Temas selectos de
ciencias de la salud
Temario
Cromosomas y organización del ADN
Biología de la reproducción
Toxicología
Características de procariontes y eucariontes
Cromosomas y
organización del ADN
Ciclo celular
• La mayor parte de la vida celular se
invierte en la interface, el tiempo
cuando no ocurre la división celular.
• Una célula se mantiene activa
metabólicamente durante la
interface, sintetizando materiales
necesarios y creciendo.
• La fase M implica dos procesos
principales, mitosis y citocinesis.
Lo más importante es que el DNA cromosómico de los
eucariotas, a diferencia del de los procariotas, se relaciona
estrechamente con proteínas para formar un material
nucleo proteinico complejo que se conoce como
cromatina.
Cerca de 10% de la
cromatina permanece
en forma condensada o
compactada durante la
interfase.
La cromatina que se
mantiene compactada
durante la interfase se
conoce como
heterocromatina
La heterocromatina constitutiva permanece
en el estado compactado
en todas las celulas durante todo el tiempo y
por tanto representa el DNA
permanentemente silenciado
Heterocromatina Heterocromatina
facultativa constitutiva heterocromatina
La heterocromatina facultativa es una
cromatina que se inactiva de manera Inactivación de genes
especifica durante ciertas fases de la en los cromosomas X y
vida de un organismo o en ciertos tipos Y
de células diferenciada (heterocromatizacion
del gen)
Fase S
Durante la división
celular, el material del
núcleo se organizaba en
“filamentos” visibles,
que se denominaron
cromosomas,
Las células procariotas y eucariotas difieren significativamente
en la cantidad y organización de las moléculas de ADN.
Una célula eucariota típica contiene mucho mas
ADN que una bacteria, y esta organizado en el
núcleo como múltiples cromosomas
Cuando las condiciones
son óptimas, algunas
células procariotas
pueden dividirse cada
20 minutos.
jitomate
24
Hombre Gato
46 Los cromosomas varían en número y 38
forma entre los seres vivos. La
mayoría de las bacterias tienen uno o
dos cromosomas circulares. Los seres
humanos, junto con otros animales y
plantas, tienen cromosomas lineales
Ajo que se ordenan en pares dentro del Cebolla
16 núcleo de la célula.
16
El número total de cromosomas por
célula es específico para cada especie
y se denomina dotación cromosómica,
o también complemento
cromosómico de la especie.
perro Ratón
78 Maíz 42
20
cariotipo
• Los cromosomas condensados de una célula humana en división pueden
analizarse con más facilidad en metafase o en prometafase.
• En estas etapas, los cromosomas son visibles al microscopio en una extensión
cromosómica y se puede observar que cada cromosoma se compone de sus
cromátidas hermanas unidas por el centrómero,
cariotipo
La mayoría de los cromosomas El centrómero es un marcador
pueden distinguirse no solo por su citogenetico reconocible que divide
longitud, sino también por la el cromosoma en dos brazos: un
localización de su centrómero. brazo corto denominado p (por
Este presenta una constricción petit) y un brazo largo o q.
primaria, de las cromátidas Los 24 tipos de cromosomas (22
hermanas debido a la formación autosomas, X e Y) pueden ser
del cinetocoro identifi cados individualmente
mediante las tecnicas citogeneticas
y moleculares actuales
cariotipo
imagen en la cual los
cromosomas homólogos
pareados se ordenan de
acuerdo con su tamaño en
forma decreciente.
Técnica Fisher para prenatales
Detección de los cromosomas
Maduración celular Tripsina Se hace una tinción
Obtiene una imagen
y se cortan los Observa un
cromosomas para microscopio
buscar el homologo
El conjunto completo se
denomina cariotipo
Cariotipo
Este termino se utiliza también
para referirse a la serie
cromosómica estándar de un
individuo
Patrón de bandas
Los 24 tipos de cromosomas existentes en el genoma humano se pueden
identificar fácilmente a nivel citológico mediante diversas técnicas de tinción
Bandas G Bandas Q Bandas R
Las bandas son particularmente útiles para detectar variantes ocasionales de la
morfología o la tinción de los cromosomas denominadas heteromorfismos
Cuando se usa este sistema de
numeración pueden describirse de forma
precisa y sin ambigüedad la localización
de cualquier banda concreta, las
secuencias de DNA y los genes, así como
su implicación en las anomalías
cromosómicas.
Clasificación de cromosomas
Según la posición de su centrómero, los cromosomas humanos se clasifican a
menudo en tres tipos
Telocéntrico, Acrocéntricos, Submetacéntricos: Metacéntricos: con el
con el con el conel centrómero centrómero más o
centrómero en centrómero desplazado hacia un menos central y los
un extremo y cerca de un lado y los brazos de brazos de una
sólo un brazo extremo. longitud claramente longitud más o menos
desigual, similar.
Factores que producen alteraciones
cromosómicas
La incidencia de aberraciones cromosómicas como la rotura se incrementa por
exposición a agentes que dañan el DNA
Como infecciones víricas, rayos X
o reactivos químicos.
Aunado a lo anterior, los cromosomas de algunos
individuos contienen sitios “fragiles” que son en
particular susceptibles a la rotura.
Las consecuencias de una aberración
cromosómica dependen de los genes
que se afectan y el tipo de célula en la
que esta alteración se presenta.
Alteraciones en
cromosomas
estructura
Alteraciones de
cromosomas
Número
Alteraciones en el número y estructura de
los cromosomas
Alteración descripción
aneuploidía un número de cromosomas anormal debido a
un cromosoma extra o ausente, que siempre
se asocia con una deficiencia en el desarrollo
físico, mental o ambos.
Translocaciones Las (un intercambio de segmentos entre
recíprocas cromosomas no homólogos) son también
relativamente frecuentes, pero en general no
tienen efecto fenotípico aunque, como se
explicará más adelante, pueden suponer un
incremento del riesgo de que la descendencia
presente problemas
Alteraciones en el número de
los cromosomas
Alteración descripción
aneuploidía un número de cromosomas anormal debido a
un cromosoma extra o ausente, que siempre
se asocia con una deficiencia en el desarrollo
físico, mental o ambos.
Triploidía y Además del número diploide (2n)
tetraploidía característico de las células somáticas
normales, en ocasiones se observan en el
material clínico otros complementos
cromosómicos euploides: el triploide (3n) y el
tetraploide (4n)
trisomías
Alteraciones en la estructura de
los cromosomas
Las reordenaciones estructurales se El intercambio de material
producen como consecuencia de cromosómico se produce de forma
roturas cromosómicas seguidas de espontánea con una frecuencia baja y
reconstitución en una combinación también puede ser inducido por
anómala. agentes externos (clastogénicos), como
la radiación ionizante, algunas
infecciones víricas y muchos productos
Se pueden producir muchos tipos de
químicos
reordenaciones que, en conjunto, son
menos frecuentes que las
aneuploidías
Alteraciones en la estructura de
los cromosomas
Deleciones
Reordenamientos
Isocromosomas.
desequilibrados
Cromosomas
dicéntricos
Anomalías de la
estructura de los
cromosomas
Inversiones.
Reordenamientos
Translocaciones
equilibrados
Mosaicismo
Alteraciones en la estructura de
los cromosomas
Reordenamientos desequilibrados
El fenotipo en los reordenamientos
desequilibrados suele ser anormal debido a
la existencia de deleciones, duplicaciones o
(en algunos casos) ambas.
Alteraciones en la estructura de
los cromosomas
Deleción
Una delación ocurre cuando una porción de
un cromosoma se pierde.
Alteraciones en la estructura de
los cromosomas
Reordenamientos equilibrados
En general, los reordenamientos
cromosómicos no tienen efectos
fenotípicos, si están equilibrados,
porque está presente todo el
material cromosómico, aunque
organizado de forma diferente.
Entrecruzamiento
El entrecruzamiento desigual entre cromátidas hermanas o cromosomas
homólogos mal alineados que contienen copias altamente homólogas de una
secuencia de DNA repetitivo puede dar lugar a productos de deleción o
duplicación que difieren en el número de copias de la secuencia. El número de
copias de un gen o genes (como A, B, C) que están entre esas copias repetidas
cambiará como resultado de este reordenamiento del genoma..
Alteraciones en la
secuencia del ADN
Se le considera una mutación al cambio
espontaneo en un gen, que altera a este en
forma permanente de tal manera que
induce un cambio hereditario
BIBLIOGRAFÍA
• Karp G, Biología celular y molecular, conceptos y experimentos 5ª ed.Mc Graw
Hill
• Solomon E, Berg R, Martin W . Biología 9ª ed. Cenage.
• Hauer M. Gasser S, Chromatin and nucleosome dynamicsin DNA damage and
repair. 2017. doi 10.1101/gad.307702.117
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https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Cromosomas
