Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE
Departamento de Ciencias de la Vida
Carrera de Ingeniería en Biotecnología
Biología Molecular III
Calvopiña Jhonatan 30/05/2025
Introducción a Genes
Los genes como unidades de herencia
Los genes son unidades fundamentales de la herencia que determinan el componente
hereditario del fenotipo de un organismo, que incluye rasgos observables como el color, el
tamaño y la forma. El conjunto de genes de un organismo se denomina genotipo, y los rasgos
que producen forman parte del fenotipo del organismo. Los genes son responsables de
transmitir rasgos de una generación a la siguiente, como se observa en ejemplos como la
coloración de los pájaros azules o las características físicas humanas.
Los genes se disponen linealmente a lo largo de los cromosomas. Pueden experimentar
recombinación, tanto entre diferentes genes como dentro de un mismo gen, lo que contribuye
a la diversidad genética. La existencia de los genes fue hipotetizada por primera vez mediante
experimentos de Gregor Mendel, quien estableció las leyes fundamentales de la herencia.
Los genes existen en diferentes formas llamadas alelos. La versión funcional típica que se
encuentra en la naturaleza se denomina alelo silvestre. Los alelos mutantes surgen mediante
mutaciones, que son cambios en la estructura del gen. Estas mutaciones pueden resultar en
pérdida de función (a menudo recesivas y, en ocasiones, denominadas mutaciones nulas si no
se produce ningún producto funcional), hipomorfismo (función reducida) o ganancia de función
(a menudo dominante, que proporciona una función nueva o mayor, denominada
hipermorfismo si se produce más producto).
Dentro de las poblaciones, el número de alelos en un locus determinado puede variar. Los alelos
mutantes dañinos suelen ser raros en la naturaleza debido a la selección natural, pero las
variantes neutras (polimorfismos) pueden ser comunes. Los polimorfismos son alelos variantes
presentes en más del 5% de la población y, por lo general, no afectan la función génica.
Los genes se componen de una serie de sitios mutables, ahora conocidos como nucleótidos. La
relación entre los genes y las proteínas que codifican es colineal, lo que significa que la secuencia
de nucleótidos de un gen corresponde directamente a la secuencia de aminoácidos de la
proteína. Cada aminoácido se especifica mediante un codón, un conjunto de tres nucleótidos
adyacentes.
Las mutaciones a veces pueden ser silenciosas, modificando la secuencia de ADN sin alterar la
secuencia de aminoácidos ni la función de la proteína. En algunos casos, las proteínas mutantes
pueden interferir con las proteínas normales, lo que provoca efectos negativos dominantes,
especialmente cuando las proteínas forman complejos.
En conclusión, los genes son las unidades hereditarias que codifican la información de los rasgos,
son mutables, existen en múltiples formas y están sujetos a recombinación y mutación, todo lo
cual contribuye a la diversidad y la herencia de los rasgos en las poblaciones.
Leyes de Mendel
Primera Ley de Mendel: Ley de Segregación
La primera ley de Mendel establece que los alelos de un mismo gen se segregan equitativamente
durante la formación de gametos. Mendel lo demostró estudiando caracteres como el color de
las semillas de guisantes, que puede ser amarillo (alelo dominante, Y) o verde (alelo recesivo, y).
Al cruzar una planta homocigota dominante (YY) con una planta homocigota recesiva (yy), todos
los descendientes de la F1 fueron amarillos, mostrando el fenotipo dominante. El alelo recesivo
no se perdió, ya que reapareció en la generación F2 al cruzar los individuos de la F1 entre sí. En
la F2, el 75 % de la progenie fue amarilla y el 25 % verde, lo que resultó en una proporción de
3:1 entre el fenotipo dominante y el recesivo. Este resultado se explica por la segregación
equitativa de alelos y su combinación aleatoria en la descendencia, lo que produce genotipos en
una proporción 1:2:1 (YY:Yy:yy).
No todos los genes muestran dominancia completa. En ocasiones, se observa dominancia
parcial, donde el heterocigoto muestra un fenotipo intermedio (p. ej., boca de dragón rosa de
progenitores rojos y blancos). En otros casos, se observa codominancia, donde ambos alelos
contribuyen por igual al fenotipo (p. ej., grupo sanguíneo ABO, donde las glicoproteínas A y B
están presentes en los heterocigotos).
Segunda Ley de Mendel: Ley de la Distribución Independiente
La segunda ley de Mendel aborda el comportamiento de los diferentes genes durante la
herencia. Estudió dos caracteres a la vez, como el color de la semilla (Y/y) y la forma de la semilla
(R/r). Al cruzar una planta homocigota para ambos rasgos dominantes (RRYY) con una
homocigota para ambos rasgos recesivos (rryy), todos los descendientes de la F1 fueron
redondos y amarillos (rasgos dominantes). Al cruzar los individuos de la F1, la generación F2
mostró no solo los fenotipos parentales, sino también nuevas combinaciones (p. ej., semillas
amarillas arrugadas y verdes redondas).
Este resultado se explica por la distribución independiente de alelos de diferentes genes en los
gametos. En la F1, los alelos R pueden distribuirse con Y o y, y los r pueden distribuirse con Y o
y, lo que resulta en cuatro tipos de gametos: RY, Ry, rY y ry. Estos gametos se combinan
aleatoriamente, produciendo una variedad de genotipos y fenotipos en la generación F2.
Esta ley se aplica a los genes que no están ligados en el mismo cromosoma. Si los genes están
ligados, pueden producirse desviaciones de las proporciones esperadas, lo que permite mapear
la ubicación de los genes en los cromosomas.
Definiendo, las leyes de Mendel describen cómo los genes se heredan como unidades discretas,
donde los alelos se segregan de manera equitativa y los diferentes genes se distribuyen de
manera independiente, lo que conduce a la variación genética en la descendencia.
Complementación y Recombinación
Complementación
La complementación se define como la capacidad de dos mutantes, al combinarse, de restaurar
un fenotipo normal (natural). Este concepto tiene sus raíces en la genética clásica y se observa
a menudo en heterocigotos, donde un alelo natural (dominante) puede compensar un alelo con
pérdida de función (recesivo). Por ejemplo, en los experimentos de Mendel con guisantes, un
cruce entre guisantes amarillos (YY) y verdes (yy) produce heterocigotos F1 amarillos (Yy) porque
el alelo Y proporciona la función enzimática que falta en el alelo y, lo que permite que se lleve a
cabo la biosíntesis de pigmentos. Por lo tanto, el alelo Y dominante complementa al alelo y
recesivo, proporcionando la función que falta.
El análisis de complementación es una potente herramienta genética que se utiliza para
determinar si las mutaciones que producen el mismo fenotipo se encuentran en el mismo gen o
en genes diferentes. Esto es crucial para la disección genética, cuyo objetivo es identificar los
genes necesarios para una vía biológica específica. Por ejemplo, en hongos que pueden existir
como haploides y diploides, los investigadores pueden generar mutantes (p. ej., auxótrofos de
arginina) y cruzarlos para formar diploides. Si el diploide puede crecer sin arginina, las
mutaciones se complementan, lo que indica que se encuentran en genes diferentes. De lo
contrario, es probable que las mutaciones se encuentren en el mismo gen y los mutantes se
agrupan en el mismo grupo de complementación.
Un grupo de complementación es un conjunto de mutaciones que no se complementan y, por
lo tanto, representan diferentes alelos mutantes del mismo gen. El número de grupos de
complementación identificados en un análisis proporciona una estimación del número de genes
involucrados en la vía en estudio. Cada producto génico (proteína o ARN) es necesario para la
función celular que se analiza.
Recombinación
La recombinación se refiere al intercambio físico de material genético entre cromosomas
homólogos durante la formación de diploides. En el contexto de la complementación, la
recombinación puede ocurrir entre genes ubicados en el mismo cromosoma. Este proceso
puede resultar en entrecruzamientos, produciendo cromosomas con ambos alelos silvestres o
con ambos alelos mutantes. Cuando los diploides esporulan, la mayoría de las esporas haploides
heredan los cromosomas parentales y muestran los fenotipos mutantes originales. Sin embargo,
con baja frecuencia, la recombinación produce recombinantes silvestres (protótrofos) y
recombinantes doblemente mutantes (auxótrofos).
La frecuencia de recombinación es directamente proporcional a la distancia entre los genes en
un cromosoma, lo cual constituye la base del mapeo genético. A diferencia de la
complementación, que restaura la función en toda la progenie diploide, la recombinación
restaura la función solo en una pequeña fracción de la progenie debido al intercambio físico de
segmentos cromosómicos.
Finalmente, la complementación es una prueba funcional para determinar las relaciones génicas
y los componentes de las vías de señalización, mientras que la recombinación es un proceso
físico que puede generar nuevas combinaciones de alelos y se utiliza para el mapeo genético.
Ambas son herramientas fundamentales en la genética clásica para analizar la función y la
organización génica.
Formas A, B y Z del ADN
ADN en forma B
• Estructura: La forma B es la estructura de ADN más común en condiciones fisiológicas.
Consta de dos hebras, cada una formando una hélice dextrógira, enrollada alrededor
del mismo eje. Las hebras se mantienen unidas mediante enlaces de hidrógeno entre
pares de bases complementarios (A con T, G con C) en conformación anti. Las dos hebras
son antiparalelas y están enrolladas plectonémicamente, lo que significa que están
entrelazadas y no pueden separarse sin rotación.
• Dimensiones: La forma B tiene 0,34 nm entre pares de bases, 3,4 nm por vuelta
helicoidal y aproximadamente 10 pares de bases por vuelta. El diámetro es de
aproximadamente 1,9 nm (o 20 Ångstroms).
• Surcos: El ADN en forma B tiene un surco mayor (más ancho) y un surco menor. Muchas
proteínas específicas de secuencia interactúan en el surco mayor, donde ciertos grupos
de purinas y pirimidinas se exponen para establecer contactos específicos con
aminoácidos en las proteínas de unión al ADN. Algunas proteínas también se unen
específicamente en el surco menor.
• Apareamiento de bases: Los pares de bases están casi centrados sobre el eje helicoidal.
Este esquema de apareamiento de bases permite la replicación y copia de la información
genética.
• Variabilidad: Incluso el ADN-B clásico no es completamente uniforme; existen
variaciones dependientes de la secuencia, como el giro de hélice y el movimiento
relativo (giro, balanceo, deslizamiento) entre pares de bases sucesivos.
• Tabla de resumen: La forma B es dextrógira, tiene 10 pares de bases por vuelta, una
elevación vertical por par de bases de 3,4 Å, una rotación por par de bases de +36° y un
diámetro helicoidal de 19 Å.
Ácidos Nucleicos en Forma A
• Estructura: La forma A es un dúplex dextrógiro más grueso con una distancia menor
entre pares de bases, común en los dúplex ARN-ADN y ARN-ARN. La principal diferencia
con la forma B reside en la conformación del anillo de azúcar desoxirribosa:
endoconformación C3' en la forma A (endoconformación C2' en la forma B).
• Conformación del Azúcar: En la forma A, el átomo C3' se encuentra por encima del plano
definido por los átomos C4'-O-C1', lo que acerca los hidroxilos 5' y 3' y reduce la distancia
entre nucleótidos adyacentes en aproximadamente 1 Å en comparación con la forma B.
• Colocación de Pares de Bases: En la forma A, los pares de bases se desplazan desde el
eje central hacia el surco mayor, lo que resulta en una hélice con forma de cinta y un
núcleo cilíndrico más abierto.
• Tabla de resumen: La forma A es dextrógira, tiene 11 pares de bases por vuelta, una
elevación vertical por par de bases de 2,56 Å, una rotación por par de bases de +33° y
un diámetro helicoidal de 19 Å.
ADN en forma Z
• Estructura: El ADN-Z presenta una estructura dúplex radicalmente diferente, con dos
hebras enrolladas en hélices levógiras y un pronunciado patrón en zigzag en la cadena
principal de fosfodiéster. Se forma en tramos de purinas y pirimidinas alternadas (p. ej.,
GCGCGC), especialmente en ADN con superenrollamiento negativo.
• Conformación: El nucleótido G del ADN-Z tiene el azúcar en la endoconformación C3'
(como en la forma A) y la base de guanina en la conformación syn, lo que coloca la
guanina sobre el anillo de azúcar. La citosina se encuentra en la conformación C2' endo,
anti "normal".
• Función biológica: Solo existe una pequeña cantidad de ADN celular en la forma Z. Se
ha propuesto su posible papel en la regulación de funciones celulares (como la
transcripción), pero no se ha demostrado de forma concluyente.
• Tabla de resumen: La forma Z es levógira, tiene 12 pares de bases por vuelta, una
elevación vertical por par de bases de 19 Å, una rotación por par de bases de -30° y un
diámetro helicoidal de 19 Å.
Tabla Comparativa
Esta tabla cubre las características estructurales, las diferencias y el contexto biológico de las
formas A, B y Z del ADN tal como se describe en el texto proporcionado.
Característica Forma - A Forma - B Forma - Z
Sentido de hélice dextrógiro dextrógiro levógiro
Pares de bases por
10 11 12
vuelta
Ascenso vertical por pb 3.4 Å 2.56 Å 19 Å
Rotación por pb +36° +33° -30°
Diámetro helicoidal 19 Å 19 Å 19 Å
Bibliografía
• Hardison, R. (2021). 1.1: Introduction to Genes. LibreTexts Biology.
https://bio.libretexts.org/@go/page/6955?pdf.
• Hardison, R. (2021). Genes are the Units of Heredity: Mendel's
Laws. bio.libretexts.org. https://bio.libretexts.org/@go/page/303?pdf.
• Hardison, R. (2021). 1.4: Complementation and Recombination. LibreTexts
Biology. https://bio.libretexts.org/@go/page/296?pdf.
• Hardison, R. (2021). 2.5: B-Form, A-Form, and Z-Form of DNA. LibreTexts Biology.
https://bio.libretexts.org/@go/page/307?pdf.
