República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria.
Ministerio para el Poder Popular para la Salud.
Universidad de las Ciencias de la Salud “Hugo Chávez Frías”.
HEMOFILIA
(trastorno hemorrágico hereditario)
Profesora: Dra. Laurenis R. Estudiante de Medicina:Jeanpier P.
Caracas, 23/06/25
DEFINICIÓN:Es una enfermedad genética que afecta la capacidad de la
sangre para formar coágulos. Esto se debe a la deficiencia o ausencia
de ciertas proteínas en la sangre llamadas factores de coagulación.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
1. Sangrado excesivo y prolongado:
● Después de cortes, lesiones o cirugías: La característica más distintiva es
que el sangrado no se detiene o se prolonga mucho más de lo normal,
incluso después de heridas menores.
● Después de procedimientos dentales: Las extracciones de dientes o
limpiezas pueden provocar hemorragias persistentes.
● Sangrado inusual después de vacunas o inyecciones.
● En bebés: Sangrado excesivo después de la circuncisión o sangrado en la
cabeza tras un parto difícil.
2. Sangrado en las articulaciones (hemartrosis):
● Es una de las complicaciones más características y debilitantes.
● Afecta comúnmente las rodillas, los codos, los tobillos, y menos
frecuentemente los hombros y las caderas.
● Síntomas: Dolor, hinchazón, calor, rigidez y, si no se trata, limitación del
movimiento de la articulación afectada.
● Consecuencias a largo plazo: El sangrado recurrente en las articulaciones
puede llevar a daño articular crónico (artropatía hemofílica), dolor crónico,
deformidad y discapacidad.
3. Sangrado en los músculos y tejidos blandos (hematomas):
● Moretones grandes o profundos: Aparecen con facilidad y son más grandes y
dolorosos que los moretones comunes.
● Acumulación de sangre (hematomas): Pueden formarse bajo la piel o en el
músculo, causando dolor, hinchazón y presión sobre nervios, lo que puede
provocar entumecimiento o pérdida de función en la extremidad afectada.
4. Sangrado interno:
● Sangre en la orina (hematuria) o en las heces (melena/hematoquecia): Puede
indicar sangrado en el tracto urinario o digestivo.
● Sangrado nasal (epistaxis) frecuente y difícil de detener.
● Sangrado en la boca y las encías: Especialmente después de perder un
diente o cepillarse los dientes.
5. Sangrado en órganos vitales (graves y potencialmente mortales):
● Hemorragia intracraneal (sangrado en el cerebro): Aunque rara, es la causa
más grave de mortalidad en la hemofilia. Puede ser desencadenada por un
traumatismo craneal (incluso leve) o ocurrir espontáneamente.
○ Síntomas: Dolor de cabeza intenso y prolongado, vómitos repetidos,
somnolencia, letargo, visión doble, debilidad o torpeza repentinas,
convulsiones o pérdida del conocimiento. Requiere atención médica de
emergencia.
● Sangrado en la garganta o el cuello: Puede comprometer las vías
respiratorias y dificultar la respiración, siendo una emergencia médica.
● Sangrado en el abdomen: Puede causar dolor abdominal inexplicable y otras
complicaciones.
Diferencias según la gravedad de la hemofilia:
● Hemofilia grave (nivel de factor < 1%): Las hemorragias son frecuentes, a
menudo espontáneas (sin causa aparente), y suelen ocurrir en articulaciones
y músculos desde una edad temprana.
● Hemofilia moderada (nivel de factor 1-5%): Las hemorragias son menos
frecuentes, pueden ser espontáneas ocasionalmente, pero son más comunes
después de traumatismos menores o procedimientos médicos.
● Hemofilia leve (nivel de factor 5-40%): Las personas pueden no experimentar
problemas de sangrado durante años y solo descubren que tienen hemofilia
después de una cirugía, una lesión grave, o un procedimiento dental, donde
experimentan sangrado excesivo.
Tipos comunes:
● Hemofilia A (clásica): Es el tipo más común y se debe a la falta o
disminución del factor de coagulación VIII (8).
● Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Causada por la falta o
disminución del factor de coagulación IX (9).
● Hemofilia C: Menos común, se debe a una deficiencia del factor XI. Se
hereda de forma autosómica recesiva, afectando por igual a hombres y
mujeres.
● Hemofilia adquirida: Aunque rara, puede desarrollarse sin antecedentes
familiares cuando el sistema inmunitario ataca los factores de coagulación.
3. Causas: La mayoría de los casos de hemofilia son hereditarios y están ligados al
cromosoma X. Esto significa que:
● Varones: Son los más afectados porque solo tienen un cromosoma X. Si ese
cromosoma X tiene el gen mutado, desarrollarán la enfermedad.
● Mujeres: Generalmente son portadoras y no presentan síntomas porque
tienen dos cromosomas X. Si uno tiene el gen mutado, el otro cromosoma X
generalmente tiene una copia normal que compensa la deficiencia. Para que
una mujer padezca hemofilia, necesitaría heredar dos cromosomas X
alterados (uno de cada progenitor).
● Mutación de novo: En aproximadamente el 30% de los casos, la hemofilia
puede aparecer sin antecedentes familiares debido a una nueva mutación
genética.
4. Síntomas: Los síntomas varían según la gravedad de la deficiencia del factor de
coagulación. Pueden incluir:
● Sangrado excesivo y prolongado después de cortes, lesiones, cirugías o
procedimientos dentales.
● Moretones grandes o profundos con facilidad.
● Sangrado en las articulaciones (rodillas, codos, tobillos), causando dolor,
hinchazón y rigidez.
● Sangrado en los músculos y tejidos blandos (hematomas).
● Sangre en la orina o las heces.
● Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener.
● En bebés, sangrado después de la circuncisión o sangrado en la cabeza
después de un parto difícil.
● En casos graves, sangrado interno en órganos vitales.
5. Diagnóstico: Se diagnostica mediante análisis de sangre que miden los niveles
de los factores de coagulación y el tiempo que tarda la sangre en coagular.
6. Tratamiento: El tratamiento principal busca reemplazar el factor de coagulación
deficiente. Esto puede incluir:
● Terapia de reemplazo de factor: Se administran concentrados del factor de
coagulación faltante (Factor VIII para hemofilia A, Factor IX para hemofilia B)
por vía intravenosa. Pueden ser derivados de plasma humano o
recombinantes (fabricados con tecnología de ADN).
● Desmopresina (DDAVP): Para algunas formas de hemofilia leve, esta
hormona puede estimular al cuerpo a liberar más factor de coagulación.
● Emicizumab (Hemlibra): Un medicamento más reciente que no contiene
factores de coagulación y ayuda a prevenir episodios de sangrado en
personas con hemofilia A.
● Medicamentos antifibrinolíticos: Ayudan a evitar que los coágulos se
descompongan.
● Sellantes de fibrina: Se aplican directamente sobre las heridas para
promover la coagulación.
● Fisioterapia: Para aliviar el daño articular causado por el sangrado.
PATRÓN DE HERENCIA CON EL QUE RELACIONA
La hemofilia (especialmente la hemofilia A y B, que son las más
comunes) se relaciona con un patrón de herencia recesivo ligado
al cromosoma X.
● Ligado al cromosoma X: Los genes responsables de la hemofilia
A (factor VIII) y la hemofilia B (factor IX) se encuentran en el
cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales.
○ Hombres: Tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Si el cromosoma X que heredan de su madre tiene el gen
mutado para la hemofilia, desarrollarán la enfermedad
porque no tienen un segundo cromosoma X para compensar
la deficiencia.
○ Mujeres: Tienen dos cromosomas X (XX). Si heredan un
cromosoma X con el gen mutado, generalmente son
portadoras de la enfermedad. Esto significa que pueden
transmitir el gen a sus hijos, pero rara vez presentan
síntomas graves porque el otro cromosoma X generalmente
tiene una copia normal del gen que produce suficiente factor
de coagulación. Solo en casos muy raros, si una mujer
hereda dos cromosomas X afectados (uno de cada padre) o
si hay una inactivación desfavorable del cromosoma X
normal, puede manifestar la hemofilia.
● Recesivo: Esto implica que se necesitan dos copias del gen
mutado para que la enfermedad se manifieste en mujeres, o una
sola copia en hombres (dado que solo tienen un cromosoma X).
En resumen:
● Los hombres son los más afectados por la hemofilia A y B, y la
presentan si heredan el gen mutado en su único cromosoma X.
● Las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas, pero
pueden transmitir el gen a sus hijos e hijas.
