Herencia y genética

Principios de genética

Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión

hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras,
herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los
caracteres que ellos poseen.

Cualquier característica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a

su descendencia, la denominamos carácter hereditario.

El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda de sus

progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en él se
denomina fenotipo; este último viene determinado por el genotipo y las
"condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado.

Forma de trasmisión de la herencia genética

La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es

decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos.

El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.

La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.

La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se

encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan
la información de los caracteres hereditarios.

Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados
por secuencias de ADN y ARN.

Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el

desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los
elementos que determinan las características a heredar por un nuevo ser son los
genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.

Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan
la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas.

Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen

en línea a lo largo de ellos.

Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o “locus”.

En una célula, los cromosomas se agrupan por pares; en la célula huevo (origen
de todas las que tendrá el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada
uno de los progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfológica e
intrínsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homólogos,
los llamados alelos o genes homólogos, son responsables de una determinada
característica a la hora del desarrollo del nuevo ser.

Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o “locus”
en un par de cromosomas homólogos, es decir, en un par de cromosomas que
tienen igual tamaño, forma y secuencia de genes.

También podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede
presentar una secuencia de ADN polimórfica.

Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un gen sino varios,

que concurran en la trasmisión de este carácter, hablamos de alelismo múltiple.

Cuando los dos genes que determinan un carácter en sus respectivos

cromosomas son idénticos, diremos que el carácter en cuestión se encuentra en
homocigosis, el ejemplar es homocigoto; es decir, los genes aportados por sus
progenitores son iguales.

Si, por el contrario, ambos genes (para un mismo carácter) son diferentes,
diremos que el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es igual, el gen aportado por
uno de los progenitores es diferente al aportado por el otro (insistimos, para un
mismo carácter).

Si los dos genes que determinarán un carácter son distintos (heterocigoto)

pueden ocurrir tres cosas en el momento de la formación del nuevo ser:

• 1. Que el carácter resultante lo sea según las directrices determinadas por

uno de los genes.

• 2. Que el carácter resultante lo sea según las directrices del otro gen.

• 3. Que el carácter resulte una mezcla o superposición de ambos.

Variedades o tipos de herencia

No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color
de las semillas de arvejas usadas por Mendel.

Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que

solamente interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla.

Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia

mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia
no Mendeliana.

Entre estos últimos están el ligamiento, el crossing-over, la dominancia

incompleta, los alelos múltiples, la codominancia y la herencia ligada al sexo y
otras.

Interacciones génicas o genéticas

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900,

se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez.

Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo

“locus”, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en “locus”
distintos (genes no alelos) podrían influir en la herencia de un rasgo. Estas
interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos:
alélicas y no alélicas.

Interacciones alélicas

Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en

los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar
distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia
intermedia, codominancia y series alélicas.
Herencia dominante y herencia recesiva

Pelaje blanco, por un gen dominante.

Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el

segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos también
que el ejemplar es portador del carácter recesivo, pues lo posee, aunque no lo
manifiesta.

En la simbología genética, que usa letras para definir un carácter, las

propiedades dominantes se escriben en mayúscula y las recesivas en minúscula.

El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.

El carácter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y
manifestarse cuando se den las condiciones de combinación adecuadas.

Herencia intermedia

Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes

recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que
por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que
es mantenido en reserva oculto en la reproducción por el individuo.

Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico. Significa
que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter. Cuando
son diferentes se dice que es heterocigótico, es decir que sus genes para ese
carácter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando
ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia
intermedia.
Codominancia

Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo

equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo
total en el heterocigoto. Dícese de los factores con la misma potencia hereditaria.

Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos

sanguíneos en el hombre.

En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y 0.

Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede
ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y
B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como
codominancia.

Series alélicas

La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas

alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas
variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide sólo
puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un
ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.

Interacciones entre genes no alelos

Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles,
distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes
modificadores y elementos genéticos transponibles.

Epistasis

Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía
metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un
sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción
de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos.

Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una
mutación y cambia, producirá una enzima defectuosa y el producto final no se
obtendrá.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no
alelo se denomina epítasis. En esta aparece un gen epistático y otro hipostático.
El primero es el que enmascara el efecto del segundo.

Se distinguen distintos tipos de epítasis: dominante, recesiva, doble dominante

y doble recesiva, y en cada una las proporciones clásicas se ven alteradas.

Epítasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre

otro gen no alelo a él.

Epítasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen
epistático sobre otro gen no alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes presentes en los dos
locus que intervienen en la característica, serán epistáticos en condición
dominante.

Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actúan como genes
epistáticos deben estar en condiciones recesivas.

Pleiotropía

Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o

cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos.

Genes modificadores

Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de

este tipo de interacción se observa en el color y distribución del manchado de los
ratones.

Elementos genéticos transponibles

En la actualidad se les denomina transponibles, elementos genéticos

transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de ADN
que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido
en una célula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que
se traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, lo que a su vez genera distintos
fenotipos.

Herencia cuantitativa

En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en

cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen
depender de muchos genes, así como de las influencias del medio.

Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van
sumando); es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o
descenso independiente de los otros genes.