ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula que contiene información
genética y tiene una estructura de doble hélice, como escaleras retorcidas. Su
función principal es guardar y transferir información genética al desarrollo y la
acción de los seres vivos.
Estructura del ADN: estructura de doble hélice formada por dos cadenas
complementarias de nucleótidos, unidos por enlaces de hidrógeno entre las
bases nitrogenadas
Doble hélice:
COMPUESTO
El ADN está formado por unos componentes químicos básicos denominados
nucleótidos. Estos componentes básicos incluyen:
Un grupo fosfato: Un grupo de azúcar pentosa, Una de cuatro bases
nitrogenadas alternativas:
Adenina (A), Timina (T) Guanina (G), Citosina (C.
Función del ADN:
Almacenamiento y Transmisión de Información Genética:
El ADN almacena la información genética en la secuencia de sus bases nitrogenadas, y
esta información se transmite de una generación a otra.
Codificación de Proteínas:
La información genética del ADN se utiliza para codificar proteínas, que realizan diversas
funciones en el organismo.
Replicación:
El ADN se replica a sí mismo para que las células se puedan dividir y transmitir la
información genética a las células hijas.
-Contiene la información genética del organismo
-Contiene las instrucciones para la síntesis de todas las proteínas del
organismo
-Codificada en la secuencia de nucleótidos.
-Se hereda a la descendencia.
-Participa en los procesos de replicación y transcripción de la información
genética
los cromosomas son estructuras filamentosas formadas por ADN (ácido
desoxirribonucleico) y proteínas, que se encuentran en el núcleo de las células
de los organismos eucariotas. Contienen la información genética necesaria
para el desarrollo, funcionamiento, y reproducción de un organismo. En los
organismos procariotas, como las bacterias, los cromosomas son más simples
y suelen ser una única molécula de ADN circular ubicada en el citoplasma.
Características principales:
1. Estructura: Los cromosomas están compuestos de:
ADN: Porta la información genética en forma de genes.
Proteínas histonas: Ayudan a empaquetar y organizar el ADN en una estructura
compacta.
2. Número de cromosomas: Varía según la especie.
Por ejemplo, los humanos tienen 46 cromosomas (23 pares).
3. Función:
Almacenan y transmiten la información genética de generación en generación.
Regulan las actividades celulares a través de la expresión de los genes.
Tipos:
Cromosomas sexuales: Determinan el sexo del individuo (en humanos: XX
para mujeres y XY para hombres).
Autosomas: Los demás cromosomas que no están relacionados con la
determinación del sexo.
Durante la división celular (mitosis y meiosis), los cromosomas se replican y
distribuyen entre las células hijas, asegurando la continuidad de la información
genética.
ENFERMEDADES ASOCIADAS A LOS
CROMOSOMAS
hay multitud de ENFERMEDADES ASOCIADAS A
LOS CROMOSOMAS
CROMOSOMA 1
Melanoma maligno: cáncer de piel
Cáncer de próstata
Glaucoma: aumento de la presión intraocular por
falta del drenaje del humor acuoso que si no se
corrige a tiempo puede producir ceguera
Enfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria
que provoca una insuficiencia que de una enzima
que provoca la acumulación de una sustancia grasa
CROMOSOMA 2
Temblor esencial: desorden neurológico que causa
involuntariamente temblor en las manos y piernas
debido a una conexión anormal entre las áreas del
cerebro
Cáncer de colon y recto
CROMOSOMA 3
Cáncer de pulmón microcitico
Enfermedad de Von Hippel Lindau: crecimiento
anormal de los vasos sanguíneos
CROMOSOMA 4
Enfermedad de Huntington
Parkinson: enfermedad neurológica que se
caracteriza por rigidez muscular, dificultades para
andar y alteraciones para la coordinación de
movimientos.
Enfermedad poliquística de riñón: enfermedad
genética que se caracteriza por el crecimiento de
numerosos quistes llenos de líquido en los riñones.
Los quistes pueden disminuir la función del riñón y
llevar a la insuficiencia renal
Atrofia muscular espinal: Es del grupo de
enfermedades hereditarias que provocan
degeneración y debilidad muscular progresiva y que
finalmente llevan a la muerte.
CROMOSOMA 6
Dislexia: incapacidad de algunas personas para leer
y escribir correctamente, sin tener por otro lado, una
deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier
otro ámbito que explique mejor dicho trastorno.
Diabetes
Esquizofrenia: trastorno fundamental de la
personalidad, con distorsión del pensamiento.
CROMOSOMA 7
Fibrosis quística: es una enfermedad hereditaria que
afecta principalmente a la respiración y a la
digestión.
Diabetes
Obesidad severa
CROMOSOMA 8
Linfoma de Burkitt: Es un tumor sólido de linfocitos B
caracterizado por células pequeñas no hendidas de
apariencia uniforme. Se clasifica como un linfoma
LNH de alto grado, y uno de los de mayor velocidad
de crecimiento; incluso puede llegar a duplicarse
cada 24 horas.
Anemia hemolítica: es un trastorno en el cual los
glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que la
médula ósea puede producirlos.
CROMOSOMA 9
Melanoma: cáncer de piel.
Cardiomiopatia dilatada: enfermedad que daña el
tejido muscular que conforma las cavidades de
bombeo del corazón. Si las paredes de estas
cavidades se debilitan demasiado, el corazón no
puede bombear.
CROMOSOMA 10
Cataratas: es la opacifiación del cristalino lo
suficientemente densa para disminuir la visión.
Enfermedad de Refsum: enfermedad del
metabolismo de las grasas que provoca ceguera,
sordera y alteraciones neurológicas.
CROMOSOMA 11
Anemia falciforme: se trata de una anemia crónica
acompañada de dolor
Diabetes
CROMOSOMA 12
Fenilcenoturia: enfermedad hereditaria que si no
trata a su debido tiempo puede ocasionar retraso
menta.l
Raquitismo: Es una enfermedad que se caracteriza
por el reblandecimiento óseo, con disminución de las
materias sólidas, es decir, las sales calcáreas. Se
produce durante la época de crecimiento de los
huesos.Enfermedad intestinal inflamatoria:
enfermedad de Crohn y colitis ulcerativa).
CROMOSOMA 13
Cáncer de mama
Retinoblastoma: cáncer de retina
Enfermedad de Wilson enfermedad producida por un
exceso de cobre en el organismo
CROMOSOMA 14
Alzheimer
Cáncer de mama
CROMOSOMA 15
Epilepsia juvenil: afección crónica de etiología
diversa, caracterizada por crisis recurrentes, debido
a una descarga excesiva de las neuronas
cerebrales, asociadas eventualmente con diversas
manifestaciones clínicas y paraclínicas
Síndrome de Marfan: enfermedad de afecta al
sistema esquelético, cardiovascular, los ojos y la piel
CROMOSOMA 16
Enfermedad poliquística del riñón: enfermedad
genética que se caracteriza por el crecimiento de
numerosos quistes llenos de líquido en los riñones.
Los quistes pueden disminuir la función del riñón y
llevar a la insuficiencia renal.
CROMOSOMA 17
Cáncer de mama
Osteoporosis: es una enfermedad sistémica que se
caracteriza por una disminución de la masa ósea y
un deterioro de la micro arquitectura de los huesos,
lo que supone un aumento de la fragilidad de los
huesos y del riesgo de sufrir fracturas
Retinitis pigmentosa: afecta a la capacidad visual
CROMOSOMA 18
Cáncer de páncreas
Síndrome del túnel carpiano
Diabetes
CROMOSOMA 19
Ateroesclerosis: también se llama "endurecimiento
de las arterias". Ocurre cuando se acumula grasa y
colesterol en las paredes de las arterias. Esta
acumulación endurece las arterias y las hace más
angostas que lo normal, bloqueando la circulación
de sangre y oxígeno al cuerpo.
Diabetes.
Hipertemia maligna: es un desorden hipermetabólico
de los músculos esqueléticos y se caracteriza por
aparición súbita de taquicardia, taquipnea,
hipertensión, hipercapnia, hipertermia, acidosis y
rigidez musculoesquelética.
Distrofia miotónica: se trata de de una enfermedad
hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva,
que suele manifestarse en la edad adulta.
CROMOSOMA 20
Inmunodeficiencia severa combinada: es una de las
denominadas enfermedades raras que se presenta
en el momento del nacimiento y hace que el niño
tenga su sistema inmunológico deprimido o no lo
tenga.
Enfermedad de Creutfeltz-Jacob o Encefalopatia
Espongiforme Bovina Es una forma de daño cerebral
que causa una disminución rápida de la función
mental y del movimiento.
CROMOSOMA 21
Enfermedad poliglandular autoinmune.
Esclerosis lateral amiotrófica: es una enfermedad de
las partes del sistema nervioso que controlan el
movimiento de los músculos voluntarios.
CROMOSOMA 22
Sarcoma de Swing: tipo específico de tumor óseo
maligno (canceroso) que afecta a los niños.
Leucemia mieloide crónica: enfermedad que
aumenta la producción de glóbulos blancos en la
médula osea.
CROMOSOMA X. Si el par de cromosomas es XX el
sexo será femenino
CROMOSOMA Y. Si el par de cromosomas es XY el
sexo será masculino
