analizar el cariotipo y detectar estas anomalías de
forma precisa, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida de los pacientes
mediante una atención temprana y adecuada.