República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria
Ministerio del Poder Popular para el Proceso Social de Trabajo
Instituto Venezolano de los Seguros Sociales
Colegio Universitario de Rehabilitación "May Hamilton"
FT. Trayecto II, Sección “M”.
Síndrome de Moebius
Profesora: Francys Méneses. Estudiantes: Laura Duran
Luis Zambrano
Meredith Meléndez
Iverson Prieto
Fraymar Bermudez
Caracas, 1 de julio de 2025.
Índice
Contenido Página
Definición 3
Etiología 3
Diagnóstico 3
Patogenia 4-5
Epidemiología 5
Pronóstico 5
Tratamiento 5
Intervención del Fisioterapia 6
Conclusión 7
Introducción
El síndrome de Moebius es un trastorno poco común, ampliamente
reconocido como “debilidad facial congénita, uni o bilateral, no progresiva, con
abducción limitada de los ojos”. Las personas afectadas por este síndrome
generalmente no pueden sonreír, cerrar la boca ni masticar. El síndrome de
Moebius también puede asociarse con parálisis de otros pares craneales (NC),
incluyendo los pares XII, X, IX, III, VIII, V, IV y XI, en orden decreciente de
frecuencia. Así mismo, la fisioterapia suele mejorar las habilidades motoras y la
coordinación, y permiten un mejor control del habla y la alimentación. La causa
exacta del síndrome de Moebius no se comprende completamente, aunque se cree
que puede estar relacionada con factores genéticos durante el desarrollo fetal. A
menudo, el diagnóstico se realiza en la infancia, y el tratamiento se centra en
abordar las diversas necesidades del paciente.
A pesar de los desafíos asociados con el síndrome de Moebius, muchas personas
llevan vidas plenas y activas. La intervención temprana y el apoyo adecuado son
fundamentales para maximizar el desarrollo funcional y la calidad de vida de
quienes lo padecen. Este trastorno subraya la importancia de la comprensión y la
sensibilización sobre condiciones raras que pueden afectar a individuos y familias
en todo el mundo.
Definición
El síndrome de Moebius es una patología congénita caracterizada por
parálisis del VII par no progresiva y alteraciones de la abducción ocular de uno o
ambos ojos por afectación del par abducens, asociada con dismorfismo orofacial,
malformación de extremidades, alteraciones musculoesqueléticas, conductuales y
cognitivas. También puede detectarse compromiso de otros pares craneanos, de la
audición y del neurodesarrollo que llevan a problemas sociales. Fue descrito por
Alfred Graefe en 1880, se le dio el epónimo en 1888 por el neurólogo alemán
Mobius.
Etiología
La gran mayoría de casos de síndrome de Moebius es esporádica. Las
causas de este síndrome son desconocidas; Sin embargo, hay cuatro teorías que
tienen algún mérito. La teoría mas comúnmente aceptada es la que se basa en la
atrofia del núcleo craneal, probablemente relacionado con un problema vascular en
el desarrollo inicial del embrión, en el que los centros de los nervios craneales son
dañados en una extensión variable por interrupción del suministro sanguíneo. La
segunda teoría indica que la destrucción o daño del núcleo de los nervios craneales
se debe a una falta en el suministro sanguíneo o a efectos externos, tales como una
infección, consumo de drogas o de medicamentos. La tercera teoría considera que
las anormalidades en los nervios centrales en el desarrollo mental conducen
secundariamente a los problemas musculares y cerebrales observados. La cuarta
teoría propone que los músculos son el problema primario, y secundariamente se
produce la degeneración del núcleo de los nervios periféricos y del cerebro. Aunque
la gran mayoría de casos son esporádicos, se han reportado algunos casos
hereditarios. Esto parece deberse a un gen dominante con expresividad variable y
penetración incompleta.
Diagnóstico
Dadas las características de esta enfermedad el diagnóstico clínico es fácil de
realizar al nacimiento. La madre o el pediatra advierten que el recién nacido no tiene
una expresión normal. Cuando llora produce sonidos y lágrimas sin expresión facial.
También existen alteraciones en la succión, por lo que necesita alimentación
asistida. durante el sueño la oclusión palpebral es incompleta, los pacientes
posteriormente muestran problemas con la emisión de los sonidos, lagrimeo y
sialorrea, así como alteraciones de la masticación, e incapacidad de mover los ojos
lateralmente, por lo que giran la cabeza. Lamentablemente, no hay una cura
definitiva para el Síndrome de Moebius. Sin embargo, se adopta un enfoque integral
que incluye desde el manejo de problemas. Como el reflujo hasta procedimientos
quirúrgicos para mejorar la función facial . La intervención temprana es crucial para
abordar problemas como el desarrollo facial y dental.
Patogenia
Investigadores clínicos y médicos han documentado las manifestaciones
clínicas del síndrome de Moebius a lo largo de los años. Con el paso del tiempo, el
síndrome de Moebius se ha presentado con otras características, con el fenotipo
clínico clásico: la parálisis del VII par craneal (96%), ya sea total, parcial, unilateral o
bilateral, y del VI par craneal (85%). Como se mencionó anteriormente, la
característica principal del síndrome de Moebius son sus síntomas faciales. Las
personas con síndrome de Moebius presentan principalmente debilidad o parálisis
completa de los músculos faciales, lo que provoca dificultad para tragar y succionar,
habla subdesarrollada y expresiones faciales deficientes.
De manera similar, la afectación de los NC III, IV, VI y VII produce déficits en
la motilidad ocular y la función neurovisual. 1 Además, los pacientes a menudo
sufren un inicio tardío del lagrimeo (entre 4 y 6 meses) y pueden experimentar
posteriormente el fenómeno de lágrima de cocodrilo y ojos secos, y epífora. Otros
defectos oculomotores incluyen estrabismo, esotropía, patrón en V, limitación de la
abducción y errores refractivos, siendo el astigmatismo hipermetrópico compuesto el
tipo más común. Además identificaron tres patrones distintos de manifestaciones
oftalmológicas en el síndrome de Moebius.
El patrón A (41 % de los casos) consiste en ortotropía en la posición primaria
con un defecto completo en los movimientos oculares de abducción y aducción. El
patrón B más prevalente (50 % de los casos) se presenta como una esotropía de
ángulo amplio, fijación cruzada y una relativa conservación de la convergencia y la
aducción. Además, el Patrón C (9% de los casos) presenta una exotropía de gran
ángulo en la posición primaria con tortícolis, ausencia de convergencia y
desalineación ocular vertical. Cada uno de estos patrones puede caracterizar los
diferentes tipos de lesiones en el núcleo y fascículo del VI par craneal.
En este mismo orden de ideas, encontraron datos demográficos similares en
su estudio, con una prevalencia del 31,8 %, 39,4 % y 16,66 % para los patrones A,
B y C, respectivamente. También , observaron un patrón inusual de movimiento
ocular en su muestra, donde los pacientes presentaron nistagmo evocado por la
mirada al mirar hacia arriba y una exciclotorsión durante la prueba de cobertura.
El síndrome de Moebius se ha presentado además con deformidades
musculoesqueléticas. Estas incluyen pie zambo siendo el síntoma más común, con
otras características incluyendo sindactilia, braquidactilia, sindactilia, ectrodactilia,
aquiria, artrogriposis, cifosis, escoliosis, cifolordosis, dedos de manos o pies
ausentes o rudimentarios y defectos costales.
Sin embargo, es interesante notar que los casos familiares de síndrome de
Moebius usualmente carecen de compromiso musculoesquelético, con su riesgo de
transmisión de aproximadamente el 2%. Los pacientes con síndrome de Moebius
también pueden presentar manifestaciones ortodóncicas. El síndrome de Moebius
también se caracteriza notablemente por un retraso generalizado al año de vida y un
deterioro del habla, la motricidad y la madurez emocional a los dos años, que se
normaliza al cumplir los tres años. Aun así, la función cognitiva deficiente, la
coordinación ojo-mano deficiente y un coeficiente intelectual promedio pueden
persistir hasta los cinco años. El deterioro cognitivo de por vida también se ha
mantenido en el 10 % de los niños afectados.
De esta misma manera, las manifestaciones ya conocidas, en los últimos años se
han presentado varias presentaciones asociadas nuevas.
Epidemiología
Es bastante difícil evaluar la epidemiología del síndrome de Moebius debido a la
falta de experiencia, los diagnósticos erróneos y la ausencia de registros regionales
y centros de referencia. Estudios en la población neerlandesa revelaron que la
prevalencia del síndrome de Moebius fue del 0,002 % (4/189 000) en 1996. Una
encuesta reciente de Carta et al. Reveló que la prevalencia del síndrome de
Moebius fue de 0,3 por cada 100 000 nacidos vivos. Además, no parece haber
predicción de género asociada con el síndrome de Moebius ni ningún factor
meteorológico o climático que pueda contribuir a su patogénesis.
Pronóstico
El síndrome de Moebius no tiene cura. A pesar de las deficiencias que lo
caracterizan, la atención y el tratamiento adecuados permiten a muchas personas
tener una esperanza de vida normal.
Tratamiento
No existe tratamiento médico o curación del síndrome de Moebius. El manejo
es de apoyo y de reducción de los síntomas. Si hay dificultad para la lactancia, se
pueden requerir biberones especiales para mantener la suficiente nutrición. La
terapia física, de rehabilitación y del habla puede mejorar la motricidad y la
coordinación y hacer posible un mejor control de las habilidades de habla y de
masticación. A menudo, la lubricación tópica ocular es suficiente para aliviar el ojo
seco, derivado del parpadeo inadecuado. La cirugía puede corregir la desviación
ocular, proteger la córnea a través de tarsorrafia y mejorar las extremidades y la
mandíbula deformes. Se está efectuando la “cirugía de sonrisa” mediante
transferencias musculares injertando músculos en las comisuras de la boca para
proporcionar la capacidad de sonreír. Aunque la “cirugía de sonrisa” puede
proporcionar la capacidad de sonreír, el procedimiento es complejo y puede tardar
doce horas por cada lado de la cara. Asimismo, no puede considerarse que la
cirugía cura el síndrome de Moebius, ya que no mejora otras expresiones faciales.
Intervención del Fisioterapia
La fisioterapia juega un papel crucial en el manejo del Síndrome de Moebius, ya que
se centra en mejorar la función motora y la calidad de vida de los pacientes. Las
intervenciones de un fisioterapeuta pueden incluir mejora de la función facial y oral,
buscando fortalecer la musculatura facial y mejorar la movilidad de los músculos
residuales. Ejercicios específicos para mejorar la succión y la deglución, lo cual es
vital en las primeras etapas de vida. Trabajar en la articulación de los sonidos para
mejorar el habla, a menudo en conjunto con terapia del habla. Abordar problemas
de masticación. Realizar técnicas de preparación orofacial, que incluyen masajes y
vibraciones en diferentes músculos faciales y de la boca para mejorar el tono y la
movilidad.
Además el fisioterapeuta busca mejorar la movilidad y coordinación general,
optimizando la motricidad y la coordinación. Prevenir la rigidez articular en las
extremidades afectadas. Mejorar la postura y el equilibrio, lo que facilita la marcha y
las actividades diarias. Abordar la hipotonía (bajo tono muscular) que puede
presentarse en los primeros meses de vida. Manejo de deformidades
musculoesqueléticas como el pie zambo, a menudo en colaboración con un
traumatólogo y ortopeda infantil.
Conclusión
El Síndrome de Moebius es una patología congénita rara, caracterizada
principalmente por la parálisis de los nervios craneales VII y VI, lo que resulta en la
ausencia de expresión facial y la incapacidad de mover los ojos lateralmente.
Podemos concluir que aunque sus causas exactas son desconocidas, la teoría más
aceptada sugiere un problema vascular durante el desarrollo embrionario que afecta
los centros de los nervios craneales.
Otras teorías proponen daños por falta de suministro sanguíneo, infecciones,
consumo de drogas, o problemas primarios en los nervios centrales o músculos. Si
bien la mayoría de los casos son esporádicos, se han documentado casos
hereditarios. Y aunque actualmente, no existe una cura para el Síndrome de
Moebius el manejo se enfoca en el apoyo y la reducción de los síntomas, incluyendo
alimentación asistida, terapia física, rehabilitación y del habla. A pesar de las
deficiencias, con la atención y el tratamiento adecuados, muchas personas con
Síndrome de Moebius pueden tener una vida normal.
