ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
SEXUALES
Anomalías cromosómicas sexuales
numéricas
• Síndrome de Klinefelter:
• Trisomía de los cromosomas sexuales 2n+1X, debido a una no disyunción del cromosoma
X durante la meiosis 1 o 2 además 1/ 50 puede presentar retardo mental
• Incidencia: 1/700 varones vivos
• Suelen ser casi siempre estériles, algunos casos de mosaísmo pueden presentar
espermatogénesis residual
• Tienden a desarrollar tumores gonadales, y extra gonadales, como ser cáncer de mama
y trastornos de disfunción tiroidea
Anomalías cromosómicas sexuales
numéricas
• Síndrome de Turner: s. Bonevie Ullrich o
• Monosomía de cromosomas sexuales 45X 2n-1X.
• Descrito en 1938, trastorno cromosómico que se presenta en las niñas, con una ausencia
total o parcia del cromosoma X.
• El 50% puede sufrirla por monosomía total, 1/3 por una sección faltante y el resto se lo
asocia a un mosaicismo.
• La prevalencia es al nacimiento 1/20000 a 1/50000 en recién nacidos pero la mayoría
termina en aborto espontaneo:
• Entre algunas características clínicas están: talla baja, anomalías renales, atrofia ovárica,
parpados caídos, escoliosis, vitíligo, artritis, cataratas, hipertensión arterial, etc.
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
• Síndrome del doble Y, síndrome del súper macho 47 XYY.
• No es heredable, sino que es un error por no disyunción durante la meiosis pero también
error de no disyunción durante la mitosis en el desarrollo embrionario (mosaicismo
génico).
• Incidencia 1/1000 nacidos vivos, pero no se relaciona con la edad de los padres.
• Clínicamente sus manifestaciones son: estatura elevada, acné severo, rasgos de
agresividad, bajo coeficiente mental, retardo al lenguaje, fertilidad normal.
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
• Síndrome del triple X, síndrome de la súper hembra 47 XXX o bien cuádruple XXXX 48.
• Rara anomalía solo en mujeres con alrededor de 100 casos en el mundo por defecto
producido en la meiosis.
• Incidencia: 1/1000- 2000 mujeres nacidas vivas
• Clínicamente: sus manifestaciones incluyen: atrofia de órganos genitales, tono muscular
anormal, menopausia temprana, coeficiente intelectual bajo, puente nasal plano, etc.
Anomalías cromosómicas sexuales estructurales
• Síndrome del X frágil, síndrome de martin bell:
• Considerado como la primera causa de retardo mental.
• Producto de un defecto de un gen FMR1, que provoca una repetición de CGGn en
mas de 200 veces.
• Incidencia: 1/1000-1500 varones respecto a 1/2000- 2500 mujeres.
• clínicamente se considera el causante del 30% de los cuadros de retardo mental,
algunos signos y síntomas son: escoliosis hipotonía, pies planos, convulsiones.
• En varones so observan cuadros de autismo, conductas motoras estereotipadas,
anomalías del lenguaje
• En mujeres el X frágil reporta depresión, hiperactividad, agresividad, algunos problemas
psiquiátricos esquizofrenia, enfermedad maniaco depresivo y psicosis
Estados intersexuales
• Son fallas biológicas de origen en el genoma o sus derivados fenotípicos
• CLASIFICACION:
a. Afecciones del sexo cromosómico: numero o estructura por ejemplo: Klinefelter,
varón XX, Turner, disgenesia gonadal mixta, síndrome de la súper mujer síndrome
doble YY hermafroditismo verdadero
b. Afecciones de sexo gonadal: cariotipo normal pero presenta desarrollo gonadal
anormal es decir que su sexo genético no corresponde al gonadal o fenotípico
por ejemplo: disgenesia gonadal pura y agenesia gonadal
c. Afecciones del fenotipo: pueden ser pseudohermafroditismo femenino o
masculino, agenesia mulleriana, síndrome de persistencia del conducto de Müller
y defectos del desarrollo de los genitales masculinos
Estados intersexuales
• Hermafroditismo, hermafroditas verdaderos: poseen tejido ovárico como testicular y
deben incluir todos los niveles de diferenciación sexual.
• Pueden presentar cuadros de mosaicismo
• Los genitales internos constan de derivados Mullerianos a ambos lados, como trompa
de Falopio, útero, vagina así como conductos deferentes y epidídimo.
• Los genitales externos son ambiguos en mayor o menor grado
• el sexo del individuo se establece dependiendo de la edad del mismo
Estados intersexuales
• Pseudohermafroditismo: poseen tejido gonadal opuesto a su fenotipo
a. Pseudohermafrodita femenino: heredada por un rasgo autosómico recesivo en
raros casos por presencia de un tumor masculinizante. Su principal característica es
la presencia de tejido ovárico pero genitales externos masculinos, el exceso de
producción de hormonas andrógenos (suprarrenal) provoca masculinización,
hipertrofia de clítoris
b. Pseudohermafrodita masculino: presentan núcleos de cromatina sexual
negativos. Presentan tejido testicular pero genitales externos femeninos. Puede ser
provocada por una deficiente producción de andrógenos (células de Leydig),
asociada a la escasa producción de factor inhibidor de Müller, el desarrollo
testicular va desde rudimentario hasta normal.
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