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Taller Práctico de Interpretación de Pruebas Inmunológicas: Lucio Pallarés Ferreres

El documento presenta varios casos clínicos relacionados con la interpretación de pruebas inmunológicas en pacientes con síntomas de enfermedades autoinmunes. Se discuten diferentes diagnósticos y enfoques de tratamiento basados en resultados de laboratorio, incluyendo ANA, anti-Ro, y otros marcadores. Cada caso plantea opciones de diagnóstico y tratamiento, enfatizando la importancia de la evaluación inmunológica en la práctica clínica.

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Taller Práctico de Interpretación de Pruebas Inmunológicas: Lucio Pallarés Ferreres

El documento presenta varios casos clínicos relacionados con la interpretación de pruebas inmunológicas en pacientes con síntomas de enfermedades autoinmunes. Se discuten diferentes diagnósticos y enfoques de tratamiento basados en resultados de laboratorio, incluyendo ANA, anti-Ro, y otros marcadores. Cada caso plantea opciones de diagnóstico y tratamiento, enfatizando la importancia de la evaluación inmunológica en la práctica clínica.

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TALLER PRÁCTICO DE

INTERPRETACIÓN DE PRUEBAS
INMUNOLÓGICAS

Lucio Pallarés Ferreres


Unitat Malalties Autoimmunes Sistèmiques
Hospital Universitario Son Espases
Palma. Mallorca

Sebastián Urruela
Residente Medicina Interna
Hospital Universitario Son Espases
Palma. Mallorca
Mujer de 53 años derivada desde Cirugía Maxilofacial para estudio de xerostomía y
xeroftalmia de 1 año evolución, sin otros síntomas ni otra clínica relacionada.
No fármacos asociados.

Test Schirmer: ++
Laboratorio: Normal.
Inmunología: ANA+ 1/160, Anti-ENA (-)
Complemento Normal, Factor Reumatoide (-)

¿Cuál es el siguiente paso a seguir?

A) Buscar otras causas, pues los ENA son negativos y descartan S. de Sjögren
B) Los ANA+ confirman la causa autoinmune, y la sospecha de S. de Sjögren
C) Solicitar un estudio histológico o de función glandular salival
Mujer de 53 años derivada desde Cirugía Maxilofacial para estudio de xerostomía y
xeroftalmia de 1 año evolución, sin otros síntomas ni otra clínica relacionada.
No fármacos asociados.

Test Schirmer: ++
Laboratorio: Normal.
Inmunología: ANA+ 1/160, Anti-ENA (-)
Complemento Normal, Factor Reumatoide (-)

Biopsia Labial (glándula salivar):


La muestra remitida interesa aproximadamente
12 mm² de glándula salival y mas de 6 lóbulos,
evidenciamos tres focos de infiltrado linfocitario
superior a 50 células.
Diagnóstico:
Grado 3: un foco por 4 mm².
Mujer de 27 años con cefalea tipo Migraña. Refiere dos episodios de adormecimiento
y/o debilidad hemicuerpo derecho, de menos de 1 min. con cefalea los días previos.
Tratamiento paracetamol, tramadol, benzodiazepinas. No otra clínica asociada.

Eco Doppler TSA: Normal; Ecocardiograma: Normal


RNM y Angio RNM: Normales.
Laboratorio: Normal
Inmunología: ANA + 1/60, Anti-Ro+ (52 y 60 kD). Resto (-)

¿Cuál es la interpretación más correcta respecto a los


ANA+ y anti-Ro+?

A) Son la causa de la clínica tratándose, por tanto, de un proceso autoinmune


B) Son un hallazgo casual, y debemos tener una conducta expectante
C) Se asocian a Sdme de Sjögren y debemos realizar exploraciones en este sentido
Mujer de 65 años con debut de Anemia Hemolítica (HB 7.1 y Hto 19.9 %) con test
COOMBS directo ++, y episodios de recidivas al reducir las dosis de corticoides.
Actualmente en remisión con Azatioprina 50mg.

Laboratorio: Normal; Serologías protocolo (-)


Inmunología: ANA+ >1/160 (x2), ANA (-) (x4), entre 2001 y 2008
Anti-DNA (-), Anti-ENA (-), Anticuerpos Antifosfolípidos (-)

¿Cuál es la interpretación más correcta respecto a los


ANA+ en este caso?

A) Indican la presencia de una Enfermedad Autoinmune Sistémica (LES?)


B) Hallazgo inespecífico, intermitente, con ENA y DNA negativo
C) El paciente debe mantener tratamiento inmunodepresor a largo plazo
Mujer 69 años, con tabaquismo , HTA, Dislipemia, Obesidad mórbida y colelitiasis con
cólicos hepáticos. C isquémica (SCASEST) en enero 2013 con revascularización
(trombo no oclusiva CX media. Se asocia AAS y clopidogrel.
Ingresa por colecistopancreatitis aguda con trombosis portal resuelta con enoxaparina.

Laboratorio con estudio trombofilia: Normal


TAC abd y Eco Doppler portal: trombosis vena porta.
Inmunología: Negativa; Fosfolípidos: AL (-), ACL IgG e IgM (-)
ß2-GPI IgG 108,
108 ß2-GPI IgM (-)
Control: ß2-GPI IgG 103,
103 ß2-GPI IgM (-)

¿Qué significado tiene la sola presencia de B2-GPI en


este caso?
A) Es diagnóstico de Síndrome Antifosfolípido y de anticoagular a largo plazo
B) Hay que valorar otros Factores de Riesgo Vascular antes de decidir tratamiento
C) Es un hallazgo, pues la causa de la trombosis portal es la colecistoprancreatitis
Mujer de 53 años. Acude a NRL (2007) con la orientación diagnóstica de enfermedad
desmielinizante/inflamatoria (disestesias distales en cuatro extremidades y hemifacial
derecha junto a perdida de coordinación con la marcha). No otra clínica asociada.

Laboratorio: Normal.
Potenciales Evocados: Normales
RNM: Afectación del tronco y el esplenio del cuerpo calloso
(lesión hipointensa T1, hiperintensa T2, FLAIR y difusión), sin
captar gadolinio. Pequeñas áreas de afectación de sustancia
blanca, puntiformes, de localización periventricular bilateral.
Mujer de 53 años. Acude a NRL (2007) con la orientación diagnóstica de enfermedad
desmielinizante/inflamatoria (disestesias distales en cuatro extremidades y hemifacial
derecha junto a perdida de coordinación con la marcha). No otra clínica asociada.

Laboratorio: Normal
Inmunología:

Test / Año 2007 2008 2008 2008 2009 2009 2010 2010 2011 2012 2013

ANA + - + - - + - - + - -

ENA - - - - - - - - - - -

AL - + - - - - - - + - -

ACL (IgG) - - - - - - - - - - -

ACL (IgM) - - - - - - - - - - -

B2-GPI - - - - - - - - - - -
Mujer de 53 años. Acude a NRL (2007) con la orientación diagnóstica de enfermedad
desmielinizante/inflamatoria (disestesias distales en cuatro extremidades y hemifacial
derecha junto a perdida de coordinación con la marcha). No otra clínica asociada.

Laboratorio: Normal.
Inmunología: ANA + (x4 en 7 años). Resto Negativo
Antifosfolípidos: AL+ (x2 en 7 años). Resto Negativo

¿Cómo debemos interpretar los resultados del laboratorio


de Inmunología?

A) ¿Cumple Criterios de Síndrome Antifosfolípido Primario?


B) ¿La clínica no es concluyente por lo que el laboratorio no es determinante?
C) ¿Los resultados se obtienen en 7 años, la mayoría de veces negativos, sin valor?
Mujer de 40 años, diagnosticada de Lupus Eritematoso Sistémico hace 8 años, a
raíz de poliartritis, aftas, fotosensibilidad y eritema malar. El control de laboratorio
mostró linfopenia, y la inmunología unos ANA (+) con anti-Ro (+) y anti-Sm (+).
Resto autoanticuerpos incluidos antifosfolípidos negativos.

Laboratorio: Linfopenia 1.100. Resto Normal


Anti-DNA(+)
Inmunología: Anti-DNA (+)240
240u/L
u/L (n<10)
Complemento C3 y C4 en rango normal
Antifosfolípidos negativos

¿Cuál sería la estrategia más adecuada a seguir en esta


paciente, ante el desarrollo de anticuerpos anti-DNA?

A) Aumentar y/o administrar prednisona, pues se trata de un brote de LES


B) Mantener el tratamiento, incrementar los controles y vigilar la función renal
C) Asegurar que recibe un inmunosupresor o añadirlo en caso contrario
Varón de 49 años que presenta ACV territorio ACM izquierda con hemiparesia derecha
y afasia mixta. Estudio por NRL observa infarto ACM izquierda con disección carótida
homolateral (segmento intrapetroso). Estudio completo que obtiene anticuerpos anti-
Ro+. Se remite para estudio Enfermedad Sistémica.

Laboratorio: Sin alteraciones de interés


anti-Ro+(52
Inmunología: ANA (-), FR (-) anti-Ro+ (52yy6060KD)
KD)
anti-La (-), anti-Sm (-), anti-RNP (-), anti-DNA (-)
Antifosfolípidos: AL (-), ACL-IgM (-) ACL-IgG (-)
Anti-B2GPI (-). ANCAs (-)

¿Cuál es el significado de los anti-Ro+ en este paciente?

A) Enfermedad Autoinmune Sistémica como causa del AVC


B) Síndrome de Sjögren asociado silente
C) Marcador de laboratorio sin significado clínico actual
Varón de 49 años que presenta ACV territorio ACM izquierda con hemiparesia derecha
y afasia mixta. Estudio por NRL observa infarto ACM izquierda con disección carótida
homolateral (segmento intrapetroso). Estudio completo que obtiene anticuerpos anti-
Ro+. Se remite para estudio Enfermedad Sistémica.

Laboratorio: Sin alteraciones de interés


Inmunología: ANA (-), FR (-) anti-Ro+ (52 y 60 KD)
anti-La (-), anti-Sm (-), anti-RNP (-), anti-DNA (-)
Antifosfolípidos: AL (-), ACL-IgM (-) ACL-IgG (-)
Anti-B2GPI (-). ANCAs (-)

¿Está indicada la determinación de ANCA en este paciente?

A) No, pues no hay clínica relacionada


B) Sí, siempre que hay afectación vascular del SNC
C) Sí, pues forman parte del estudio de cribaje de sospecha de EAS
Mujer de 43 años remitida para estudio por alopecia y artralgias.
Ausencia de otros datos clínicos.

Laboratorio: resultados normales. Tiroides N


Inmunología: ANA+1/160 y Anticentrómero +,
complemento N

¿Tienen algún valor pronóstico la presencia de anticuerpos


anticentrómero en esta paciente?

A) Ninguno, pues no se asocian con ninguna clínica o entidad concreta


B) Apoyan la sospecha de Enfermedad Autoinmune, nada más
C) Indican la presencia de una Esclerosis Sistémica
Mujer de 64 años, que en el último años desarrolla dolores articulares en grandes y
pequeñas articulaciones, compatible con poliartritis, de predominio matutino.
Resto de anamnesis negativa. Remitida para valoración.

Laboratorio: Dentro de la normalidad


Inmunología: ANA+ 1/320, Anti-Sm (+), Anti-RNP (+)
Complemento N, Factor Reumatoide (-)

¿Cuál sería la orientación diagnóstica en esta paciente?

A) Lupus Eritematoso Sistémico, de inicio tardío


B) Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo por la presencia del marcador anti-RNP
C) No se puede emitir un diagnóstico por no cumplir Criterios suficientes
Mujer de 64 años, que en el último años desarrolla dolores articulares en grandes y
pequeñas articulaciones, compatible con poliartritis, de predominio matutino.
Resto de anamnesis negativa. Remitida para valoración.

Laboratorio: Dentro de la normalidad


Inmunología: ANA+ 1/320, Anti-Sm (+), Anti-RNP (+)
Complemento N, Factor Reumatoide (-)

En este mismo caso ¿Se tenían que haber solicitado de inicio


los Anticuerpos Anticitrulinados?

A) Sí, al tratarse de una poliartritis de debut


B) No, sólo si tras el estudio básico no se obtiene una sospecha clínica
Mujer de 19 años, con episodios de epiescleritis recidivantes de años de evolución,
que han sido controlados por oftalmología con tratamiento tópico. Remitida desde su
Centro de Salud para descartar enfermedad autoinmune. Actualmente asintomática.
La anamnesis dirigida es negativa.

Laboratorio: Neutropenia de 2.800


Inmunología: ANA + alto, Anti Ro (+), Anti La (+)
complemento normal. Resto (-)
Rx de Tórax normal. Mantoux (-)
Mujer de 19 años, con episodios de epiescleritis recidivantes de años de evolución,
que han sido controlados por oftalmología con tratamiento tópico. Remitida desde su
Centro de Salud para descartar enfermedad autoinmune. Actualmente asintomática.
La anamnesis dirigida es negativa.

Laboratorio: Neutropenia de 2.800


Inmunología: ANA + alto, Anti Ro (+), Anti La (+)
complemento normal. Resto (-)
Rx de Tórax normal. Mantoux (-)

¿Cómo interpretar la clínica y el laboratorio en esta paciente?

A) Síndrome de Sjögren Primario (marcadores Ro y La)


B) Lupus Eritematoso Sistémico (más frecuente la epiescleritis)
C) Epiescleritis como forma de debut de una Enfermedad Autoinmune Sistémica
Varón de 30 años, trabajó con amianto de 2002 a 2008 sin mascarilla. Desarrolla
dolor torácico atípico, tos y disnea de esfuerzo progresiva de 1 año evolución.
En la anamnesis dirigida refiere disfagia y Fenómeno de Raynaud.

Laboratorio: Normal; Serologías protocolo (-).


Inmunología: ANA+ 1/320 Anti-DNA (-), Anti-ENA (-), Scl-70 (-)
Centrómero (-), Anticuerpos Antifosfolípidos (-)
Esógafo: Ausencia peristaltismo primario. Esofagitis + Barrett
TACAR: Areas de fibrosis y vidrio deslustrado.
Varón de 30 años, trabajó con amianto de 2002 a 2008 sin mascarilla. Desarrolla
dolor torácico atípico, tos y disnea de esfuerzo progresiva de 1 año evolución.
En la anamnesis dirigida refiere disfagia y Fenómeno de Raynaud.

Laboratorio: Normal; Serologías protocolo (-).


Inmunología: ANA+ 1/320 Anti-DNA (-), Anti-ENA (-), Scl-70 (-)
Centrómero (-), Anticuerpos Antifosfolípidos (-)
Esógafo: Ausencia peristaltismo primario. Esofagitis + Barrett
TACAR: Areas de fibrosis y vidrio deslustrado.

¿Cuál es la lectura más correcta respecto al laboratorio


de Inmunología?
A) Hay que conseguir un marcador que confirme el diagnóstico de Esclerodermia
B) No hay que volver a solicitar ninguna otra determinación en el futuro
C) El resultado negativo de los ENA y Anticentrómero confieren buen pronóstico
Mujer de 58 años, con fenómeno de Raynaud de años de evolución, clínica de reflujo,
pérdida de 7 Kg y desarrollo de disnea. Mínima microstomía. Se diagnosticó de
Esclerodermia, tras estudio digestivo y pulmonar.

Hipotonía de EEI y afectación motora en mitad y tercio


inferior. Hernia de hiato y esofagitis grado B.
Neumopatía Pulmonar Intersticial.
Ecocardiograma: Función Normal. IAo leve. No HTP.
Mujer de 58 años, con fenómeno de Raynaud de años de evolución, clínica de reflujo,
pérdida de 7 Kg y desarrollo de disnea. Mínima microstomía. Se diagnosticó de
Esclerodermia, tras estudio digestivo y pulmonar.

Hipotonía de EEI y afectación motora en mitad y tercio


inferior. Hernia de hiato y esofagitis grado B.
Neumopatía Pulmonar Intersticial.
Ecocardiograma: Función Normal. IAo leve. No HTP.

¿Qué puede aportar el estudio de autoinmunidad?

A) Nada, pues sólo tiene interés en la sospecha diagnóstica y/o clasificación inicial
B) Tiene valor pronóstico, aunque aquí ya se ha desarrollado la afectación orgánica
C) Tiene valor para la estrategia terapéutica y/o controles a seguir
Mujer de 58 años, con fenómeno de Raynaud de años de evolución, clínica de reflujo,
pérdida de 7 Kg y desarrollo de disnea. Mínima microstomía. Se diagnosticó de
Esclerodermia, tras estudio digestivo y pulmonar.

Hipotonía de EEI y afectación motora en mitad y tercio


inferior. Hernia de hiato y esofagitis grado B.
Neumopatía Pulmonar Intersticial.
Ecocardiograma: Función Normal. IAo leve. No HTP.
TALLER PRÁCTICO DE
INTERPRETACIÓN DE PRUEBAS
INMUNOLÓGICAS

Lucio Pallarés Ferreres


Unitat Malalties Autoimmunes Sistèmiques
Hospital Universitario Son Espases
Palma. Mallorca

Sebastián Urruela
Residente Medicina Interna
Hospital Universitario Son Espases
Palma. Mallorca
Mujer de 56 años.
Dos meses antes desarrolla lesiones cutáneas
en área facial, cuello, escote y manos.
Se asocia tos seca y disnea de esfuerzo.

Laboratorio: Normal
Inmunología: ANA (-), FR (-)
complemento N
Mujer de 56 años.
Dos meses antes desarrolla lesiones cutáneas
en área facial, cuello, escote y manos.
Se asocia tos seca y disnea de esfuerzo.
Mujer de 56 años.
Dos meses antes desarrolla lesiones cutáneas
en área facial, cuello, escote y manos.
Se asocia tos seca y disnea de esfuerzo.

Laboratorio: Normal
Inmunología: ANA (-), FR (-)
complemento N

¿Cuál sería en este caso la lectura más correcta de los


resultados del laboratorio y de la inmunología?

A) Se descartan las Enfermedades Autoinmunes como causa del cuadro clínico


B) Debemos solicitar la determinación de ANCA y Crioglobulinas
C) Los ANA (-) no descartan la presencia de especificidades anti-Ro y/o anti-Jo1
TALLER PRÁCTICO DE
INTERPRETACIÓN DE PRUEBAS
INMUNOLÓGICAS

Lucio Pallarés Ferreres


Unitat Malalties Autoimmunes Sistèmiques
Hospital Universitario Son Espases
Palma. Mallorca

Sebastián Urruela
Residente Medicina Interna
Hospital Universitario Son Espases
Palma. Mallorca

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