Las malformaciones de la pared

torácica, como el pectus

excavatum y el pectus
carinatum, representan un
grupo significativo de
deformidades estructurales que
comprometen la morfología y,
en algunos casos, la función
fisiológica del tórax. A menudo
diagnosticadas en la infancia o
la adolescencia, se caracterizan
por alteraciones en el
crecimiento del cartílago
costal y el esternón, generando
hundimientos o protrusiones
que pueden impactar la
mecánica respiratoria, la función
cardiovascular y la salud
psicosocial del paciente
DEFINICIÓN
“tórax en embudo”, es la deformidad más
común de la pared torácica anterior y se
caracteriza por un desplazamiento hacia
adentro del esternón y el cartílago costal
adyacente

Se da como resultado de la
desviación dorsal del esternón y de 90% de los casos diagnosticados
durante el primer año de vida
la tercera a séptima costilla o
cartílago costal.

afectando típicamente de 4 a 5
costillas a cada lado del esternón.

> grave → apéndice xifoides

 EPIDEMIOLOGÍA
- Relación hombres/mujeres → 3-5/1
65 % al 95 %
de todas las malformaciones torácicas
- > Frecuencia en caucásicos que en
afroamericanos, hispanos o

-
asiáticos.
Incidencia → 8 por 1000 nacidos
<
vivos

1 de cada 600 RN.

antes de la pandemia de COVID-19, recibía 2000 y 2009

alrededor de 500 consultas anuales frecuencia de malformaciones congénitas
relacionadas con malformaciones torácicas fue del 0.76%, con una incidencia de 7.62
por cada 1,000 nacidos vivos.
 ETIOPATOGENIA
Se desconoce el mecanismo exacto de este crecimiento excesivo anormal de hueso y cartílago, y hasta la fecha,
ningún defecto genético conocido es directamente responsable del desarrollo del pectus excavatum.

primer relato escrito de

Varias hipótesis la deformidad se
remonta a 1596

1 Hipótesis de retracción (Bauhinus).

2
Hoy en día, las
Teoría del sobrecrecimiento principales hipótesis se

3
centran en el crecimiento
Teoría de los trastornos del crecimiento excesivo o en los

4 Predisposición genética
trastornos del crecimiento
de partes de la pared
torácica anterior.
 Hipótesis de retracción Teoría del Teoría de la alteración
Aspecto Predisposición genética
diafragmática sobrecrecimiento del crecimiento

Tracción anormal del Hiperplasia del cartílago Alteraciones bioquímicas y

Enfoque Influencia genética hereditaria en la
diafragma u otros músculos de costal provoca presión estructurales del cartílago
principal morfogénesis torácica.
la pared torácica anterior. anterior. debilitan su resistencia.

Bauhinus (1609), Brown (1939), Mullard (1967) con soporte Coulson (1820) fue el primero en sugerir una
Origen histórico Flesch (1873), Sweet (1944).
Brodkin (1951). histológico moderno. causa hereditaria.

Contractura diafragmática o Crecimiento excesivo del Estructura colágena y

Mecanismo Mutaciones en genes como GAL3ST4,
desequilibrio muscular retrae cartílago desplaza el esternón composición alteradas →
propuesto Gpr126, TINAG afectan desarrollo torácico.
el esternón. hacia adentro. menor capacidad de carga.

Estudios quirúrgicos (Brown), Estudios imagenológicos con Estudios histológicos:

Evidencia a Hasta 54% de casos tienen historia familiar;
pruebas funcionales (procaína). cartílago costal más largo cambios en matriz
favor identificación de múltiples genes candidatos.
(Park 2015, Kondo 2020). extracelular y condrocitos.

No siempre se observan
Evidencia en No siempre hay cartílago más Variabilidad de hallazgos; No hay un gen único identificado; mayoría
cambios diafragmáticos; cirugía
contra largo (Karakılıç 2018). algunas muestras normales. de casos parecen multifactoriales.
no es curativa universal.

Compresión física del Cartílago no soporta cargas Alteraciones estructurales genéticamente

Implicación Tracción inspiratoria genera
esternón por cartílago en torácicas normales por determinadas predisponen a debilidad
biomecánica deformación progresiva.
crecimiento. debilidad estructural torácica.

Considerada auxiliar, no Aún discutida; con respaldo La teoría más sólida y Muy probable; estudios en curso para
Estado actual
principal. parcial por imágenes. respaldada actualmente. identificar factores genéticos precisos.

Compatibilidad Puede ser contribuyente, no Compatible con alteraciones Compatible con factores Puede explicar predisposición, combinable
entre teorías causa única. estructurales. genéticos o mecánicos. con otros fact. (estructurales, mecánicos).
 CLASIFICACIÓN
forma grado de (a)simetría

> Forma de copa: Simétrico

depresión profunda y localizada.

Forma de platillo:
1 uniforme, sin inclinación o desviación hacia un lado,
misma altura y forma, esternón centrado y
concavidad más amplia y concavidad regular, más fácil de diagnosticar y

2
tratar quirúrgicamente.

S
superficial.

Forma de trinchera:
deformidad alargada.
> Asimétrico:
El pectus asimétrico puede incluir rotación del
esternón o lados de diferente altura.
Tipo "Gran Cañón": Subdivisión según la ubicación del punto más

A
deformidad extrema, parecida a
profundo respecto al centro esternal:
un canal.

Excéntrico Desequilibrado: Combinado:

la depresión está hay mayor incluye
desplazada hacia deformación de un características de
un lado. lado que del otro. varios subtipos.

3 4
 CLASIFICACIÓN
gravedad de la depresión

> Índice de Haller (HI)

+ utilizado
Índice de Corrección
del Pectus (PCI)
Formula: dividir el ancho del tórax entre la
distancia anteroposterior mínima.
Formula: Mide la diferencia entre la
● Normal: <2 profundidad de la depresión y la
● Leve: 2–3,2 prominencia torácica, sin incluir el ancho.
● Moderado: 3,2–3,5 → Qx
● Severo: >3,5 → Qx Un PCI ≥28% equivale a un índice de
Haller de 3,25.
Puede obtenerse por TC, radiografías o
imágenes 3D. Mejora algunas limitaciones del HI, pero
también ignora la compresión
Limitaciones: no refleja síntomas, compresión cardiopulmonar y los síntomas
cardiopulmonar, ni morfología torácica subjetivos.
completa.
 TIPOS
"Cup shape" o en forma de taza: localizado a nivel del tercio inferior esternal y
simétrico. Es el subtipo más frecuente.
 TIPOS
"Saucer type" o en forma de platillo: depresión difusa, que puede ser
simétrica o asimétrica.
 TIPOS
"Grand Canyon" o en forma de surco: hundimiento severo y profundo, asociado o
no a rotación esternal, que afecta a casi todo el esternón. Esta malformación
requiere de la colocación de más barras retroesternales para su corrección
quirúrgica.
DIAGNÓSTICO

● Examen físico.
● Ecocardiografía
● Función respiratoria
● Radiografía de tórax
● Tomografía
● Resonancia magnética
 DIAGNÓSTICO
La evaluación principal del PE se basa en la anamnesis y la exploración
física. Debemos interrogar al paciente acerca del momento de inicio,
duración del cuadro, así como progresión de éste.

Será importante la realización de fotografías de la

deformidad desde diversos ángulos. Tendremos que
fijarnos en los siguientes aspectos:
- Simetría o asimetría.
- Parcialidad o totalidad, así como lesiones asociadas.
- Presencia de actitudes escolióticas o cifóticas.
- Patologías sindrómicas, tales como el Síndrome de
Marfan, Síndrome de Noonan, Síndrome de Polland
- Profundidad del hundimiento
 DIAGNÓSTICO
Radiografía de tórax Índice de Haller
Estos estudios aportan información sobre posible IH = diámetro transversal del tórax/diámetro
antero-posterior (punto de máxima
patología intratorácica asociada, estado del
depresión).
parénquima pulmonar, grado de desplazamiento
cardiaco y desviaciones en la columna vertebral

Tomografía
La TC determina con precisión la gravedad del
hundimiento, la morfología del esternón y su
angulación, así como su impacto intratorácico. El
TAC deberá realizarse tanto en fase inspiratoria como
espiratoria, ya que en fase espiratoria el defecto es Hasta el valor de 2,5 no se considera
patológico; y cuando supera el 3,25 ya
más pronunciado.
equivale a un alto grado de severidad
 Índice de corrección
IC (%) = "b" (distancia teórica) menos "a" (distancia en
Tomografía punto de hundimiento) dividido por "b", Este resultado se
multiplica por 100 para obtener el porcentaje.

El índice de corrección (IC)

busca cuantificar de manera
precisa la severidad del defecto
producido por el PE
independientemente de otros
factores o de la morfología
torácica. Representa el % de
longitud de tórax anteroposterior
que le falta al paciente debido al
hundimiento provocado por el PE. índice por encima del 30% indica severidad y
que a partir del 26-30% debe valorarse la
corrección quirúrgica de la deformidad.
 CLÍNICA
● El fenotipo habitual de los pacientes con PE corresponde principalmente con un
individuo alto, delgado y por lo general sano, con el pecho hundido como única
clínica presente
● En ocasiones, se puede apreciar también una postura corporal poco
anatómica con el fin de equilibrar esa descompensación. Esta consiste en
hombros caídos hacia delante, actitud cifótica o escoliosis, presente en
alrededor de un 20% de los pacientes.

Hay tres factores que van a determinar la repercusión clínica:

• La severidad del defecto torácico.

• La morbilidad cardiopulmonar.
• Impacto psicosocial del defecto, en relación con la apariencia
estética del paciente
 TRATAMIENTO
Tratamiento conservador
La campana de vacío (CV): consiste en un método no invasivo de succión con presión
negativa, la cual se coloca en la zona anterior del pecho del paciente. Su mecanismo de
acción se basa en la elevación del esternón, con ayuda de una bomba manejada por el
propio paciente, quien adecuará dicha presión de manera gradual.

Entre sus indicaciones destacan las siguientes:

- Enfermedad leve y moderada.

- Preoperatorio en pacientes con tórax rígidos.
- Pacientes pediátricos aún en etapa de desarrollo,
con una pared torácica blanda y flexible.
- Pacientes que no quieran o no opten a
tratamiento quirúrgico.
- Afectación psico-social.
el mínimo diario debería ser de aproximadamente
30 minutos al menos 2 veces al día.
 TRATAMIENTO
Tratamiento quirúrgico
La cirugía está indicada principalmente en casos con una grave afectación, cuando el IH sea
mayor de 3.25 o cuando el IC sea mayor del 20%.

Técnica de Nuss:
● Técnica quirúrgica más utilizada actualmente
a nivel mundial.
● Indicada en pacientes en edad pediátrica y
con deformidades simétricas.

La cirugía abierta de Ravitch o

esternocondroplastia, Las recomendaciones de esta
cirugía suelen ser ya en adultos, tórax rígidos, o
deformidades asimétricas/complicadas.

Otras técnicas quirúrgicas existentes, pero de menor

relevancia, son la técnica de Rudakov, el implante de
prótesis de silicona, y la taulinoplastia.
Técnica de Nuss

https://www.youtube.com/watch?v=
R8SrRzJqbJ8
 Es una deformación congénita de la pared torácica
¿Qué es? anterior. La afección se presenta con una protrusión
hacia afuera del esternón o la caja torácica que
➔ ES EL SEGUNDO DEFECTO MÁS progresa con el crecimiento
COMÚN DE LA CAJA TORÁCiCA
➔ El término “carinatum” proviene del Puede percibirse ya a los 10 años,
latín carina, que hace referencia a la con un pico a los 16 y 18 años en
quilla de las embarcaciones romanas mujeres y hombres

➔ Las primeras descripciones clínicas de

la afección datan de la antigua Grecia

Hipócrates de Cos (460–370 a.C.) observó protrusión torácica “tórax

puntiagudo” → asoció esta deformidad con dificultades respiratorias

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20974441/
Epidemiología
● La prevalencia de esta condición varía según la población y la metodología de diagnóstico empleada
● El pectus carinatum se presenta en el 0,06 % al 0.1% de todos los nacidos vivos
● Incidencia → aproximadamente 1 por 1500 en adolescentes
Prevalencia MAYOR en
Prevalencia Global VARONES que en mujeres
Representa el 5–15% de las deformidades
de la pared torácica (el pectus excavatum es
mucho más frecuente)
Con una relación de
3:1 o 4:1
Esta discrepancia se ha atribuido
a factores genéticos y
hormonales que afectan el
crecimiento y la expansión de la
caja torácica durante el
desarrollo puberal
 En Perú, la prevalencia de pectus
Epidemiología en el Perú y carinatum no se encuentra

Tacna ampliamente documentada, pero se

sabe que el pectus excavatum tiene
una mayor visibilidad en la población
Tacna no hay estudios específicos que debido a su mayor frecuencia
reporten la prevalencia exacta de esta
deformidad torácica, pero se estima
que la frecuencia sigue patrones
similares al resto del país

Estudios locales y de centros de referencia

en cirugía torácica, como en los reportes
En general, el acceso hospitalarios del INSN San Borja, se
limitado a recursos menciona que las deformidades torácicas
diagnósticos en algunas
zonas podría contribuir representan una causa frecuente de
a la subnotificación de consulta en cirugía torácica pediátrica
casos

Se ha observado que la prevalencia de pectus carinatum podría estar subestimada

debido a que la deformidad no siempre es diagnosticada en la infancia,
especialmente en casos leves o moderados.
 Se desconoce la etiología precisa del pectus carinatum→mayoría de estudios
Etiopatogenia refieren que tanto Pectus Ex- Ca→ se deben a un crecimiento elongado
defectuoso del cartílago costal

Se han identificado múltiples factores contribuyentes: Asociación con síndromes ➔ Síndrome de Marfan
genéticos: Puede observarse ➔ Síndrome de Ehlers-Danlos
en enfermedades del tejido ➔ Osteogénesis imperfecta
Alteración del crecimiento costal: Se considera que la
conectivo ➔ Síndrome de Noonan
causa principal es un crecimiento excesivo y anómalo de los
cartílagos costales en la unión condroesternal, lo que
empuja el esternón hacia adelante y lo desplaza
progresivamente.

Factores genéticos: El 25% y

33% de los casos tienen
Causas adquiridas: Poco frecuentes→ casos secundarios a:
antecedentes familiares, lo
que sugiere
➔ Traumatismos torácicos
Herencia ➔ Infecciones respiratorias severas en la infancia
autosómica
➔ Cirugías torácicas previas que alteran el desarrollo de la
dominante con
penetrancia caja torácica
variable
 Mecanismo Adolescencia y crecimiento
Brotes de crecimiento→ Protusión más
Crecimiento Presión evidente
desproporcionado de anterior sobre ● Cuando el tórax experimenta
cartílagos costales el esternón cambios rápidos→ ya que
durante la adolescencia
Desplazado Pectus Carinatum Cartílago Costal:
hacia adelante severo - Crecimiento acelerado,
desorganizado e
hipertrofiado
- Empuje del esternón hacia
adelante

Tipos Tipo Quilla (clásico)

Asimetría del crecimiento Puede ocasionar: Protrusión simétrica
→Un solo lado
Crecimiento ocurre: (deformidad unilateral)
→Inclinación del Tipo lateral o asimétrico
➔ Simétrico Un lado del tórax protruye más
esternón
➔ Asimétrico que el otro→Puede haber
Dependiendo del patrón de inclinación esternal
crecimiento de los cartílagos
afectados
Clasificación
Localización y forma

● Inferior: Protrusión en la parte baja del tórax, cerca del apéndice xifoides. Es el tipo más común
● Lateral: Protrusión hacia uno o ambos lados del tórax, con desalineación del esternón y costillas
● Superior: Protrusión en la parte alta del tórax, cerca de la base del cuello

Anatómica (Según variantes del esternón donde se da la

mayor prominencia)

● Variante Condrogladiolar: Protrusión simetrica o asimetrica del

cuerpo esternal (gladiolo), se da generalmente en la parte media o
inferior del tórax. La mayoría suele ser simétrica→ más común

● Variante Condromanubrial: Protrusión que afecta la unión entre el

manubrio y el cuerpo esternal→ se asocia a otras deformidades
como el pectus excavatum →menos frecuente y más compleja de Al sobresalir el
manejar manubrio el cuerpo del
esternón se desvía
posteriormente
 Tipos de pectus carinatum

Condrogladiolar
Condromanubrial
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
● Dolor
● Incapacidad para tolerar ciertas
posiciones
● Dificultad para respirar.

"pecho de paloma" o
"pecho en quilla de barco"
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los cartílagos
costales también
Tórax sobresale pueden notarse
hacia adelante, salientes.
especialmente en la
zona del esternón

En delgados, se
De perfil, tiene una
hace más evidente
salida brusca hacia
por la falta de tejido
adelante
graso
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Examen físico
● Longitud, peso, circunferencia de la cabeza
● Dismorfia facial, incluyendo ojos y cabello claros
● Paladar alto y estrecho
● Línea de implantación del cabello posterior baja, cuello
corto o palmeado
● Evaluación de pectus, carinatum, excavatum, asimetría,
etc.
● Extremidades largas y dedos
● Escoliosis
● Pie plano
● Laxitud articular (puntuación de Beighton)
● Pene pequeño, criptorquidia
● Estrías, piel suave, tez clara/pecas
DIAGNÓSTICO
TC de tórax con reconstrucción 3D
TC tridimensional de la pared torácica
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO
 DIAGNÓSTICO

Los síndromes monogénicos con pectus

excavatum/carinatum más importantes y más
frecuentemente observados son el síndrome de
Marfan y el síndrome de Noonan . En lo que
respecta a los trastornos cromosómicos , el
síndrome de Turner encabeza la lista de
frecuencia.

https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/noonan-syndrome
Clasificación
de
tratamientos
TRATAMIENTO

● El uso de corsés para pectus se ha

convertido en la primera línea de
tratamiento para el PC.
● Si bien la corrección completa no
quirúrgica mediante corsé compresivo
es común en pacientes que cumplen
con el tratamiento (89%), muchos
niños interrumpen su uso antes de la
corrección.
TRATAMIENTO
Procedimiento de Abramson
● El procedimiento de Abramson
consiste en colocar una barra de
Nuss sobre el PC. La barra
comprime el pectus y luego se fija
a las costillas para normalizar la
forma del tórax.
● Las complicaciones pueden
incluir fractura costal , fallo del
dispositivo o dolor.
 TRATAMIENTO

Resección de la
deformidad costal y
osteotomía del esternón
Cirugía resectiva abierta
Técnica de Abramson o Nuss invertida
Técnica Zip-back
Exploring chest wall deformities in childhood and adolescence: insights
from a case-control study

✅ No todos los casos requieren tratamiento

cardiológico.

⚠ El 7.3% presenta hallazgos cardíacos

anormales

📊 Las alteraciones más frecuentes son las

valvulopatías, sobre todo:
● Insuficiencia mitral (más de la mitad de
los casos)
● Prolapso mitral
● Defectos septales (como la CIA)

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11539331/pdf/12887_2024_Article_5199.pdf
SÍNDROME DE POLAND
1. DEFINICIÓN
● Malformación congénita caracterizada por la
ausencia parcial (28%) o completa (72%) de los
músculos pectorales, más comúnmente unilateral
(93 %) y del lado derecho.
● El sello distintivo del síndrome de Poland es la
ausencia unilateral de la cabeza esternocostal
del músculo pectoral mayor.
● Las anomalías asociadas pueden incluir aplasia o
hipoplasia de otros músculos de la pared torácica
(ej. pectoral menor), tejido mamario, pezón,
ausencia de los cartílagos costales de las costillas
2°-5°, escápula elevada (deformidad de Sprengel) y
anomalías digitales (p. ej., braquidactilia,
sindactilia).
2. EPIDEMIOLOGÍA
● Defecto congénito poco común.
● Su incidencia se estima en 1 de cada 30.000
nacimientos.
● En la literatura la proporción de sexos está muy
influenciada por la expresión de la malformación,
con una proporción de sexos en las formas
menores más bien a favor de las niñas (porque
estas formas menores a menudo pasan
desapercibidas en los niños) mientras que por el
contrario, en las formas graves, el predominio es
masculino.
● En el Perú no se cuenta con estudios
epidemiológicos sobre este síndrome debido a su
poca frecuencia de aparición, encontrándose muy
pocos reportes de casos.
3. ETIOLOGÍA Y
ETIOPATOGENIA
● La etiología sigue siendo poco conocida.
Probablemente multifactorial.
● La teoría de la interrupción vascular sigue
siendo el mecanismo patogénico más aceptado
→ interrupción del desarrollo de la arteria
subclavia proximal y sus ramas que irrigan los
músculos pectorales alrededor de la 6°
semana de gestación.
● Otras hipótesis incluyen factores maternos,
como el tabaquismo y el abuso de cocaína y
factores genéticos.
● Aunque la mayoría de los casos de síndrome de
Poland son esporádicos, se han reportado casos
familiares. El síndrome de Poland familiar plantea
la cuestión de un modo de herencia autosómico
dominante con penetrancia variable.
4. CLÍNICA
● Es extremadamente variable y rara vez se reconocen todas las características en un mismo px.
● La hipoplasia/aplasia unilateral de la mama y del músculo pectoral mayor, sin afectación de
los miembros superiores, es la forma más común.
● En cualquier género con síndrome de Poland aparente, el pliegue axilar anterior está mal
formado debido a la aplasia o hipoplasia del músculo pectoral mayor.
● Otros músculos que también pueden ser hipoplásicos o aplásicos son el músculo pectoral menor,
el serrato anterior, el dorsal ancho (en aproximadamente el 10% de los casos), los músculos
intercostales, el músculo recto abdominal, el músculo oblicuo externo, el músculo deltoides, el
músculo trapecio y los músculos supraespinoso e infraespinoso.
● En cuanto a las anomalías cutáneo-glandulares, la piel
suele ser fina y el panículo adiposo está ausente o es
muy fino. La glándula mamaria en las niñas suele ser
hipoplásica y, en algunos casos, aplásica
● Las malformaciones osteocartilaginosas de la caja
torácica están presentes en el 20% de los casos. Las
costillas pueden ser hipoplásicas, o incluso aplásicas en
algunos casos. Generalmente se ven afectadas las
porciones esternocostales anteriores de la 2ª a la
5ª costillas .
● A nivel pulmonar no se ha descrito ninguna otra
anomalía, ni morfológica ni funcional; y la deformación
toracomamaria del síndrome de Poland es
considerada, por la mayoría de los autores, como
sin repercusión cardiorrespiratoria (raro hernia
pulmonar).
● La deformidad mano-pectoral involucra las
anormalidades ipsilaterales de la mano, que
pueden incluir: sindactilia o simbraquidactilia
(89%) o falanges medias cortas (45%).
● La afectación de las extremidades inferiores es
rara.
● Se ha descrito un espectro de anomalías
urogenitales que varían desde hipospadias y
duplicación del sistema colector hasta agenesia del
riñón.
● Otras anomalías congénitas raras que se asocian
incluyen displasia craneofacial, microcefalia,
malformación de Dandy-Walker y cardiopatía
cianótica congénita, retorno venoso pulmonar
anómalo parcial.
5. CLASIFICACIÓN
Clasificación de Foucras
(deformidad toracomamaria)
6. DIAGNÓSTICO
● Es esencialmente clínico. La mayoría de los casos moderados a graves se diagnostican al nacer.
El diagnóstico prenatal se realiza mediante ecografía fetal (US) + Eco Doppler del flujo de la
arteria subclavia. Muchos casos han sido diagnosticados a diferentes edades.
● Las modalidades de imagen son cruciales para el diagnóstico y tienen un papel esencial en la
detección de la ubicación específica y las características de la deformidad de la pared torácica.
● Radiografía de tórax: muestra hiperlucidez del campo pulmonar en el lado afectado, que
según la literatura se parece a "una imagen posterior a una mastectomía radical".
● Tanto la TC como la RM se utilizan para permitir un diagnóstico preciso, para mostrar la
extensión de las lesiones en el componente musculoesquelético (ausencia de músculos
pectorales y otros) y para ayudar en la decisión del cirujano con respecto a las mejores
modalidades de reconstrucción.
● Algunos autores avalan la TC 3D, ya que demuestra la extensión de la deformidad y la
hipoplasia tisular de la manera más precisa.
7. TRATAMIENTO
● Existen muchas y variadas técnicas para reconstruir
la deformidad toracomamaria del síndrome de
Poland. Estas numerosas propuestas terapéuticas
demuestran la dificultad de corregir de forma óptima
esta malformación.
● En general, puede requerirse intervención quirúrgica
para las siguientes indicaciones:
○ Depresión unilateral de la pared torácica con
posible progresión con la edad.
○ Protección inadecuada del pulmón y del corazón.
○ Movimiento paradójico de la pared torácica.
○ Hipoplasia o aplasia de la mama en el sexo
femenino.
○ Mejora del atractivo estético del contorno del
pecho debido a la falta de músculo pectoral mayor
y pliegue axilar anterior en varones.
Reconstrucción de hueso torácico
● Se utilizan excepcionalmente. La aplasia costal se puede reparar mediante injerto óseo
autólogo y osteocondroplastia según Ravitch.
● La reconstrucción costal se puede realizar utilizando grapas deslizantes Borelli, que son
férulas mecánicas deformables que unen la zona costal aplásica.
● Estas técnicas parecen actualmente demasiado engorrosas y arriesgadas y no son adecuadas
para la corrección de un déficit morfológico con repercusiones principalmente morfológicas y
estéticas.
Prótesis torácica
● La reconstrucción torácica se puede lograr mediante la instalación de una prótesis torácica
hecha a medida, obtenida por moldeo o por diseño asistido por computadora.
● El objetivo es obtener un relleno del déficit musculotorácico, es decir, una corrección del tórax
y de la hipoplasia del pectoral mayor.
● La prótesis debe ser alrededor de un 20% más pequeña que el defecto que ha de corregirse.
● Suele tratarse de una prótesis en dos partes, con una porción superior de elastómero de silicona
y otra, inferior, de gel flexible de silicona. En este caso se habla de prótesis «toracomamaria».
Reconstrucción pediculada con colgajo de dorsal ancho
● En la mujer, interviene en la reconstrucción mamaria y torácica. No obstante, debe recordarse
que a veces es hipoplásico (estadio III) y limitado a su fascículo posterosuperior. Su obtención
no suele provocar problemas funcionales a nivel del hombro. Por tanto, es un colgajo de elección
para la reconstrucción mamaria.
● Los inconvenientes son las secuelas cicatrizales a nivel de la espalda. Además, el músculo se
atrofia en los meses siguientes a la intervención (20-30% del volumen). En ocasiones, la
reconstrucción mediante un colgajo simple de dorsal ancho no suele bastar para aportar el
volumen necesario y suele tener que asociarse a otra técnica.
Lipomodelación mamaria
● Consiste en una técnica de transferencia de grasa. La toma de muestra de grasa se realiza en el abdomen
en la primera sesión, luego en las siguientes sesiones a nivel de los muslos y la región de los glúteos
(decúbito ventral). La transferencia de esta grasa se realiza con cánulas de 1,8 mm dedicadas a esta
intervención de lipomodelación.
● En el síndrome de Poland, es importante conocer y comprender que los vasos subclavios pueden estar
ubicados más abajo que en la anatomía normal, por lo que la lipomodelación debe ser superficial en la
región subclavia inmediata (riesgo de embolia grasa).
● La lipomodelación mamaria debiera ser considerada como la primera opción terapéutica, tan pronto
como el potencial graso lo permita.
 SÍNDROME DE INSUFICIENCIA TORÁCICA
1. DEFINICIÓN
● Es la incapacidad del tórax para soportar la respiración
normal o el crecimiento/desarrollo pulmonar y se
presenta con un crecimiento desordenado de la columna
y el tórax.
● El crecimiento rápido concurrente en la columna
vertebral, los pulmones y la pared torácica coloca a los
pacientes en riesgo de progresión de la deformidad en
los primeros años de vida.
● TIS primario: resultado de diferencias anatómicas de
la columna vertebral o el tórax que perjudican
directamente el desarrollo y el rendimiento pulmonar.
● TIS secundario: denota la incapacidad de la columna
vertebral y el tórax para soportar la función pulmonar
secundaria a diferencias neuromusculares globales que
causan debilidad o contractura
2. PRESENTACIÓN Y DIAGNÓSTICO
● El TIS puede desarrollarse en una amplia gama de
diagnósticos pediátricos.
● Todas las deformidades congénitas o del desarrollo de la
columna vertebral tempranas presentan riesgo de TIS,
al igual que cualquier anomalía de la pared torácica, como
costillas fusionadas, ausentes o displásicas.
● No existe un hallazgo diagnóstico definitivo que
caracterice y delimite a un paciente con TIS en
contraposición a un paciente con riesgo de desarrollarlo.
● En muchos sentidos, esto hace que el TIS temprano sea
un fenómeno ambiguo con posibilidades de una increíble
variabilidad en el diagnóstico y el tratamiento.
● Se puede realizar un diagnóstico de TIS en pacientes
que tienen diferencias óseas o neuromusculares que
afectan la función pulmonar y que presentan signos de
insuficiencia respiratoria oculta o empeoramiento de
su estado pulmonar con el tiempo.
3. EXAMEN FÍSICO
● El crecimiento y la altura torácicos son
preocupaciones principales en el manejo del TIS y el
examen debe comenzar con la altura y el peso en
posición vertical.
● Los pacientes con TIS generalmente tendrán un
mayor gasto calórico con la respiración; por lo tanto,
muchos niños ya cumplirán los criterios de retraso
del crecimiento al momento de la presentación.
● Como tal, el crecimiento general y el seguimiento
en la tabla de crecimiento deben monitorearse con
especial atención cuando los pacientes tienen
digresión en sus curvas de crecimiento.
● Las diferencias en la pared torácica deben
examinarse y registrarse adecuadamente, así como
cualquier asimetría en el movimiento torácico durante
el ciclo respiratorio.
3. EXAMEN FÍSICO
● El movimiento torácico puede examinarse
macroscópicamente con visualización.
● Se deben documentar la frecuencia respiratoria y la
saturación de oxígeno, junto con las mediciones estándar
de los signos vitales.
● Se deben examinar los labios y las yemas de los dedos del
paciente para detectar signos de cianosis e hipocratismo
digital, que pueden ser signos de hipoxemia crónica.
● Se debe realizar una exploración neurológica detallada
para descartar disrafismo espinal.
● Es fundamental realizar una evaluación detallada de las
extremidades inferiores, prestando especial atención a la
asimetría en el tamaño o el movimiento, las diferencias en
los pies y las alteraciones de la marcha, ya que estos
también pueden ser signos de alerta de disrafismo espinal.
4. IMÁGENES
● La primera evaluación es la evaluación de
imágenes de la arquitectura ósea que ha
llevado a TIS, y el segundo rol es la
evaluación de los pulmones y el sistema
cardiopulmonar.
● Las radiografías simples son el primer
paso en la evaluación de imágenes de TIS.
Se recomienda vistas posteroanterior (PA) y
laterales de la columna vertebral.
● Las radiografías de columna en plano coronal
permiten medir con fiabilidad los ángulos de
Cobb, la altura torácica y el espacio
disponible para el pulmón.
● Las radiografías laterales permiten
investigar la cifosis y la lordosis, esta
última con un efecto perjudicial sobre la
profundidad torácica.
● Además de los detalles finos de la anatomía ósea, las tomografías computarizadas pueden
proporcionar una reconstrucción volumétrica del tórax para proporcionar mediciones del volumen
pulmonar.
● Tradicionalmente, la resonancia magnética (RM) se realiza en la mayoría de los pacientes con TIS
para evaluar anomalías intraespinales (38%).
● Debido a que muchos pacientes jóvenes no pueden realizar pruebas de función pulmonar (PFT)
estándar, existe una dependencia de medidas indirectas en estos pacientes. Como se mencionó
anteriormente, la tomografía computarizada puede mostrar los volúmenes pulmonares y la evolución
anatómica con el tiempo.
● A medida que los pacientes llegan a la edad adulta y son capaces de participar plenamente en las
PFT, esta información puede evaluarse longitudinalmente para determinar la progresión del TIS.
5. CLASIFICACIÓN

● VEPTR, o Prótesis de Costilla

Vertical Expandible de Titanio, es
una varilla metálica curva que se
utiliza en cirugía para tratar
deformidades torácicas y de la
columna vertebral en niños. Su
objetivo principal es permitir que
los pulmones puedan crecer y
expandirse a medida que el niño
crece, especialmente en casos de
síndrome de insuficiencia
torácica (TIS).
6. GESTIÓN
● VDD tipo I
● La ausencia de costillas y la fisiología unilateral de tórax inestable son el sello distintivo del DVD
tipo I.
● Con estas deficiencias de la pared torácica, el pulmón prolapsa hacia el tórax, con la consiguiente
pérdida de volumen pulmonar en el hemitórax afectado. El objetivo de la cirugía en este contexto
es la estabilización y elongación del hemitórax, manteniendo al mismo tiempo la capacidad de
crecimiento continuo.
6. GESTIÓN
● VDD tipo II
● Presenta fusión costal y escoliosis.
● En este escenario, la historia natural es que la deformidad y las diferencias pulmonares empeoren
con el tiempo. A estos pacientes se les indica una toracoplastia de expansión.
6. GESTIÓN
● VDD tipo IIIa
● Comparten la propensión a generar una hipoplasia longitudinal del tórax.
● Displasia espondilocostal [DCS] vs displasia espondilotorácica [DST].
● La historia natural de los pacientes con DST no tratados es que viven más allá de los primeros 6
meses de vida (44% de mortalidad a los 6 meses), conduce a adultos con tórax simétricamente
hipoplásico pero "inteligencia normal, logrando sus metas intelectuales con una buena calidad de
vida independiente ".
● Las toracostomías bilaterales en cuña de apertura con colocación de un dispositivo VEPTR han sido
el pilar del tratamiento para VDD Tipo IIIa, pero se ha observado que la expansión costal sin un
crecimiento espinal proporcional puede tener efectos deletéreos.

Lactante con escoliosis

congénita/costillas fusionadas
bilateralmente y disgenesia
espinal segmentaria
6. GESTIÓN
● VDD tipo IIIb
● TIS causado por el estrechamiento del tórax que crea una restricción transversal de la respiración
y el desarrollo pulmonar.
● Dentro del VDD tipo IIIb, el síndrome de Jeune conlleva una mortalidad del 60-80% en la infancia,
pero el VDD tipo IIIb de otras causas puede tener un inicio más insidioso y presentarse después de
la infancia, como la atrofia muscular espinal (AME).
● Se han descrito múltiples métodos de expansión aguda y gradual del plano transversal, pero aún no
está clara su eficacia final.
 CONCLUSIÓN
Las deformidades congénitas de la pared torácica,
particularmente el pectus excavatum y el pectus carinatum,
constituyen entidades clínicas de relevancia quirúrgica por
su potencial repercusión funcional y psicosocial. El abordaje
terapéutico debe fundamentarse en una evaluación integral
que considere la morfología, la sintomatología
cardiorrespiratoria y el impacto psicológico. La
implementación de técnicas quirúrgicas mínimamente
invasivas y estrategias conservadoras ha optimizado los
resultados clínicos. Es imperativo consolidar un enfoque
multidisciplinario que garantice un manejo individualizado y
basado en la evidencia, especialmente en sistemas de salud
con recursos limitados
GRACIAS