Síndrome de Down
Paola Giacomodonato
Fernanda Hernandez
Marisa Vallejos
Atención al sujeto discapacitado
Profesora: Marcela Barcia
21 de agosto de 2024
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Síndrome de Down
Trisomía 21
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down o trisomía 21 es un trastorno genético que aparece en la especie humana
como resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del
organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46.
El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente a mediados del siglo XIX
por el médico inglés Sir John Langdon Down, quien recogió el conjunto de síntomas que observó
en una larga serie de personas. Ese conjunto de síntomas conformaba un síndrome. Sin embargo,
no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que
apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar
de los 46 habituales. Ese cromosoma extra o excedente pertenece a la pareja 21, que ya no es
pareja sino trío porque en lugar de haber dos cromosomas 21 hay tres, es decir que hay tres
copias en lugar de dos copias de cada gen existente en el cromosoma 21. Por eso el síndrome de
Down se llama también trisomía 21. Puesto que los genes dirigen la formación y desarrollo de
todo el organismo humano, al haber más copias de las debidas habrá un desequilibrio o
desorganización en las órdenes que han de dar para conformar el cuerpo humano. Este
desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y
sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.
Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas y otras
pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema
nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la
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persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual entre leve y
moderada.
Pero, pese a la existencia común y constante de los tres cromosomas 21, el modo en que se
desarrolla la acción de sus genes varía en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectación
de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable. Esto hace que el número y la
intensidad de las alteraciones orgánicas propias de cada persona pueden ser muy diferentes.
Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:
Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene
origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias
habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo
del espermatozoide o del óvulo.
● Ocurre durante la meiosis, que es la división celular que produce los óvulos y los
espermatozoides.
● En este caso, un error en la segregación de los cromosomas durante la meiosis I o II lleva
a un óvulo o espermatozoide con un cromosoma adicional (tres copias del cromosoma 21
en lugar de dos).
● Cuando el óvulo o el espermatozoide anormal se fusiona con un gameto normal durante
la fertilización, el embrión resultante tendrá tres copias del cromosoma 21 en todas sus
células.
● Por lo tanto, todas las células del individuo tendrán trisomía 21.
Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas
células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células
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normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización. Si
durante la mitosis el material genético no se separa correctamente, una de las células replicadas
tendrá un par 21 triplicado mientras que la otra tendrá un par 21 normal, dando lugar así a células
con tres cromosomas y a células con la carga genética habitual. En este caso, las características
físicas del paciente dependerá de la cantidad de células trisómicas que presente, aunque los
afectados por este tipo de trisomía suelen presentar menor grado de discapacidad intelectual.
● El error ocurre después de la fertilización, durante las divisiones mitóticas del embrión en
desarrollo.
● Puede suceder en cualquier punto durante las primeras divisiones celulares del embrión.
● El embrión comienza con el número normal de cromosomas en todas sus células.
● En algún momento durante las divisiones celulares tempranas (mitosis), ocurre un error y
una de las células hijas recibe una copia adicional del cromosoma 21.
● A partir de ese momento, las células que se derivan de esta célula con trisomía tendrán
tres copias del cromosoma 21, mientras que las células que se derivan de las células
normales seguirán teniendo dos copias.
Síndrome de Down por translocación. Es un caso más inusual. En el proceso de meiosis, un
cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une a otra
pareja cromosómica, generalmente la número 14. Por lo tanto, además del par 21, el par 14 tiene
una carga genética extra de cromosoma 21. En este caso no es necesario que el cromosoma 21
esté triplicado, pero el paciente mostrará las características físicas propias del síndrome debido a
que la carga genética será la misma, aunque dependerá del fragmento translocado. En general, el
síndrome de Down no se hereda, se produce por un error en la división celular en las primeras
etapas del desarrollo del feto. El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de
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padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome
de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material
genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético
adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden
pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.
Características que presentan las personas con Síndrome de Down
Presentan una serie de rasgos físicos comunes y pueden experimentar discapacidades intelectuales
que varían en grado, desde leves hasta moderadas.
Algunos de los signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen:
● Rostro plano
● Ojos que se inclinan hacia arriba
● Cuello corto
● Manos y pies pequeños
● Débil tono muscular
● Articulaciones sueltas
● Estatura baja
Muchas personas con síndrome de Down presentan los signos físicos comunes y tienen una vida
saludable. Pero algunas personas con síndrome de Down pueden tener uno o más defectos de
nacimiento u otros problemas de salud. Algunos de los más comunes incluyen:
● Pérdida de la audición
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● Apnea del sueño (trastorno que provoca que deje de respirar repetidamente durante al
dormir)
● Infecciones de oído
● Enfermedades de los ojos
● Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer)
● Problemas digestivos
● Problemas con la parte superior de la columna
● Obesidad
Factores de Riesgo
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de
riesgo son:
● Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un
niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos
tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de
concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin
embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores
de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
● Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto
hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome
de Down a sus hijos.
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● Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con
síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de
tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a
comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.
Diagnóstico del Síndrome de Down
El síndrome de Down puede ser diagnosticado tanto durante el embarazo como después del
nacimiento del bebé. Aquí te presento una versión más organizada de la información:
Diagnóstico Prenatal
Existen dos tipos principales de pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo:
1. Pruebas de Detección Prenatal
a. Prueba combinada en el primer trimestre: Incluye un análisis de sangre para
detectar "marcadores" en la sangre materna y una ecografía para medir la
translucencia nucal (fluido en la nuca del feto). Este enfoque es más eficaz que las
pruebas realizadas en el segundo trimestre.
b. Prueba de detección en el segundo trimestre: Consiste en un análisis de sangre
para detectar la presencia de ciertos marcadores, como en el primer trimestre. La
prueba triple analiza tres marcadores, y la prueba cuádruple, cuatro.
c. Prueba combinada o integrada: Combina los resultados del análisis de sangre y
la ecografía del primer trimestre con un análisis de sangre en el segundo trimestre
para obtener un puntaje de riesgo de síndrome de Down.
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2. Pruebas de Diagnóstico Prenatal Si las pruebas de detección indican una alta
probabilidad de síndrome de Down, se pueden realizar pruebas de diagnóstico más
definitivas:
a. Amniocentesis: Se extrae una muestra de líquido amniótico entre las semanas 14
y 18 del embarazo.
b. Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): Se toma una muestra de células de
la placenta entre las semanas 9 y 11 de embarazo.
c. Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS): Se realiza entre
las semanas 18 y 22 para confirmar los resultados de la amniocentesis o CVS.
Estas pruebas conllevan un leve riesgo de aborto espontáneo (menos del 1% al 2%). Por ello, es
importante discutir los riesgos y beneficios con un médico.
3. Detección de ADN fetal en la sangre materna En mujeres con riesgo de tener un hijo
con síndrome de Down, se puede analizar el ADN fetal presente en la sangre materna
para detectar un cromosoma 21 extra. Si los resultados son positivos, se realiza una
prueba invasiva para confirmar el diagnóstico.
4. Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) Utilizado en fertilización in vitro,
permite detectar desequilibrios cromosómicos y otras enfermedades genéticas antes de
implantar el óvulo fertilizado en el útero.
Diagnóstico después del Nacimiento
Después del nacimiento, el diagnóstico suele basarse en los signos físicos característicos del
síndrome de Down. Sin embargo, dado que algunos síntomas pueden estar ausentes o ser
comunes en la población general, se toma una muestra de sangre del bebé para confirmar el
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diagnóstico. Esta muestra se analiza para determinar la cantidad de cromosomas y confirmar la
presencia de un cromosoma 21 extra, lo que indica síndrome de Down.
Afecciones
Algunas enfermedades que son más comunes en las personas con síndrome de Down:
● Problemas cardíacos congénitos
● Hipotiroidismo
● Problemas de audición y visión
● Diabetes
● Apnea obstructiva del sueño
● Problemas gastrointestinales
● Problemas ortopédicos
Educación y Desarrollo
Intervenciones Tempranas
Programas de intervención temprana son fundamentales para los niños con síndrome de Down,
comenzando desde el nacimiento y continuando generalmente hasta los tres años de edad. Estos
programas incluyen terapias físicas, ocupacionales y del habla, las cuales son esenciales para
abordar los retrasos en el desarrollo y mejorar las habilidades motoras, cognitivas, lingüísticas y
sociales. La intervención temprana puede comenzar en cualquier momento después del
nacimiento y es más efectiva cuanto antes se inicie.
Terapia Física:
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● Desarrollo Motor: La terapia física se centra en mejorar las habilidades motoras gruesas
(como gatear, caminar y saltar) y finas (como agarrar objetos y escribir). Los niños con
síndrome de Down suelen tener hipotonía (tono muscular reducido), lo que puede afectar
su desarrollo motor.
● Ejercicios y Actividades: Los fisioterapeutas utilizan una variedad de ejercicios y
actividades diseñadas para fortalecer los músculos, mejorar el equilibrio y la
coordinación, y promover la movilidad independiente.
● Terapia del Habla y Lenguaje: Aborda las habilidades pre-lingüísticas y pre-verbales,
como la imitación de sonidos, las habilidades de turno (como en juegos de "cucu-tras"),
habilidades visuales y auditivas, habilidades táctiles y motoras orales. Fortalece la
mandíbula y los músculos faciales, preparando al niño para la comunicación futura.
Terapia Ocupacional:
● Habilidades de Vida Diaria: La terapia ocupacional ayuda a los niños a desarrollar
habilidades esenciales para la vida diaria, como vestirse, alimentarse y asearse.
● Integración Sensorial: Muchos niños con síndrome de Down tienen dificultades con el
procesamiento sensorial. La terapia ocupacional puede incluir actividades que ayudan a
mejorar la integración sensorial y la coordinación ojo-mano.
Características del Aprendizaje
● Requieren más tiempo y repetición para consolidar aprendizajes.
● Tienen problemas para generalizar y transferir conocimientos a diferentes contextos.
● Su aprendizaje es frágil, pudiendo perder lo adquirido sin práctica constante.
● Su capacidad de observación e imitación, junto con una buena percepción visual, son
puntos fuertes que deben ser aprovechados en la enseñanza.
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Estrategias didácticas recomendadas
● Implementar un enfoque visual, con el uso de los signos, imágenes y gráficos.
● Descomponer las tareas en pasos más pequeños y detallados.
● Fomentar la repetición y práctica constante para asegurar la retención de conocimientos.
● Adaptar la enseñanza a sus necesidades específicas, asegurando la individualización en la
instrucción.
Educación Inclusiva
La intervención en el proceso de enseñanza-aprendizaje debe planificarse considerando todos los
factores involucrados. No se trata solo de ajustar los objetivos y contenidos al estilo de
aprendizaje del niño, sino de diseñar una intervención que abarque todos los elementos desde
diferentes perspectivas, adoptando un enfoque integral y sistémico del proceso. El esquema
general para llevar a cabo un estudio completo puede representarse como se muestra en la figura
siguiente:
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La educación inclusiva permite a los niños con síndrome de Down aprender junto a sus
compañeros sin discapacidades, promoviendo la integración social y mejorando las habilidades
académicas. Este enfoque se basa en la normalización, es decir, en tratar a los niños con
síndrome de Down de manera similar a otros niños, lo que les proporciona un entorno de
aprendizaje más inclusivo y enriquecedor (Síndrome de Down Fundación Down21).
Consideraciones finales
● El síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición genética.
● Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down.
● No se sabe por qué sucede.
● 1 de cada 1000 bebés en el mundo nace con síndrome de Down.
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Presentación
[Link]
Bibliografía
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