Carmen Encinas B. M.Sc.
Tema 4
Introducción
a genes
genomas y
PGH
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Procesos naturales que resultan en
cambios genéticos
Sustitución Inserción Delección
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• Cisgénesis: Gen introducido
invariable con intrones y
secuencias reguladoras
propias.
• Intragénesis: ADN insertado
va combinación de fragmentos
de ADN de la misma especie o
especies compatibles, en
orientación sentido o
antisentido
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EDICIÓN DE GENOMAS
La edición de genomas
emplea herramientas
que incrementan
sustancialmente la
precisión y eliminan
muchos de los
problemas de las
técnicas tradicionales.
Se realiza a partir del corte del ADN en
ambas cadenas en secuencias
específicas y únicas en un genoma,
seguido de procesos de reparación por
recombinación homóloga o no
homóloga.
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Definición de gen: Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico
que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Es la unidad molecular de la herencia
genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia.
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Definición de Genoma.- El genoma es el conjunto de genes contenidos en cromosomas, lo que
puede interpretarse como la totalidad del material genético que posee un organismo o una
especie en particular.
Conjunto formado por el material genético del ADN de los cromosomas y de las mitocondrias. "el
genoma humano está formado por unos 25 000 genes"
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La genómica comprende el estudio del contenido, organización, función y evolución de la
información genética en un genoma completo. Una de las principales características que define la
estructura del ADN es su secuencia nucleotídica.
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La era de la Genómica, es hoy en día una realidad palpable, convirtiendo esta disciplina en un
soporte central y unificador de distintas áreas de investigación biológica. A diferencia de la
Genética, que se centra en resolver los problemas planteados de forma aislada en lugar de analizar
la complejidad de su conjunto, la Genómica lleva a cabo el estudio de la información hereditaria
de uno o múltiples organismos de forma integral y simultánea, es decir, a gran escala. No
obstante, el estudio de toda esta inmensa información genera una cantidad tan importante de
datos que se requieren de grandes capacidades computacionales para poder ser analizados,
almacenados y gestionados. Es aquí donde entraría en juego, otra disciplina, cada vez en más
auge, conocida como BIOINFORMÁTICA.
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Genómica comparada. Dichos estudios tratan de comparar el contenido de los genes, funciones y
organización de los genomas de diferentes organismos con secuencias de genomas de organismos
ya secuenciados previamente. Estos estudios se fundamentan en el hecho de que secuencias
procedentes de dos organismos con un ancestro común relativamente reciente, se regirán en base
a la secuencia del genoma ancestral, pero con ciertas diferencias específicas que les permita
distinguirlas como especies distintas.
La Genómica Comparada compara el contenido de los genes, funciones y organización de los
genomas de diferentes organismos con secuencias de genomas de organismos ya secuenciados
previamente.
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Metagenómica. Esta permite analizar, de forma conjunta, el genoma de comunidades microbianas
complejas para determinar su biodiversidad, así como las relaciones existentes entre los
organismos presentes. Todo ello, sin necesidad de recurrir a técnicas de aislamiento y cultivo en el
laboratorio de las mismas.
La Metagenómica permite analizar, de forma conjunta, el genoma de comunidades microbianas
complejas para determinar su biodiversidad, así como las relaciones existentes entre los
organismos presentes.
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La GENÓMICA FUNCIONAL, basada en el estudio del funcionamiento global del genoma de los
organismos. Para ello, es necesario recurrir a la Transcriptómica, Proteómica y Metabolómica. En
el primero caso, se trata de analizar el conjunto de ARNs transcritos a partir del genoma para un
momento y condición determinado mientras que en el segundo caso se estudia el conjunto
completo de proteínas codificadas por el genoma, también para un momento y condición
determinado. En el último caso, y en consonancia a las dos anteriores, en la Metabolómica se lleva
a cabo el seguimiento del conjunto de metabolitos presentes en un momento y condición
particular.
La Genómica Funcional está basada en el estudio del funcionamiento global del genoma de los
organismos.
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ORIGEN Y JUSTIFICACIÓN DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología. Se
propone determinar la secuencia completa (más de 3000 ·106 pares de bases) del genoma
humano, localizando con exactitud (cartografía) los 100.000 genes aproximadamente y el resto del
material heridatario de nuestra especie, responsables de las instrucciones genéticas de lo que
somos desde el punto de vista biológico.
Qué es el Proyecto Genoma Humano:
https://www.youtube.com/watch?v=YIFWbqOL0I0
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Avances recientes del PGH
Para el 2021: https://elpais.com/ciencia/2021-06-03/un-consorcio-internacional-secuencia-por-
primera-vez-el-genoma-completo-de-un-ser-humano.html (03/06/2021)
Un consorcio internacional secuencia por primera vez el genoma completo de un ser humano
El libro de instrucciones de una persona tiene 3.055 millones de letras, según la nueva lectura, que
incluye un 8% del ADN que permanecía oculto por falta de tecnología
Un científico observa la secuencia de un genoma en la pantalla de un ordenador.ANDREW
BROOKES / GETTY
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Un multitudinario consorcio internacional anunció hace 20 años el primer borrador de la secuencia
del genoma humano, pero aquella versión todavía estaba llena de agujeros. El bioinformático
estadounidense Adam Phillippy compara la tarea con un puzle de un paisaje, en el que faltaban las
piezas azules del cielo, demasiado similares como para ser encajadas con la tecnología de
entonces. Otro numeroso equipo científico, el denominado Consorcio T2T, ha publicado ahora “la
primera secuencia verdaderamente completa” de un genoma humano. Son 3.055 millones de
nucleótidos, las letras químicas con las que está escrito el libro de instrucciones de una persona.
Los autores calculan que el 8% del genoma estaba todavía sin leer.
Los miembros del Consorcio T2T —liderados por la bióloga Karen Miga, de la Universidad de
California en Santa Cruz, y por el propio Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del
Genoma Humano, ambos en EE UU— sostienen que ahora se abre “una nueva era de la genómica,
en la que ninguna región del genoma está fuera del alcance”. Los autores publicaron un borrador
con sus resultados el 27 de mayo. Con sus nuevos datos, el genoma humano tendría 19.969 genes
asociados a la producción de proteínas, 140 de ellos descubiertos por el consorcio.
El genetista Lluís Montoliu cree que el nuevo estudio confirma la complejidad de uno de los
grandes problemas de la ciencia. “No existe el genoma humano, existen genomas humanos”,
reflexiona el investigador, del Centro Nacional de Biotecnología, en Madrid. “Escoger un genoma
de referencia es, probablemente, uno de los asuntos más complicados que tenemos en la genética
humana en estos momentos”
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La Era Post Genómica
La Era Post Genómica, la próxima revolución de la Biología.-
Genómica y Salud Pública
Uno de los principales retos de la genómica en biomedicina es
fortalecer el sentido de compromiso con la salud pública y darle
seguimiento a la medicina clínica, así mismo plantear estrategias
para aplicar las nuevas tecnologías y los nuevos conocimientos
en las enfermedades infecciosas y enfermedades crónicas
La medicina genómica, se enfoca a la identificación de las variaciones en el
genoma humano que confieren riesgo a padecer enfermedades comunes,
dará lugar a una práctica médica más individualizada, más preventiva y más
predictiva, siendo posible diagnosticar a cada individuo en forma
presintomática, permitiendo llevar a cabo medidas de atención a la salud que
retrasen o eviten las manifestaciones clínicas, complicaciones y secuelas de
las enfermedades comunes que tanto impacto tienen en la sociedad. Así
mismo, se podrá intervenir significativamente en el tratamiento de las
enfermedades, a través de las ramas de la medicina genómica:
farmacogenómica, nutrigenómica y toxigenómica.
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Farmacogenómica
La Farmacogenómica se refiere al estudio de la respuesta de un fármaco sobre el genoma de un
individuo y sus efectos generales en el organismo, así como al desarrollo y uso de medicamentos
personalizados basados en las particularidades genéticas de los individuos a fin de administrarles
fármacos más efectivos y menos tóxicos. En los últimos años la farmacogenómica al igual que las
otras ramas de la medicina genómica, ha tenido un gran desarrollo. Uno de los principales retos de
la farmacogenómica es la creación de nuevos fármacos a la medida de cada paciente y adaptados
a sus condiciones genómicas que tengan mayor eficacia y efectos secundarios mínimos.
Nutrigenómica
La dieta es un factor ambiental que afecta la salud y la incidencia de enfermedades crónicas,
entender el efecto de la dieta en la salud requiere estudiar los mecanismos moleculares de los
nutrientes y constituyentes bioactivos de los alimentos sobre las células. Estudios en pacientes,
animales y cultivos celulares han demostrado que estos compuestos pueden regular la expresión
de genes en diversas vías metabólicas.
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Toxigenómica
Aplicando los avances de la genómica a la toxicología, ha aparecido una nueva área denominada
toxigenómica, que estudia la respuesta a nivel de expresión de genes de los organismos expuestos
a agentes químicos, estos incluyen fármacos, contaminantes ambientales, aditivos de alimentos y
otros productos químicos de uso común. Con esta disciplina podría ser posible identificar
compuestos tóxicos antes del desarrollo de nuevos fármacos y así salvar animales, ahorrar tiempo
y dinero en estudios de toxicidad. Esta disciplina permite así mismo, conocer el papel de las
interacciones entre genes y medio ambiente en el desarrollo de enfermedades.
Proteómica
La proteómica es el estudio y caracterización de todo el conjunto de proteínas expresadas de un
genoma, permite identificar, categorizar y clasificar las proteínas con respecto a su función y a las
interacciones que se establecen entre ellas. De este modo, se pueden caracterizar las redes
funcionales que establecen las proteínas y su dinámica durante procesos fisiológicos y patológicos
(metabolómica).
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Medicina Genómica y Molecular
La Medicina Genómica es el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas
y metabo- litos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente clave de la
medicina personalizada. Esto puede tener beneficios en terapias para enfermedades raras, a
padecimientos como el autismo, el cáncer y hasta padecimientos psiquiátricos.
La medicina Molecular Rama de la medicina que desarrolla métodos de diagnóstico y tratamiento
de una enfermedad mediante la comprensión del funcionamiento de los genes, las proteínas y
otras moléculas celulares.
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Los 15 avances genómicos más importantes de los últimos años. Disponible en:
https://genotipia.com/15-avances-genomicos/
1- Reducción del coste económico de secuenciar un genoma
2- Variación genómica humana
3- Genómica del cáncer
4- Conocer el origen de la especie humana y de dónde vienen nuestros ancestros
5- Genómica en agricultura
6- Importancia de interpretar el genoma
7- Diagnóstico de enfermedades raras
8- Farmacogenómica
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