Proceso de

maduración del
transcripto primario
o pre-ARNm
En el núcleo de las células
eucariotas, el ARNm recién
transcripto (“transcripto
primario” o pre-ARNm)
deberá atravesar un
proceso de maduración
antes de abandonar el
núcleo.

1. Capping
A medida que el ARNm se
sintetiza, se le agrega un
nucleótido adicional en el
extremo 5´ denominado
CAP o capuchón. Su
función es proteger y
estabilizar este extremo del ARN para ser traducido (el ARN mitocondrial y de cloroplastos
no tiene capping).
2. Poliadenilación
Consiste en el agregado
de una larga secuencia de
adenosinas, la cola poli-A
al extremo 3´ del ARNm.
Está asociado a la salida
del ARNm del núcleo.
3. Splicing
Proceso de corte y
empalme del ARNm
inmaduro, se caracterizan
por la presencia de dos
tipos de secuencias: los
exones (secuencias que
llevan información para
la síntesis 13 Expresión
génica APUNTE DE
CÁTEDRA proteica) y los
intrones (segmentos intragénicos que no llevan información para la síntesis de
proteínas). Durante el splicing se eliminan los intrones y se empalman los exones entre sí.
El resultado es un ARNm maduro que al salir del núcleo podrá ser traducido a proteína. Hay
un fenómeno que es el splicing alternativo, en el cual no siempre se empalman los mismos
exones, por lo cual de un mismo ARNm primario, pueden originarse distintas variaciones de
ARN maduro y por ende distintas proteínas.

Sesión 11: Ciclo

celular (fases de crecimiento y división)
Ciclo celular: serie de eventos por los que pasa una
célula a lo largo de su vida.
El ciclo se divide en dos grandes etapas: la interfase
(el período de mayor duración, se divide en tres fases
G1,2 y G2) y la división celular (el período más
breve).

Como toda
representación
de ciclo,
empieza y
termina en el
mismo estadío:
la célula que inicia su ciclo luego de ser fruto de una
división celular

¿Qué ocurre en cada una de las etapas

del ciclo celular?
 01. Interfase: Célula se preparará para
una futura división, durante la división la
célula deberá “repartir” todos sus
componentes entre sus futuras células hijas
(citoplasma, ADN). Pero, para repartir, es
necesario previamente multiplicar…
02. G1: fase con la que comienza todo
ciclo celular. La célula aumenta su masa
citoplasmática, o sea aumenta tamaño. Todo
esto implica la síntesis de nuevas organelas y
demás estructuras. Es un período
metabólicamente muy activo para la célula,
con intensa transcripción y traducción de gran
variedad de proteínas. Hacia el final de esta
fase la célula ya alcanzó el tamaño promedio
para ese tipo celular, que puede variar según
el tipo. (Cromosoma simple, 1 sola mol de
ADN)
03. S: Fase destinada exclusivamente
para la duplicación del ADN. También en esta
fase hay además transcripción y traducción
pero de un sólo tipo de proteínas: las
histonas. (síntesis de Adn, se multiplica el
material genético)
04. G2: fase previa a la división celular. Etapa de preparación para la división ya que en
este período se sintetizan proteínas relacionadas con la división celular. También hay
entonces transcripción y traducción pero en este caso de proteínas necesarias para
la división celular. Una vez que una célula pasa de la fase G1 a S, seguirá un camino
irreversible hacia la división celular. (Cromosomas duplicados)
(Hay algunas células que no se dividen. Son células que permanecen en G1 y nunca pasan a S. Decimos que
estas células están en G0 o que están fuera del ciclo. Por ejemplo, las neuronas permanecen luego de la
maduración del tejido nervioso, en la etapa G0).
TODAS LAS FASES ANTERIORES PERTENECEN A LA INTERFASE, EL ADN ESTÁ
DESCONDENSADO EN ESTAS.
05. División mitótica: En este breve período, la célula repartirá todo lo sintetizado a
lo largo de la interfase entre sus células hijas. El resultado final serán esas células
hijas, cada una de las cuales comenzará su propio ciclo celular. Cuando una célula
entra en división, lo primero que se observa es que la cromatina experimenta
cambios progresivos y rápidos: se condensa lo máximo posible, y se hacen visibles
los cromosomas. (SE CONDENSA/COMPACTA EL ADN O SEA SE HACE
CHIQUITO).
cromosoma (parte de la cél. que contienen el adn/info.
genética).
cromatina (material que compone al cromosoma, es ADN y
proteína).
cromátida/cromátida hermana (copia de un cromosoma al
duplicarse el ADN)
Puntos de REGULACIÓN/CONTROL del ciclo celular
Está dada por un complejo regulador, que tiene dos componentes:
● parte reguladora, ejercida por unas proteínas llamadas ciclinas, particularidad de que
su concentración varía a lo largo del ciclo, aumenta hasta llegar a un máximo y luego su
concentración disminuye nuevamente.
● parte catalítica, ejercida por unas enzimas llamadas quinasas ( agregan fosfatos a
distintos sustratos, proceso denominado fosforilación). Concentración constante a lo largo
del ciclo, solamente se activan cuando la concentración de ciclinas alcanza un valor
máximo. Por debajo de ese valor, las quinasas se inactivarán.

¿Cómo se da la regulación, o transición de una fase a la siguiente? A lo

largo de la fase la concentración de ciclinas aumenta hasta alcanzar un valor máximo y
es ahí que la quinasa correspondiente se activa. En este momento está constituido el
complejo regulador. La fosforilación que hará la quinasa es lo que permite el paso a la fase
siguiente. En síntesis, las ciclinas indican cuándo es el momento de pasar a otra fase del
ciclo y las quinasas son las que “ejecutan” permitiendo con su accionar el pasaje a esa otra
fase.

>Dos ejemplos concretos en la regulación

del ciclo celular: la transición entre G1 y S
y la transición entre G2 y la división<
Transición entre G1 y S
En el transcurso de G1, la concentración de ciclina
(ciclina G1), va aumentando hasta alcanzar el valor
máximo y se activa la quinasa correspondiente
llamada CDK2. Se constituye así el complejo
regulador llamado FPS (factor promotor de la fase S o
de síntesis). La quinasa fosforila a compuestos
relacionados con la duplicación del ADN.
-Se ha pasado entonces de G1 a la fase S.
Transición entre G2 y división
En el transcurso de G2, la concentración de la ciclina
M (ciclina mitótica) aumenta hasta alcanzar su valor
máximo y se activa la quinasa correspondiente
llamada CDK1. Se constituye de este modo el complejo
regulador llamado FPM (factor promotor de la fase M o
mitosis). La quinasa fosforila a la lámina nuclear, lo que
conduce a que la envoltura nuclear se desorganice y
fosforila a la histona 1, lo que desencadena la rápida
compactación del ADN hasta el estado de máxima
condensación, CROMOSOMA.
-La desorganización de la envoltura nuclear y la progresiva
condensación del ADN son sucesos propios de la división
celular, es decir que se ha pasado entonces de G2 a la fase
de división.
(CICLINA se rompe así no se sigue duplicando la célula)
Es importante notar que en G1 el cromosoma presenta una sola
cromátide, en S al final ya tiene 2 cromátides (porque el ADN se
duplicó), en G2 cada cromosoma tiene dos cromátides y, en
división, esas cromátides se condensan al máximo. EJ:

REPLICACIÓN/DUPLICACIÓN del ADN

La duplicación del ADN es semiconservativa
Cuando el ADN se duplica, las dos hebras se separan y cada una
sirve como molde para la síntesis de dos cadenas nuevas. La
duplicación es semiconservativa porque cada una de las
moléculas hijas conserva de la hebra original una cadena (la que
está en color más claro) y la otra es totalmente nueva (la hebra más
oscura).
La duplicación del ADN es bidireccional
A partir del punto en que las cadenas del ADN se separan (origen
de replicación u ORI), la separación de las hebras se da en dos
direcciones y hacia esas dos direcciones se va a producir la
duplicación (señalada por las dos flechas inferiores). El lugar
donde las hebras ya se separaron es la burbuja de
replicación, que podemos dividirla en dos mitades: cada una
es una horquilla de replicación.
La duplicación del ADN es discontinua (o semidiscontinua)
En cada horquilla, una de las hebras nuevas se sintetiza en
forma continua y la otra hebra nueva en forma discontinua
porque está formada por pequeños fragmentos.
La duplicación del ADN es asimétrica (en horquilla)
Si miramos en el mismo esquema la burbuja de replicación y sus
dos horquillas, vemos que ambas horquillas son asimétricas en
cuanto a la ubicación de las cadenas continuas y discontinuas en
cada una de ellas.
El PROCESO de duplicación del ADN
La replicación siempre comienza en los orígenes de cada cromosoma. Las células
eucariontes poseen múltiples orígenes de replicación en c/ cromosoma.
La enzima responsable de sintetizar las hebras nuevas es la ADN polimerasa, que se
caracteriza porque:
● lee la hebra molde siempre en dirección 3´ a 5´ (esto suele denominarse 3 “prima” a 5
“prima”)
● sintetiza las hebras nuevas siempre en dirección 5´ 3´
● necesita para comenzar la síntesis la presencia de un cebador o primer (corta secuencia
de nucleótidos de ARN). Duplicación del ADN en una horquilla de replicación.

Las etapas son:

01. La enzima helicasa es la responsable de
reconocer el origen de replicación y a partir
de allí comenzará a separar las dos
cadenas del ADN rompiendo los puentes de
hidrógeno entre ellas. (la flecha que se
encuentra en el esquema está señalando la
dirección en que la helicasa se va desplazando).
02. A medida que la helicasa va separando las
hebras, “por delante de ella”, es decir, en el
sector de ADN aún sin separar, se van
generando superenrollamientos o torsiones
(algo así como “nudos”) que impiden que la
helicasa continúe con la apertura. Esos
superenrollamientos son solucionados por
la enzima topoisomerasa o girasa. De
este modo, la apertura de las hebras puede
continuar.
03. A los sectores de cadenas recién separadas, se les unen proteínas llamadas SSBP
que evitan que las hebras recientemente separadas vuelvan a juntarse, ya que es
necesario que permanezcan separadas para que progrese la duplicación.
04. Ya están las hebras separadas y
continúan separándose. Ahora deberán
sintetizarse las hebras nuevas. Para ello,
previamente, deberán sintetizarse los
cebadores o primers (secuencias en verde
en el esquema). De eso se ocupa la enzima
primasa. Ya, entonces, están listas las
condiciones para que la ADN polimerasa
sintetice las hebras nuevas.
05. Por el modo de trabajo de la ADN
polimerasa (leer siempre el molde en
dirección 3´5´y sintetizar la hebra nueva
siempre en dirección 5´3´), una de las
hebras nuevas es sintetizada en forma
continua (la hebra continua, líder o
adelantada) que en el esquema es la
hebra de color rojo en la parte superior.
Notar que esa hebra va creciendo en el mismo
sentido en que se van abriendo las cadenas del
ADN (hay una flecha en el extremo de la cadena
continua que señala esto).
La otra hebra hija se sintetiza en forma de
pequeños fragmentos: los fragmentos de
Okasaki. Cada uno de ellos necesita un cebador.
Cada uno de los fragmentos (secuencias en rojo
en la parte inferior del esquema) tiene una flecha
que señala que esta hebra discontinua (o
rezagada) crece en sentido contrario a la
apertura de las cadenas de ADN.
06. Una vez que se terminan de sintetizar ambas
hebras hijas, el cebador de la cadena continua y
los varios cebadores de la cadena discontinua
son eliminados (porque son ARN) y
reemplazados por nucleótidos de ADN. Esto lo hace el ADN polimerasa.
07. . Finalmente la enzima ligasa se encarga de unir todos los fragmentos de la cadena
discontinua.

Transcripción y replicación DIFERENCIAS:

REPLICACIÓN: síntesis de ADN, nunca sale de la célula, se lleva a cabo por la
enzima ADN polimerasa, síntesis bidireccional y discontinua, se copia todo el
ADN, se rompen las uniones de puente de hidrógeno.
TRANSCRIPCIÓN: síntesis de ARN, sale de la célula convirtiéndose en proteína,se
copia solamente la secuencia codificante de un gen y una parte de esta a la vez
(se copia la hebra molde del ADN), se lleva a cabo por la enzima ARN
polimerasa
Sesión 12: División celular
Durante la división celular mitótica, todo aquello que la célula ha multiplicado previamente
(masa citoplasmática y organelas en G1, ADN e histonas en S) se repartirá en proporciones
iguales entre las futuras células hijas. Es el momento en el cual la información genética se
transmite equitativamente a las células hijas. Repasando lo que ocurre con el ADN durante
la interfase:
Antes de la fase S, los cromosomas tienen una cromátide. Después de S, cada cromosoma
contiene dos moléculas de ADN iguales (resultado de la duplicación del ADN): las
cromátides hermanas. En la mitosis, cada una de esas cromátides irá a cada una de las
células hijas, garantizando así que cada nueva célula reciba toda la información.
Importante: las cromátides hermanas tienen idéntica información.

Algunos conceptos importantes antes de continuar

Célula diploide o 2n
Célula que tiene un doble juego de cromosomas. Los cromosomas pueden entonces
agruparse en pares denominados pares de cromosomas homólogos. Los cromosomas
homólogos son cromosomas similares en forma y tamaño y que codifican para el mismo tipo
de información. Es decir, que un par de homólogos tienen exactamente los mismos genes.
Por ejemplo, si en un cromosoma está el gen para el color de la flor, en Cromátides
hermanas Cromátides hermanas Duplicación del ADN su homólogo también se encuentra
ese gen ubicado en la misma posición. Si bien los homólogos tienen los mismos genes, las
variantes o alelos para ese gen no tienen necesariamente que ser las mismas. En el
ejemplo del gen color de la flor, un cromosoma puede tener la variante “color rojo” y el
homólogo “color blanco”.
Importante: podemos concluir que en una célula diploide hay dos copias de cada gen
(una por cada homólogo). Las dos versiones o alelos pueden coincidir o ser
diferentes entre sí.
Célula haploide o n
Célula que tiene un juego simple de cromosomas. No tiene, entonces,
cromosomas homólogos. Por lo tanto, podemos concluir que en una
célula haploide hay solo una copia de cada gen. Una célula puede
caracterizarse como diploide o haploide, y además se suele indicar el
número de cromosomas que posee. Veamos un ejemplo: ¿qué quiere
decir que una célula es 2n = 4? Significa que es una célula que tiene 4
cromosomas en total y, al ser diploide, podemos decir entonces que esos 4 cromosomas se
agrupan en pares (concretamente 2 pares de homólogos).
El proceso de división celular consiste en dos etapas sucesivas: la cariocinesis o división del
núcleo y la citocinesis o división del citoplasma. La cariocinesis puede ser por mitosis (para
las células somáticas) o por meiosis (para las células que darán origen a las gametas o
células para la reproducción sexual).

División celular: Fase M

Mitosis
División celular que genera como resultado células hijas idénticas a la
célula madre. Fases:
Profase
● Se organiza el huso mitótico a partir de los centríolos (a los lugares en los
que se disponen los centríolos se los denomina polos y al plano medio entre
ambos polos se lo llama plano ecuatorial).
● Se desorganiza la envoltura nuclear.
● La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes
los cromosomas.
● Los cromosomas se unen por el centrómero al huso y comienzan a migrar.
Metafase

● Los cromosomas continúan migrando para finalmente disponerse alineados en el

plano ecuatorial. Esto significa que cada cromosoma tiene una de sus cromátides
orientada hacia un polo y la otra hacia el polo opuesto.

Anafase

● Se separan las cromátides hermanas, migrando cada una hacia polos opuestos. En este
momento se están repartiendo las dos copias de ADN idénticas que tiene cada
cromosoma, una para cada futura célula hija.

Telofase

● Se descondensa el ADN.
● Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo).
● Se desorganiza el huso mitótico.

Citocinesis

● En este momento ya se ha dividido el núcleo en dos núcleos hijos.

Resta la división del citoplasma, con todo su contenido, o citocinesis.

Resultado de la mitosis: dos células hijas iguales entre sí e idénticas en

información genética a la célula original. Las células hijas tienen el mismo
número de cromosomas que la célula que les dio origen. Por eso decimos
que la mitosis es una división equacional.

Meiosis
División exclusiva en los individuos de reproducción sexual y tiene como objetivo la
formación de gametas. Las gametas son células que tienen la mitad de cromosomas
respecto de las células somáticas (célula reproductora).

La meiosis consta de dos divisiones consecutivas: la meiosis I y la meiosis II, cada una a su
vez subdividida en 4 fases.

Meiosis I
Profase I

● Se organiza el huso meiótico a partir de los centríolos. Se desorganiza la envoltura

nuclear.
● La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los
cromosomas.
● Se produce el apareamiento de los homólogos. Cada
cromosoma se une estrechamente a su homólogo por una de
sus cromátides. Se forman los bivalentes o tetradas o par de
homólogos apareados.
● Entre las cromátides de los homólogos se produce el
crossing-over o entrecruzamiento, que consiste en el
intercambio de zonas homólogas (que involucran los mismos
genes) entre cromosomas homólogos. Las zonas
involucradas en el crossing-over son porciones al azar.

Consecuencia del crossing-over: variabilidad genética ya

que después de este hecho las cromátides hermanas ya
no son idénticas.

● Una vez que ocurrió el crossing-over, los pares de homólogos aún permanecen
cercanos uno del otro, se unen a los microtúbulos del huso y comienzan a migrar.

Metafase I

Los pares de cromosomas homólogos se alinean en el plano ecuatorial, uno de los

homólogos está orientado hacia un polo y el otro miembro del par está orientado hacia el
polo opuesto.

Anafase I

Se separan los cromosomas homólogos ya que cada uno migra hacia un polo
diferente. Esta migración es al azar (debido a que los cromosomas se acomodaron
aleatoriamente en el plano ecuatorial). En ocasiones, puede haber algún par de
homólogos que no se separen (no disyunción), como consecuencia una de las células
hijas tendrá un cromosoma de más y la otra uno de menos.

Telofase I

Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo). Se desorganiza el

huso meiótico.

Resultado de la meiosis I: dos células hijas diferentes entre sí y diferentes a la

célula original en la información genética. Las células hijas tienen la mitad de
cromosomas que la célula que les dio origen. Por eso decimos que la meiosis es
una división reduccional.

Cada una de las células hijas de la meiosis I vuelve a dividirse en la meiosis II.

Meiosis II
Solamente se dividen por meiosis II las células hijas de la meiosis I.

Profase II
● Se organiza el huso meiótico a partir de los centríolos.
● Se desorganiza la envoltura nuclear.
● La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los
cromosomas
● Los cromosomas se unen por el centrómero al huso y comienzan a migrar.

Metafase II
● Los cromosomas continúan migrando para finalmente encontrarse alineados en el plano
ecuatorial. Esto significa que cada cromosoma tiene una de sus cromátides orientada hacia
un polo y la otra hacia el polo opuesto.

Anafase II
● Se separan las cromátides al azar, migrando cada una hacia polos opuestos. ●
Recordemos que las dos cromátides de cada homólogo han sido recombinadas, o sea que
no son idénticas.

Telofase II
● Se descondensa el ADN.
● Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo). Se desorganiza el
huso meiótico.
● Resta la división del citoplasma, con todo su contenido, o citocinesis.

La meiosis II es una división ecuacional, el número de cromosomas se mantiene constante.

El resultado de la meiosis son 4 células hijas distintas entre sí y distintas a la célula madre y
que tienen la mitad de cromosomas que la célula original. La meiosis es una división que
genera variabilidad genética. Hay tres momentos que conducen a dicha variabilidad: el
crossing-over, la segregación de homólogos al azar (en anafase I) y la segregación de
cromátides al azar (anafase II).

Gametogénesis
Proceso de formación de
gametas por medio de la
meiosis, a partir de células
germinales. En humanos al
proceso de producción de
espermatozoides se lo
denomina espermatogénesis y
se realiza en los testículos,
mientras que la producción de
óvulos se denomina
ovogénesis y se realiza en los
ovarios.
Espermatogénesis
A partir de la pubertad y por efecto hormonal, las espermatogonias aumentan su masa y se
pasa a llamarlas espermatocitos primarios. Estos espermatocitos sufren meiosis I dando
como resultado dos espermatocitos secundarios. Cada uno de ellos se dividirá por
meiosis II generando finalmente 4 espermátides. Las espermátides, por un proceso de
diferenciación, pasan a formar las gametas maduras o espermatozoides.
(capacidad de producir gametas durante toda la vida)
Ovogénesis
Al tercer mes de vida intrauterina, las ovogonias aumentan su masa y se pasa a llamarlas
ovocitos primarios. Al quinto mes de vida intrauterina, esos ovocitos primarios comienzan
la meiosis I. Se completa la profase I y la meiosis se detiene. Esos ovocitos primarios
quedan en profase I hasta aproximadamente los 12 años (edad de la primera
menstruación) cuando, a un ovocito por mes (uno por cada ciclo menstrual), retoman la
meiosis I hasta completarla. El resultado de la meiosis I son 2 células, pero hay una que
debido a una citocinesis desigual queda con muy poca masa citoplasmática y finalmente
degenerará. Queda entonces tan sólo una célula viable, el ovocito secundario. Este
ovocito secundario comienza la meiosis II que se detiene en metafase II. Solamente si ese
ovocito fuera fecundado, la meiosis II se completa generando una célula de gran tamaño, el
óvulo, y nuevos cuerpos polares que degeneran. Si no hubiera fecundación, el ovocito
secundario detenido en metafase II será eliminado en la menstruación.
(capacidad de limitada, sólo produce durante la vida fértil)

Genética
La reproducción sexual es el tipo de reproducción en la que existe unión/fusión de
gametas. Las gametas son células que tienen la mitad de cromosomas (23) que las células
somáticas (46). Esto se consigue por medio de la meiosis. Ciertas células 2n se dividen por
meiosis y generan así gametas n.
Una célula 2n tiene doble juego de cromosomas, los cromosomas agrupados en pares de
cromosomas homólogos. Los homólogos tienen el mismo tipo de información, los mismos
genes. Pero, las variantes o alelos para ese gen no tienen por qué ser las mismas. En una
gameta no hay pares de homólogos (porque se separaron en la meiosis I), por lo tanto,
de cada gen habrá una sola copia.
Al fusionarse dos gametas, la constitución genética del nuevo individuo o genotipo es el
resultado de los genes que aporta cada una. Cada gameta aporta una versión de cada gen.
El genotipo de este nuevo individuo, para cada característica, se compone de dos versiones
o alelos, una de origen materno y otra de origen paterno.
Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Los dominantes
son los que siempre que están presentes se expresan. Los
recesivos son aquellos que en presencia del dominante no se
expresan en el fenotipo.
Los dos alelos de cada gen pueden ser iguales y en ese caso
hablamos de un genotipo homocigota (dos alelos dominantes o
dos alelos recesivos), o bien, los alelos pueden ser diferentes o
genotipo heterocigota (un alelo dominante y el otro recesivo).
En este nuevo individuo, cuando sus genes se expresen, se manifestarán de alguna
manera visible. A esa manifestación visible, a lo que se ve, lo denominaremos fenotipo.

Primera Ley de Mendel

Todo individuo tiene un par de alelos para cada rasgo o gen, y que se separan o segregan
durante la meiosis.
Segunda Ley de Mendel
Cuando dos pares de alelos se ubican en cromosomas no homólogos, cada par se segrega
independientemente de los alelos del otro gen.

Evolución biológica

Transformación y diversificación gradual de los organismos vivos a lo

largo de generaciones, a partir de un ancestro común, por modificaciones

genéticas heredables que se transmiten a la descendencia y llevan a la

formación de nuevas especies.

No existe una una coincidencia unánime respecto de los mecanismos y las

causas que permitieron la evolución biológica. La Teoría Sintética, el
modelo actual de mayor consenso en la comunidad científica, se pudo
construir gracias a investigaciones previas de científicos como por ejemplo
J. B. Lamarck y C. Darwin.

1. El proceso evolutivo
1.1. La teoría evolutiva

La teoría de la evolución sitúa al ser humano en el mismo plano que

al resto de los seres vivos. En consecuencia ha hecho temblar la
percepción antropocéntrica que tenemos de la vida, que considera a los
humanos especiales y únicos y no un eslabón más del amplio árbol de la
vida.

1.2. La historia de la vida

Cuando hablamos de evolución en Biología nos referimos a los

cambios que suceden a lo largo de múltiples generaciones (filogenia) y no
a las transformaciones a lo largo de la vida de un organismo (desarrollo u
ontogenia).

La microevolución, o evolución a pequeña escala, aborda los cambios

genéticos dentro de una población, de una generación a la siguiente, y la
macroevolución, o evolución a gran escala, describe el proceso evolutivo
en la cual surgen diferentes especies a lo largo de muchas generaciones a
partir de un ancestro común.

2. El árbol filogenético o árbol de la

vida
Objetivos: Comprender los distintos eventos que caracterizaron la
evolución de los organismos vivos desde un ancestro común hasta los
organismos actuales

2.1. El desarrollo de la vida en la Tierra. Los

primeros pasos

¿Dónde y cómo se originó la vida? Las evidencias indican que todos

los seres vivos descendemos de un organismo o grupo de organismos
procariontes, denominado/s LUCA que probablemente habitó la Tierra
hace alrededor de 3.800 ó 4.200 millones de años, cuando esta era
todavía un lugar inhóspito, con temperaturas extremas, radiaciones
dañinas y erupciones volcánicas constantes. Es dificultoso precisar los
detalles exactos de esta evolución temprana.

A pesar de las controversias, la comunidad científica asume que los

primeros organismos vivos se originaron en zonas costeras de los océanos
primitivos, cerca de fumarolas volcánicas submarinas que aportaron,
entre otros, fuentes de energía, nutrientes, calor y un entorno adecuado
para sus procesos metabólicos. Con seguridad, dada la ausencia de
oxígeno en la Tierra primitiva, su metabolismo fue anaeróbico. Pero no
hay consenso respecto de si estos organismos eran autótrofos,
heterótrofos o una comunidad integrada por ambos grupos.

2.2. Diversificación de la vida

 Con el tiempo algunos
descendientes de LUCA, el primer
“habitante” de nuestra Tierra,
sufrieron cambios en su material
genético y surgieron dos linajes
(antepasados y descendientes)
distintos de procariontes: las
bacterias (eubacterias) y las
arqueas (arqueobacterias). (Ver
Fig. 5)

A lo largo de los siguientes

miles y millones de años, el árbol
de la vida se diversificó y
surgieron los primeros
eucariontes: los protistas. Recién hace alrededor de 500 y 600 millones
de años evolucionó el resto de los eucariotas: los hongos, las plantas y los
animales (ver Fig. 5).

¿Qué conecta a los distintos organismos vivos, desde la más

pequeña bacteria hasta los seres humanos?
Todos presentamos una gran similitud en
cuanto a las biomoléculas que nos conforman, y
también a los procesos metabólicos vinculados a
las mismas. Pero las moléculas y los procesos
están determinados por nuestro ADN. A su vez,
esta información genética se ha ido heredando,
generación a generación, desde un único
ancestro, a partir de un ADN común. Y por ello
estamos conectados gracias a este ADN y a la
transferencia de genes a través de las distintas
ramas del árbol de la vida. La línea amarilla de
la Fig. 6 muestra que tanto el ADN del sapo como el de las bacterias
descienden de un mismo ancestro común a partir del cual se produjeron
lentas modificaciones y divergencias del ADN que representan las
ramificaciones.

2.3. Desde los organismos procariontes a los

eucariontes. La formación del núcleo y el
proceso de endosimbiosis
 Los primeros organismos que poblaron la superficie terrestre fueron
procariontes, seres unicelulares que no contaban con un núcleo que
rodeara su material genético. Esta situación permitió una alta velocidad
de división celular, una reproducción rápida, pero restó capacidad para
generar estructuras más complejas para diversificar las funciones de la
célula. Se postula que hace alrededor de 1500 millones de años, alguna
célula procariota primitiva rodeó su material genético por una
invaginación de su membrana plasmática (Fig. 7, punto 1) y se formó,
así, el núcleo celular, tal como lo conocemos en la actualidad.

Fig. 7. La formación del núcleo y el origen de mitocondrias y

cloroplastos según la Teoría de la endosimbiosis.

¿De qué manera se podría haber llevado a cabo el proceso por el cual
organismos procariontes se transformaron en organelas eucariontes? La
Fig. 7 muestra el posible origen de estas organelas gracias a un proceso
denominado endosimbiosis: una célula primitiva eucariota y anaeróbica
habría fagocitado células procariotas con capacidad de llevar a cabo la
respiración celular (Fig.7, punto 2) y en otro evento posterior, habría
ocurrido la fagocitosis de una procariota con capacidad de fotosintetizar
(Fig.7, punto 3). Este proceso habría establecido una relación
endosimbiótica donde ambas obtendrían un beneficio. En el caso de la
mitocondria podríamos pensar que la célula obtiene energía y la
mitocondria un entorno protegido y nutrientes para metabolizar. Además
de las mitocondrias y los cloroplastos, también se postula que los
peroxisomas, y tal vez otras estructuras como el centríolo, presenten este
origen procariota. Por ende, podríamos decir que las células eucariotas se
formaron a partir de la asociación y los aportes de distintos tipos de
células procariotas.

Hay autores que sostienen que la incorporación de mitocondrias fue

crucial para poder desarrollar células del tamaño de las eucariotas (10 a
100 micrómetros), tanto más grandes que las procariotas (1 a 5
micrómetros). Es decir, sin la presencia de las mitocondrias, que
funcionan como unidades transformadoras de energía o “usinas celulares”,
las células eucariotas, con mayores requisitos energéticos, no se habrían
desarrollado. Lo mismo se aplicaría para el origen de los organismos
pluricelulares, que siempre están constituidos por células eucariotas.

2.4. Desde los individuos unicelulares a los

pluricelulares

La mayor parte de los organismos vivos que habitan la Tierra son

unicelulares (bacterias, protistas y hongos unicelulares). Y, a diferencia de
los pluricelulares, muchos de estos pequeños organismos pueden vivir en
entornos hostiles, metabolizar nutrientes sumamente diversos y presentar
una altísima capacidad de reproducción. Entonces, ¿cómo habrá ocurrido
el pasaje de los organismos unicelulares a los pluricelulares?

Un paso previo intermedio entre la uni y la pluricelularidad, fue la

asociación de unicelulares formando colonias.

En los organismos que forman colonias, como ciertas algas, se

observa un cierto grado de división del trabajo con organismos
especializados con distintas funciones: defensa, nutrición, reproducción.
Se postula que en algún momento esa “colonia” inicial ya no pudo vivir de
modo independiente, transformándose así en un organismo pluricelular.

2.5. Origen de la reproducción sexual

Probablemente el origen del proceso de fusión de gametas (fecundación)

se remonta a organismos protistas haploides de reproducción asexual

que, necesitados de alimento, se fagocitaron unos a otros. Se postula que

tal vez algún protista “hambriento” no pudo degradar a la célula

fagocitada y, en consecuencia, se generó una nueva célula con un doble

juego de cromosomas, una célula diploide. Con el tiempo, el número de

células diploides se fue extendiendo en la población, ya que esto

representó una ventaja evolutiva. ¿En qué consistió la ventaja? La

explicación es que las con dos juegos de cromosomas (es decir que cada

gen presenta ahora dos variantes o alelos) tienen mayor variabilidad

genética. Se piensa que esta situación de heterocigosis favorecería dos

situaciones: minimizar los efectos de mutaciones deletéreas y permitir

una mayor variabilidad de fenotipos.

2.6. El origen y evolución de animales y

plantas

El origen de los primeros animales se remonta hasta 600 o tal vez

700 millones de años atrás. Poco después aparecieron los placozoos,
pequeños animales planos y reptantes, considerados el último antecesor
común de todos los animales. Recién hace 630 millones de años surgen
los animales con simetría bilateral. Y finalmente se desarrollan los
vertebrados. En la actualidad se estima que la cantidad total de especies
del reino animal asciende a 7,7 millones.

Las primeras plantas se desarrollaron más tardíamente, hace

aproximadamente 500 millones de años. Posteriormente surgieron las
plantas vasculares en las que se observan estructuras más complejas
como tejidos especializados para la conducción de agua y nutrientes
minerales (xilema) o azúcares y otros compuestos (floema). Más tarde, se
desarrollaron las plantas con semillas (como órgano de propagación) y
mucho tiempo después, las plantas con flor. Cabe aclarar que tanto los
primeros animales como las plantas fueron acuáticos y que recién mucho
después los mismos colonizaron tierra firme.
 2.7. El origen de los humanos actuales

Los fósiles más antiguos de Homo sapiens, de nuestra especie, fueron

hallados en África y se remontan, al menos hasta unos 200 mil o 300 mil
años atrás, a una época de grandes cambios climáticos que
probablemente favorecieron el proceso de cambio. Sin embargo, el
desarrollo de la mente humana, tal como la conocemos en la actualidad,
es bastante posterior: las evidencias sostienen que, tanto el pensamiento
simbólico como la diversidad cultural, emergieron recién durante los
últimos 100.000 años..

Algunos datos de genética molecular, concordantes con hallazgos

paleontológicos, basados en el análisis del ADN mitocondrial sostienen
que todos los seres humanos descendemos de una misma mujer africana
a la que se llama la ”Eva mitocondrial”. Pero a pesar de la alusión bíblica,
si bien probablemente esta Eva no fue la primera ni la única de su grupo,
sirve como sustento a la teoría del origen común de todos los seres
humanos (Homo sapiens).

3. Huellas de un pasado lejano:

herramientas para estudiar el proceso
evolutivo
La vida emergió en nuestro planeta hace alrededor de 3.800 millones
de años, los insectos se diversificaron hace 290 millones de años y los
linajes de los humanos y de los chimpancés se separaron hace
aproximadamente 6 ó 7 millones de años.

Los sucesos evolutivos presentan una importante diferencia respecto

de otro tipo de procesos científicos estudiados: su componente histórico y,
por lo tanto, irrepetible. Algunos de los métodos, pruebas o evidencias
que utilizan los científicos para determinar las fechas aproximadas en las
que ocurrieron los sucesos evolutivos son la datación radiométrica, la
estratigrafía, la observación de características físicas homólogas y
los relojes moleculares.

3.1. Datación radiométrica

 La desintegración de los elementos radiactivos permite, en algunos
casos, determinar la edad de la rocas y de otras estructuras como los
restos fósiles. Por ejemplo, la datación con 14 C (carbono-14).

3.2. Estratigrafía

Los fósiles son las señales o restos conservados de organismos que

vivieron en el pasado. Gracias a la estratigrafía, la rama de la geología
que estudia las sucesivas capas o estratos geológicos y los fósiles hallados
en las mismas, es posible extrapolar probables secuencias de hechos y
fechas en las que habitaron estos organismos.

3.3. Comparación de características

homólogas o semejantes

Si dos o más especies comparten una

característica física única, como una estructura
ósea, es posible que hayan heredado dicha
característica de un ancestro común. Las
características físicas compartidas gracias a la
historia evolutiva (a un ancestro común) se
denominan homólogas.

3.4. Los relojes moleculares

Los relojes moleculares son las técnicas para medir el tiempo

evolutivo analizando las modificaciones del ADN, del ARN o de proteínas.

El avance tecnológico arrojó luz acerca de similitudes y diferencias del

material genético entre distintos organismos gracias a la comparación de
sus secuencias de ADN. A mayor diferencia entre sus ácidos nucleicos,
más lejana estará una especie de otra, es decir, más grande será su
distancia evolutiva. Y a menor diferencia, más cercano será el parentesco
entre ambas.
 3.4.1. El ADN mitocondrial
El ADN que encontramos en las mitocondrias es un reloj molecular
muy útil para estudiar la evolución de los seres humanos ya que presenta
las siguientes características:

● solo se heredan las mitocondrias maternas y no las

paternas

● su ADN tiene una tasa (velocidad) de mutación elevada

y constante a lo largo del tiempo.

Esta herramienta permite determinar linajes (antepasados y

descendientes) de organismos y posibles vías de migración de nuestra
especie a partir de un lugar de origen: África.

3.4.2. Herencia del cromosoma Y

La situación es semejante a la del ADN mitocondrial pero, en este caso,

se trataría de un linaje masculino: el del cromosoma Y. Esto es así ya que

el cromosoma Y solo se hereda por vía paterna, de padre a hijo.

3.4.3. Estudios en simultáneo de genomas enteros

Las nuevas herramientas moleculares permiten determinar en

simultáneo distintos sitios del genoma y estudiar las diferencias o
polimorfismos genéticos entre distintos tramos de ADN cortos y
repetitivos.

4. Teorías que explican el proceso

evolutivo
4.1. La teoría de la evolución según J. B.

Lamarck (1807)
 Jean-Baptiste Lamarck sugirió una evolución transformativa y gradual
de los organismos vivos, en contraposición a los planteos del pensamiento
fijista. Se basó en los hallazgos de restos fósiles ubicados en distintos
estratos geológicos, que indicaban la existencia de organismos extintos.

Lamarck propuso que el proceso evolutivo consistía en la formación

de organismos nuevos y simples por generación espontánea (creación
divina), que luego habrían de transformarse en especies superiores y más
perfectas.

Tomaba en cuenta el ambiente y sus modificaciones para explicar el

proceso evolutivo. Según dicho mecanismo, al cambiar el ambiente, este
impone cambios en los organismos, que se modifican por necesidad o
deseo interno de adaptación a este nuevo entorno. Estas variaciones
adquiridas a lo largo de la vida de un organismo se transmitirían a los
descendientes y serían el origen de las variaciones evolutivas.

4.2. Teoría evolutiva según C. Darwin (1859)

Charles Darwin, su teoría no solo planteó que el orden natural es el

cambio y no el fijismo, sino que los distintos fenómenos naturales pueden
explicarse por mecanismos naturales y no divinos.
 Darwin desarrolló los principios de su teoría de la evolución (1859) a
lo largo de su viaje alrededor del mundo en el barco Beagle, que incluyó
la Argentina y las islas Galápagos, un lugar clave para sus
investigaciones.

Darwin, basándose en la observación de la variedad de plantas,

animales y fósiles esbozó la hipótesis de la “diversidad y la adaptación” de
los individuos al medio. A diferencia de Lamarck, Darwin no consideraba
que la evolución conducía a un fin determinado, es decir, no se evoluciona
“para algo”, sino que, ante un determinado ambiente, los organismos
mejor adaptados sobrevivían y dejaban más descendencia que aquellos
organismos no adaptados.

Controversias a las que se enfrentó Darwin:

● No pudo explicar el origen de las variaciones interindividuales

(entre individuos), ya que aún se desconocía al ADN y los genes,

su carácter heredable y variable.

● Ubicó al hombre dentro del proceso evolutivo, sugiriendo que

los humanos y el resto de los primates compartían un ancestro

 común y que eran una parte más, dentro de la gran diversidad

de organismos. Esto fue considerado por muchos

contemporáneos un insulto imperdonable y le generó en su

momento importantes confrontaciones.

4.3. Teoría sintética (1930 hasta la

actualidad)

La Síntesis evolutiva o Teoría sintética de la evolución retoma los

postulados de la teoría de la evolución por medio de la selección natural
de Darwin, y la fusiona con los principios de genética (para explicar
proceso de herencia y la aparición de las variaciones) y con los modelos
matemáticos de genética de poblaciones.

Según la Teoría sintética, la evolución se refiere tanto a los cambios a

pequeña escala o microevolución o cambios que suceden a gran escala
o macroevolución. A continuación, trabajaremos algunos de estos
conceptos.
 4.3.1. Microevolución

microevolución como un cambio en la frecuencia de los alelos dentro

de una misma población, considerando a una población como un grupo de
organismos que comparten un pool génico común.

4.3.2. Macroevolución

La macroevolución se refiere a la evolución a gran escala, al

surgimiento de linajes, a las extinciones. Los patrones macroevolutivos
son generalmente lo que vemos cuando miramos la historia de la vida a
gran escala, por ejemplo el árbol filogenético.

4.3.3. El pool o patrimonio génico de una población

La genética de poblaciones incluye como concepto central al pool
génico o conjunto de genes de una población. Consiste en la sumatoria de
las distintas combinaciones de alelos de los genes presentes en los
individuos de una población.

La genética de poblaciones estudia el pool génico de una población y

analiza los cambios ocurridos en sus proporciones a lo largo del tiempo.
Cabe aclarar que este concepto se refiere al genotipo de los individuos y
no al fenotipo (lo que se manifiesta en la interacción con factores del
ambiente) de los mismos.

4.3.5. Especiación
 La especiación es el proceso por el cual, en una población,

determinados grupos se separan, aislándose así reproductivamente de los

demás y, al cabo de un tiempo, pueden alcanzar una diferenciación

suficiente de la población origen como para constituirse en una nueva

especie.

Podemos considerar dos tipos de especiación:

● la especiación alopátrida (debida al aislamiento

geográfico) o

● la especiación simpátrida (sin aislamiento geográfico).

Según Mayr, lo que permite este proceso de especiación es la

interrupción del flujo génico entre las poblaciones, por la aparición de una
barrera física, por ejemplo, un río, o bien, por diferencias en el
comportamiento u ecológicas que impidan el apareamiento de estas
poblaciones.

Especiación alopátrida: debido a una

barrera física como un río, dos
poblaciones se aíslan entre sí y, al cabo
de un tiempo, ya no se pueden cruzar.

Especiación simpátrida: dos grupos de moscas

que habitan en la misma región geográfica
ingieren diferentes variedades de alimento. Como
consecuencia de esto, también el apareamiento se
da entre individuos que comparten el alimento,
por lo que terminan distanciándose genéticamente
hasta que, finalmente, se transforman en especies
distintas.
 5. Los mecanismos que permiten el
proceso evolutivo
Los organismos evolucionan como consecuencia de los cambios en el
ADN debido a las mutaciones a nivel del ADN y también requieren de
otros procesos.

5.1. Mutaciones

Cambios azarosos, operados en el ADN, brindan la

variabilidad sobre la que podrán actuar los otros
factores evolutivos. En general, el cambio
evolutivo requiere de la acumulación de múltiples mutaciones. Estas
pueden ser favorables, neutras o desfavorables, pero no surgen en
respuesta a necesidades de un organismo, sino que se generan al azar. A
su vez, no todas las mutaciones son materia prima para la evolución: si
bien el ADN está presente en todas las células de nuestro cuerpo, solo las
mutaciones que se dan en las células sexuales, por ejemplo, los
espermatozoides y óvulos, se transmiten a la descendencia.

Los factores ambientales pueden llegar a influir en la frecuencia de las

mutaciones pero no se muta “para algo”.

Hay dos tipos de mutaciones: génicas y

cromosómicas

5.1.1. Mutaciones génicas

Se trata de cambios en el genotipo, es decir a nivel de los nucleótidos
de los genes, y que pueden llegar a heredarse.

5.1.2. Mutaciones cromosómicas

Cambios en la estructura de los cromosomas

deleciones (pérdida de un segmento de un cromosoma)

duplicaciones (repetición de un segmento de cromosoma)

inversiones (un segmento de un cromosoma que tiene su orientación

invertida)

La mayoría de las veces estas alteraciones se deben a errores en el

proceso de crossing-over.

Por alteraciones del número de cromosomas

modificaciones de la ploidía: cambios en el juego completo de

cromosomas, 3n (triploidía), 4n (tetraploidía), etc.

modificaciones del número de cromosomas (aneuploidía): por exceso de

un cromosoma (por ejemplo, una trisomía) o por su falta (por ejemplo,

monosomía).

5.2. Recombinación génica durante la

meiosis y la reproducción sexual

El crossing-over (durante la profase I) (Fig. 25), la separación al azar

de los cromosomas homólogos (durante la anafase I) (Fig. 26) y la fusión
de gametas durante la fecundación son los tres factores asociados a la
reproducción sexual que generan variabilidad genética, dado que
introducen nuevas combinaciones genéticas en una población. (link a
meiosis)

5.3. Flujo génico

El flujo génico es el desplazamiento de

alelos hacia adentro o hacia afuera de una
población. Su causa son factores
migratorios de individuos en edad
reproductiva. Puede introducir nuevos
alelos o cambiar las proporciones de los
genotipos y fenotipos existentes.

5.4. Deriva génica

 Modificación de las frecuencias génicas de una población debida al
azar. La consecuencia puede ser un aumento, una disminución o, incluso,
la desaparición de alelos en una población. Hay dos situaciones que
caracterizan a la deriva génica: el efecto fundador y el cuello de botella.

5.4.1. Efecto fundador

Un pequeño grupo (genéticamente

representativo o no) de individuos se
separa de una población original y funda
una nueva colonia. Como resultado de esto
(ver Fig. 28), algunos fenotipos poco
frecuentes pueden estar más
representados respecto de la población
original (en la Fig. 28, las mariposas azules), mientras que otros pueden
estar totalmente ausentes (en la Fig. 28, las mariposas violetas). Y esto
se va a manifestar, también, en las siguientes generaciones.

5.4.2. Cuello de botella

En esta situación, el número de individuos

que conforman una población se reduce
drásticamente por situaciones externas
(inundaciones, erupciones volcánicas,
terremotos, etc.) y no por la selección natural.
En la Fig. 29, un alelo poco frecuente que
predispone para un determinado tipo de cáncer
surge en una población. Por alguna catástrofe ambiental, el número de
individuos se reduce, pero uno de los sobrevivientes presenta este alelo y,
al cabo de generaciones, el número de individuos afectados supera
ampliamente al de la población original.

6. Aportes y controversias a la Teoría

sintética de la evolución
 6.1.Teoría de los equilibrios puntuados o

saltacionista (1972)

Stephen Jay Gould y Niles Eldredge, sugieren que los grandes

cambios macroevolutivos, que se refieren al origen de nuevas especies o
de taxones superiores (géneros, familias o clases), se dan de a saltos y
no pueden explicarse por un proceso gradual. La razón que esgrimen es la
falta de hallazgos o pruebas de formas intermedias en el registro fósil (es
decir, la falta de “eslabones perdidos”).

Esta teoría sugiere que:

● El azar juega un rol más importante que el aceptado

originalmente por la Teoría sintética y que la selección natural no

es el único mecanismo evolutivo, ya que las catástrofes, los

accidentes, entre otros, limitan e influyen en la variación

genética.

● El ritmo de la evolución no es gradual, sino que procede de a

saltos: los procesos macroevolutivos (más allá del nivel de

especie) no pueden explicarse igual que los microevolutivos (a

nivel intraespecie), es decir, por la acumulación gradual de

pequeños cambios.

6.2. Teoría neutralista (1968)

Según esta teoría, los cambios por deriva génica (por azar) serían
tanto o más importantes que aquellos mediados por selección natural. El
genetista japonés, Motō Kimura resume esta situación como la
“supervivencia del más afortunado”. La razón es que dentro de una
población existe un elevado número de genes denominados polimórficos,
es decir, que presentan más de dos alelos. Estos alelos distintos pueden
originar, sin embargo, proteínas idénticas o, en todo caso, muy parecidas,
que no difieren en su función. Y, en consecuencia, estos rasgos no están
sometidos al proceso de selección natural.
 En resumen, la mayoría de los alelos mutados serían selectivamente
neutros, es decir, no presentan mayores ventajas o desventajas selectivas
que el resto de los alelos.